完善急性髓系白血病的诊断标准

成人急性髓系白血病诊疗标准(2022年版) —、概述白血病〔leukemia)是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，受累细胞〔白血病细胞)出现增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，大量蓄积于骨髓和其他造血组织，从而抑制骨髓正常造血功能并浸润淋巴结、肝、脾等组织器官。

白血病的临床表现主要表现两类，一类是正常造血抑制导致的骨髓衰竭相关的临床表现，如贫血、白细胞减少导致的感染。

另一类是白血病细胞浸润组织器官引起的临床表现，如肝脾肿大、绿色瘤等。

白血病的诊断主要是依赖骨髓涂片计数原始细胞比例。

白血病的分型早期主要是依赖细胞形态学和细胞化学染色，目前白血病的分型主要是以流式细胞仪为根底的免疫学。

遗传学信息主要用于白血病患者的诊断分型和预后推断。

依据白血病细胞的分化程度和自然病程，将白血病分为急性和慢性两大类。

急性白血病(acute leukemia, AL)细胞的分化停滞于早期阶段，多为原始细胞和早期稚嫩细胞，病情开展迅速，自然病程仅数月。

慢性白血病(chronic leukemia, CL)细胞的分化停滞于晚期阶段，多为较成熟细胞或成熟细胞，病情相对缓慢，自然病程可达数年。

依据主要受累的细胞系列可将急性白血病分为急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)和急性髓系白血病facute myeloid leukemia, AML)。

慢，性白血病则分难，甚至呼吸窘迫、反响迟钝、言语不清、颅内出血等。

除APL外，可采纳白细胞别离术去除过高的白细胞，同时给予化疗药物和水化，并预防高尿酸血症及电解质紊乱，给予血制品积极改正凝血异常。

2.防治感染：白血病患者常伴有粒细胞减少，应注意口腔、鼻腔及肛周护理。

化疗、放疗后，粒细胞缺少将延续较长时间，可住层流病房。

化疗后可使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)促进粒细胞恢复。

发热应进行细菌培养和药敏试验，并及时予经验性抗生素医治。

3.成分输血：严峻贫血可吸氧、输浓缩红细胞。

aml的诊断标准AML（急性髓系白血病）是一种白血病亚型，通常由异常增殖的白血细胞（幼稚的骨髓细胞）引起。

AML的诊断通常依赖于临床症状、骨髓细胞学和遗传学分析。

以下是AML的一般诊断标准：1.临床症状：AML患者通常会出现疲劳、贫血、感染、出血倾向、发热和骨痛等症状。

这些症状可能会引起医生的怀疑，进一步进行诊断。

2.血液检查：患者通常会接受完血细胞计数（CBC）检查，其中包括血小板、红细胞和白细胞计数。

AML患者通常会出现异常的白细胞计数，可能是过高或过低。

3.骨髓检查：骨髓检查是AML诊断的关键步骤。

通过骨髓穿刺和骨髓活检，医生可以检查骨髓中的白血细胞、幼稚细胞和其他细胞类型。

AML患者通常会表现出骨髓中异常增多的幼稚细胞。

通常，AML诊断需要骨髓样本中超过20%的幼稚白细胞。

4.免疫分型：通过免疫细胞化学染色，可以确定白细胞亚型和骨髓细胞的表面抗原表达情况。

5.遗传学分析：AML患者的染色体和基因组可能会出现异常。

通过核酸杂交或其他分子生物学技术，可以检测AML患者的遗传异常，如染色体易位、突变等。

6.流式细胞术：流式细胞术可用于确定AML细胞的表面抗原，有助于确定白细胞的亚型。

7.腰穿：腰穿是用于检查脑脊液中是否存在白血病细胞的检查，以评估AML是否侵犯中枢神经系统。

AML的诊断需要医生综合分析临床表现、血液和骨髓检查结果以及遗传学信息。

一旦确诊，患者通常会接受进一步的分型和分级，以确定AML的严重程度和选择最合适的治疗方案。

治疗通常包括化疗、骨髓移植和其他干预措施。

AML的治疗通常需要个体化和多学科的团队协作。

髓系细胞白血病诊断标准
髓系细胞白血病的诊断标准主要包括以下几个方面：
1. 骨髓涂片中可见不同数量的各阶段嗜酸性粒细胞，一般增多但有时＜5%，无明显成熟停滞。

2. 骨髓中可见原始细胞≥20%（FAB分型）或≥25%（WHO 分型），伴嗜酸性粒细胞增多。

3. 原始细胞和嗜酸性粒细胞比例明显增高，但一般＜30%。

4. 嗜酸性颗粒通常较正常不成熟嗜酸性粒细胞的颗粒大些，呈紫色，有些细胞颗粒过于密集模糊了细胞核形态。

成熟嗜酸性粒细胞偶见核分叶过少。

5. 免疫学检查：髓系白血病细胞表达系列相关抗原，确定其来源，帮助判定疾病的分型以及对治疗有提示作用。

6. 细胞化学染色如髓过氧化物酶、糖原染色、非特异性酯酶等可用于协助形态鉴别各类白血病。

7. 有时外周血原始细胞≥20%，骨髓原始细胞18.5%，可诊断为急性髓系白血病。

aml-m0的诊断标准
AML-M0是急性髓系白血病（AML）的一个亚型，它通常被认为
是AML的一种较为罕见的亚型。

由于AML-M0是一种非常罕见的亚型，因此其诊断标准可能会有所不同，但一般来说，诊断AML-M0通常需
要结合临床表现、实验室检查和骨髓检查等多方面的信息。

在临床上，AML-M0通常表现为贫血、出血倾向、感染等症状，
但这些症状并非特异性，因此需要结合实验室检查来进行诊断。

实
验室检查包括血液学检查和骨髓检查。

在血液学检查中，可以观察
到白细胞计数、血小板计数和红细胞计数等的异常，而骨髓检查则
可以显示出幼稚细胞增多以及其他异常细胞的存在。

除了临床表现和实验室检查外，诊断AML-M0还需要排除其他类
似疾病，如再生障碍性贫血、急性淋巴细胞白血病等。

因此，综合
分析临床表现、实验室检查和排除其他可能疾病的因素，才能最终
确诊AML-M0。

总的来说，诊断AML-M0需要综合临床表现、实验室检查和骨髓
检查等多方面的信息，并且需要排除其他类似疾病，才能最终确定
诊断。

值得注意的是，由于AML-M0是一种罕见的疾病，诊断时需要结合临床经验和专业知识，以确保诊断的准确性。

2021年急性髓系白血病的规范化诊断和预后分层（全文）急性髓系白血病（AML）是一类严重危害人们健康的恶性血液病，其发病率随着年龄增加而增高，欧美国家AML发病率约为5.06/10万。

过去20年中，年龄<65岁的AML患者的预后得到极大改善，这得益于诊断和预后分层的进展、支持治疗的改进以及异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）供者来源缺乏这一世界性难题的解决。

越来越多的证据表明，规范化诊断和预后分层认识是实现AML患者的精准治疗或复发干预的前提和基础，本文重点讨论除急性早幼粒细胞白血病以外的AML诊断和预后分层。

一、AML诊断的规范化对于初诊的AML患者的检验和检查项目不仅包括确定诊断所需的项目，而且还包括其他项目，如生化、凝血分析和脑脊液检查等。

本文我们仅从形态学、免疫表型和分子遗传学等角度讨论AML规范化诊断（表1）。

表1 急性髓细胞白血病及相关肿瘤分类（WHO 2016）注：a表中的预后因素与治疗方法密切相关，随着治疗新方法的引入，预后因素也会随着变化1.形态学诊断：AML形态学诊断基于骨髓涂片计数500个有核细胞，其中髓系来源的原始细胞≥20%；这些细胞应包括原始粒细胞、原始单核细胞和/或幼稚单核细胞及原始巨核细胞，但不包括形态异常的成熟单核细胞。

按照世界卫生组织（WHO）的最新分类标准，计算原始细胞占有核细胞的比例时应该以骨髓全部有核细胞作分母。

骨髓涂片的细胞组化染色应包括苏丹黑B、髓过氧化物酶和酯酶染色等。

AML 初诊时还应人工分类计数外周血涂片200个有核细胞。

对于具有t （15；17）、t（8；21）、inv（16）或t（16；16）细胞遗传学异常的初诊患者而言，即使原始细胞的比例不足20%，仍可确定AML 的诊断。

此外，对于骨髓穿刺出现“干抽”的疑诊AML患者，骨髓活检是必需项目。

2.免疫表型分析：用于诊断AML的抗原标记如下：（1）髓系祖细胞表达CD34、CD117、CD33、CD13和HLA-DR；近年的研究提示可用CD38和CD123、CD133等来确定白血病干细胞，但白血病干细胞确定并未常规用于表型分析。

髓系白血病诊断标准髓系白血病是一种血液系统恶性肿瘤，其诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和病理学检查。

一、概述髓系白血病是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性血液肿瘤，主要包括急性髓系白血病（AML）和慢性髓系白血病（CML）。

髓系白血病的主要特征是骨髓中异常髓系细胞的增殖，这些细胞会抑制正常造血并侵袭其他器官和组织。

二、诊断标准1. 临床表现（1）贫血：患者可能出现贫血症状，如乏力、头晕等。

（2）发热：患者可能出现发热，通常由感染引起。

（3）出血：患者可能出现出血症状，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血等。

（4）肝脾肿大：患者可能出现肝脾肿大。

（5）淋巴结肿大：患者可能出现淋巴结肿大。

2. 实验室检查（1）血常规：血常规检查可发现贫血、血小板减少和白细胞增多等异常。

（2）骨髓检查：骨髓检查是诊断髓系白血病的关键步骤。

通过骨髓穿刺获取骨髓样本，观察骨髓中细胞的形态和数量，以确定是否存在髓系肿瘤细胞。

（3）细胞化学染色：细胞化学染色可以帮助识别肿瘤细胞的类型和分化程度。

例如，髓过氧化物酶染色可用于区分急性粒细胞白血病和急性单核细胞白血病。

（4）染色体检查：染色体检查可发现与髓系白血病相关的染色体异常，如费城染色体（9号染色体长臂与22号染色体长臂易位）等。

（5）分子生物学检测：分子生物学检测可发现与髓系白血病相关的基因突变，如FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等。

这些基因突变有助于诊断和预后评估。

3. 病理学检查（1）骨髓活检：骨髓活检可获取骨髓样本，观察肿瘤细胞在骨髓中的分布和浸润情况。

（2）淋巴结活检：对于出现淋巴结肿大的患者，淋巴结活检可帮助确定是否存在髓系白血病细胞的浸润。

（3）其他组织活检：对于其他器官和组织出现病变的患者，如肝脾肿大等，可行相关组织活检以确定是否存在髓系白血病细胞的浸润。

三、诊断步骤1. 初步评估：医生会询问患者的病史和体格检查，以了解患者的临床表现和体征。

同时进行血常规、血生化等实验室检查，以初步评估病情。

WHO 2016(修订版)急性髓系白血病分型解读《WHO造血和淋巴组织肿瘤分类》是目前最为全面和准确的分型标准，已经成为当今世界上普遍参照的分类，已经逐渐被我国血液科临床医生熟悉和掌握，成为指导临床诊断工作的基础。

随着基础及临床研究的不断进步，特别是以二代测序为代表的生物学标志的研究取得了巨大进展，使人们对疾病的诊断，预后以及治疗都有了新的认识。

2016版修订遵循了以往的基本原则：采用临床特征、形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学，综合最新的研究进展，对第4版的分类命名进行了修订。

关于急性髓系白血病（AML）的分型，从下面的表格（表1），可以清晰地看出本次修订版与2008版的不同。

表1 2016年和2008年WHO关于AML 分类从表1看出，AML伴重现性遗传异常亚型中的分型改变最多。

最新的研究发现，PML-RARA融合基因还可以出现在除t（15；17）（q24.1；q21.2）以外的复杂基因重排中，或是隐蔽的易位。

因此，为强调PMLRARA融合基因的重要性，新的分类中将“APL伴t（15；17）（q22；q121）；PML-RARA”改为“APL伴PML-RARA”。

同时，inv（3）（q21.3；q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）不是融合基因，而是远端的GATA2增强子重新定位致使活化的MECOM表达，同时使GA-TA2呈单倍量不足。

故将“AML伴inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；RPNI-EVI1”重新命名为“AML伴inv（3）（q21.3q26.2）或t（3；3）（q21.3；q26.2）；GATA2，MECOM”。

另外，与之相类似的基因名称的更新还有“AML伴t（9；11）（p21.3；q23.3）；MLL-MLLT3”改为“AML伴t（9；11）（p21.3；q23.3）；MLLT3-KMT2A”。

另有2个新的分型，其一是AML伴BCR-ABL1。