肾性骨病的诊断与防治

肾性骨病诊断标准
肾性骨病是一种常见的先天性代谢性疾病，可引起严重的骨质硬化，伴发多种骨、关节和关节周围组织的病变。

近年来，随着临床技术的发展，越来越多的诊断标准被用于诊断肾性骨病。

诊断肾性骨病有四个主要标准：
一、临床表现：临床表现是诊断肾性骨病的重要依据。

常见的临床表现包括：发育迟缓、外观异常，如大头、髋股骨弯曲和关节畸形；骨密度降低，尤其是髋和颈股关节；骨质硬化，特别是脊柱和髋股骨；颅骨变形，如颅神经管变窄和面肌松弛；脊椎椎体破裂，脊椎肿瘤以及多种关节和软组织的病变等。

二、实验室检查：临床表现伴随一系列特异性的血清生化指标变化，如血氯、尿素、尿酸、血酸磷氨基转移酶等升高，血清碱性磷酸酶、血清磷、磷酸钙、血清羟氯嘧啶等降低，这些检查可以提供肾性骨病的特异性指标。

三、影像学检查：影像学检查是肾性骨病诊断的重要步骤。

X线检查可以发现关节和骨质的增厚，骨密度降低，异常骨形态，骨骼畸形以及骨质的增厚等。

核磁共振检查可以清晰地揭示出骨质硬化、异常骨形态和脊椎椎体破裂等。

四、遗传检测：采用全基因组测序技术和某些肾性骨病相关基因的检测可以诊断肾性骨病。

这些基因包括羟基脯氨酸脱氢酶、优势酸性磷酸酶、尿素催化剂、羟基乙酰转移酶等。

肾性骨病的诊断必须由综合考虑上述几个标准而完成。

此外，肾
性骨病的早期诊断、诊断的结果准确性以及患者的身体状况必须得到考虑。

因此，诊断肾性骨病应由专业医生凭借临床经验、实验室检查结果和影像学诊断结果来完成。

肾性骨病治疗要早发现，早诊断，提前采取治疗措施，以改善患者的生活质量。

此，根据上述标准，正确的诊断肾性骨病至关重要。

【G112】肾性⾻营养不良（肾性⾻病）概述肾性⾻营养不良Renal Osteodystrophy：由慢性肾功能衰竭导致的⾻代谢病。

简称肾性⾻病。

表现为钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，⾻骼畸形并可引起继发性甲状旁腺功能亢进。

⾻骼⽅⾯表现为⾻质疏松、⾻软化、纤维囊性⾻炎、⾻硬化及转移性钙化。

幼年可能引起⽣长发育障碍。

临床表现在⼉童或少年，疾病表现为发育不良、肌⾁软弱;⾏⾛时呈鸭步态，有膝外翻或内翻;⾻⼲骺端或肋⾻软⾻交接处肿⼤，股⾻上端⾻骺滑脱;严重者可引起股⾻颈纤维性⾻炎。

成⼈表现为⾻软化症状，在路塞(Looser)变性区有压痛。

肾性⾻病进⾏缓慢，出现症状时已经是其晚期了，临床上以⾻痛，⾻折，⾻变形为主要特征。

⾻痛突发症状之⼀，常为全⾝性，好发于下半⾝持重部位(腰，背，髋，膝关节)，运动或受压时加重，⾛路摇晃甚⾄不能起床。

病理性⾻折多发于肋⾻，其他部位也能由于轻微外⼒⽽引起⾻折。

多见于低转运型和接受糖⽪质激素治疗的肾移植患者，⾼运型少见。

成⼈易出现椎⾻，胸廓和⾻盆变形，重症患者引起⾝⾼缩短和换⽓障碍，称为退缩⼈综合症，⼩⼉可发⽣成长延迟。

影像表现在慢性肾功能不全的患者中，X线⽚可能显⽰⾻密度增加，这在轴向⾻骼中更常见，其⾻⼩梁⾻质⽐⾻⽪质更多（图1）。

这种弥漫性⾻硬化的病因尚不清楚，它可能反映甲状旁腺激素的合成代谢作⽤。

尽管X线⽚显⽰⾻密度增加变硬，⾻骼在结构上却较弱，容易发⽣应⼒性⾻折。

脊柱通常表现出特征性的条纹外观（沿着终板的密度增加的交替条带和椎体中央部分的密度降低），也称为粗糙的针织脊椎（图2）。

图1。

60岁男性的肾性⾻营养不良，在接受肾移植肾⼩球性肾炎后。

腰椎的前后放射照⽚显⽰了腰椎的⾻密度的弥散性的增⾼。

图2。

正在接受透析治疗的28岁的肾病综合征和终末期肾病的妇⼥的肾性⾻营养不良。

腰椎横侧X线⽚显⽰沿着终板（虚线箭头）和中央透明区域（实⼼箭头）的交替性硬化斑块。

这种模式被称为粗糙的针织脊椎，这是以橄榄球运动员穿着的运动衫图案（右图所⽰）命名的。

肾性骨病常见问题1、CKD-MBD的主要临床表现有哪些？CKD-MBD是由慢性肾脏病导致的矿物质及骨代谢异常综合征，表现为以下一种或多种变化：①钙，磷，PTH或维生素D代谢异常②骨转换，矿化，骨线性生长或骨强度异常③血管或其他软组织钙化2、肾性骨病的传统分类如何？①纤维囊性骨炎（Osteitis fibrosa cystica），又称高运转骨病或继发性甲旁亢性肾性骨病：特点为由于继发性甲状旁腺功能亢进引起的高转化骨病。

②低转运骨病：Low Turnover Bone Diseasea.无动力性骨病（Adynamic bone disease）：特征是骨转换率下降。

尽管铝沉积可能会导致这种疾病，但现在大多数的病例是由于甲状旁腺的过度抑制所致。

b.骨软化症（Osteomalacia）：这和铝在骨骼中沉积有关，其特点是骨转换率低，并伴有异常矿化。

骨软化症现在已经不是很常见，这主要是现在已经很少使用含铝的钙结合剂和引进了更好的透析用水的处理设备。

骨软化症的发生率大大降低了。

③混合性肾性骨营养不良（Mixed uremic osteodystrophy）：特点是同时伴有骨矿化异常和骨转换过高或过低两种异常。

3、肾性骨病的新分型：TMV分类系统①KDIGO建议使用骨骼转化（Bone turnover），矿化（mineralization）和体积（volume）来评估骨的病理变化（简称TMV系统），强调矿化和骨量以及周转率对骨骼质量的重要性。

②骨转换（T）反映骨骼重塑比率，正常的骨转换可以维持骨吸收和骨形成的动态平衡。

以双四环素标记法动态测定骨形成率和活化率，结果可分为低、正常、高三个级别。

③骨矿化（M）反映骨骼重塑过程中骨胶原钙化的程度。

静态测定类骨质容量及厚度，并动态测定四环素标记的基础矿化延迟时间和类骨质成熟时间，结果可分为正常或不正常两个级别。

④骨容量（V）反映单位组织体积的骨含量。

静态测定松质骨的骨含量，并以皮质骨容量和厚度的测定作为额外参考，其结果分为低、正常、高三个级别。

慢性肾功能衰竭性骨病摘要维持性血液透析的患者骨病的发生率很高，骨病严重影响着透析患者的生活质量，本文通过对肾性骨病发生的原因，临床表现和防治措施的阐述，提高医护人员对肾性骨病的认识和控制，以提高透析患者的生活质量。

关键词维持性血液透析肾性骨病慢性肾脏是参与机体骨代谢的重要器官之一，肾脏疾病与骨代谢之间关系密切，2000多年前，祖国医学中早就有“肾主骨”、“肾之和骨也”之理论。

“肾性骨病”，广义而言是指一切与肾脏有关的骨病；狭义而言，是指慢性肾功能衰竭（CRF）时的代谢性骨病，是CRF重要的并发症。

本文就肾性骨病的病因病理及临床诊断治疗方面做简单介绍。

主要病因及病理表现：①低钙血症、高磷血症；②继发性甲状旁腺功能亢进；③活性维生素D3的缺乏；④铝的沉着；⑤降钙素的相对不足；⑥钙调节点上升。

慢性肾衰骨病发生率甚高，在维持性透析患者中发生率更高，据统计，当GRF患者至5期时，半数以上可出现骨组织学异常，到尿毒症期，尤其是透析阶段，几乎100%存在不同程度，不同类型的肾性骨病的病理改变。

①骨吸收增强；②纤维性骨炎；③未钙化的骨样组织增多；④骨硬化；⑤骨质疏松；⑥铝的沉着。

临床表现顽固性皮肤瘙痒：瘙痒是CRF患者常见的临床表现，PTH水平增高，改变了感觉的阈值，皮肤中的PTH浓度升高，血清组胺水平升高，他是强力的瘙痒诱导物。

自发性肌腱断裂：继发性甲旁亢，活性维生素D缺乏，酸中毒等造成胶原合成异常，引起肌腱弹性组织变性，在某些重力作用下，可导致肌腱断裂。

骨痛与骨折：纤维性骨炎和骨软化患者都可有骨骼疼痛，病情进展可形成骨折甚至致残，疼痛可局限于背的下部，臀部或下肢骨，常为深部不甚固定的疼痛，受压、承重或移动体位可使疼痛加重。

骨畸形：儿童畸形可见长骨变成弓形，成人骨畸形常见于验证骨软化者，可见腰脊柱侧凸，胸脊柱后凸，及胸廓畸形，严重的有椎体压缩性骨折。

生长迟缓：晚期肾衰儿童可因维生素D缺乏，代谢性酸中毒及骨病导致生长迟缓。