产前筛查知识讲座仙居妇保院吴美君一、为什么要进行产前筛查?生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。
但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。
其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。
现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。
因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。
在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。
二、产前筛查通常查哪几种缺陷？目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。
还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。
我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。
三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征?21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等（2）什么是18三体综合征?18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。
此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。
（3）什么是神经管畸形？神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。
