Binder 综合征的诊断和治疗
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MODS的诊断和治疗策略MODS(多器官功能障碍综合征)是一种严重的疾病,其发生机制较为复杂,需要综合而有效的诊断和治疗策略。
本文将介绍MODS的诊断方法和治疗策略。
诊断方法包括:1.临床表现:MODS的早期症状常常是一个或多个器官功能不全,如呼吸困难、低血压、肾功能衰竭等。
随着疾病的进展,病情会迅速加重,并出现全身多个器官功能障碍。
2.实验室检查:常规实验室检查包括血常规、血生化、凝血功能、气体分析等。
MODS患者常常出现血小板减少、红细胞碎片增多、血乳酸升高等异常指标。
3.影像学检查:包括X线、超声、CT等,可以帮助确定器官损伤的情况以及病因诊断。
4.特殊检查:如引流液培养、血培养等,可以确定病原体感染的情况。
治疗策略包括:1.支持治疗:包括维持呼吸功能、维持循环稳定、维持酸碱平衡等。
具体措施包括气管插管、机械通气、使用正性肌力药物以及液体复苏等。
2.早期感染控制:由于MODS的发生大多与感染有关,所以早期控制感染非常重要。
包括及早进行血培养、尿培养、痰培养等,以便寻找病原体并及时使用抗生素进行治疗。
3.激活抗凝刷新存活系统:MODS的一个重要特点是凝血功能紊乱,因此抗凝刷新存活系统的治疗策略包括补充凝血因子、抗凝系统的抑制剂以及纤溶酶的抑制剂等。
4.化学治疗:MODS的发生机制较为复杂,常常涉及到多个病理途径。
因此,根据疾病的不同阶段采取相应的化学治疗策略。
如使用激素抗炎、免疫抑制剂等。
5.支持治疗:MODS患者常常伴随多个器官的功能不全,因此需要进行相应的支持治疗。
如透析治疗、血液净化、气管切开等。
总之,针对MODS的治疗需要一个全面的诊断和治疗策略,包括对感染的早期控制、支持治疗、化学治疗等多个方面。
这对于提高MODS患者的存活率和康复率具有重要意义。
干货丨kartagener综合征、内脏异位综合征Kartagener综合征由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成,主要以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。
该病又称为内脏反位-鼻窦炎-支气管扩张综合征。
发病原因:病因可能为隐性或显性遗传,亦有人认为本病不属于遗传病。
发病机制:内脏转位可能为本病主导性的病理变化,其他各种变化随之发展。
由于黏液纤毛运输功能障碍,分泌物和细菌潴留,导致长期的慢性感染,形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。
临床表现:典型KS表现为三联症:内脏转位、副鼻窦炎、支扩。
内脏转位:1.心:右位心,心电图和影像学很容易发现此异常。
2.肺脏:一般为左两叶右三叶,KS为左三右二。
3.腹部脏器:胰腺、肝脏、脾脏、肠管均有转位。
副鼻窦炎:KS患者常有副鼻窦发育不良,患者可有鼻塞、流脓、声音改变等副鼻窦炎表现。
支扩:由于软骨发育不良,患者可有咳嗽、咳大量脓痰、咯血等支扩表现。
影像学检查是临床诊断 Kartagener综合征的重要依据。
患儿,男性,14岁,反复咳嗽、咳痰10余年,自幼患者易患感冒和上呼吸道感染,曾多次在当地医院先后诊断为:“肺炎”、“支气管扩张”等,经过治疗后病情仍反复发作。
家族中无类似患者。
父母非近亲结婚,体健。
患者,男性,32岁。
因“咳嗽咳痰畏寒10余天。
”CT表现:胸部:可见全内脏反位。
右肺中(舌)叶,左肺下叶前内基底段蜂窝状改变。
副鼻窦:可见鼻腔、筛窦、蝶窦内粘膜增厚,密度增高。
即内脏反位、支扩、鼻窦炎三联征。
书摘:版·权·声·明来源:熊猫放射。
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希恩综合征治疗方法*导读:希恩综合征是一种由于患者腺垂体功能减退引起的一系列并发症。
给患者带来非常大的伤害。
因为这种疾病一般发生在生育期的妇女身上。
很多家属也为此头疼,非常迫切的想知道希恩综合征治疗方法究竟有哪些。
下面小编就来为大家好好的介绍一下……希恩综合征是一种由于患者腺垂体功能减退引起的一系列并发症。
给患者带来非常大的伤害。
因为这种疾病一般发生在生育期的妇女身上。
很多家属也为此头疼,非常迫切的想知道希恩综合征治疗方法究竟有哪些。
下面小编就来为大家好好的介绍一下。
我们都知道任何一种疾病都是早发现早治疗是能够达到最理想的恢复状态的,希恩综合征的治疗原则也不外乎是这个,对产后有过大出血甚至休克情况的妇女应该在二十天后进行lh兴奋实验,以了解产妇的腺垂体储备功能,有助于及早发现问题进行诊断处理。
1.肾上腺皮质功能低下的产妇,可以服用尼泼松或者可的松,使肾上腺皮质激素达到正常的水平。
如果是有高烧、创伤、手术感染等情况的话应该酌情加大激素的使用量。
2.甲状腺功能低下的产妇,可以加用甲状腺片,一周之内可以逐渐加量。
需要提醒的是,由于甲状腺片会加重肾上腺皮质功能不足,所以服用之前应该先使用皮质激素。
3.性腺功能低下的产妇,应该使用雌激素或者孕激素进行周期治疗,孕激素、雌激素也可以改善患者生殖器官萎缩、性欲减退等多种症状。
上面这三种就是小编为大家介绍的希恩综合征的治疗方法,如果大家还有什么疑问,小编建议大家到专业正规的医院去询问专家,最好不要自己胡乱用药。
希恩综合征的病症比较多,给患者的生活会带来很大的困扰,要想治疗也是需要耐心的。
所以患者应该调整好心态,积极接受并且配合医生的治疗。
总之呢,如果身体上有什么不适,一定要及时去治疗,往往很多病症就是由于越拖越严重,导致一系列的并发症。
希望小编的话能给大家带来一定的帮助,祝大家早日康复。
恩喜医疗的总结
2020年4月成都恩喜医疗美容的医学论著荣登国家级科学技术核心期刊——《医学美学美容》,该期刊由国家新闻出版广电总局批准在国内外公开发行,是中国核心期刊(遴选)数据库、万方数据数字化期刊群、中国期刊全文数据库CJFD等中国专业的学术数据库收录期刊。
塔尖技艺学术共享
该篇医学论著为成都恩喜医疗美容樊涛院长编著,名为《自体脂肪填充联合自体肋软骨对Binder综合征短鼻畸形的矫正及效果观察》,该篇论著主要包含成都总院2018年12月至2019年6月期间治疗的95例Binder综合征患者的矫正方法的总结和效果观察,以实际案例详细解读自体脂肪联合自体肋软骨对Binder综合征短鼻畸形的矫正方法,理论与实践结合,形象、生动、严谨地与众多医美专家分享临床经验、共享前沿技艺。
樊涛院长对于此次所著文章被国家级科学技术核心期刊收录表示这是一种荣誉的同时,更是一种责任。
樊院长说:“作为一名医生不仅要坚守本心、初心、匠心还更应该有大无畏的精神,要勇于研发新技术,乐于进行技术分享,敢于超越自我和被超越,擅于与他人探讨,为现有的整形技术注入新活力、新想法、新血液从而实现质的飞跃。
”
初心不忘匠心塑美
恩喜集团始终坚守德尚无形、术精无境、和谐无类、超越无畏的学术准则,为构建全方位品质医疗保障体系,提高医生临床技能、开拓学术视野,成立了“名医堂”,定期组织医疗团队就专业技术知识、临床案例进行交流分享与系统的培训观摩,从而为更多的求美者提供更优质的焕美服务,为美业培养更多的
医学人才,为美业的发展作出贡献。
产前超声诊断Binder综合征
牛可雄;李天刚;杨琼宇;苏晓荣;吴温瑞;张文栋
【期刊名称】《中国介入影像与治疗学》
【年(卷),期】2024(21)1
【摘要】Binder综合征是罕见的先天性面中部发育畸形[1],发病率约1/18000[2]。
三维超声具有立体成像、动态可视化等优点,能实时、动态观察胎儿颜面部结构,已
广泛应用于临床。
本研究观察产前超声诊断Binder综合征的价值。
1资料与方法1.1研究对象收集2019年10月—2022年10月于甘肃省妇幼保健院经产前超声
诊断为Binder综合征的7胎胎儿,均为单胎,孕周22~24周、平均(22.9±0.7)周;孕妇年龄26~36岁、平均(30.0±3.3)岁,其中1名孕期有环境毒害物(甲醛)接触史,1
名有孕早期服药史(布洛芬),1名孕期从事美甲工作并频繁接触甲醇、乙醛等化学溶剂。
本研究经院伦理委员会批准[(2021)GSFY伦审[47]号];孕妇及其家属均知情同意。
【总页数】3页(P60-62)
【作者】牛可雄;李天刚;杨琼宇;苏晓荣;吴温瑞;张文栋
【作者单位】甘肃中医药大学第一临床医学院;甘肃省妇幼保健院超声医学中心【正文语种】中文
【中图分类】R714.53;R445.1
【相关文献】
1.3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析
2.产前超声诊断Binder综合征1例
3.产前超声诊断胎儿弯刀综合征1例
4.产前超声诊断Treacher Collins综合征合并复杂心脏病1例
5.产前超声诊断胎儿羊膜带综合征致露脑畸形及双侧面横裂畸形1例
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霍纳综合征诊断详述
*导读:霍纳综合征症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?
1、单侧性缩瞳(瞳孔缩小)、眼睑下垂(眼裂狭小)及眼球内陷是本病的三个特征性症状。
2、可见到瞬膜松弛、突出。
有时在固定位置覆盖半个眼球。
3、眼睑闭合能力和瞳孔对光反射能力仍保持,但如果闭合不全可出现角膜干燥。
4、病猫上眼睑上举,睁眼费力。
因眼睑下垂而出现内翻时,流泪不止。
结膜血管的扩张不确定。
5、时间发生,常于午后或凌晨发作。
饮酒或硝酸甘油可以激发头痛发作。
头痛常局限于同一侧。
霍纳综合征的鉴别诊断:
霍纳综合征需与虹膜炎进行鉴别。
如是虹膜炎,会出现特殊的疼痛、虹膜淤血及怕光。
而霍纳氏综合征不会出现这些症状。
治疗及用药建议
1.只是末梢性霍纳氏综合征时才有希望治愈。
治疗方法不论症状怎样,只是局部给予1~2%肾上腺素即可,每日点眼3次。
2.眼睑下垂、缩瞳和瞬膜突出等症状虽可快速缓解,但交感神经恢复的4~5周里要连续给药,如是外伤引起者,改善症状需要6
周~3个月的时间。
*结语:以上就是对于霍纳综合征的诊断,霍纳综合征怎么处理的相关内容介绍,更多有关霍纳综合征方面的知识,请继续关注或者站内搜索了解更多。
自体肋软骨联合Medpor修复Binder 综合征鼻畸形目的:探讨利用自体肋软骨修复Binder综合症患者的鼻畸形并观察手术效果。
方法:鼻中隔取V字形切口,沿下外侧软骨缘做边缘切口,取鼻中隔软骨,植入雕刻的肋软骨支架和鼻中隔软骨支架,利用Medpor材料进行固定成形,对6例患者进行手术,并进行为期六个月以上的随访。
结果:对随访患者的鼻外形进行综合评估,受术者和术者都满意,无重大并发症发生。
结论:这种方法简便可行,花费少,改善大,效果好,值得进一步推广。
Abstract: Objective To investigate the use of autogenous costal cartilage and Medpor implantation to correct the nasal deformity of Binder Syndrome and observe the effect. Methods 6 patients were performed the operation together with more than 6 months follow - up.The operation choosed the incision of V type along the lower edge of the lateral cartilage and got the nasal septum cartilage.The costal cartilage stent and nasal septum cartilage stent were put in and Medpor was used to fix shape. Results Patents and surgeons were all satisfactory with the nasal shape,height and length. No significant complication was recorded. Conclusion This method was easy and low cost,with good effect and earning promotion.Key words: Binder Syndrome; nasal deformity; costal cartilage; Medpor1952年Allan Ragnell描述Binder 综合征,即上颌窦-鼻发育不良为大饼脸。
杜淑云专家为大家详细讲述格林巴利综合症检查方法格林巴利综合症是生活中很常见的疾病,给很多的患者朋友们造成了严重的伤害,如果我们能够对杜淑云专家为大家详细讲述格林巴利综合症检查方法有所认识,接下来,我们一起来详细的了解一下吧。
杜淑云专家为大家详细讲述格林巴利综合症检查方法
1。
腓肠神经活检:是格林巴利综合症的检查方法之一,可见脱髓鞘和炎性细胞浸润此结果仅作诊断的参考。
2。
电生理检查:确诊疾病应该做电生理检查,运动及感觉神经传导速度(NCV)减慢失神经或轴索变性的证据。
3。
穿脑脊液检查:该检查方法主要是蛋白升高细胞数不高或轻度升高呈"蛋白-细胞分离"。
4。
在病情发展过程中,合并感染时血白细胞计数及分类可增高。
5。
对于一些严重病理,应检查心电图是否有异常,窦性心动过速和T波改变,QRS波电压增高(可能自主神经功能异常所致)。
杜淑云专家讲述格林巴利综合
症饮食注意要点
1、格林巴利综合症患者要养成
良好的饮食习惯,多吃营养丰富的食物,多食莲子心(清心降烦)。
2、要想更好的治疗格林巴利综
合症,就要保证饮食营养,多食脂类食物:蛋黄、花生、羊脑、猪脑、核桃等。
3、像酵母、肝、豆类、糙米、
燕麦等之类的食物,都含有维生素B1、维生素E,多吃这些食物对病情的恢
复很有帮助。
4、蛋白质的补充对格林巴利综合症的治疗很有好处,比如有瘦肉、牛羊肉、鸡、鱼、蛋、水果等。
Case of the Month, 每月一例( 2017年4月)一例Binder综合征的产前诊断(A case of prenatally diagnosed Binder syndrome)作者:Alexandros SOTIRIADIS, Kimon CHATZISTAMATIOU, Konstantinos DINAS2nd Department of Obstetrics and Gynecology, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, GreeceTranslator: Qi Wei, Ge-Ge Wu, Jia-Yu Wang, Xin-Wu CuiDepartment of Medical Ultrasound, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China.翻译:魏琪、吴格格、王佳玉、崔新伍cuixinwu@中国武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院超声影像科摘要:Binder综合征(OMIM 155050,ORPHA 1248)是一种罕见的疾病,其特征表现为面中部发育不良,鼻子短、塌鼻梁,发育不良的上颌和相对突出的下颌(反颌)()。
其遗传模式尚不清楚,但一些复发性病例可能通过外显率低的常染色体隐性遗传或多因素遗传(1)。
Binder综合征与点状软骨发育不良(OMIM 215100)有一些共同特征,并且有人提出实际上Binder 综合征可能是点状软骨发育不良一种病情较轻的情况(2)。
维生素K缺乏症也被假定为环境机制,由母体华法林或苯妥英治疗,酒精消耗,过度呕吐,消化道旁路或自身免疫性疾病引起。
病情的确切患病率是未知的,但可能在1:10,000()。
自2000年(6)以来就报道了Binder表型的产前检测,其基于在中间垂直的鼻骨和反颌(III类错牙合)中识别具有扁平鼻的特征相。
model[J].Experimental and Molecular Pathology,2009,87:173-177.[49]Roger G Gosden.Ovary and uterus transplantation[J].Reproduction,2008,136:671-680.[50]Jones EC,Krohn PL.Orthotopic ovarian transplantation in mice[J].Journal of Endocrinology,1960,20:135-146.[51]Newton H Aubard Y,Rutherford A,et al.Low temperature storageand grafting of human ovarian tissue[J].Human Reproduction,1996,11:1487-1491.[52]Baird DT,Webb R,Campbell BK,et al.Longterm ovarian function insheep after ovariectomy and transplantation of autografts stored at K1968C[J].Endocrinology,1999,140:462-471.[53]Nugent D,Newton H,Gallivan L,et al.Protective effect of vitamin Eon ischaemia-reperfusion injury in ovarian grafts[J].Reproduction and Fertility,1998,114:341-346.[54]Silber SJ,Lenahan KM,Levine DJ,et al.Ovarian transplantationbetween monozygotic twins discordant for premature ovarian failure [J].New England Journal of Medicine,2005,353:58-63.[55]Silber SJ,DeRosa M,Pineda J,et al.A series of monozygotic twinsdiscordant for ovarian failure:ovary transplantation(cortical versus microvascular)and cryopreservation[J].Human Reproduction,2008,23:1531-1537.[56]Scott JR,Pitkin RM,Yannone ME.Transplantation of the primateuterus[J].Surg Gynecol Obstet,1971,133:414-418.[57]Diaz-Garcia C,Johannesson L,Enskog A,et al.uterine transplantationreseach:laboratory protocols for clinic application[J].molecular human reproduction,2012,18(2):68-78.[收稿日期]2012-07-25[修回日期]2012-09-26编辑/李阳利Binder综合征(bindersyndrome),又称为上颌窦-鼻发育异常,是以鼻上颌部发育不良为主要特征的面中部发育障碍。
1882年,Zuckerkandl[1]最先对这类患者进行了描述。
1962年,Binder通过对3例具有扁平面型的患者进行临床观察与研究,将这一疾病确立为一类综合征,以自己的名字进行命名。
Binder认为该类综合征具有六种特殊的临床表现,即:扁平脸、鼻骨位置异常、上颌中部发育不全并错颌畸形、前鼻嵴短小或缺失、鼻粘膜萎缩及上颌窦缺失(后一项并不是必备的)[2]。
随着研究的进一步发展,人们发现Binder综合征的患者还可伴有脊柱等其他方面的发育异常,目前在新生儿中的发病率尚无确切数字。
本文拟对其临床表现、诊断和治疗综述如下。
1病因学研究Binder综合征的病因目前尚无定论,主要考虑与以下四种因素有关:1.1胚胎学:Binder综合征的病因通常与胚胎发育过程中前脑区诱导发育中心受到干扰相关[3]。
但人们发现患者存在面中部发育异常的同时还可伴有脊柱异常,因此有人提出前脑及脊椎存在共同的诱导发育过程。
Holmstrom发现孕期的第5~6周,梨状孔侧方及下缘的骨化中心受到抑制,可出现上颌的发育障碍,表现出鼻小柱、鼻尖、鼻唇角等的异常;同时此期亦是椎体系统的分化时间[4]。
Barnes进一步阐明,虽然发育过程中面部和脊柱分属两区,即鼻额突区和轴旁中胚层区,但从基因及发生学上来说,一个区域受累将会影响到另一个区域,因此,胎儿两个部位可同时出现畸形。
1.2遗传学:Binder综合征通常散发,少有家族性报道。
但Ferguson和Thompson则认为该疾病的发生具有一定遗传倾向[5]。
Horswell等[6]对24例患者进行调查发现有5例患者家族中存在类似病例。
Olow-Nordenram[7]对97例Binder综合征的患儿进行研究,发现存在确切家族史的患者比率高达36%。
目前疾病的遗传形式并不清楚,考虑应涉及多基因、多表现型,但与性别无关。
1.3维生素K的缺乏:任何影响维生素K摄入和吸收的因素均可增加患病风险,严重程度取决于暴露的时间长短。
孕期接触锂、乙醇等化学元素及治疗性应用华法令或苯妥英钠均可导致维生素K缺乏[8]。
如华法令很容易通过胎盘,孕期治疗性应用华法令,可致严重的维生素K缺乏,并影响维生素K依赖性蛋白的合成及维生素K的循环利用。
在早期妊娠过程中可影响血清骨钙素(boneGlaprotein,BGP)和谷氨酸蛋白(matrixGlaprotein,MGP)的合成(MGP存在于软骨、骨和其他组织中,BGP存在于骨组织中),其中功能性的MGP缺失或减少可致很多软骨发生易位骨化,严重影响鼻中隔软骨的发育。
中晚期对凝血酶(II,VII,IX,X)的影响可致产前及产后出血。
且实验证明,减少大鼠维生素K的摄入,可致大鼠吻部缩短,鼻上颌部发育不良,组织学则显示鼻中隔钙化[9]。
Binder文献中报道的3例患者母亲孕期也存在类似情况,一位是应用华法令药物治疗、一位是苯妥英钠药物治疗,另一位则酗酒。
但该病因缺乏人口流行病学资料,故需做进一步研究与评估[10]。
Binder综合征的诊断和治疗The clinical features and treatment of binder syndrom田甜综述,滕利审校(北京协和医学院中国医学科学院整形外科医院整形五科北京100144)通讯作者:滕利,教授、博士生导师、整形五科主任;E-mail:zxyytl@yahoo.com.cn1.4产伤:同样可能为一个潜在的致病因素,但目前尚未得到明确的证实[10]。
2临床表现Binder综合征主要表现为颅面部及其他系统方面的异常。
2.1颅面部:Binder综合征患者面中部扁平,典型患者具有一系列临床表现特征,包括额部扁平,额鼻角消失,鼻部短小,鼻背低平,鼻尖下垂,鼻小柱短缩,鼻粘膜萎缩,新月形鼻孔,锐性鼻唇角,梨状孔周围凹陷。
40%~50%的患者可出现额窦发育不全或是缺失[6]。
人中过长,上颌发育不全及安氏三类错颌畸形等[3],其中安氏三类错颌的发生率高达54%[4]。
Akeredolu等[11]还报道,严重的患者可出现前颌骨、鼻骨和鼻中隔的完全缺失。
前鼻嵴的位置较正常更靠后下方,在侧位头颅X线片中有时很难看到。
颅骨方面,前颅底及垂直和水平方向的上颌骨均缩窄,下颌骨表现假性的或真性的下颌前突[12-13]。
有些患者还可合并轻度的眶距增宽。
2.2其他系统:除颅面部异常外,还可合并各类脊椎畸形,如:齿突分离、隐形脊柱裂、脊椎后弓短小及阻滞椎[14]。
研究发现50%的患者可出现颈椎畸形[15],6%的患者可出现胸腰椎畸形[4],5%的患者可存在听力下降,5%的患者还可并发非特异性的心脏病变[16],嗅觉一般正常。
偶尔还可出现斜视及轻度的智力障碍。
Sheffield等还发现该综合征早期还可合并手指、末端足趾短小及影像学上的软组织发育异常,但这一现象可随着年龄增长而消失。
3诊断与鉴别诊断3.1诊断和产前诊断:临床表现和影像学检查对Binder综合征具有很好的诊断价值。
可取头颅正侧位、投影测量片、下颌骨曲面断层来进行检查。
正侧位X线片测量可显示以下特点:面中部高度小于正常,梨状孔缩小,前鼻嵴短小或缺失,SNA角度减小,SNB角度正常或稍大,角ANB为0度或负值[17]。
前颅底的前后相距离缩小,上颌骨后缩,下颌骨发育不良。
多数患者可表现安氏三类错颌畸形,除了下颌切牙突出外,还可出现深覆颌和深覆盖[18]。
CT和三维重建可以更加逼真地显示Binder综合征的颅面骨组织的解剖学改变,更有利于治疗。
目前产前诊断较为困难,妊娠20周进行超声检查,可发现胎儿鼻部的发育异常,如扁平宽阔的鼻背,但还需要通过核型检查来进一步明确诊断。
产前诊断在一定程度上可以提示胎儿出生后的严重程度,对于正常核型且只表现鼻部扁平的患者,术后效果一般较好[16]。
3.2鉴别诊断:Binder综合典型的临床表现为面中部发育不全,主要可与以下几种疾病相鉴别。
3.2.1肢端发育不全征:是一系列罕见的骨骼发育异常,包括手指及足趾短小宽阔、面部扁平、眼间距增宽、鼻背扁平及鼻孔过小、鼻翼上缩等。
影像学可表现为颅盖骨增厚及中重度的骨骼发育不全。
四肢特异性改变且不随年龄增长而改变,可以此进行鉴别[19]。
3.2.2Stickler综合征:为常染色体显性遗传病,表现为进行性全身胶原结缔组织病变。
患者可出现有与Binder综合征相似的鼻子短小扁平,盘形脸等面部表现。
但该类患者存在特征性的基因学改变,早期即可出现进行性近视、白内障、玻璃体退行性变、听力下降等症状,后期骨骼表现还包括腭裂和关节病变,且随年龄增长鼻部短小可有所缓解,可相鉴别[20]。
3.2.3口-面-指(趾)综合征:其临床表现主要涉及面部及口腔等其他方面。
除了类似于Binder综合征的鼻翼软骨发育不全、鼻尖扁平等,还可出现颊系带增多、增生,舌系带过短,非对称性腭裂、多生牙、釉质发育异常、小下颌,分叉、弯曲、多指(趾)手,手足厚短状,学习困难等。
可通过四肢及口内系带异常来进行鉴别[21]。
3.2.4胎儿酒精综合征:母亲在妊娠期间酗酒对胎儿所造成的永久性出生缺陷,部分患儿有智力落后。