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56例不良妊娠MTHFR基因多态性分析目的：探讨MTHFR基因多态性与不良妊娠的关系及个性化补充叶酸意义。
方法：选取56例不良妊娠妇女，采集患者静脉血2 ml，应用MTHFR（C677T）基因检测试剂盒，分析出其MTHFR C677T基因型。
结果：56例不良妊娠妇女中CT（突变杂合型）及TT（突变纯合型）占总数的92.86%。
结论：MTHFR基因的多态性导致个体代谢叶酸能力具有差异，同时也是导致每日叶酸补充量差异的重要原因，为临床补充叶酸提供了一定的参考。
标签：MTHFR（C677T）基因；不良妊娠；叶酸；个体化补充随着二胎政策的开放，越来越多的高龄女性加入生育的行列，随之而来的，是越来越多的不孕不育、新生出生缺陷、高危妊娠等问题。
引起不良妊娠的原因有很多，其中，叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。
叶酸是人体重要的营养物质，在核酸、蛋白质的代谢中发挥着重要作用。
只有在体内多种酶的催化作用下，叶酸才具备代谢活性。
叶酸代谢中的关键酶是MTHFR （亚甲基四氢叶酸还原酶）与MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶），其基因位点具有多态性，能够降低酶活性，从而导致叶酸代谢出现障碍，使某些疾病的发生风险大大增加[1]。
人体叶酸缺乏的原因主要有两个：一方面是由于叶酸的摄入量不足，二是叶酸的代谢通路发生障碍，其本质为基因缺陷使机体降低了对叶酸的利用代谢能力。
目前已有多项研究表明MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因多态性与不良妊娠相关[2]。
目前人们可利用基因检测技术对MTHFR基因进行检测，以便及时发现个体吸收叶酸水平的差异，从而及时的筛查出叶酸缺乏的高危人群，方面进行个体化叶酸增补方案，加强个体补充叶酸的依从性，从而减少新生儿缺陷的发生机率[3]。
本研究选取了56例不良妊娠妇女，检测其MRHFR C677T基因型，旨在探讨MTHFR基因多态性与不良妊娠的关系及个性化补充叶酸意义，为临床补充叶酸提供的一定的参考。
mthfr基因c677t位点
摘要：
1.什么是MTHFR 基因C677T 位点
2.MTHFR 基因C677T 位点与疾病的关系
3.MTHFR 基因C677T 位点的检测方法
4.如何应对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险
正文：
MTHFR 基因C677T 位点是指在MTHFR 基因上的一段特定的碱基序列，该位点上的一个碱基突变可能导致MTHFR 酶的功能异常，进而影响人体对某些营养物质的代谢，如叶酸和同型半胱氨酸。
MTHFR 基因C677T 位点突变与多种疾病有关。
例如，突变可能导致叶酸代谢异常，从而增加胎儿神经管缺陷、先天性心脏病等出生缺陷的风险。
此外，C677T 突变还可能与心血管疾病、认知功能障碍、抑郁症等疾病的发生有一定关联。
要检测MTHFR 基因C677T 位点的突变，可以通过基因检测方法进行。
这些方法包括PCR 扩增、测序等。
在实际操作中，医生通常会采集患者的血液样本，然后将样本送到实验室进行检测。
检测结果可以帮助医生了解患者是否携带有MTHFR 基因C677T 突变，从而为诊断和治疗提供依据。
针对MTHFR 基因C677T 位点的相关风险，患者应采取积极的应对措施。
例如，对于携带突变的患者，医生可能会建议增加叶酸的摄入，以降低胎儿出生缺陷的风险。
此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒
烟限酒等，也有助于降低疾病发生的风险。
在某些情况下，医生可能会根据患者的具体情况，推荐使用药物治疗。
总之，了解MTHFR 基因C677T 位点对我们的生活具有重要意义。
MTHFR C677T位点基因多态性与子痫前期易感性、严重程度及母婴结局关系王可欣【期刊名称】《中国计划生育学杂志》【年(卷),期】2022(30)2【摘要】目的:分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T位点基因多态性与子痫前期易感性、严重程度及母婴结局关系。
方法:选取2018年12月-2020年3月于本院检查并住院分娩的子痫前期孕妇104例为子痫前期组,按病情严重程度为轻度组(83例)和重度组(21例),同期产前检查并住院分娩的健康孕妇88例为对照组,比较各组MTHFR C677T位点基因型频率和等位基因频率,并分析MTHFRC677T位点基因多态性与子痫前期易感性、严重程度及母婴结局关系。
结果:子痫前期组MTHFR C677T位点TT基因型频率和T等位基因频率高于对照组,CC基因型频率和C等位基因频率低于对照组(均P<0.05),CT基因型频率与对照组比较无差异(P>0.05);MTHFR C677T位点基因多态性与子痫前期易感性有关(P<0.05),TT 基因型孕妇子痫前期易感性比CT+CC基因型孕妇增加3.51倍(OR=3.506,95%CI:1.501~8.194);轻度组和重度组MTHFR C677T位点基因型频率和基因频率比较无差异(P>0.05);MTHFR C677T位点基因多态性与子痫前期严重程度无关(P>0.05);MTHFR C677T位点不同基因型对应的孕妇剖宫产、早产、产后出血、胎盘早剥发生率以及新生儿体质量、新生儿Apgar评分和新生儿窒息、宫内窘迫发生率比较无差异(P>0.05)。
结论:MTHFR C677T位点基因多态性与子痫前期易感性有关,但与子痫前期严重程度及母婴结局无关。
【总页数】6页(P443-447)【作者】王可欣【作者单位】四川省绵阳市中心医院【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.基因芯片法分析MTHFR基因C677T还原酶位点多态性与原因不明不良孕产的关系2.PLCD3基因rs12946454位点多态性与山东汉族人群子痫前期遗传易感性关系3.VDR基因Cdx2位点多态性与子痫前期遗传易感性关系4.GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系5.妊娠期合并心脏病病人血清中MTHFR基因C677T位点多态性与母婴结局关系因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产相关性的Meta分析孙玲玲;方芳;荆洪英;雷力力【期刊名称】《黑龙江医药科学》【年(卷),期】2015(0)6【摘要】目的:运用Meta分析综合评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 基因多态性与复发性自然流产的关系.方法:通过检索PubMed、中国知网等中英文文献数据库,收集所有关于MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产相关的病例对照研究,提取所需数据应用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果:共收入13篇文献,其中7篇中文相关文献和6篇英文文献.包括病例组1646例,对照组4072例.Meta分析结果表明:TT型发生复发性流产的风险比CC/CT高1.33倍[RR=1.33,95％CI =0.85 ～2.09],其中国内和国外人群TT型发生复发性流产的风险分别比CC/CT型高1.90倍[RR=1.90,95％CI =1.25 ～2.89]和0.58倍[RR=0.58,95％ CI=0.22 ～1.49];TT型发生复发性流产的风险比含C等位基因型高1.40倍[RR =1.40,95％CI =0.81～2.40],其中国内和国外人群TT型发生复发性流产的风险分别比含C等位基因型高2.25倍[RR=2.25,95％CI=1.41～3.59]和0.48倍[RR=0.48,95％CI =0.48～1.55].结论:MTHFR C677T基因多态性与复发性流产的易感性密切相关,但其病因关联性仍有待于在人群中进行大规模的研究加以论证.【总页数】4页(P52-55)【作者】孙玲玲;方芳;荆洪英;雷力力【作者单位】佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003;佳木斯大学附属第一医院药剂科,黑龙江佳木斯154003【正文语种】中文【中图分类】R714.21【相关文献】1.MTHFR C677T基因多态性与晚期结直肠癌化疗相关性的Meta分析 [J], 张惠博;李祥攀;宋启斌2.中国人群MTHFR C677T基因多态性与静脉血栓症相关性的Meta分析 [J], 王阳;陈建立;陈俊卯;曹文斌;王长友;张国志3.MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究 [J], 钟慧军;刘军红;朱永生;彭亮;党洁;陆宏;焦海燕;王燕蓉;霍正浩4.烟台地区MTHFR基因C677T位点多态性与原因不明复发性自然流产的相关性研究 [J], 石春红;严倩;姜凌5.MTHFR C677T基因多态性与孤独症谱系障碍易感性关系的Meta分析 [J], 张宇昕;盖聪;杨璐平;马浩洁;张锦坤;孙红梅;胡蝶因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
不良妊娠结局包括流产、死胎、早产、胎儿畸形及先天性出生缺陷等，严重影响人口健康素质和社会经济发展。
目前关于不良妊娠结局的原因尚不十分清晰，有研究表明遗传因素与其有关，并涉及到相关基因的突变[1]。
近年来，与叶酸代谢密切相关的亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase ，MTHFR ）的单梅瑾卢莎王昊陈益明王小华亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系doi ：10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.17.2018-843基金项目：杭州市重点专病专科项目（20150733Q36）；浙江省医药卫生科技计划项目（2017KY552）作者单位：310008杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院）产前诊断中心（梅瑾、卢莎、王昊、陈益明），营养中心（王小华）通信作者：王小华，E-mail:wxh590826@【摘要】目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR ）基因位点多态性与不良妊娠结局的关系。
方法选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组，同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组。
采用荧光定量PCR 法分析MTHFR 基因C677T 和A1298C 两个位点单核苷酸多态性的基因型，比较两组基因型及等位基因频率分布。
结果研究组C677T 位点的CC野生纯合型频率低于对照组，TT 突变纯合型频率高于对照组，差异均有统计学意义（均P ＜0.05）；而两组CT 突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P ＞0.05）。
两组C 、T 等位基因频率比较差异有统计学意义（P ＜0.05）。
研究组A1298C 位点的AA 野生纯合型频率低于对照组，CC 突变纯合型频率高于对照组，差异均有统计学意义（均P ＜0.05）；而两组AC 突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P ＞0.05）。
两组A 、C 等位基因频率比较差异有统计学意义（P ＜0.05）。
MTHFR基因C677T多态性与习惯性流产的关联性分析张家颖;左文静;武广恒;孙赫彤【摘要】目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产的关系,阐明其可能发生的分子基础,为该病基因诊断及易感人群的预防、治疗和预后提供新思路.方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测50例有生育史健康妇女(对照组)和56例习惯性流产女性(病例组)的MTHFR基因C677T多态性.结果:MTHFR基因C677T存在CC、CT 和TT3种基因型.病例组CC、CT和TT基困型频数分布与对照组比较差异有显著性(X2=6.254,P=0.044),TT与CC基因型频数分布比较差异有显著性(X2=6.345,P=0.012),TT与CT基因型频数分布比较差异无显著性(X2=2.099,P=0.147).病例组T等位基因频数分布与C等位基因频数分布比较差异有显著性(X2=7.054,P=0.008,OR=2.098,95%CI:1.210～3.636).结论:MTHFR基因C677T多态性与中国东北地区人群习惯性流产有关联,T等位基因可能是习惯性流产遗传易感因素之一.【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2009(035)004【总页数】4页(P698-701)【关键词】习惯性流产;亚甲基四氢叶酸还原酶;C677T多态性【作者】张家颖;左文静;武广恒;孙赫彤【作者单位】吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院生物化学与分子生物学实验中心,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R345.2习惯性流产(habitual abortion)是指自然流产2次或2次以上者(约70%孕期不满12周流产)，国际上多称之为复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion)，临床发病率约2%～5%[1]。
MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析黄山鹰;唐国玲;刘庆芝;姚吉龙;姚秀华【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2017(036)005【摘要】目的:探讨原因不明复发性流产(URSA)与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系.方法:采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)技术,对83例URSA患者(URSA组)和90例健康育龄期妇女(对照组)行MTH FR基因C667T、A 1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险.结果:2组患者MTH FR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义(均P＜0.05);MTHFR A1298C基凶型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义(均P＞0.05).URSA组TT纯合子出现频率高于对照组(30.1％vs.13.3％,x2=7.237,P=0.007).TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍(OR=3.289,95％CI:1.342～8.063).结论:MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险.【总页数】3页(P382-384)【作者】黄山鹰;唐国玲;刘庆芝;姚吉龙;姚秀华【作者单位】518000 深圳市妇幼保健院妇科;518000 深圳市妇幼保健院妇科;518000 深圳市妇幼保健院妇科;518000 深圳市妇幼保健院妇科;518000 深圳市妇幼保健院妇科【正文语种】中文【相关文献】1.MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究 [J], 华知奋;黄彩梅;鲁衍强;李瑛;龚波;杨琦2.MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的关系 [J], 许雅娟; 任利单; 胡璐璐; 王彪; 侯晓峰; 石瑛; 班彦杰; 冉利敏; 余艳茹; 翟闪闪; 孙宗宗; 张淼; 张婧喆; 洪腾3.叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究 [J], 杨俊4.MTHFR、MTRR基因多态性与不明原因复发性流产研究 [J], 李伏福;源志群;周运花;黄玉梅5.叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究 [J], 杨俊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
MTHFR基因677位点基因型MTHFR基因677位点基因型及其与疾病的关系一、引言MTHFR基因是人体中调节甲基化代谢的关键基因之一，其编码的酶MTHFR在甲基化过程中起到重要作用。
MTHFR基因的多态性在人群中广泛存在，并且已经与多种疾病的发生发展存在密切关系。
本文将聚焦于MTHFR基因677位点基因型，探讨其与疾病的关联。
二、MTHFR基因677位点基因型的分类MTHFR基因677位点的多态性主要表现为两种常见的基因型：C677C和C677T。
前者为野生型基因型，而后者则为突变型基因型。
三、C677C基因型与疾病的关系C677C基因型是MTHFR基因677位点的野生型基因型。
研究发现，C677C基因型与某些疾病的发生风险存在一定的关联。
例如，C677C基因型与心脑血管疾病、癌症以及神经管缺陷等疾病的风险增加有关。
这一关联可能是由于C677C基因型使得MTHFR酶活性正常，导致体内甲基化代谢过程的异常，从而增加了相关疾病的风险。
四、C677T基因型与疾病的关系C677T基因型是MTHFR基因677位点的突变型基因型。
与C677C基因型相比，C677T基因型在人群中的分布较为广泛。
C677T基因型与一些疾病的风险增加有关。
例如，C677T基因型与心脑血管疾病、中风、高血压以及血栓形成等疾病的发生存在一定的关联。
这一关联可能是由于C677T基因型导致MTHFR酶活性降低，进而影响体内甲基化代谢，最终导致相关疾病的风险增加。
五、MTHFR基因677位点基因型与营养素代谢的关系MTHFR基因677位点基因型与人体对于一些营养素的代谢能力存在一定的关联。
研究发现，C677T基因型携带者在叶酸代谢方面存在一定的差异。
具体来说，C677T基因型携带者相较于C677C基因型携带者，其对于叶酸的需求量较高，对于叶酸的吸收利用能力较差。
因此，C677T基因型携带者应该加强对于叶酸的补充，以维持身体正常的代谢功能。
