心肌淀粉样变的诊断标准

心肌淀粉样变性的临床特点和诊断作者：蒋倩吴玉来源：《中外医学研究》2012年第28期【摘要】目的：探讨和总结心肌淀粉样变性的临床指征以进一步提高诊断水平。

方法：回顾性分析6例患者的临床资料，包括临床症状、体征，心电图、传导阻滞与心律失常情况、心脏彩色多普勒超声，以及心外脏器受累与病理检查结果。

结果：6例患者误诊率达83%，5例死亡，死因主要有心力衰竭、心室颤动、全身多个器官衰竭等。

误诊是导致病患生存期大幅下降的主要原因。

结论：依据患者临床指征，综合心电图和心脏彩超、腹壁脂肪活检等特征性改变，提高认识水平，可尽早诊断心肌淀粉样变性，改善病患预后和提高生存期。

【关键词】心肌淀粉样变性；心电图；误诊中图分类号 R541 文献标识码 B 文章编号 1674—6805（2012）28—0134—02心肌淀粉样变性（cardiac amyloidosis）是异质性纤维蛋白沉积于心肌间质，引起以心肌功能紊乱为主要表现形式的心脏疾病，常被误诊、漏诊或延诊，致使患者错失最佳治疗时机。

因此，临床上对心肌淀粉样变性的早期识别与诊断将具有重要意义。

现就绵阳市人民医院心内科于2008年1月—2011年10月收治的6例心肌淀粉样变性进行回顾性分析，总结心肌淀粉样变性的临床指征，以进一步提高诊断水平。

1 资料与方法1.1 一般资料2008年1月—2011年10月绵阳市人民医院心内科收治的经腹部皮下脂肪活检确诊为心肌淀粉样变性的患者共6例，其中男4例，女2例，年龄51～75岁，所有病例均无严重心、肝、肺、肾功能不全。

1.2 方法回顾性分析6例患者的临床资料，包括临床症状、体征、心电图、传导阻滞与心律失常情况、心脏彩色多普勒超声，以及心外脏器受累与病理检查结果。

2 结果2.1 首次诊断结果6例患者因心血管系统相关症状而就诊于心内科。

入院时，经初步诊断，6例患者分别被诊断为心肌淀粉样变性1例，冠心病2例，心律失常1例，高血压性心脏病1例，结核性心包炎1例，误诊率达83%（5/6）。

心肌淀粉样变诊断进展标签：心肌淀粉样变；诊断；检查（2013）06-0475-03心肌淀粉样变（Cardiac amyloidosis，CA）是系统性淀粉样变性最常见的临床表现之一，临床上常以合并症或者单独发病的形式被发现?淀粉样变性可累及许多器官并最终导致器官衰竭，累及心脏时预后极差，因此有淀粉样变性疾病的患者均应排除CA?CA 系淀粉样蛋白质物质沉积在心肌组织内，改变细胞代谢?钙转运?受体调节和细胞水肿等所致的一种限制性心肌病?CA较为少见，且临床表现多样化及缺乏特异性，易将其漏诊或误诊为肥厚型心肌病或其他病因的限制性心肌病?因此，临床上早期识别与诊断CA就显得尤为重要，临床特点依然是目前诊断CA的主要依据，本文从心电图?胸片?心脏超声?磁共振?病理学等方面总结CA的最新诊断进展?1 心电图表现几乎所有的CA患者均有心电图（ECG）异常，但特异性不高[1]?但ECG广泛低电压?假性梗死波可作为CA的特征性表现[2]?1.1 肢体导联低电压：Murtagh等发现46%CA患者肢体导联低电压，全部肢体导联电压≤0.5mV或全部胸前导联电压≤1mV，可能与淀粉样蛋白浸润干扰心室壁内电传导，以及与心包或胸腔积液有关[3]?ECG低电压且室间隔厚度>1.98cm，诊断CA的敏感性?特异性分别为72%和91%，阳性?阴性预测值分别为79%和88%[4]?RI电压与左室后壁厚度比值<0.4诊断原发型心肌淀粉样变的敏感性?特异性?阳性和阴性预测值分别为91%?100%?100%?91%；Rv5（6）电压和左室后壁厚度比值<0.7的敏感性?特异性?阳性和阴性预测值分别为9l%?89%?91%和89%[5]?1.2 类似心肌梗死表现：心前区导联上R波变小或缺失，胸壁导联出现Q 波?ST-T改变等[3]，其发生率为40.2%左右，28%患者同时存在低电压及类似心肌梗死改变[2]，这种ECG缺血样改变可能是淀粉样物质浸润心肌小血管导致管腔狭窄和心肌肥厚相对供血不足造成[6]?1.3 心律失常：CA患者ECG表现心房扑动或心房颤动10%，房性心动过速1%，房性期前收缩1%，交界性期前收缩2%，室性心动过速1%，室性期前收缩13%，房室传导阻滞24%，右束支传导阻滞9%，左束支传导阻滞5.5%，非特异性的心室内传导延迟16%[3]?心房扑动或心房颤动较为常见，出现复杂性室性心律失常可能是猝死的前兆，房室传导失常常见于伴多神经病变的家族型淀粉样变性的患者，累及窦房结常可出现病态窦房结综合征?2 胸部X线表现胸片检查一般无特异性变化，心脏可正常或轻度增大，心包积液时心影向两侧扩大（烧瓶心），心力衰竭时常见肺淤血?胸腔积液等[7]?3 超声心动图是确定心肌淀粉样物质浸润的主要手段[5]?3.1 心脏肥厚：CA患者心脏超声表现为左心室肥厚而左室大小正常[4]?张丽等对15例CA患者心脏超声研究发现100%室间隔增厚，11例左室后壁增厚，8例房间隔增厚[8]?左心室非扩张性肥厚（“质”）而ECG肢体导联低电压（“电”）的“质/电”矛盾现象，是诊断CA的重要线索[9]?3.2 心脏大小：关莹等发现90%CA患者存在左心房增大，70%存在右心房增大[5]；Rahman等则认为无左室扩张[4]?3.3 心脏功能：85%存在不同程度舒张功能减退，70%存在射血分数减低[6]；CA晚期明显增高的左房压和僵硬的左室形成一个所谓的“限制形态”，即E波增大，E/A增加，等容舒张时间和舒张早期减速时间缩短，这些特点可以与缩窄性心包炎鉴别[8]?3.4 心肌回声增强?呈颗粒闪光点回声（闪耀征）：为CA患者最为典型的心超改变，其原因能是心内膜心肌间淀粉样物质和胶原物质沉积，心脏超声表现为强的闪耀状反射颗粒，是淀粉样物质心肌浸润独有特征，超声诊断心脏淀粉样变性敏感性87%?特异性81%，当合并有心房增厚大于6mm时特异性可达到100%[10]，但其仅在47%的患者中出现[4]?95.7%的CA患者心脏超声表现为闪耀征，单纯行超声心动图诊断CA的诊断符合率65%，结合ECG检查结果的诊断符合率90%[11]，有学者提出：进行性?难治性心力衰竭+“质/电”矛盾现象+“闪耀征”可作为临床诊断CA的方法和依据[9]?3.5 心包积液：部分患者可有少量心包积液[8]?3.6 心脏瓣膜：CA患者早期心脏瓣膜可变厚但其运动多属正常[12]?李红等[13]回顾性研究发现CA患者心脏超声可表现为二尖瓣反流（50%），三尖瓣反流（47%）?4 心脏磁共振Cheng等均认为[14～19]多数CA患者心脏磁共振（Cardiovascular magnetic resonance，CMR）表现为延迟钆增强（late gadolinium enhancement，LGE），且病理学研究表明LGE 显像区域为淀粉样物质沉积区域，两者相关性良好，可为心肌淀粉样变特异性表现?4.1 心肌肥厚与心脏扩大：汪晶等对11例CA患者CMR和超声心动图检查对比研究，11例均存在不同程度的左心室壁和（或）室间隔增厚；5例房间隔增厚；4例乳头肌增粗肥厚；7例左心房增大；4例右心房增大；与超声心动图有较好的一致性，均未发现左室扩大[15]?4.2 心功能：55%CA患者可有射血分数减低（<50%），左室收缩功能受损，左室质量轻度增加64%，左室收缩末期容积增加18%[15]?4.3 心肌延迟钆强化（LGE）：Maceira等发现69%CA患者CMR表现为心内膜弥漫?环形延迟钆强化[16]?而LGE模式多样，可表现为弥漫性?全心?心内膜下延迟强化；弥漫性?透壁性延迟强化；左心室?室间隔不均匀性内膜?中膜延迟强化[17]?尽管所有LGE出现的部位?累及范围?心肌壁强化程度各不相同，但都表现为弥漫性?中等程度?斑片状或粗颗粒样不均匀强化[18]?V ogelsberg等[19]提出LGE诊断CA敏感性80%，特异性94%，阳性?阴性预测值92%?85%，其LGE分布与淀粉样蛋白在心内膜下浸润性分布一致；Maceira等[16]亦发现大于40%的LGE区域中存在淀粉样沉积物，而纤维化成分只占1.3%；从而明确LGE的机制：淀粉样蛋白沉积于心肌细胞间隙内，导致细胞外间隙面积增大从而出现延迟强化，而心肌纤维化并不是延迟强化的主要原因?这与肥厚型心肌病由于心肌纤维化或微循环障碍导致的斑点?片状或融合状的延迟强化类型不同[17，19]?而高血压?主动脉狭窄等导致心肌肥厚往往无延迟强化?CA患者对钆喷替酸葡甲胺（Gd-DTPA）对比剂血池清除速率增快，血池T1减少，这种药代动力学改变结合LGE的诊断准确性为97%[16]?Ruberg等提出LGE与BNP一样能对心力衰竭严重程度进行评估，是心脏受累的高度敏感性和特异性标识，但不能预测CA患者的存活率[20]?Wassmuth等研究发现CA与T2W1图像的低信号相关，较低的T2比率值（心肌信号强度与同层面骨骼肌信号强度在T2WI上的比值），往往预示较短的生存期[21]?5 核素扫描心肌锝99m磷酸盐扫描在淀粉样变性明显累及心脏时常呈强阳性，少数患者可有假阴性，阳性结果常提示心脏受累严重，并且能检测出系统性淀粉样变全身受累情况，适用于心肌淀粉样变的鉴别诊断及检测治疗效果[22]?111铟标记肌球蛋白抗体扫描也可用于测定心肌淀粉样变性[12]?6 病理活检心肌活检仍是诊断CA的金标准[23]，但取材困难，多数患者不易接受，难以开展?如果临床和超声心动图?MRI提示有淀粉样变性，可通过心肌外组织获得淀粉样蛋白沉积物的免疫特征从而明确诊断CA[24]?腹壁脂肪组织活检具有简单?费用低?并发症少?与CA有较好相关性，为诊断CA最常用的方法，但此法阳性率低，约72%～100%[25]，如果阴性可进一步活检唾液腺?其它常见部位包括舌?浅筋膜?肾脏?骨髓?胃及直肠黏膜等?7 其它7.1 放射性标记的血清淀粉样P成分（SAP）：SAP显像是一种安全?非侵入性的方法，能提供整个身体的淀粉样蛋白沉积的分布和程度的信息，可用于临床诊断，确立疾病的严重性，判断预后及监测治疗，怀疑原发性淀粉样变性的患者，可对血和尿中的单克隆免疫球蛋白轻链进行免疫学分析，出现异常轻链提示原发性淀粉样变性的诊断[26]?7.2 常规血清电泳：有50%患者呈阴性反应[12]，故不能做出诊断?7.3 血清肝细胞生长因子水平：在原发性和继发性淀粉样变性中均有显著升高，但尚待进一步研究[27]?7.4 肌钙蛋白检测：有报道原发性系统性淀粉样变累及心脏的患者，检测到肌钙蛋白的患者要比检测不到的患者存活率的中位数更低[28]?8 小结近年来CA的发病率有所增加，许多学者对CA的诊断做了探索及修改，但目前除心肌活检外其余检查均缺乏特异性?因此，临床上出现不明原因心衰?难治性心衰，尤其是限制型心肌病，都应高度怀疑心肌淀粉样变的可能，此时要全面分析各检查的相关性，特别是发现ECG低电压?心超闪耀征及CMR-LGE的表现时，可做出CA的初步临床诊断?但最终诊断仍需心肌活检或者获得心肌外组织淀粉样蛋白浸润的依据?同时当高度怀疑心肌淀粉样变时，应注意其他脏器的淀粉样变症状和体征，可进一步行相应组织活检获得淀粉样蛋白浸润的依据?随着CA诊断技术的不断进步，为CA的诊断提供依据?参考文献[1]Murtagh B，Hammill SC，Gertz MA，et al. Electrocardiographic Findings in Primary Systemic Amyloidosis and Biopsy-Proven Cardiac Involvement[J]. Am J Cardiol，2005，95（4）：535-537.[2]Cheng Z，Zhu K，Tian Z，et al. The findings of electrocardiography in patients with cardiac amyloidosis[J]. Ann Noninvasive Electrocardiol，2013，18（2）：157-162.[3]Murtagh B，Hammill SC，Gertz MA，et al. Electrocardiographic findings in primary systemic amyloidosis and biopsy-proven cardiac involvement[J]. Am J Cardiol，2005，95 （4）：535-537.[4]Rahman JE，Helou EF，Gelzer BR，et a1. Noninvasive diagnosis of biopsy-proven cardiac amyloidosis[J]. J Am Coil Cardio1，2004，43（3）：410-415.[5]程中伟，田庄，康琳，等.心脏淀粉样变患者的心电图和心脏超声特点[J].中华心血管病杂志，2010，38 （7）：606-609.[6]Hongo M，Yamamo to H，Kohda T. Comparison of elect rocardiograph findingsin patients with AL （primary）amyloidosis and in familial amyloid polyneuropathyand anginal pain and their relation to histopathologic[J]. Am J Cardiol，2000，85（7）：849-853.[7]潘慧超，张丽华.心肌淀粉样变性的诊断与治疗[J].河北医学，2010，6（8）：1007-1009.[8]张丽，吕清，谢明星，等.超声心动图对心肌淀粉样变的诊断价值[J].中华超声影像学杂志，2009，18（1）：11-13.[9]高瑛子，高传玉，刘煜昊，等.23例心肌淀粉样变性临床分析[J].中华实用诊断与治疗杂志，2009，23（3）：297-298.[10]Falk RH，Plehn JF，Deering T，et al. Sensitivity and specificity of the echocar-diographic features of cardiac amyloidosis[J]. Am J Cardiol，1987，59 （5）：418-422.[11]关莹，李越，温朝阳，等.超声心动图联合心电图对心肌淀粉样变的诊断价值[J/CD].中华医学超声杂志：电子版，2011，8（2）：313-318.[12]毛歆歆，崔全才.心肌淀粉样变性的研究及进展[J].诊断病理学杂志，2011，18（6）：468-471.[13]李红，张尉华，熊志坚，等.心肌淀粉样变30例临床特征分析[J].中国老年学杂志，2012，32（11）：2372-2373.[14]Cheng Z，Fang Q，Liu Y. Cardiac amyloidosis with giant atria[J]. Heart，2010，96（22）：1820.[15]汪晶，孔祥泉，周国锋，等.心肌淀粉样变性的MRI与超声心动图诊断价值[J].中华放射学杂志，2010，44（9）：907-911.[16]Maceira AM，Joshi J，Prasad SK，et a1. Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidesis[J]. Circulation，2005，111（2）：186-193.[17]Perugini E，Rapezzi C，Piva T，et a1. Non-invasive Evaluation of the Myocardial Substrate of Cardiac Amyloidosis by Gadolinium Cardiac Magnetic Resonance[J]. Heart，2006，92（3）：343-349.[18]Bogaert J，Dymarkowski S. Taylor AM.Clinical Cardiac MRL[M]. New York：Springer-Verlag，2005：234-238.[19]V ogelsberg H，Mahrholdt H，Deluigi CC，et al. Cardiovascular magnetic resonance in clinically suspected cardiac amyloidosis：noninvasive imaging compared to endomyocardial biopsy[J]. J Am Coll Cardiol，2008，51（10）：1022-1030.[20]Ruberg FL，Appelbaum E，Davidoff R，et a1. Diagnostic and prognostic utility of cardiovascular magnetic resonance imaging in light-chain cardiac amyloidosis[J]. Am J Cardiol，2009，103（4）：544-549.[21]Wassmuth R，Abdel-Aty H，Bohl S，et al. Prognostic impact of T2-weighted CMR imaging for cardiac amyloidosis[J]. Eur Radiol，2011，21（8）：1643-1650.[22]Puille M，Altland K，Linke RP，et al. 99mTc-DPD Scintigraphy in Transthyretin-related Familial Amyloidotic Polyneuropathy[J]. Eur J Nucl Med，2002，29（3）：376-379.[23]Harit V，Eaii MD，Wilbert S. Cardiac amyloidosis approaches to diagnosisand management[J]. Cardiol Rev，2010，18（1）：1-9.[24]马爱群，吴格如.心脏淀粉样变性诊断与治疗[J].中华心血管病杂志，2006，34（12）：1150-1152.[25]O’Hara CJ，Falk RH. The diagnosis and typing of cardiac amyloidosis[J].Amyloid，2003，10（2）：127-129.[26]Hawkins PN. Serum amyloid P component scimigraphy for diagnosis and monitoring amyloidosis[J]. Curr opin Nephrol Hypertens，2002，11（6）：649-655.[27]Shikano M，Kushimoto H，Hasegawa H，et al. Usefulness of serum hepatocytegrowth factor for the diagnosis of amyloidosis[J]. Intern Med，2000，39（9）：715-719.[28]Cantwell RV，Aviles RJ，Bjornsson J，et al. Cardiac amyloidosis presentingwith elevations of cardiac troponin I and angina pectoris[J]. Clin Cardiol，2002，25（1）：33-37.。

/淀粉样变心肌病应该做哪些检查，淀粉样变心肌病最常用的检查方法都在这淀粉样变心肌病常见的检查方法心脏血管超声检查、心电图、动态心电图（Holter监测）、磁共振增强扫描、核磁共振成像(MRI)淀粉样变心肌病一般都有哪些检查方法一、检查心内膜心肌组织学检查仍为目前诊断淀粉样变心肌病的金指标。

凡偏光显微镜窥及刚果红染色组织特征性绿色双折射者即可确诊。

若遇全身性淀粉样变，而不适宜实施心肌活检者，则应酌情性直肠、肾脏以及肝脏等组织学检查。

1、心电图几乎所有病人心电图均不正常，表现有低电压、ST-T改变、窦性心动过速，心律失常以房室传导阻滞多见，还可见束支传导阻滞、过早搏动、心房颤动，偶见Q波或心肌梗死图形。

2、X线胸片常示心脏大小正常，有心包积液时，心脏外形稍增大。

3、超声心动图主要表现：①除左心室内径正常或偏小外，各心室腔增大;②室间隔及心室壁增厚，且为对称性;③房室瓣或乳头肌也可因病变累及而增厚或增粗;④约半数有心包积液;⑤约92%的病人增厚心肌中可见散在的呈圆形或不规则的强反射小光点，此为本病的特征性表现。

为了能较好地识别这种光点，一般取胸骨旁长轴观及短轴观，而不取心尖四腔心观。

现认为这种强反射小光点是由胶质和淀粉样变组织形成的结节所致。

此外，超声心动图检查对该病的病情轻重的判断亦有所帮助。

1份对27例全身性淀粉疾病进行超声心动图检查的研究中，14例出现心肌重量的增加，这些病人往往出现心律失常及进行性心力衰弱，而13例仅轻微增加的病人，连续观察2年未见上述的临床表现。

经活检证实的132例原发性全身性淀粉样变的病人，在超声下分为4组：Ⅰ组心室壁厚度12mm;Ⅱ组12mm但15mm;Ⅲ组15mm;Ⅳ组伴有室壁运动异常。

研究结果显示心室壁越厚，其收缩功能越低。

4、心导管检查淀粉样变心肌病时，心室舒张压升高，压力曲线在舒张早期下降，继而突然升高，并保持平台状呈平方根号形图形。

5、磁共振检查对诊断全身各组织器官淀粉样变性极具价值，受累器官信号明显增高，而皮下脂肪则明显衰减。

pyp心肌淀粉样变诊断标准
pyp心肌淀粉样变的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 心电图检查：在心电图上，患者可能出现肢体导联呈现低电压，胸前导联R波递增不良的情况。

2. 超声心动图检查：通过超声检查，可以发现左心室和室间隔的室壁增厚，而且表现为特征性回声增强，左房扩大、左室腔正常或者缩小，左室的舒张功能减退。

3. 心脏核磁检查：心脏核磁检查可能提示心内膜下心肌延迟强化。

4. 组织活检：心肌淀粉样变性的诊断金标准依赖于病理活检，经病理活检特染后即可确诊为心脏淀粉样变性。

如果以上检查中存在不能解释的心室肥厚，再结合心外组织刚果红颜色阳性，通常不经过心内膜的心肌活检也可以考虑心肌淀粉样变性。

请注意，以上信息仅供参考，具体的诊断还需要结合患者的具体病情和医生的判断。

如果您有关于心脏健康方面的问题或疑虑，建议尽快咨询专业医生进行诊断和治疗。

心肌淀粉样变1例心肌淀粉样变是一种少见但严重的心脏病，本文将通过一个实际案例来介绍心肌淀粉样变的病因、临床表现、诊断和治疗情况，以提高人们对这种疾病的认识和了解。

患者是一位60岁的男性，曾有心脏病史和高血压病史。

最初就诊时，患者主要表现为胸闷、气短、发热和乏力，伴有心悸和失眠。

经过体格检查和心脏电生理检查，患者被确诊为心肌淀粉样变。

在此之前，患者一直以为自己只是心脏病患者，但并不清楚自己患有心肌淀粉样变这一罕见的心脏病症。

心肌淀粉样变是一种罕见的心脏病症，其主要病因是体内淀粉样蛋白的异常沉积，导致心肌细胞受损和功能减退。

临床表现主要包括心脏功能不全、心绞痛、心律失常等，严重时还会影响生命安全。

诊断心肌淀粉样变通常需要进行心脏超声、心脏核磁共振等检查。

治疗方面主要是通过药物治疗和手术干预来缓解症状和改善心功能。

患者在确诊后接受了一系列的治疗，并在医生的指导下积极配合药物治疗和康复锻炼。

在治疗过程中，患者也意识到自己对心脏病的认知并不够全面，对心肌淀粉样变这种疾病更是一无所知。

在治疗的患者也开始主动了解心肌淀粉样变的相关知识，以更好地参与自己的康复治疗。

心肌淀粉样变是一种复杂的心脏病，其发病机制还有待进一步的研究和探索。

通过这个案例，我们可以看到，即使是罕见的心脏病症，也并非不可治愈。

只要患者及家属积极配合医生的治疗和康复计划，并且增加相关知识，都能帮助患者更好地恢复健康。

在此，我们也呼吁更多的人关注心脏健康，加强自身心脏病的预防和健康知识学习，提高对各类心脏病的认知，以及早发现早治疗。

通过这个案例，我们能够更好地认识到心肌淀粉样变这种疾病。

希望通过这样的案例介绍，能够提高大家对心脏病的认识，更好的防范和治疗心脏病。