必修第五章基因突变及其他变异知识点
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第5章基因突变及其他变异
★第一节基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变
●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、镰刀型细胞贫血症的原因
DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变
2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫
做基因突变。
3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
生物因素：病毒、细菌等。
4、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能
5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
6、实例：镰刀型细胞贫血
（二）基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、时间：减数第一次分裂前期或后期
3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义
第二节染色体变异
一、染色体变异类型：
缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼
易位 1923年慢性粒细胞白血病
倒位
数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）
染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）
二、染色体组
（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如：人的为22常+X或22常+Y 例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制
生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例1：以下各图中，各有几个染色体组？例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少（1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb ____（5）AAAaBBbb ____（6）ABCD ____
例1答案：3 2 5 1 4 例2答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
★由配子发育成的个体叫单倍体。
★由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。
体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：
能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞
内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
实例：三倍体无籽西瓜的培育（注：三倍体植株
不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能
形成种子。
但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是
在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。
）
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰
富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。
现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化
（一）实验原理
进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤体的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。
（二）实验过程
1、材料用具
洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液。
2、方法步骤
（1）将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃）诱导培养36小时。
（2）剪取诱导处理的根尖约—1cm，放入卡诺氏液中浸泡—1小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
（3）制作装片，包括：解离、漂洗、染色、制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。
（三）现象观察
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。
视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
（四）实验结论
低温处理植物分生组织，能抑制前期形成纺锤体从而产生染色体加倍。
（五）实验评价
你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能原因。
造成看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞原因较多，常见原因有：
1、没有培养出分生区或没有剪取到分生区
2、低温诱导时间不足
3、解离不充分或漂洗不干净造成染色不足
4、染色时间控制不当，看不清染色体
5、没有低倍镜寻找过程
第三节人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）
先天性疾病：生来就有的疾病。
（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。
特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常）
（四）类型
显性遗传病：并指、多指、肌强直、软骨发育不全
常染色体
隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症、先天性聋哑、
单基因遗传病镰刀型细胞贫血症、黑尿症、
显性：抗维生素D佝偻病
X
性染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良
人类遗传病 Y 毛耳病（只有男性患者）
多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
常染色体遗传病
染色体异常遗传病结构异常：猫叫综合症
性染色体遗传病：性腺发育不良（XO型，患者缺少一条X染色体）
（五）特点：
1、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
2、往往是终生具有的。
3、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。
（六）危害：
1、危害人体健康。
2、贻害子孙后代。
3、增加了社会负担。
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
如：羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
五、人类基因组计划：
是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体
①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利
②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图
③1990年10月启动
④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。
⑤2000年6月20日，初步完成工作草图
⑥2001年2月，草图公开发表
⑦2003年圆满完成
△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，
△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，
鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。
△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。
