2019版高考生物总复习第七单元生物的变异、育种和进化第3讲人类遗传病课件

3．21三体综合征患儿的发病率与母亲 年龄的关系如图所示
据图分析，预防该遗传病的主要措施是 ________适_龄__生_育__和_染__色_体__分_析_________。
4．探究性染色体与不同生物的基因组
测序
生物种 类
人类
果蝇
水稻 玉米
体细胞
染色体
46
数
8
24 20
基因组
测序染 _2_4_(2_2_常__＋__X_、_Y__)
色体 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病
相__等___ 相__等____
因 遗
伴X染
显性
代代相传，男患者的母亲和 女儿一定患病
女_患__者__多__于__男__患__者__
传 病
色体
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和 儿子一定患病
男__患__者__多__于__女__患__者__
伴Y遗传
父传子，子传孙
___患__者__只__有__男__性___
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环 境影响；③群体发病率高
_相__等____
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚 胎期引起流产
______ 相等
2.观察图示，比较羊水检查和绒毛 取样检查的异同点
两者都是检查胎儿细胞的染__色_体_是__否_发__生_异_常_____， 是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
• 第3讲 人类遗传病与生物育种
[考纲要求] 1．人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。 4.生物变异在育种上的应用(Ⅱ)。 5.转基因食品的安全(Ⅰ)。 6.调查常见的人类遗传病(实验)。

【解析】选D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的 疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异，A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病， 如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都 是遗传病，也可能是传染病，B项错误。杂合子筛查主
要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若
为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗 传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没 有意义， C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基 因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的 再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要
【特别提醒】 遗传病中的五个“不一定” (1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠 期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先 天性白内障，但不是遗传病。
(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病
常在40岁以后发病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色 盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫 叫综合征、21三体综合征患者。 (5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患
( )
A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【解题指南】关键知识：常染色体显性和隐性遗传病、 伴X染色体的显性和隐性遗传病的特点。
【解析】选B。A项，短指为常染色体显性遗传病，该 遗传病男女患病概率相等，故错误；B项，女性红绿色 盲患者，X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲，故 父亲一定患色盲，故正确；C项，抗维生素D佝偻病女 性患者多于男性患者，故错误；D项，白化病只有在隐

)
B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传 时符合孟德尔遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
D [单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的 疾病，D错误。]
3．(2018· 宁夏银川育才中学第四次月考)下列关于X染色体上显性基因(B)决 定的人类遗传病的说法，正确的是( )
【提示】 若是常染色体遗传病，后代男女患病概率一致，若是伴X染色 体显性遗传病，父病女必病。
(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗 传病。( × )
【提示】 携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携 带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就 可以不携带致病基因。
一般是
伴X
显性 遗传
常染色体显性 遗传
一般是 伴X
隐性 遗传
第三，确定致病基因 ①双亲正常女儿有病 位于常染色体上还是 ②母病子不病或女病父 位于性染色体上 不病
常染色体隐性
遗传
第四，若系谱图中无 上述特征，只能从可 能性大小方面推测
常 X 常 X
[运用—考向对练] ◎考向1 遗传病的类型和特点
1．(2018· 河南安阳一模)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪 组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点( A．常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性 B．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性 C．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性 D．伴X染色体显性、伴Y染色体隐性、伴Y染色体显性 )
“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中 有患者)，则为 隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中 出现无病的)，则为 显性遗传

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使用建议
(2)育种常以某一作物的育种为背景，综合考查有关诱 变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种和基因工程 育种的内容，因其与实践应用十分密切，是当前考试的重 点。在教学中要让学生理解其原理，对各种育种方式的方 法、步骤、优缺点及其典型实例要多运用比较的方法加以 理解和掌握。
(3)相关知识点之间的对比。关注热点材料、表格分析， 提高学生提取信息和准确分析图表的能力。如人类遗传病 要求学生判断其所属的遗传病类型，给出某遗传病在具体 家系中的遗传现象，要求判断该病所属的类型。
2．基因突变在生物界是普遍存在的，并且是随机发生 的、不定向的，可以产生其等位基因。
3．在自然状态下基因突变的频率很低，但为生物进化 提供了丰富的原材料。
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晨读晚记
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控 制不同性状的基因的重新组合。
5．基因重组主要发生在减数第一次分裂的四分体时期 和后期，对生物的进化具有重要意义。
广东卷T27
天津卷T7、 广东卷 T28、浙 江卷T6
全国卷T5
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高考纵览
现代生物
江苏卷 广东卷T6、
进化理论
T6/T8、海 海南卷T23
——
及其由来
南卷T20
生物 的
进化
基因频率和 基因型频率
的计算
广东卷T27、 上海卷T8
上海卷T29
山东卷T6、 天津卷T4、 上海卷T22
生物进化与生物 多样性 的形成
上海卷T8
北京卷T3、 北京卷T4、 江苏卷T5 江苏卷T12
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使用建议
1．教学建议： 由于本单元所涉及的基本概念较多，高考中基础知识 和基本能力的考查仍为不变的主旋律，因此复习时要注意 对本单元中重点、难点、考点和疑点的理解与分析。 (1)关注主干知识点，加强基础知识的巩固、记忆和理 解：①基因重组和基因突变是生物变异内容中最为重要的 两个概念，需充分理解掌握其概念的内容。②染色体组、 二倍体、多倍体、单倍体等概念的理解及判断。③种群、 种群基因库、种群基因频率、自然选择学说的要点，隔离、 物种和共同进化等基本概念的联系与比较，如地理隔离与 生殖隔离、自然选择学说各要点间的关系等。