高中生物新教材必修二同步讲义 第5章 第3节 人类遗传病

第3节 人类遗传病

[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人群中遗传病的基本方法。3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型

1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病

(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例

①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病

(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点

①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病

(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型

①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误

(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( )

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者( )

(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病( )

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病( )

(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制( )

答案 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)× 解析 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理

唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：

请结合生殖细胞的形成过程分析下列问题：

(1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。

提示 图中①过程减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。

图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。

(2)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外，还有其他原因吗？

提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的含有两条21号染色体的异常精子与正常卵细胞结合形成受精卵，该受精卵发育的个体都为唐氏综合征患者。

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病

特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传

病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起

联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①② B．③④

C．①②③ D．①②③④

答案 D

解析 ①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。

2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( )

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常

答案 A 解析 原发性高血压属于多基因遗传病，A错误。

二、调查人群中的遗传病

1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%。

3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

4．调查过程

判断正误

(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当( )

(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查( )

(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率( )

答案 (1)√ (2)× (3)×

解析 (2)研究白化病的遗传方式应在患者家系中进行调查。

(3)调查遗传病的发病率应选择发病率较高的单基因遗传病。

3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

答案 D

解析 研究某种遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )

A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病

答案 B

解析 因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。

三、遗传病的检测和预防

1．遗传病的检测和预防

(1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)遗传咨询的内容和步骤

(3)产前诊断

2．基因检测

(1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

(2)意义

①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。

②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

3．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

判断正误

(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( )

(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( )

(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( )

(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征( )

(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( )

答案 (1)× (2)× (3)× (4)× (5)×

解析 (1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测，但不能治疗。

(2)性染色体异常患者没有致病基因，不能通过基因检测来诊断。

(3)胎儿不携带致病基因，也可能患有染色体异常遗传病。

(4)唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过遗传咨询来确定胎儿是否患有唐氏综合征。

(5)近亲结婚可增加后代隐性遗传病的发病风险。

5．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )

A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症

B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者

C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型

D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生

答案 C

解析 苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，因此

苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。

6．(2023·河北衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是( )

A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率

B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率

C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病

D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠

答案 C

解析 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病的发病率，但不能降低21三体综合征的发病率，B错误；产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如B超检查、羊水检查、基因检测、孕妇血细胞检查等，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，C正确。