人类的遗传病与优生

第六课 遗传与变异
第八课时
人类遗传病与优生
要点、疑点、难点
1 人类遗传病
病因
遗传物质改变引起的人类疾病
要点、疑点、难点
种类
单基因遗传病
显性遗传病 如软骨发育不全 隐性遗传病 如苯丙酮尿症
多基因遗传病 如高血压等
染色体异常 常染色体 如21三体综合症 遗 传 病 性染色体 如性腺发育不良
要点、疑点、难点
能力、思维、方法
【例3】 下列需要进行遗传咨询的是( A ) A 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇
【解析】 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在 后代中发生，是由于亲代传递了遗传病物质给子代造成，因此，人类疾病如果不 是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙脑属于传染病，不属 于遗传病，父母残疾也不属遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子， 就可能是遗传病，因而需要进行遗传咨询。遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传 劝导”。主要包括：①医生对对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家 庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。 ③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。遗传咨询是优生的措 施之一，是预防遗传病的最主要手段之一。
【解析】 先天愚型又叫21三体综合征，该病患者体细胞中多了 一条第21号 染色体。一般情况是卵细胞形成过程中第21对同源染色体没有分开。
能力、思维、方法
【例2】 我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”其
中祖父母和堂兄妹分别属三代以内( )
A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲
2 人类优生

一、人类遗传病概述：
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病：
(1)概念：
由一对等位基因控制的遗传病。
(2)已发现种类：
目前世界上已发现的这类遗传病有6600种， 且每年以10~50种的速度递增。
(4)苯丙酮尿症的发病机理： 患儿在出生3~4个月后 出现智力低下症状， 新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。 头发黄，尿有异味。
苯丙氨酸 代谢途径
苯丙氨酸正 常代谢转变 成酪氨酸
苯丙氨酸异常 代谢转变成有 害的苯丙酮酸
合成酶 能合成某种酶 不能合成某种酶
基因型
PP或Pp (正常)
pp (患Байду номын сангаас)
2、多基因遗传病：
(1)概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
(2)特点：
A、表现出家族聚集现象。 B、比较容易受环境影响。 C、在群体中发病率比较高。
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高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点以下是为大伙收拾的关于《高中三年级生物必修一人类遗传病与优生要点》的文章，供大伙学习参考！名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天成人两性疾病，一般分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，是单基因遗传病。

3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且很容易受环境影响。

4、染色体异常遗传病：比如遗传病是由染色体异常引起的。

5、优生学：运用遗传学原理改变人类的遗传素质。

让每一个家庭生育出健康的小孩。

6、直系血亲”指由爸爸妈妈子女关系形成的亲属。

如爸爸妈妈、祖爸爸妈妈、外祖爸爸妈妈、子女、孙子女等。

7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

8、“三代以内旁系血亲”包括有一同爸爸妈妈的亲兄弟姐妹、有一同祖爸爸妈妈的堂兄弟姐妹、有一同外祖爸爸妈妈的表兄弟姐妹。

语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。

b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不好的。

c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。

3、染色体异常遗传病;a、常染色体病：21三体综合征、b、性染色体遗传病。

4、优生及优生手段：a、禁止近亲结婚：国内婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最方便好办法。

C、倡导“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

5、禁止近亲结婚的理论依据是：使隐性致病基因纯合的几率增大。

6、先天成人两性疾病不肯定是遗传病，遗传病不肯定是先天成人两性疾病。

人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各一对等位基因控制的遗传病。 由显性基因控制的遗传 病。如软骨发育不全， 显性遗传病 多指，并指，抗维生素 Ｄ佝偻病，多毛耳等。 由隐性基因控制的遗传 隐性遗传病 病。如白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症、进 行性肌营养不良等。
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
进 行 (X染色体) 性 肌 营 养 不 良
单 基 因 隐 性 遗 传 病
白化病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
常染色体异常遗传病
原因：第5号染色体 部分缺失。 症状：两眼距离较 远，耳位低下，生 长发育缓慢，存在 着严重的智力障碍。 患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫。
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珞。宝音需要这些信息，才能及时决定下一步措施。“少姨娘怎么对笙儿这样好？”宝音叩问。“从前，妾身对表 ，其实并不是很周到， 真真的惭愧得紧。”柳少姨娘回答。“那现在……”“听说姑娘险些死过去一次？活过来后，连老太太都疼惜姑娘。”柳少姨娘道。“笙 儿侥幸。”宝音回答。柳少姨娘微笑。一笑，鼻尖耸起，眼睛下面打起微微的细纹，像只心里顶顶有数的和善狐狸。宝音呆在老太太身边 的日子，她曾去请安，一眼就看见这女孩子身上发生的变化。她当时没说什么，回到自己屋里，慢慢的等。在这个大宅门里，人和人之间， 总需要结盟，而改换了气性之后的表 ，几乎可说举目无依，一定会自动到她身边来，似风把浮萍吹到石头边。她不急。“我的母亲也曾差 点病死过去一次。”柳少姨娘忽对宝音讲起故事来，“从前她是个很不称职的诸人，忽然醒过来，说有神君放她回来的，从此后她变了， 人人都夸她是个勤快媳妇。”她从没对府里其他 少爷们讲过身世。宝音心头突突的跳：“哦。”“姑娘一定有事瞒得住妾身，但您沉得住 气。”柳少姨娘赞赏道。宝音沉默片刻，忽而笑了：“您看我想做什么事呢？”她是一个鬼，披着人皮，想复仇，但见不得阳光。柳少姨 娘却把话题荡开去：“如今给姑娘请脉的小刘大夫，长得极其俊俏。”对，俊俏得叫丫头们都忍不住咬耳朵使眼色的八卦。但柳少姨娘跟 没出阁的 说这做什么？“小粉蝶或许恋花，但仙鹤志向高远，仰首向蓝天白云，自然意趣不同。”柳少姨娘欠欠身：“姑娘不必对妾身说 任何话，但凡有需要，记得妾身在这儿。”她的需要……宝音明白了。柳少姨娘猜她志向高远，也许是想进宫。她愿意烧烧宝音这口冷灶。 宝音唇边，笑容潋滟，重新向柳少姨娘行礼，不再继续这个话题，却问：“少姨娘对四姐姐，也是这样么？”第四十五章 毓秀垂钟附眉刀 （2） “……”宝音不知说什么好。“所以表 千万要当心、保重。”柳少姨娘又道。宝音已经没法说什么了。老太太院里有两个丫头出来， 迎住她们，朗声问她们的安。这时候晓晖初透，东边天际长长一带绚丽朝霞。老太太正堂这儿布置得宜、金碧交辉，好一群人，花团锦簇， 都聚在此处，专等着老太太。老太太还没起床。作女儿、媳妇的时候，她每天鸡才叫，就得起来梳妆，平头整脸正衣裳，去给长辈们请 安——高门大户里的诸人，也不是这么容易做的——等她自己当上了婆婆，就可以稍微懒怠点儿了，再等她上头没什么长辈了，她就明目 张胆的赖起床了。其实到这把岁数，老太太的睡眠已经很短了，前半夜躺下，到后半夜就会醒过来，再要睡也不怎么睡得着。但年青时没 得懒觉享受的日子实在太痛苦了，她宁愿赖在床上磨蹭来磨蹭去，等太阳高