什么是遗传性疾病遗传性疾病指的是一类由异常基因或染色体突变引起的疾病。
这些异常基因可以由父母传递给子女，导致一些遗传性疾病在家族中出现。
遗传性疾病可以是单基因遗传性疾病，也可以是多基因遗传性疾病。
遗传性疾病通常可以分为以下几种类型：1. 单基因遗传性疾病：单基因遗传性疾病是由单个基因的突变引起的疾病。
这些突变可以使基因无法正常表达或产生异常的蛋白质，从而导致疾病的发生。
例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传性疾病，它会导致多个器官的分泌物变得异常浓稠，影响器官功能。
2. 染色体异常引起的疾病：染色体异常引起的疾病是由染色体结构或数量的异常导致的。
常见的染色体异常疾病包括唐氏综合症，它是由21号染色体上三个复制引起的，在患者身上表现出一系列生理和认知上的特征。
3. 多基因遗传性疾病：多基因遗传性疾病是由多个基因的突变或多个基因的组合导致的。
这些疾病通常与多个环境因素相互作用才会发生。
例如，糖尿病、心脏病等复杂疾病就是多基因遗传性疾病的典型代表。
遗传性疾病的遗传方式主要包括：1. 显性遗传：显性遗传是指只需要从父母方的一个人获得异常基因就有可能患病的遗传方式。
如果父母中有一方携带了突变的显性基因，子女就有一半的概率患上该疾病。
例如，多囊肾病就是一种常见的显性遗传性疾病。
2. 隐性遗传：隐性遗传是指需要从父母方都获得异常基因才会患病的遗传方式。
如果父母双方都是携带突变的隐性基因，子女患病的风险就会增加。
例如，苯丙酮尿症就是一种典型的隐性遗传性疾病。
遗传性疾病的诊断通常包括以下几个步骤：1. 家族病史调查：了解患者的家族病史，特别是一些遗传性疾病是否存在于家族中。
这有助于医生初步判断患者是否患有遗传性疾病。
2. 临床表现观察：医生通过观察患者的临床表现，了解疾病的症状和体征。
有些遗传性疾病具有特征性的表现，可以通过患者的症状判断是否患有遗传性疾病。
3. 实验室检查：医生可以通过实验室检查来诊断遗传性疾病。
遗传性疾病的产前诊断一、遗传性疾病的概念遗传病〔genetic disease〕是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。
遗传病与先天性疾病〔congenital disease〕是有区别的。
先天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或疾病是由遗传因素引起的。
但在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响也可引起先天性疾病。
如在妊娠首月内感染风疹病毒也可致胎儿发生先天性心脏病和〔或〕先天性白内障、先天性耳聋等。
因此，先天性畸形并非都是遗传性疾病。
二、遗传病的分类按照遗传物质的传递规律及突变方法，人类遗传病可分为两大类：基因病〔genic disease〕与染色体病〔chromosomal disease〕。
基因病又分为单基因病和多基因病。
单基因病是指其遗传信息与一对等位基因有关，其遗传方法是按孟德尔定律遗传的，又分为常染色体显性、常染色体隐性和性连锁遗传病；多基因遗传病与两对或两对以上的基因有关，每对基因的作用比拟微小，但各对基因的作用有累积效应，又受到环境因素的影响。
染色体病又分为常染色体病和性染色体病，它是由于常染色体或性染色体的数目或结构异常而造成的疾病。
三、遗传性疾病的产前诊断遗传性疾病在人类疾病中所占的比重已日益增大。
随着医学科学的开展，一些严峻危害人类健康的传染病和感染性疾病已得到操纵并明显减少，而遗传性疾病却不断被研究、认识、诊断出来了。
目前的遗传性疾病已达10000余种。
据世界卫生组织〔WTO〕1972年汇报，在加拿大Montreal儿童医院1969~1970年1146名住院患儿中，与遗传有关的疾病占29.4%，我们北京市1974~1976年15岁以下儿童中，五种主要疾病的死亡情况，先天性畸形占第一位。
由此可见对遗传性疾病的诊断和防治，开展产前诊断对提高人口素养的重要性。
产前诊断〔prenatal diagnosis〕，又称宫内诊断〔intrauterine diagnosis〕或出生前诊断(antenatal diagnosis)，即在妊娠早期或中期，以各种手段了解胎儿在宫内的发育情况，及早诊断胎儿是否有某种遗传性疾病或先天性畸形，以便及早解决胎儿的存留问题。
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
