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第九版内科学配套课件 8 骨髓增生异常综合征(MDS)

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骨髓增生异常综合征MDS ppt课件

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• 导致以贫血为主要表现的造血功能障碍性疾病。
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2
临床特点
1.年龄及性别 50岁以上的老年人好发，男多于女。 2.病因 多为原发性；少数为继发性，与烷化剂、放射性核素、
含苯的有机溶剂、氯霉素及乙双吗啉等密切接触有关。 3.主要表现 难治性的慢性进行性血细胞减少，
以贫血为主，病程中可出现感染和出血。 4.转归 1/3以上的病人发展为急性髓系白血病。
血象
骨髓象
（原始细胞） （原始细胞）
<1%
<5%
RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） <1% RA with ring sideroblasts
<5% 环状铁粒幼≥15%
RA伴原始细胞过多（RAEB） RA with excess blasts
<5%
5~20%
转化型RAEB（RAEB-T） RAEB in transformation
项目十 骨髓增生异常综合征
ppt课件
1
任务20 MDS骨髓象分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组后天获得性的造
血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病，外周血任一系 或两系或全血细胞减少，骨髓中常有一系、二系或三系的 形态异常。
造血功能障碍性贫血(AA)
• 是由于造血干（祖）细胞增生、分化障碍
和/或骨髓造血微环境发生异常或破坏，
ppt课件
17
血象及骨髓象病态造血是诊断本病 的主要依据。
ppt课件
18
骨髓增生异常综合征的病态造血
红系
粒单核系
巨核系
巨幼样红细胞；多核 原幼细胞比例增多，浆内 或畸形核幼红细胞； 颗粒减少或缺乏 骨 铁粒幼细胞增多，幼 髓 红细胞PAS染色阳性 H-J小体、卡波环、
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〖刺激素造血剂〗
❖ 适用于 RA,RAS型。
❖
1、康力龙 6～8mg/d，分次服用，疗程至少 3个月，最长可服一年以上。部分患者肝功能会受 损，可合并使用联苯双酯。若因肝功能受损多次停 药者，可改用丙酸睾丸酮肌内注射，每日50～ 100mg，连续治疗半年以上方可判断疗效。
2、泼尼松 30～40mg/d,分次服用，适用于 MDS合并溶血。
【临床表现】
❖
〖症状〗 MDS通常起病缓慢，少数起病
急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之
内约由50％以上。贫血患者占90％。常为中度贫
血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气
短等。发热占50%，其中原因不明性发热占10
％～15％，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿
系为多。出血占20％，常见于呼吸道，消化道，
四、 疗效标准采用欧洲MDS协作组 标准
❖ 完全缓解：血红蛋白>120g/L，中粒>1.5×109/L，Plt>100×109/L， BM中原粒<5%，病态造血消失，染色体畸变消失。 部分缓解：网织红细胞>1%和不输血Hb较疗前增加35%或/和中粒较 疗前增加35%或/和血小板较疗前增加35%及BM中原粒明显减少或至 少不增加，脏器肿大缩小>50%。 微效：符合以下条件3个或3个以上者： (1) Hb较疗前增加20g/L； (2) 中粒较疗前增加1.0×109/L； (3) 血小板较疗前增加20×109/L； (4) 输血量减少50%以上； (5) BM中原始细胞无增加，(其中第5条为必备条件) 稳定：无变化 进展：细胞减少加重，外周血原粒>50%，BM中原粒>30%及任何在 FAB分型范畴内时进展。
抗血管生成药物
骨髓增生异常综合症ppt课件

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积分
中度 其余异常
中位生存 期（年） 0 5.7 0.5~1.0 3.5 1.5~2.0 1.2 ≥2.5 0.4 13
+ 单纯支持治疗
+ 对于低危和中危患者，主要是刺激正常残
存造血干/祖细胞和/或改善病态造血克隆的 造血效率 + 对于中危II和高危患者，根除病态造血克隆， 恢复正常造血
14
+ 支持治疗（大多数老年患者） + 免疫抑制剂（低危或中危I，不适合化疗或移植） + 小剂量化疗（中危II或高危；年龄<75岁，但不适
调节免疫等作用 + 国内治疗特色是以亚砷酸联合小剂量化疗 为代表 + 疗效：低危MDS>高危MDS（26~34% vs 6~17%） + 副反应：WBC、PLT减少，心脏毒性等
21
+ 常用于高危MDS + 5-氮杂胞苷（5-AZA）方法：75mg/m2· d皮下注射×7d，
q28d CR率常<10% RBC反应率约50% + 地西他滨 decitabine 5氮杂-2-脱氧胞苷 CR率 18~40% + FDA推荐方案：15mg/m2 q8h×3d（总剂量135mg/m2）每 6周1疗程至少4疗程，治疗有效者继续治疗 + MD Anderson II期研究 20mg/m2 · d，维持1hr×5d q6w，中位疗程为8 CR39%，OR70%，OS 22月
2
危险因素：
+ + + + + + +
老年 男性 曾有抗肿瘤治疗，如化疗和/或放疗 环境毒素接触史，如有机溶剂 吸烟 先天性和遗传性疾病，如范可尼贫血 ~30%为继发性MDS，大多数如治疗相关性MDS （t-MDS） + 亚太地区占有全球一半以上MDS人口 + 中国：~50%MDS患者为Int-2及高危患者
骨髓增生异常综合征MDSPPT课件

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18
19
MDS 2008年WHO修订分型
难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）难治性贫血（RA）难治性中性粒细胞减少 (RN)难治性血小板减少（RT） 一系或两系血细胞减少①原始细胞无或少见（<1%） 一系病态造血：病态造血的细胞占该系细胞10%或以上原始细胞<5%环状铁粒幼细胞 <15% 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）贫血无原始细胞 环状铁粒幼细胞≥15%仅红系 病态造血原始细胞<5% 难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）血细胞减少原始细胞无或少见（<1%）② 无Auer小体单核细胞<1×10^9/L③≥两系病态造血的细胞≥10%原始细胞<5%无Auer小体 ±环状铁粒幼细胞≥15% 难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）血细胞减少原始细胞<5% 无Auer小体单核细 胞<1×10^9/L一系或多系病态造血原始细胞5-9% ②无Auer小体 难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2）血细胞减少原始细胞5-19%有或无Auer小体单 核细胞<1×10^9/L一系或多系病态造血原始细胞10-19%有或无Auer小体③ MDS-未分类（MDS-U）血细胞减少原始细胞≤1%一系或多系病态细胞<10%同时伴细胞 遗传学异常原始细胞<5% MDS伴单纯5q-贫血血小板正常或升高原始细胞无或少见（<1%）分叶减少的巨核细胞 正常或增多原始细胞<5%细胞遗传学异常仅见5q-无Auer小体 ①两系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U。 ②如果骨髓中原始细胞<5%，外周血中2-4%，则诊断为RAEB-1。如RCUD和RCMD患 者外周血原始细胞为1%，应诊断为MDS-U。 ③伴有Auer小体，原始细胞在外周血中<5%，骨髓中<10%，应诊断为RAEB-2
骨髓增生异常综合征新第九版

骨髓增生异常综合征新第九版


出血
患者可有皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出 血、鼻出血等出血表现。
骨痛
部分患者可有骨骼疼痛，多见于腰 背痛和四肢骨痛。
体征
贫血貌
患者面色苍白，口唇、甲床颜色淡。
淋巴结肿大
部分患者可有淋巴结肿大。
出血点
患者皮肤可出现散在出血点或瘀斑。
肝脾肿大
部分患者可有肝脾肿大。
并发症
01 感染
骨髓增生异常综合征患者常因免 疫功能低下而并发感染。
惯。
03
遗传筛查与预防
对于有家族史的人群，可进行遗传筛查，预测患病风险，并制定相应
的预防措施。
康复护理
心理支持
骨髓增生异常综合征患者常常出现焦虑、抑郁等心理问题，应 给予心理支持和心理辅导。
支持治疗
针对不同的症状，采取相应的支持治疗，如疼痛管理、营养支 持、感染预防等。
家庭护理
家庭成员的护理对于患者的康复起着重要作用，包括病情监测 、药物管理、生活照顾等方面。
转归
治疗有效者，骨髓增生异常综合征细胞比 例下降，外周血象改善，贫血、血小板减 少及感染等症状减轻；治疗无效者，病情 持续进展，出现贫血加重、出血、感染发 热等症状。
05
预防与康复
预防措施
பைடு நூலகம்
01
避免接触有害物质
如苯、染发剂、杀虫剂等，减少暴露于辐射和有害化学物质的风险。
02
健康生活方式
保持适度的运动、均衡的饮食、充足的睡眠和避免吸烟等不良生活习
THANKS
谢谢您的观看
小板减少等血细胞数量和形态异常表现。
遗传学异常
03
骨髓增生异常综合征患者往往存在基因突变或其他遗传学异常
，如RARS2、RUNX1等基因突变。
骨髓增生异常综合征(MDS)-精品医学课件

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预后：
国际MDS研究组织：将MDS按染色体畸变 类型分为好（5q-综合征、单纯20q-、－Y和正 常核型）、中等（＋8等其它异常）和差（-7 和复杂异常）等三个等级。
t(3;5)易位
临床上难治，易早期复发，涉及三系的 病态造血改变多见，分子水平显示NPM －MLF1融合基因。
t(3;5)易位核型图
3.染色体分析对于MDS诊断、分型、 预后和治疗的价值
诊断：克隆性异常的发现有助于MDS的 诊断，特别是RA，但阴性结果不能否定 其诊断 分型：目前只有5q-综合征被WHO定义 为MDS中一种独立的亚型
难治性血细胞减少伴单一型发育异常：RA、RN、 RT
RAS 难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD） 难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB） 5q⁻综合征 骨髓增生异常综合征不能分型
三、实验室检查
1、PB：一系、两系或三系血细胞减少伴病态造血。 2、BM：增生活跃、明显活跃，少数增生减低伴有
不同程度的病态造血。 3、细胞化学染色：
原发性MDS：40~70% 治疗相关性MDS：90%-95% 检出率随病程进展而增加 RA、RAS <30%
RAEB >60%
2、MDS染色体畸变类型 (和AML、MPD有部分交叠）
缺失(50%) 5q 、-7q、-9q-、11q-、12p-、13q-、17p-、
20q-
丢失/增加(39%) +4、-5、-7、+8、+9、+11、-17、
无特异性细胞化学染色改变 铁染色 ： 可见环型铁粒幼细胞增多。
4、BM活检：未成熟前体细胞异常定位。
5、免疫学检验：仅RA幼红细胞可见异常表达，余 无特征性免疫表型改变。
6、体外细胞培养：CFU-GM集落形成减少。 7、细胞遗传学及分子生物学：35%-70%的病人有染
骨髓增生异常综合症PPT课件

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MDACC预后评分模型
2008
.
7
分型
FAB 分型 WHO 分型 国际预后积分系统 IPSS
.
8
FAB分型
MDS 亚型
难治性贫血 (RA)
难治性贫血伴 环铁粒幼细胞 增多(RARS)
难治性贫血伴 原始细胞增多
(RAEB)
难治性贫血伴 原始细胞增多
转变型 (RAEB-t)
慢性粒-单核细 胞白血病 (CMML)
5
G
Int
P
VP
11-30% 5%-10%
血红蛋白（g/dl） ≥10
中性粒细胞（/ul） ＞0.8 ≤0.8
血小板（*10 9/l） ≥100
<100
危险度 分组
非常良好 组 良好组 中危组 不良组 极度不良 组
评分
0-2 2-3.5 3.5-5 5-6 ＞6
治疗
支持、促进造血、 去甲基化、生物反应调节剂
Japan: 16,401
AUS/NZ: 4,171
注：中国MDS的发病率较高，亚太地区. 占有全球一半以上MDS人口
5
MDS 疾病分型
法、美、英MDS分型系统
FAB 1982
世界卫生组织 MDS分型系统 WHO 2001、2008和2016
国际预后评分系统
IPSS 1997
世界卫生组织预后评分系统 WPSS 2005
巨核细胞多数增多。可见小巨核、大单个核巨
核细胞、多核巨核细胞,胞浆中颗粒增大或形态异常。
血小板减少, 形态异常,可见. 巨大血小板。
14
骨髓增生异常综合征的常见病态造血表现
骨髓 外周血
红系
红系比例过多或过少； 核出芽、核间桥、核碎 裂、核分叶过多； 巨幼样变， RAS 环形铁粒幼细胞 >15% 胞质空泡 PSA染色阳性
内科学教学课件：骨髓增生异常综合征

内科学教学课件：骨髓增生异常综合征

ALIP（abnormal localized immature
precursors ）未成熟前体细胞骨髓位置异常
骨小梁或小梁间区出现3-5或更多的原粒、早 幼粒细胞（正常骨髓粒细胞贴近骨小梁内膜表 面，不成集簇）
网硬蛋白纤维增多 同一阶段的幼红细胞造血岛（或原红细胞
增多的造血灶）
4. 细胞遗传学异常 约半数有染色体异常。常见：-5、
5q-、-7、7q-、+8、20q-等 5. 粒、单祖细胞培养
集簇/集落比值增大
● 诊断
贫血、出血、感染
持续性（≥6月）一系或多系血细胞减少 骨髓病态造血 病理ALIP 染色体异常 除外性诊断
● 鉴别诊断
与全血细胞减少及病态造血疾病鉴别： 1.再生障碍性贫血 2.巨幼细胞性贫血 3.急性红白血病 4.慢性粒细胞性白血病
● 分型
FAB原发MDS分五亚型
1. 难治性贫血(RA) 2. 环形铁粒幼性难治性贫血(RAS) 3. 难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 4. 难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t) 5. 慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
MDS的WHO分型★标准(一)
分型 RA
血象 贫血 原始细胞无或少见
骨髓病态造血 外周血细胞减少 前体细胞骨髓位置异常 ALIP 贫血 感染 出血 高风险发展为AL
●病因及发病机制
原发MDS 多在60岁以上 继发MDS原因
接触苯、烷化剂、放射核素、有 机毒物等
发病机制
病变累及造血干细胞，形成异常克隆导 致病态造血
分化、成熟障碍、病态造血、无效造血 骨髓微环境改变 原癌基因突变 染色体异常
6.骨髓移植
小结
MDS分型 血象、骨髓象 病理学改变
骨髓增生异常综合征PPT演示课件

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预后
MDS的预后因个体差异而 异，但总体预后较差，生 存期较短。
临床表现及分型
临床表现
MDS的临床表现多样化，主要包括贫血、出血、感染等症状。此外，患者还可能 出现肝脾肿大、淋巴结肿大等体征。
分型
根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，MDS可分为多种亚型，如RA（难治性 贫血）、RARS（难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多）、RAEB（难治性贫血伴原 始细胞增多）等。不同亚型的临床表现、预后和治疗方案存在一定差异。
处理方法
一旦出现感染症状，应立即就医，进行抗感染治疗；同时， 加强对患者的护理，保持皮肤清洁，避免皮肤破损；对于严 重感染的患者，可能需要住院治疗，使用抗生素等药物控制 感染。
出血并发症预防与处理
预防措施
避免患者接触尖锐物品，防止外伤；保持室内空气湿度适宜，避免鼻腔干燥引发鼻出血；定期进行血小板计数等 凝血功能检查，及时发现并处理异常情况。
02
诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
骨髓象检查
骨髓增生活跃或明显活跃，有 病态造血现象。
诊断标准
根据FAB分型标准或WHO分型 标准进行诊断。
临床表现
持续性的血细胞减少，可能伴 随有贫血、出血或感染等症状 。
细胞遗传学检查
可能出现染色体异常。
诊断流程
详细询问病史，进行全面体格 检查，结合实验室检查和骨髓 象检查等结果进行综合分析。
患者提供更好的治疗选择。
THANKS
感谢观看
心理咨询
针对患者出现的焦虑、抑郁等心理问题，提供心 理咨询服务，帮助患者调整心态、积极面对疾病 。
心理治疗
对于严重心理问题的患者，可采用认知行为疗法 、放松训练等心理治疗手段，以缓解心理压力、 改善情绪状态。
骨髓增生异常综合征(MDS)ppt课件

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溶血试验 Coombs、Ham、COF、mCLST、CD55、CD59 血清FA、B12
祖细胞培养 BFU-E、CFU-E、cFU-GM/CFU-GM、CFU-Meg 髓系相关抗原 CD13、CD33、CD34、CD15 染色体 核型、SCD 基因表达 ras、fms、p53、WTI、bcl-2、c-myc、fas、axl 表
1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)
1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)
1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)
1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)
1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型
1987年Benner等提出MDS MIC分类
例数
%
NS
7
0
0
HA
5
0
0
ITP 24
4
16.6
MDS 60
56
93.3
个/片
0 0 0.46 34.5
ppt课件完整
20
医科院血研所( 2000 )
MDS骨髓造血干/ 祖细胞异常
分组
NS MDS
例数
CFU-GM(/2×105)
BFU-E(/2×105)
IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO
31 2/20 10.0 8/11 72.2 10 32.3
医科院血研所 30 1/8 12.5 14/22 63.6 (1998)
15 48.5
ppt课件完整
28
河南医大一院(1999)
骨髓增生异常综合征新第九版

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MDS的骨髓微环境异常
造血干细胞异常
MDS患者的造血干细胞存在异常，如数量减少、功能缺陷等 ，导致骨髓造血功能减退。
骨髓基质异常
MDS患者的骨髓基质存在异常，如骨髓硬化、纤维化等，导 致骨髓造血微环境受损。
03
MDS的临床表现
贫血
贫血是MDS最常见的临床表现，可呈进行性或持续性加重。 患者可出现面色苍白、乏力、头晕等症状。
血红蛋白水平
低血红蛋白水平患者预后较差，提 示贫血对MDS患者的生存期有影响 。
血小板计数
血小板计数过低（＜50×10^9/L） 的患者预后较差，可能与出血风险 增加有关。
细胞遗传学改变
具有不良细胞遗传学改变（如7/7q-、+8、11q-等）的患者预后 较差。
MDS转归方向及意义
向急性髓系白血病转化
造血干细胞移植治疗
造血干细胞移植治疗
通过移植正常造血干细胞，重建患者造血功能，达到治愈 MDS的目的。
造血干细胞移植治疗的Байду номын сангаас机
对于适合的患者，可在MDS早期或缓解后进行造血干细胞移 植治疗，提高治愈率和生存率。
06
MDS的预后和转归
影响MDS预后的因素
患者年龄
老年患者预后较差，可能与老年人 骨髓造血功能衰退有关。
细胞因子
使用细胞因子如G-CSF、GM-CSF等，刺激骨髓细胞分化，改善MDS病情。
细胞因子治疗
细胞因子治疗
使用细胞因子如血小板生成素、白细胞介素-3等，促进骨髓细胞分化，改善MDS 病情。
细胞因子联合治疗
将细胞因子与其他治疗方法联合使用，如与免疫抑制剂、造血干细胞移植等联合 治疗，提高MDS的治疗效果。
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异常（-7或del(7q)除外）
分型
病态造血
MDS-EB-1
0~3
MDS-EB-2
0~3
MDS-未分类（MDS-U）
血中有1％的原始细胞
1~3
单系病态造血并全血细胞 减少
1
Байду номын сангаас
根据定义MDS的细胞遗传 学异常
0
儿童难治性血细胞减少症
1~3
MDS 2016WHO分型
细胞减少系列1
环形铁粒幼 细胞%
骨髓和外周血原始细胞
常规核型分析
1~3
任何比例
骨 髓 5%~9 Auer小体
％
或
外
周
血
2%~4
％
，
无任何核型
1~3
任何比例 骨 Au髓er1小0%体~19％或外周血5%~19％或有任何核型
1~3
任何比例 骨髓<5％，外周血=1％3，无Auer小体 任何核型
3
任何比例 骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体 任何核型
1~3
--孙思邈
第8章 骨髓增生异常综合征
授课人：XX XX
目录
定义 病因和发病机制 分型及临床表现 实验室检查及诊断 治疗
重点难点
掌握 骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗
熟悉 骨髓增生异常综合征的临床表现及实验室检查
了解 骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外 进展
一、骨髓增生异常综合征的定义
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起 源于造血干细胞，以血细胞病态造血，高风险向急性髓系白血病（AML）转化 为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。
二、病因和发病机制
1. 以下因素可能参与MDS的发生发展过程 ①基因突变；②表观遗传学改变；③染色体异常；④骨髓造血微环境异常。 2. 继发性或治疗相关性MDS 烷化剂。 DNA拓扑异构酶抑制剂。 与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。 与放疗和原发病的相关性较小。
<15％4
骨髓<5％，外周血<1％，无Auer小体
有 定 义 MDS 的 核型异常
1~3
无 骨髓<5％，外周血<2％
注： 1血细胞减少的定义：血红蛋白＜100g/L，血小板计数＜100×109/L，中性粒细胞绝对计数＜1.8×109/L，极少数情况下，MDS可见这 些水平以上的轻度贫血或血小板减少；外周血单核细胞必须＜1×109/L。
无Auer小体
del(5q)MDS标准
MDS-RS-MLD 2或3
1~3
≥15％或≥5％2
骨髓< 5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立
无Auer小体
del(5q)MDS标准
MDS伴孤立del(5q) 1~3
1或2
任何比例
骨髓<5％，外周血<1％，仅有del(5q)，可以伴有1个其他
无Auer小体
（一）分型
类型 RA RAS RAEB RAEB-t
CMML
三、分型及临床表现
外周血 原始细胞<1% 原始细胞<1% 原始细胞<5% 原始细胞≥5%
MDS的FAB分型 原始细胞<5%
骨髓
原始细胞<5%，环形铁幼粒细胞>有核红细胞15%
原始细胞5%～20%
原始细胞>20%而<30%；或幼粒细胞出现Auer小体
Auer小体
四、实验室检查
小巨核细胞
四、实验室检查
核分叶减少
四、实验室检查
多核
四、实验室检查
（二）细胞遗传学检查 1.40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变。 2.+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最为常见。 3.FISH可提高细胞遗传学异常检出率。 （三）病理检查 （四）免疫学检查 （五）分子生物学检查
（二）临床表现
1.绝大多数患者有贫血症状。 2.约60%有中性粒细胞减少。 3.40%～60%有血小板减少。 4.易感染和出血。 5.CMML常有脾大。
四、实验室检查
（一） 血象和骨髓象
1.持续一系或多系血细胞减少：血红蛋白<100g/L、中性粒细胞<1.8×109/L、 血小板<100×109/L。 2.骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低。病态造血。
四、实验室检查
红系 细胞核
核出芽
核间桥
核碎裂
多核 核多分叶 巨幼样变 细胞质 环状铁粒幼细胞 空泡 PAS染色阳性
MDS的常见病态造血
粒系
巨核系
核分叶减少
小巨核细胞
（假Pelger-Huët；pelgeriod） 核少分叶
不规则核分叶增多
多核（正常巨核细胞为单核分叶）
胞体小或异常增大 颗粒减少或无颗粒 假Chediak-Higashi颗粒 Auer小体
2如果存在SF3B1突变。 3外周血1%的原始细胞必须有两次不同场合检查的记录。 4若环形铁粒幼细胞≥15%的病例有红系明显病态造血，则归类为MDS-RS-SLD。
（一）分型——与2008年WHO分型比较
1.2016版WHO标准更加强调病态造血累及的细胞系和骨髓中原始细胞比例，删除了 “难治性贫血”命名。 2.将仅有5号染色体长臂缺失的难治性贫血独立为伴有单纯5q-的MDS。 3.增加了MDS未分类。 4.目前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准。
原始细胞<5%，单核细胞 绝对值>1×109/L
原始细胞5%～20%
MDS 2016WHO分型
分型
病态造血 细胞减少系列1 环形铁粒幼细胞% 骨髓和外周血原始细胞
常规核型分析
MDS伴单系病态造 血（MDS-SLD）
1
1或2
<15％或 <5％2
骨髓<5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立
无Auer小体
四、实验室检查
核出芽
四、实验室检查
核间桥
四、实验室检查
核碎裂
四、实验室检查
多核
四、实验室检查
多分叶核
四、实验室检查
巨幼样变
四、实验室检查
环状铁粒幼细胞
空泡
PAS染色阳性
四、实验室检查
核分叶减少
不规则核分叶增多
四、实验室检查
胞体小
颗粒减少
四、实验室检查
假Chediak-Higashi颗粒
1
“十三五”普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部“十三五”规划教材
全国高等医药教材建设研究会“十三五”规划教材 全国高等学校教材
供基础、临床、预防、口腔医学类专业用
《内科学》(第9版) 配套课件
主编 葛均波 徐永健 王辰
《内科学》(第9版)
凡大医治病，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿 普救含灵之苦。
del(5q)MDS标准
MDS伴多系病态造 血（MDS-MLD）
2或3
1~3
MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）
MDS-RS-SLD
1
1或2
<15％或 <5％2
骨髓<5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立
无Auer小体
del(5q)MDS标准
≥15％或≥5％2
骨髓<5％，外周血<1％，任何核型，但不符合伴孤立