基因组学基讲义本知识精品

第一章基因与基因组1.基因的概念:基因是指合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核酸序列（通常指DNA）。

2.基因的结构:①真核生物的结构基因不是连续编码的，而是由编码序列和非编码序列两部分构成，二者相互间隔排列，因此这种基因又称作割裂基因（split gene）.②人类编码基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成.③能转录、并存在于成熟RNA中的序列称为外显子(exon)④能转录、但不存在于成熟RNA中的序列称为内含子(intron)（注：GT-AG法则：每个内含子的5’端开始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG。

）⑤不同数目的外显子和内含子组成的各个基因大小各不相同；无内含子的基因一般较小，有较大内含子的基因一般较大。

⑥每个结构基因的第一个外显子和最后一个外显子外侧，即基因的5′端和3′端都有一段不被转录的DNA序列，对基因的转录表达及表达水平具有重要的调控作用。

包括：启动子、增强子和终止子，属顺式调控因子，称为调控序列。

（启动子 (Promoter)，通常位于基因转录起点上游的100bp范围内，是RNA聚合酶的结合部位，促进转录过程，包括TATA框、Hogness框（TATA box, Hogness box）、CAAT框（CAAT box）和GC框（GC box）。

终止子 (Terminator)，一段回文序列以及特定的序列，例如：5’-AATAAA-3’是RNA停止工作的信号。

增强子（Enhancer），启动子上游或下游的一段DNA序列，无明显方向性，但具有组织特异性，可增强启动子转录的效率）3.基因家族、基因簇和假基因①基因家族 (gene family)：基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。

②基因簇：家族成员成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；不同成员成簇地分布在几条不同的染色体上，形成几个基因簇。

基因簇成员可能同时表达，也可能在不同发育阶段或不同部位表达。

基因组学1. 简述基因组的概念和其对生命科学的影响。

基因组：指一个物种的全套染色体和基因。

广义的基因组：核基因组，线粒体基因组，叶绿体基因组等。

基因组计划对生命科学的影响：①研究策略的高通量，彻底认识生命规律：基因组研究高通量，研究手段和研究策略的更新，加强了生命科学研究的分工与协作，从不同层次深入研究生命现象。

②促进了相关学科的发展：分子生物学遗传学生物信息学生物化学细胞生物学生理学表观遗传学等③物种的起源与进化：Ⅰ.重要基因的发掘、分离和利用：遗传疾病相关基因，控制衰老的基因，工业价值的细菌基因，重要农艺性状基因等。

Ⅱ.充分认识生命现象：基因的表达、调控，基因间的相互作用，不同物种基因组的比较研究，揭示基因组序列的共性，探讨物种的起源和进化。

④伦理学法律问题：伦理问题，知识产权问题，法律问题，社会保险问题。

2. Ac/Ds转座因子Ac因子有4563bp，它的大部分序列编码了一个由5个外显子组成的转座酶基因，成熟的mRNA有3500bp。

该因子本身的两边为11bp的反向重复末端（IR），发生错位酶切的靶序列长度8bp。

Ds因子较Ac因子短，它是由Ac因子转座酶基因发生缺失而形成的。

不同的Ds因子的长度差异由Ac因子发生不同缺失所致。

Ac/Ds因子转座引起的插入突变方式：玉米Bz基因是使糊粉层表现古铜色的基因，当Ac/Ds转座插入到Bz基因座后，糊粉层无色。

当Ac/Ds因子在籽粒发育过程，部分细胞发生转座，使Bz靶基因发生回复突变，从而形成斑点。

Ac/Ds两因子系统遗传特点：1）Ac具有活化周期效应，有活性的Ac+因子被甲基化修饰后会形成无活性的ac-因子，反之无活性的ac-因子去甲基化成有活性的Ac+因子。

2）Ac与Ds因子有时表现连锁遗传但更多表现独立遗传。

3）Ac对Ds的控制具有负剂量效应。

4）Ac/Ds可引发靶基因表现为插入钝化、活性改变、表达水平改变和缺失突变等。

5）Ds的结构不同，插入同一靶基因的位点可能不同，形成的易变基因的表型也不同。

基因组学基础知识在当今的生命科学领域，基因组学无疑是一颗璀璨的明星。

它为我们揭示了生命的奥秘，从微观层面解读了生命的密码。

那么，什么是基因组学？它又包含哪些基础知识呢？让我们一起来探索。

基因组，简单来说，就是一个生物体所携带的全部遗传信息的总和。

这些遗传信息以 DNA 分子的形式存在于细胞的细胞核中。

而基因组学，就是研究基因组的结构、功能、进化以及与生物表型之间关系的一门学科。

我们先从 DNA 说起。

DNA 是由四种碱基——腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成的双螺旋结构。

这些碱基的排列顺序就决定了遗传信息。

就像一串独特的密码，它们指挥着细胞的生长、发育和各种生理活动。

基因是 DNA 上具有特定功能的片段。

一个基因通常对应着一种蛋白质的编码。

比如，我们身体中的胰岛素基因，它的作用就是指导细胞合成胰岛素这种蛋白质，从而调节血糖水平。

而基因组学的一个重要任务，就是找出这些基因在 DNA 链上的位置，并研究它们是如何发挥作用的。

在研究基因组的过程中，测序技术是至关重要的工具。

第一代测序技术虽然准确性高，但速度慢、成本高。

随着科技的发展，出现了第二代和第三代测序技术。

第二代测序技术大大提高了测序的速度和通量，使得大规模的基因组测序成为可能。

而第三代测序技术则在读取长度上有了显著的提升。

人类基因组计划是基因组学发展中的一个里程碑。

这个庞大的国际合作项目旨在测定人类基因组的全部序列。

通过这个项目，我们对人类自身的遗传信息有了更深入的了解。

比如，我们发现人类基因组中只有大约 15%的序列是编码蛋白质的基因，而大部分的 DNA 序列曾经被认为是“垃圾DNA”，但现在的研究表明，它们在基因表达调控等方面也发挥着重要的作用。

除了人类，基因组学也在其他生物领域有着广泛的应用。

比如，在农业上，通过对农作物基因组的研究，可以培育出更优良的品种，提高产量和抗病虫害的能力。

在医学上，基因组学有助于疾病的诊断和治疗。

为什么说基因组学是生命科学的前沿学科？基因组学已成为生命科学的前沿学科，已渗透到各个科学领域，出现了结构基因组学，功能基因组学，蛋白组学，功能蛋白组学，功能酶学，生物信息学，生物计算机，药物基因组学，疾病基因组学等基因研究方向。

1、启动子：细菌中RNA聚合酶结合并启动转录的DNA序列。

2、转录因子：是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。

3、RNA聚合酶：是能够特异性地与启动子结合并启动转录的蛋白质。

4、转录因子（transcription factor，TF）：是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。

按功能可分为两类： 1.普遍性转录因子（general transcription factor）是转录起始复合物的组成成员，将RNA聚合酶定位在核心启动子上。

2.激活转录因子：对转录起始复合物的组装及转录速率施加影响，决定某一基因是否表达。

5、RNA编辑（RNA editing）:改变原有mRNA碱基序列组成的修饰。

有两种方式：①将mRNA分子中某些碱基进行代换，使原有mRNA密码子的含义发生改变②在mRNA分子内部插入某些核苷酸，使mRNA原有的读码框发生大范围的改变6、转录物组（transcriptome）:基因组在整个生命过程中所表达的全部转录物的总和。

7、翻译（translation）:按照mRNA密码子的排列顺序在核糖体上依次连接对应氨基酸合成多肽链的过程。

8、密码子摆动性（wobble）:密码子的第3个碱基选择不同碱基配对的现象。

出现的原因：反密码子位于环化的tRNA序列内，是反密码子的第一个核苷酸与密码子第三个核苷酸不能形成标准的碱基配对。

9、密码子（codon）:mRNA分子中每相邻的三个核苷酸编成一组，在蛋白质合成时，代表一种氨基酸。

61个氨基酸密码子，3个终止密码子。

10、移码（frame shift）：如果翻译时出现反密码子与正密码子的配对间断或重叠，将改变后续的编码信息，这一现象称为移码。

基因组学知识点基因组学是研究生物个体遗传物质的组成、结构、功能和变异等的一门科学。

下面将介绍基因组学的几个重要知识点。

一、基因组的概念和组成基因组指一个个体或者一个物种所拥有的所有基因的集合。

基因组由DNA分子构成，DNA是生物体内存储遗传信息的分子。

人类的基因组由大约30亿个碱基对组成，这些碱基对编码着我们的遗传信息。

基因组还包括非编码DNA序列，这些序列虽然不直接编码蛋白质，但在基因调控和遗传变异中起着重要作用。

二、基因组测序技术基因组测序是基因组学研究的重要手段。

体外测序技术的出现使我们能够更加高效、准确地测定基因组的序列。

目前常用的基因组测序技术有Sanger测序、Illumina测序和第三代测序技术等。

这些技术的不断发展使得我们能够深入研究基因组中基因的分布、变异以及功能。

三、基因组水平的生物信息学分析基因组水平的生物信息学分析能够帮助我们理解基因组的结构和功能。

其中基因预测是基因组水平的重要任务之一，通过计算机算法，预测基因组DNA序列中的基因位置、结构和功能。

基因注释是对已预测的基因信息进行进一步分析和解释，包括基因的功能、进化关系和调控信息等。

四、基因组变异和人类疾病基因组变异是指个体之间基因组DNA序列的差异。

人类基因组的变异包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异和结构变异等。

这些变异在人类的个体差异、种群进化以及人类疾病的发生和发展中起着重要作用。

基因组学的研究使我们能够深入了解基因组变异与疾病之间的关联。

五、基因组学在个性化医学中的应用基因组学的发展对个性化医学产生了重大影响。

通过对个体基因组的分析，医生可以更好地为病患提供个体化的诊断和治疗方案。

例如，基因组学研究对癌症靶向治疗的发展做出了重要贡献。

此外，基因组学的研究还有助于预测个体对药物的反应和药物剂量的调整，提高了药物治疗的效果和安全性。

六、基因组学在植物和动物研究中的应用基因组学的研究不仅局限于人类，还广泛应用于植物和动物研究中。

基因组学重要知识点什么是基因组学？基因组学是研究生物体完整基因组的科学分支。

基因组是生物体内包含所有遗传信息的DNA的总和。

通过研究基因组，我们可以深入了解生物的遗传特征、进化历史以及与各种疾病的关联。

人类基因组计划人类基因组计划是20世纪末至21世纪初的一项重要科学研究项目，旨在解析人类的基因组序列。

该项目于2003年完成，成功地确定了人类基因组中约300亿个碱基对的顺序。

基因组的结构一个生物体的基因组通常由DNA分子组成。

DNA是一种双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶）构成。

这些碱基的不同排列顺序决定了生物体内不同基因的编码方式。

基因组的功能基因组承载了生物体的遗传信息，决定了其形态特征、生理功能和行为特性等。

基因是基因组中的一个单位，由DNA编码。

通过基因组研究，我们可以了解到特定基因与特定性状之间的关系，为疾病的预防和治疗提供重要依据。

基因组的重要应用1. 进化研究通过比较不同物种的基因组，可以了解到它们之间的进化关系。

基因组研究揭示了生物种群的遗传多样性、物种起源和演化等重要问题。

2. 疾病研究基因组研究在疾病的起因和发展机制方面起着重要作用。

通过对疾病相关基因的研究，可以了解到疾病的遗传风险、致病机理以及潜在的治疗方法。

3. 药物研发基因组研究为药物研发提供了重要的依据。

通过研究基因组中的特定基因，可以了解到药物对不同个体的疗效差异，从而实现个体化的药物治疗。

4. 农业改良基因组研究对农业领域也有着重要意义。

通过研究作物和家畜的基因组，可以培育出更具产量、抗病性和适应性的新品种，提高农作物的产量和质量。

基因组学的挑战和前景尽管基因组学取得了巨大的进展，但仍面临一些挑战。

首先，基因组的解读仍存在困难，因为我们对许多基因的功能和相互作用了解有限。

其次，随着技术的进步，大规模基因组数据的处理和分析也面临着巨大的挑战。

然而，基因组学在未来的发展前景依然广阔，将为医学、农业、生态学等领域带来更多的突破。

AC/DS转座Ac/Ds系统是玉米转座子系统之一。

Ac是自主控制因子（autonomous element），或称激活因子，长4563bp，含有一个转座酶基因和一段与转座酶的近末端重复区域邻接的、短的不完整的反向重复序列。

Ac缺失后能形成不同形式的Ds。

Ds-a和Ac相似，只缺失了部分转座酶基因。

这点可解释Ds自身不能发生转座的原因。

Ds-b的缺失片段较长，仅保留了转座酶基因的一个小片段。

Ds-c仅剩有Ac因子中反向重复序列和与转座酶结合的近末端重复区域。

这些区域和片段都是Ds-c在Ac指导下转座所必须的靶位点。

Ac能自主转座，并形成不稳定的基因突变，但不使染色体断裂，它能使Ds因子活化、转座，并通过Ds控制结构基因的表达，有剂量效应，当Ac剂量增加时，相关的遗传效应延迟发生。

Ds是非自主因子（nonautonomous element），又称解离因子，是与Ac属于同一家族的控制因子，Ds是由Ac因子中间序列的缺失而形成的，从而失去转座酶功能。

当Ac因子存在时，能活化Ds，使其在基因组内转座或插入结构基因之内，导致基因失活或改变结构基因的表达水平，也可使染色体特定部位断裂，引起缺失或重组。

玉米Ds的存在能抑制邻近基因的表达。

Ac-Ds的转座通过非复制型机制发生，且总是转移到邻近的位置，当插入新靶位点后，原来位置上即失去Ds因子，结果可造成染色体断裂或重排，由此可引起显性基因丢失，隐性基因表达。

（小结）Ac是自主控制因子，Ds是非自主因子，Ac因子能自主转座并形成不稳定的基因突变，但不使染色体断裂，它能使Ds因子活化、转座，并通过Ds因子控制结构基因表达。

Ac因子中间缺失后能形成不同形式的Ds因子，无转座酶功能。

Ac因子能活化Ds因子，使其在基因组内转座或插入结构基因内导致基因失活或改变基因的表达水平，也可使染色体特定部位断裂，引起缺失或重组。

Ds因子必须由Ac提供转座酶才能转座，Ds因子或多或少缺失Ac因子中的部分片段。