脂质沉积病误诊为多发性肌炎1例并文献复习

型肌纤维 中。 Ⅱ型为全身 肉毒碱 缺乏症 。即不 仅肌 肉 中肉毒碱缺 乏而 及 干湿性 哕音 ， 率 １０次／ ， 齐 ， 膜听诊 区未闻及病理性 杂音 。腹平 ， 积于 Ｉ 心 ２ 分 律 各瓣 肝 肾、 多 临床 肝脾未及 ， 四肢近 端肌 肉压痛 ， 双上肢 肌力 ３ ， 级 双下肢肌 力 ４级 ， 腱反射 减弱 ， 且血清 、 、 血液等 处含量 皆明显 减少 ， 见于 婴儿 期或 儿童 期起病 。
［］Ａｃ ｐｔ ｌｏ，０２ １０５５ ５９ Ｊ ． ｒ Ｏ ｈｈ ｍ ｌ ０ ， ： — ９ ． ｈ ａ ２ ２ ９ 早产儿刚来到世问， 对外界的一切很陌生， 外界的刺激容易让他们躁动， ［ ］ Ａ ｔ ａｏａＣｍ ｉｅ ｒｈ ｌｓ ｃｔｎ ｆ ｅｎｐｔ ｒ ａ ｆｙ ２ ｎＩ ｅ ｆｎｌ ｏ ｍｔｅｏ ｔ Ｃａ ｉ ａｉ ｔ ｏａ ｙｏＰ ｍ ｔｉ ｎｍ ｔ ｆ ｅ ｓｆ ｏ ｏ Ｒ ｉ ｈ ｆ ｃ ｕ ｔ ｉ 加上各器官处于待发育成熟期， 抵抗力弱， 因此在检查是常出现哭闹， 术后出 ［］Ａｃ Ｏ ｈ ａ ｏ ２０ ， ３７ ： １ ９９ Ｊ． ｒ ｐｔ ｌ ｌ ０５１ （ ） ９ — ９ ． ｈ ｈｍ ， ２ ９ 现感染情况 ， 因此护士在检查过程中要给予爱抚， 哭闹严重的给药适量的镇静 ［］ 陈晓瑜， ３ 凌华． 早产儿视网膜病变的原因及护理干预． 护理研究，０７４ ２０ ，：
病杂志 ，９４ ４ ２ ４ １９ ， ：２ ．
对于多发性 肌炎患者经 常规 治疗 ． 果不理 想时 ， 效 应考 虑是否 存在脂 质 沉
必要 时行 肌 肉病 理活 检 ， 并行 特 殊 的染 色才 能 明确诊 下均可见两型肌 纤维正常分 布。部分肌 纤维 中酸 性磷酸酶 活性 显著增 高 。油 积病 及包涵体 肌炎 等 ， 断。这则病历提示我们ｌ 临床医生应在实践中开阔思维， 善于挖掘疑似临床表 红“ ” Ｏ Ｏ 脂肪染色半数左右肌纤维内脂滴 明显增多， ０ （Ｒ ） 肌纤维糖原成分正 现 中的不 同病 因 ， 患者及时正确 的诊 断和治疗 。 给予 常， 脂肪成 分在许多肌纤 维 中显 著增 高 。病理诊 断 脂质 沉积 病。 电镜示 大部
脂质沉积病误诊为多发性肌炎 １ 例并文献复习
王君雅 张红姗 李晓云 钮含春 田恒创 王晓军 李 桂
石家庄平安医院风湿免疫科 ， 河北
ｄｉ１．９９ｊｉ ｎ１０ １５．０００ ．３ ｏ： ３６／． ｓ．０６— ９９２ １．７１５ ０ ｓ
１ 资料 ．
石家庄 ０ ０ ２ ５０ １
【 关键词】 脂质沉积病； 误诊； 多发性肌炎； 文献复习 文章编号 ： ０ １ ６—１５ （００ ０ １９ Ｏ ０ ９９ ２ １）一 ７— ７３一 １
谢 ， 而沉积在肌 细胞所致 。 从
该病分 为两型 ： 肉毒碱缺 乏症 … ， ① 又分 为 Ｉ 型和 Ⅱ型 。Ｉ 为肌 肉 肉毒 型
可能 因肉毒 碱转运进肌 肉的缺陷所 致 ， 而血清 肉毒碱 正常 。多起病 紫纹 ， 在家人搀扶 下走路鸭 步 ， 嚼无 力 ， 咀 咽下 困难 ， 双颞 肌及 咀嚼肌 力弱 ， 可 碱缺乏症 ， 临床主要表 现为全身 进行 性肌无 力 ， 肌也 可 累及 ， 心 脂肪 酸 主要沉 见肌 萎缩 ， 肩胛呈 翼状 ， 呼吸动 度减 低 ， 腹式 呼 吸， 双肺 呈 双肺 呼吸 音清 ， 闻 于儿童期 ， 未
患者 １ 年前无 明显诱 因出现低热 ， １ 体温最 高 ３． 度 ， 胃部不适 ， 近 病情好 转 ， ７５ 伴 四肢 肌力 逐渐 恢复 正 常， 可以 自如饮 食 ， 胸闷气 短 ， 无 复查 血气 分 析正 端肌 肉疼痛 ， 摔倒 ， 时伴有 心慌 ， 验心肌 酶升 高， 易 有 化 曾诊断为 “ 心肌 炎” 用 常， ， 无低 氧血症 ， 复查 肌酶 正常。随访 半年病情 稳定 ， 复发 ， 无 左旋 肉碱减为 １ 药治疗无 明显 好转 ， 肌无力症状 时轻时重 ， 未特殊 治疗 。２０ ０７年 ６月份 出现 四 粒一 日三次 ， 泼尼松渐减量至 ５ ｇ ｍ 每天维持治疗 。
医学信 息
临床 集锦
Ｍ ＤＣ ＬＩＦ Ｒ Ａ ＩＮ Ｅ ＩＡቤተ መጻሕፍቲ ባይዱＮ ０ Ｍ ＴＯ Ｎ． ００ ０ ２１ ７ ・１ ９ ・ ７３
出生体 重、 浓度三组 均存在统计 学 差异 （ 吸氧 Ｐ＜００ ）提示 临床要 注重 指 导 ．５ ， 孕妇定 时进行检查 ， 早期进 行治疗 ， 一旦 发展 成重 型 ， 采取 相关治 疗措施 ， 即便 视力恢 复的可能性小 。
． Ｌ Ｏ一 ０ 总胆红素 ２ ． １ｍ ｌｌ５ ２ ． ） （ ４） ２ ４ ｕ ｏ （ — ０ １ 间接胆 红素 １ ． ２ ｍ ｌｌ０ ８—１ ． ３诊疗 体会 ／ ８ １ｕ ｏ （． ／ ３
４， ）血尿常规 ， 肾功能正 常 ， 部 ｃ 肺 Ｔ检查 未见 异常 ， 电 图示窦性 心动 过速 ， 心 Ｔ
未引 出病理 征。
除表现肌无力外可有急性脑病发作， 肝功障碍， 代谢性酸中毒等。②肉毒碱软
表 可 过 化验检查 乳酸脱 氢 酶 ６３ ８ ／ （ １．Ｕ Ｌ 正常 值 １５—２０下 同 ） 丁 酸脱 氢酶 脂 酸转移酶缺 乏症 ， 现为发作 性肌 肉疼痛 无 力强 直 ， 出现肌 红蛋 白尿 ， １ ２ 羟 发作 期肌 纤维 中可 见脂 质沉 积。本 病应属 于 肉毒 ５２１／ ７ １２ 肌酸激 酶 ２９ ．Ｕ Ｌ ２ ９ ） 酸激酶 同功 酶 ５ Ｕ Ｌ 度 活动和饥饿 时症状加重 ， ３ ．Ｕ Ｉ ２— ８ ） （ １８Ｏ ／ （６—１６ 肌 ６３ ／ （ — ４ 天门冬氨 酸氨基转移 酶 １５９ ／ （ ４ ） ０ ２） ７．Ｕ Ｌ０— ０ 丙氨酸 氨基转移 酶 ９ ．Ｕ 碱 缺乏症 Ⅱ型 。 ２３ ／
脂 质沉积病 和多 发性 肌炎 在临床 表现 上有 很多 相似 之处 ， 表现 为 四肢 均
肌 肌 但 脂 波改变 ， 电图示肌源性 损害。动 脉血气 分析示 Ｐ ７３ ，Ｏ６ｍｍ ｇＣ ２４ 近端肌 无力 ， 酶升高 ， 电图肌源性损 害 ， 是病 理表现上 有明 显的不 同 ， 肌 Ｈ ．８ Ｐ ２８ ｈ ，Ｏ ４ ． 质沉积 病病理上肌细胞浆 内可见大量小 空泡 ， 未见 变性 ， 坏死 ， 炎细胞 浸润 ， 及 ９ ｍ ｇ Ｂ １ ｍ １１氧饱和度 ９ ％ 。 ｍ ｈ ，Ｅ ｍ ｏ ， ／ ３ Ｏ” Ｏ Ｏ 脂 电镜 下肌 细胞 的 患者四肢近端 肌无力 ， ３— 肌力 ４级 ， 酶升高 ， 电图表现 肌源性损害 ， 肌 肌 肌 特殊染 色油红“ （ Ｒ ） 肪染色 肌纤 维内脂 滴 明显增 多 ， 肌膜 下和肌原纤维 问有程 度不一 的脂滴 沉积 ， 同时伴有糖 原 、 线粒 体增多 。电 活检示炎症 ， 初步诊断为 “ 多发 性肌 炎 ” 给予 甲强 龙 ８ｒ ／ ， ， ０ｒ ｄ 配合 推拿 、 灸 － ｇ 针 以脂 滴增 多 占优势 ， 见 明显 未 等治疗半个月 ， 无力无 明显恢 复之象 ， 肌 遂对 诊 断产 生怀 疑 ， 再次 行肌 肉病 理 镜下肌 细胞的肌膜 下和肌 原纤维问有脂滴 沉积 ， 肌细胞 坏死 、 、 萎缩 再生 。肌细胞间隙无 明显增宽 ， 未见 明显 纤维成 分增 生 ， 小 检查 。 无 取 右侧 三角肌活检 ， 结果示 ： 维直 径范 围在 １ 肌纤 ５至 １０微米 ， 许多肌 血管无 明显 改变 ， 明显炎性 细胞 浸润 。而多发 性肌 炎 病理上 以炎细胞 浸 润 ０ 在 还 ＤＴ细胞 环 绕并 浸 润 至非 坏死 的 肌 纤维 ， 同时 肌纤 维 表 达 纤维胞浆 中充 满大量小空 泡 ， 见变性 、 生和坏 死肌纤 维。结缔 组织 轻度增 为主 ， 要求有 Ｃ ８ 未 再 Ｈ 类分子 。 生 。Ｎ Ｄ Ａ Ｈ脱 氢酶 、 琥珀酸脱氢 酶和单磷 酸腺苷脱 氨酶活性正常 。许 多肌纤维 Ｍ Ｃ—Ｉ 中细胞色素 Ｃ氧化 酶活性部分 减低或脱 失。腺苷 三磷 酸环化 酶反应任 意视野
宽 ， 见明显纤维成 分增生 ， 未 小血管无明显改变 ， 明显 炎性细胞浸润 。 无
患者男 性 ，６ ， ２ 岁 病案号 ４０３ 江苏省 沛县人 ， 因发 作性 四肢 近端乏 力 ６７ ， 主
疼痛 １ 年加重半个 月。 １
修正诊 断为脂质沉积病 。给予 口服泼 尼松 ４ ｍ／ ， 量合剂 ， 生素 Ｂ ０ ｇｄ 能 维 ２ 及左旋 肉碱 ４ 一 Ｅ三次等 ， 粒 ｔ 并配合活血解毒 中药汤剂 ， 等治疗 ， 个 月后 针灸 １
分肌细胞的肌膜 下和肌原纤 维问有程度 不一 的脂滴 沉积 ， 同时伴 有糖 原 、 线粒 参 考文献
体增 多。以脂滴增 多占优势 。线粒 体 偶见肌 膜 下堆 积 ， 未见 明 显结 晶和形 态 ［］ 陈伟贤． １ 脂质沉积性肌病的研究（ １筒临床与病理报告） 脑与神经疾 附 ．
异 常。超薄切片上 未 见 明显 肌细 胞坏 死 、 萎缩 、 生 。肌细 胞 间隙 无 明显 增 再
ａ ｏ ｒｏｈ ｒ ｐ ｒ ｅｉｏ ａ ｙｏ ｒｍａｕ ｔ ｎ ｔｒ ｌ ｉｔｒ Ｐ ｏ ｕ ａ ｕ ． ｌ ｆ ｙ ｔｅａ ｙｆ ｔ ｐ ｔ ｆ ｅ ｔｆ ｙ： ａｕ ａ ｈｓ ｙＲＯ ｃ ｌｒ ｔ ｃ ｏｒ ｎ ｈ ｐ ｉ ｏ ｏ ｃ ｍ ｔ １ ２ ｙ ａｓｉ ｒｍａｕｅ ｉ ｆｎｓｗｉ ｉｔ ｅｇ ｔ ｌ ｓｔａ ５ ｏ ｅ ａ ／ ｅ ｒ ｐ ｅ ｔｒ ｎ ａ ｔ ｔ ｂｒｈ ｗ ｉｈ ｅ ｈ ｎ １２ １ ｇ ５ ｎ ｈ ｓ ｓ
肢近端肌 肉乏 力疼痛加重 ， 楼梯 困难 ， 头 困难 ， 当地 医 院做 腓 肠肌 活检 ２ 讨论 上 梳 在 ． 示炎症改变 ， 验肌 酶升 高 ， 虑 “ 发 性 肌 炎 ” 用 泼 尼 松 治疗 ， 大 量 化 考 多 服 最
脂 质沉积病是一种 常染色体 显性 遗传 病 ， 肉 中长链脂 肪 酸代谢 障碍 引 肌
７ ｍ／ ， 渐减量 为５ ｍ ／ ， 个 月前服用 甲氨喋苓 ５ ｇ／ ， 服用 ｌ ５ ｇｄ并逐 ０ ｇｄ１ ｍ ３ｄ连续 ０天 起脂质 在肌纤维 内沉积 的一组肌病 。自 Ｅｇｌ９２年首例报告 以来 ， 学者 ｎｅ１７ 多数