新教材高中生物必修二第3节 人类遗传病

第3节 人类遗传病

学习目标:

1．运用归纳概括的方法，说出人类遗传病的类型和产生原因。(生命观念) 2.制定调查计划，进行人类遗传病调查，提升科学探究能力。(科学探究) 3.做好人类遗传病预防的宣传工作，培养社会责任意识。(社会责任)

教材导读:

一、人类常见遗传病的类型

1．遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．遗传病的类型

类型 概念 举例

单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等

多基因遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等

染色体异常遗传病 由染色体变异引起的遗传病 21三体综合征(唐氏综合征)等

二、调查人群中的遗传病

1．调查原理

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

2．调查过程

确定调查病例

制订调查记录表

明确调查方式

讨论调查时应注意的问题

三、遗传病的检测和预防

1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤

3．产前诊断

4．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。

基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。

知识点一 人类遗传病

1．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病

特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传

第3节 人类遗传病

知识点一 人类遗传病的常见类型

1.[2018·福建三明月考] 下列关于人类遗传病的说法,正确的是 ( )

A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

B.先天性愚型是一种染色体异常遗传病

C.人类所有的遗传病都是基因病

D.青少年型糖尿病、苯丙酮尿症都是多基因遗传病

2.[2018·兰州期中] 人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于 ( )

①染色体异常遗传病

②多基因遗传病

③常染色体上的单基因遗传病

④性染色体上的单基因遗传病

A.①②③④ B.③④①②

C.②④①③ D.②③①④

3.染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”,所以平衡易位患者的外貌、智力和发育等通常都是正常的。下列有关判断正确的是 ( )

A.染色体平衡易位属于基因重组

B.在光学显微镜下观察不到染色体平衡易位

C.染色体平衡易位导致染色体上基因排列顺序改变

D.染色体平衡易位携带者与正常人婚配,子代全部正常

知识点二 人类遗传病的监测和预防

4.下列需要进行遗传咨询的是 ( )

A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年

B.得过肝炎的夫妇

C.父母中有残疾的待婚青年

D.得过乙型脑炎的夫妇

5.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是 ( )

A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚

C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

知识点三 人类基因组计划

6.中国生物学家参与了“人类基因组计划”,承担了其中1%的草图测序工作,生物学家测定的是 ( )

A.DNA的碱基序列

B.mRNA的碱基序列

C.tRNA的碱基序列

高中生物必修二

- 1 - 第3节 人类遗传病

测控导航表

知识点 题号

1.人类遗传病的概念及类型 1,2,3,9,10

2.人类遗传病的调查、监测及预防 4,5,11

3.人类基因组计划 6

4.综合考查 7,8,12,13,14,15

1.下列属于多基因遗传病的是( C )

A.白化病 B.血友病

C.原发性高血压 D.21三体综合征

[解析]:白化病、血友病属于单基因遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病。

2.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的人类遗传病是( A )

A.先天性愚型

B.抗维生素D佝偻病

C.猫叫综合征

D.苯丙酮尿症

[解析]:先天性愚型(21三体综合征)是由于染色体数目异常引起的人类遗传病;抗维生素D佝偻病和苯丙酮尿症形成的原因都是基因突变;高中生物必修二

- 2 - 猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异。

3.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D )

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C.多基因遗传病指的是由多个基因控制的遗传病

D.猫叫综合征是由于常染色体结构异常引起的遗传病

[解析]:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病;多基因遗传病指的是由多对等位基因控制的遗传病;猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的,属于常染色体结构变异引起的遗传病。

4.某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( D )

A.该病患者的家系 B.学校中的男同学

C.老年人群 D.随机选择的人群

[解析]:调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机抽样。

5.一个孕妇到医院进行孕检,能够通过显微镜进行羊水检查而查出的遗传病最可能是( A )

A.21三体综合征 B.红绿色盲

1 5.3 人类遗传病

教案

一、教学目标

1.举例说出人类常见遗传病的类型。

2.开展调查人群中的遗传病的活动。

3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。

二、教学重难点

1.教学重点

（1）人类常见遗传病的类型。

（2）遗传病的检测和预防方法。

2.教学难点

人类遗传病的调查活动。

三、教学过程

【导入】：问题探讨： 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

1、人的胖瘦是由基因决定的吗？

胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？

这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此， 2 这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。

【一、人类遗传病】

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：

1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

2、多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

3、染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病。

血友病：血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。 3 血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。