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C242T基因多态性与冠心病的相关性

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ＤＤＡＨ２在早发型重度子痫前期呈现出明显下调ꎮ早发型重度子痫前期ＤＤＡＨ２与ＡＤＭＡ能够对ＥＲＫｌ/２－ＣＲＥＢ信号通路产生影响ꎬ竞争内皮细胞氧化氮合酶ꎬ使其表达下调及降低一氧化氮生成ꎬ加重胎盘血管内皮细胞损伤及提高全身微小血管的紧张性ꎬ可见胎盘组织中ＤＤＡＨ２与ＡＤＭＡ相关性与血清中两者表达是相通的ꎬ因此仅对血清中ＤＤＡＨ２与ＡＤＭＡ表达相关性进行分析ꎬＰｅａｒｓｏｎ相关系数分析显示ꎬ血清ＡＤＭＡ水平与ＤＤＡＨ２在早发型及晚发型重度子痫前期均呈现为负相关(ｒ＝－０.７１ꎬ－０.７７ꎬＰ<０.０５)ꎻ提示早发型重度子痫前期的形成与上述两项指标有着一定的关联性ꎬ但由于样本少、精力有限ꎬ结果可能存在一定的偏倚ꎬ有待进一步大样本、大规模研究ꎬ为临床提供更多可靠的依据ꎮ综上所述ꎬ与正常孕妇及晚发型子痫前期孕妇相比ꎬ早发型重度子痫前期患者ＡＤＭＡ有明显升高趋势ꎬＤＤＡＨ２表现为明显降低ꎬ血清ＡＤＭＡ和ＤＤＡＨ２表达水平可作为诊断、评估早发型重度子痫前期的可靠指标ꎬ为治疗方案提供可靠的依据ꎮ【参考文献】[１]　宁宁ꎬ于帆.１８０例重度子痫前期胎盘临床病理特点分析[Ｊ].临床医学研究与实践ꎬ２０２０ꎬ５(２５):１５９~１６１.[２]　周蓓ꎬ谢恺俐.子痫前期发病机制研究进展[Ｊ].中南大学学报(医学版)ꎬ２０２０ꎬ４５(９):１１３６~１１４１.[３]　俞燕燕.子痫前期患者血浆硫化氢水平指数及其对早发型重度子痫前期的诊断意义[Ｊ].中国妇幼保健ꎬ２０２０ꎬ３５(７):１２３４~１２３６.[４]　Ｄｙｍａｒａ－ＫｏｎｏｐｋａＷꎬＬａｓｋｏｗｓｋａＭ.ＴｈｅｒｏｌｅｏｆｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅꎬＡＤＭＡꎬａｎｄｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎｅｉｎｔｈｅｅｔｉｏｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｐｒｅ￣ｅｃｌａｍｐｓｉａ－ｒｅｖｉｅｗ[Ｊ].ＩｎｔＭｏｌＳｃｉꎬ２０１９ꎬ２０(１１):２７５７.[５]　杨怡珂ꎬ漆洪波.美国妇产科医师学会(ＡＣＯＧ)“妊娠期高血压和子痫前期指南２０１９版”要点解读(第一部分)[Ｊ].中国实用妇科与产科杂志ꎬ２０１９ꎬ３５(８):８９５~８９９.[６]　杜昱萱ꎬ李晓瑛ꎬ熊英.子痫期间伴血栓形成倾向孕妇的早期护理措施[Ｊ].血栓与止血学ꎬ２０２０ꎬ２６(１):１５８~１５９ꎬ１６２.[７]　王茹ꎬ李建华.基因多态性与子痫前期的相关性[Ｊ].解剖学杂志ꎬ２０２０ꎬ４３(１):５６~５９.[８]　卢敏ꎬ黄珊萍ꎬ郑林媚ꎬ等.ＡＤＭＡ/ＮＯＳ/ＮＯ/ｃＧＭＰ通路系统在子痫前期患者母胎界面的表达及意义[Ｊ].中国免疫学杂志ꎬ２０１７ꎬ３３(１):９４~９８.[９]　ＢｏｇｅｒＲＨꎬＤｉｅｍｅｒｔＡꎬＳｃｈｗｅｄｈｅｌｍＥꎬｅｔａｌ.Ｔｈｅｒｏｌｅｏｆｎｉｔｒｉｃｏｘｉｄｅｓｙｎｔｈａｓｅｉｎｈｉｂｉｔｉｏｎｂｙａｓｙｍｍｅｔｒｉｃｄｉｍｅｔｈｙｌａｒｇｉｎｉｎｅｉｎｔｈｅｐａｔｈｏｐｈｙｓｉｏｌｏｇｙｏｆｐｒｅｅｃｌａｍｐｓｉａ[Ｊ].ＧｙｎｅｃｏｌＯｂｓｔｅｔＩｎ￣ｖｅｓｔꎬ２０１６ꎬ６９(１):１~１３.[１０]　宫浩ꎬ张芯ꎬ舒雯ꎬ等.叶酸联合左卡尼汀对子痫前期大鼠血管内皮的保护作用[Ｊ].中华高血压杂志ꎬ２０１８ꎬ２６(８):７２８~７３５.[１１]　ＷａｎｇＺꎬＣｈｅｎＳꎬＺｈａｎｇＬꎬｅｔａｌ.Ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｖａｒｉ￣ａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｇｅｎｅｓＤＤＡＨ１ａｎｄＤＤＡＨ２ａｎｄｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎａ￣ｍｏｎｇＵｙｇｕｒꎬＫａｚａｋｈａｎｄＨａｎｅｔｈｎｉｃｇｒｏｕｐｓｉｎＣｈｉｎａ[Ｊ].ＳａｏＰａｕｌｏｍｅｄｉｃａｌｊｏｕｒｎａｌ＝Ｒｅｖｉｓｔａｐａｕｌｉｓｔａｄｅｍｅｄｉｃｉｎａꎬ２０１６ꎬ１３４(３):５３０３~５３２０.

【文章编号】１００６－６２３３(２０２１)１２－１９６９－０６Ｃ２４２Ｔ基因多态性与冠心病的相关性毛　山ꎬ　周　明ꎬ　王俊峰ꎬ　李　军ꎬ　曹　政(湖北省十堰市太和医院心内科ꎬ　湖北　十堰　４４２０００)【摘　要】目的:探讨分析Ｃ２４２Ｔ基因多态性与冠心病的相关性ꎮ方法:选取２０１９年１０月―２０２０年１０月我院收治的１１８例冠心病患者作为观察组ꎬ并选取同期体检无冠心病的９６例体检者作为对照组ꎬ所有入组研究对象均采用美国ＯＭＥＧＡ公司基因提取试剂盒检测Ｃ２４２Ｔ基因多态性(基因亚型和等位基因频率)ꎮ比较两组研究对象一般资料ꎬ及Ｃ２４２Ｔ基因中不同亚型和等位基因频率分布情况ꎬ并采用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析Ｃ２４２Ｔ基因与冠心病的相关性ꎮ结果:观察组高血压史、糖尿病史发生率高于对照组ꎬ且ＴＧ、ＴＣ、ＨＤＬ－Ｃ、Ｈｓ－ＣＲＰ、ＢＮＰ、ＨＣＹ、ＬＰ(ａ)、ＷＢＣ等指标水平高于对照组(Ｐ<０.０５)ꎻ观察组Ｃ２４２Ｔ基因中ＴＴ型、ＣＴ型基因频率和Ｔ等位基因频率分布均显著高于对照组(Ｐ<０.０５)ꎻＴＴ＋ＣＴ型基因携带患者ＨＤＬ－Ｃ水平显著低于ＣＣ型基因携带患者(Ｐ<０.０５)ꎬ而不同基因型患者间其他血脂指标水平无明显差异(Ｐ>０.０５)ꎻ对有统计学差异的相关因素进行Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析ꎬ结果显示ꎬ糖尿病(ＯＲ＝１.４２２ꎬ９５％ＣＩ:１.１６４~１.７３７)、ＨＤＬ－Ｃ(ＯＲ＝１.５３４ꎬ９５％ＣＩ:１.０１１~２.３２９)、ＨＣＹ(ＯＲ＝１.２４１ꎬ９５％ＣＩ:１.１５９~１.３２９)、携带Ｔ型基因(ＯＲ＝１.２６５ꎬ９５％ＣＩ:１.１５１~１.３９０)是冠心病的独立危险因素(Ｐ<０.０５)ꎮ结论:

􀅰９６９１􀅰 第２７卷　第１２期２０２１年１２月 河　北　医　学ＨＥＢＥＩＭＥＤＩＣＩＮＥ Ｖｏｌ.２７ꎬＮｏ.１２Ｄｅｃ.ꎬ２０２１

【基金项目】湖北省自然科学基金计划项目ꎬ(编号:２０１８ＣＦＢ５３７)

Copyright©博看网 www.bookan.com.cn. All Rights Reserved.Ｃ２４２Ｔ基因中ＴＴ、ＣＣ基因型与冠心病的发生相关ꎬ在冠心病患者体内ＴＴ型、ＣＣ型分布频率较高ꎬ且Ｔ型基因携带者冠心病发病风险更高ꎬ可为临床诊断及防治提供指导依据ꎮ【关键词】　Ｃ２４２Ｔ基因ꎻ　基因型ꎻ　基因频率ꎻ　冠心病ꎻ　相关性【文献标识码】　Ａ 【ｄｏｉ】１０.３９６９/ｊ.ｉｓｓｎ.１００６－６２３３.２０２１.１２.００７ＴｈｅＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐＢｅｔｗｅｅｎＣ２４２ＴＧｅｎｅＰｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄＣｏｒｏｎａｒｙＨｅａｒｔＤｉｓｅａｓｅＭＡＯＳｈａｎꎬＺＨＯＵＭｉｎｇꎬＷＡＮＧＪｕｎｆｅｎｇꎬｅｔａｌ(ＴａｉｈｅＨｏｓｐｉｔａｌꎬＨｕｂｅｉＳｈｉｙａｎ４４２０００ꎬＣｈｉｎａ)【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ:ＴｏｅｘｐｌｏｒｅａｎｄａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＣ２４２Ｔｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ.Ｍｅｔｈｏｄｓ:Ａｔｏｔａｌｏｆ７９ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅａｄｍｉｔｔｅｄｔｏｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＯｃｔｏｂｅｒ２０１９ｔｏＯｃｔｏｂｅｒ２０２０ｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐꎬａｎｄａｎｏｔｈｅｒ９６ｃａｓｅｓｗｉｔｈｎｏｃｏｒｏ￣ｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｗｅｒｅｍａｄｅｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ.ＡｌｌｔｈｅｅｎｒｏｌｌｅｄｓｕｂｊｅｃｔｓｕｎｄｅｒｗｅｎｔｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＣ２４２Ｔｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ(ｇｅｎｅｓｕｂｔｙｐｅａｎｄａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙ)ｗｉｔｈｔｈｅＡｍｅｒｉｃａｎＯＭＥＧＡｇｅｎｅｅｘｔｒａｃｔｉｏｎｒｅａｇｅｎｔＢｏｘ.Ｔｈｅｇｅｎｅｒａｌｄａｔａｏｆｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓｏｆｒｅｓｅａｒｃｈｓｕｂｊｅｃｔｓｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄꎬａｎｄｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆｄｉｆｆｅｒ￣ｅｎｔｓｕｂｔｙｐｅｓａｎｄａｌｌｅｌｅｓｉｎｔｈｅＣ２４２ＴｇｅｎｅｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄꎬａｎｄｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅＣ２４２ＴｇｅｎｅａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅｗａｓａｎａｌｙｚｅｄｂｙＬｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎ.Ｒｅｓｕｌｔｓ:ＴｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｈｉｓｔｏｒｙｏｆｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎａｎｄｄｉａｂｅｔｅｓｉｎｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｏｆｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐꎬａｎｄｔｈｅｌｅｖｅｌｓｏｆＴＧꎬＴＣꎬＨＤＬ－ＣꎬＨｓ－ＣＲＰꎬＢＮＰꎬＨＣＹꎬＬＰ(ａ)ꎬＷＢＣａｎｄｏｔｈｅｒｉｎｄｉｃａｔｏｒｓｗｅｒｅｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈｏｓｅｏｆｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ(Ｐ<０.０５)ꎻｔｈｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｏｆＴＴｔｙｐｅꎬＣＴｔｙｐｅｇｅｎｅａｎｄＴａｌｌｅｌｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙｉｎｔｈｅＣ２４２Ｔｇｅｎｅｏｆｔｈｅｏｂｓｅｒｖａｔｉｏｎｇｒｏｕｐｗｅｒｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈｏｓｅｏｆｔｈｅｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ(Ｐ<０.０５)ꎻｔｈｅｌｅｖｅｌｏｆＨＤＬ－ＣｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＴＴ＋ＣＴｇｅｎｅｃａｒｒｉｅｒｓｗａｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｌｏｗｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＣＣｇｅｎｅｃａｒｒｉｅｒｓ(Ｐ<０.０５)ꎬｗｈｉｌｅｔｈｅｒｅｗａｓｎｏｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｔｈｅｌｅｖｅｌｓｏｆｏｔｈｅｒｂｌｏｏｄｌｉｐｉｄｉｎｄｅｘｅｓａｍｏｎｇｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｄｉｆｆｅｒｅｎｔｇｅｎｏｔｙｐｅｓ(Ｐ>０.０５)ꎻｌｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓｓｉｏｎａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎｔｈｅｒｅｌｅｖａｎｔｆａｃｔｏｒｓｗｉｔｈｓｔａ￣ｔｉｓｔｉｃａｌｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓꎬａｎｄｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｓｈｏｗｅｄꎬｄｉａｂｅｔｅｓ(ＯＲ＝１.４２２ꎬ９５％ＣＩ:１.１６４~１.７３７)ꎬＨＤＬ－Ｃ(ＯＲ＝１.５３４ꎬ９５％ＣＩ:１.０１１~２.３２９)ꎬＨＣＹ(ＯＲ＝１.２４１ꎬ９５％ＣＩ):１.１５９~１.３２９)ꎬｃａｒｒｙｉｎｇＴ－ｔｙｐｅｇｅｎｅ(ＯＲ＝１.２６５ꎬ９５％ＣＩ:１.１５１~１.３９０)ａｒｅｉｎｄｅｐｅｎｄｅｎｔｒｉｓｋｆａｃｔｏｒｓｆｏｒｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ(Ｐ<０.０５).Ｃｏｎｃｌｕ￣ｓｉｏｎ:ＴｈｅＴＴａｎｄＣＣｇｅｎｏｔｙｐｅｓｉｎｔｈｅＣ２４２Ｔｇｅｎｅａｒｅｒｅｌａｔｅｄｔｏｔｈｅｏｃｃｕｒｒｅｎｃｅｏｆｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ.ＴＴａｎｄＣＣｔｙｐｅｓａｒｅｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄｍｏｒｅｆｒｅｑｕｅｎｔｌｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎬａｎｄＴ－ｔｙｐｅｇｅｎｅｃａｒｒｉｅｒｓａｒｅａｔｈｉｇｈｅｒｒｉｓｋｏｆｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎬｗｈｉｃｈｃａｎｐｒｏｖｉｄｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ.Ｇｕｉｄａｎｃｅｂａｓｉｓ.【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　Ｃ２４２Ｔｇｅｎｅꎻ　Ｇｅｎｏｔｙｐｅꎻ　Ｇｅｎｅｆｒｅｑｕｅｎｃｙꎻ　Ｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅꎻ　Ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ 冠心病因冠状动脉血管发生粥样硬化病变引起血管腔狭窄或组塞ꎬ进而造成心肌缺氧、缺血、坏死导致的心脏病ꎮ随着分子生物学和基因学研究进展ꎬ冠心病基因机制的研究受到重视ꎬ认为冠心病是多基因遗传性疾病ꎬ而基因多态性是决定这种遗传性的重要原因[１ꎬ２]ꎮ近年来发现ꎬ氧化酶Ｐ２２ｐｂｏｘ亚基通过调节酶活性进而促进ＮＡＤＰＨ氧化酶生成自由基ꎬ是自由基生成的重要环节ꎬ而第２４２密码子的Ｃ－Ｔ基因突变ꎬ影响血管自由基生成ꎬ可能是诱发颈动脉粥样硬化的原因之一[３ꎬ４]ꎮ基于此ꎬ为探究Ｃ２４２Ｔ基因多态性在冠心病发病机制中的作用ꎬ研究选取本院１１８例冠心病性患者与同期９６例健康者进行对比ꎬ观察其基因型及等位基因频率分布情况ꎬ探寻其基因表达与冠心病的相关性ꎬ进而为临床诊断和治疗提供新思路ꎮ１　资料与方法１.１　一般资料:选取２０１９年１０月―２０２０年１０月期间本院收治的１１８例冠心病患者作为观察组ꎬ其中男６１例ꎬ女５７例ꎬ年龄３９~８７岁ꎬ平均年龄(６４.３４±５.２６)岁ꎮ并选取同期的９６例体检无冠心病人群作为对照组ꎬ其中男５６例ꎬ女４０例ꎬ年龄３９~８７岁ꎬ平均年龄(６３.２７±５.３４)岁ꎮ纳入标准:①符合全国脑血管病会议修订的诊断标准ꎬ经ＭＲＩ确诊为冠心病者ꎬ年龄>１８岁ꎻ②临床资料完整者ꎻ③患者及家属同意并签署知情通知书者ꎮ排除标准:①合并严重心、肝、肾或血􀅰０７９１􀅰 第２７卷　第１２期２０２１年１２月 河　北　医　学ＨＥＢＥＩＭＥＤＩＣＩＮＥ Ｖｏｌ.２７ꎬＮｏ.１２Ｄｅｃ.ꎬ２０２１

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性激素结合球蛋白基因多态性与PCOS相关性研究现状

性激素结合球蛋白基因多态性与PCOS相关性研究现状

・３８４・　国际妇产科学杂志２０１２年８月第３９卷第４期　Ｊ　Ｉｎｔ　Ｏｂｓｔｅｔ　Ｇｙｎｅｃｏｌ，Ａｕｇｕｓｔ　２０１２，Ｖｏ１．３９，Ｎｏ．４　

陛激素结合球蛋白基因多态性与ＰＣＯＳ相关性研究现状　

夏艳洁综述　王勇　审校　・综述・　

【摘要】　性激素结合球蛋白（ＳＨＢＧ）是一种主要由肝脏合成的激素载体蛋白，通过调节血液中性激素的浓度　发挥其生物学功能。现已发现，许多疾病如２型糖尿病（Ｔ２ＤＭ）、一￣，ｌｆｌｌ管疾病、癌症和多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）都与血　清ＳＨＢＧ有关。目前，对影响血清ＳＨＢＧ的因素的研究结果差异很大，基因多态性可能为众多因素中最重要的一种。　对ＳＨＢＧ基因多态性的研究现状进行阐述。　【关键词】性激素结合球蛋白；多态现象，遗传；基因；生物学；多囊卵巢综合征　

Ｐｒｅｓｅｎｔ　Ｒｅｓｅａｒｃｈ　ｏｆ　ＳＨＢＧ　Ｇｅｎｅ　Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ　Ｘ／Ａ　ｌ，帆　，ＷＡＮＧ　Ｙｏｎｇ．ｊｉｏｎｇｓｕ　Ｋｅｙ　Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ　ｏｆＭｏｌｅｃｕｌａｒ　ｔｅｃｈ—　ｎｏｌｏｇｙ，Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｓｃｈｏｏｌ　ｏｆＮａｎｊｉｎｇ　Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｎａｎｊｉｎｇ　２１００９３，Ｃｈｉｎａ　Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ　ａｕｔｈｏｒ：ＷＡ　ＮＧ　Ｙｏｎｇ．Ｅ－ｍａｉｌ：ｙｏｎｇｗａｎｇ＠ｎｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ　【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｓｅｘ　ｈｏｒｍｏｎｅ—ｂｉｎｄｉｎｇ　ｇｌｏｂｕｌｉｎ　ｉｓ　ａ　ｋｉｎｄ　ｏｆ　ｈｏｒｍｏｎｅ　ｃａｒｒｉｅｒ　ｐｒｏｔｅｉｎ　ｍａｉｎｌｙ　ｓｙｎｔｈｅｓｉｚｅｄ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｌｉｖｅｒ，ｗｈｉｃｈ　ｆｕｎｃｔｉｏｎｓ　ｂｙ　ａｄｊｕｓｔｉｎｇ　ｔｈｅ　ｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎ　ｏｆ　ｓｅｘ　ｈｏｒｍｏｎｅｓ．Ｕｐ　ｔｏ　ｎｏｗ，ｍａｎｙ　ｄｉｓｅａｓｅｓ　ｓｕｃｈ　ａｓ　Ｔｙｐｅ　ＩＩ　ｄｉａｂｅｔｅｓ（Ｔ２ＤＭ），　ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ　ｄｉｓｅａｓｅ，ｃａｎｃｅｒ　ａｎｄ　ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃ　ｏｖａｒｙ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＰＣＯＳ）ｈａｖｅ　ｂｅｅｎ　ｆｏｕｎｄ　ｒｅｌａｔｅｄ　ｗｉｔｈ　ｓｅｒｕｍ　ＳＨＢＧ．Ｔｈｅｒｅ　ｉｓ　ｃｏｎｓｉｄｅｒａｂｌｅ　ｈｅｔｅｒｏｇｅｎｅｉｔｙ　ｉｎ　ｔｈｅ　ｒｅｓｕｌｔｓ　ｏｆ　ｔｈｅｓｅ　ｓｔｕｄｉｅｓ　ｉｎｄｉｃａｔｉｎｇ　ｔｈｅ　ｍｕｈｉｐｌｉｃｉｔｙ　ｏｆ　ｔｈｅ　ｆａｃｔｏｒｓ　ｉｎｆｌｕｅｎｃｉｎｇ　ＳＨＢＧ　ｖａｒｉａｔｉｏｎ．　Ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅ　ｍｏｓｔ　ｉｍｐｏｒｔａｎｔ　ｏｆ　ｅｖｉｄｅｎｃｅｓ　ｓｕｇｇｅｓｔ　ｔｈａｔ　ｓｏｍｅ　ｃｏｍｍｏｎ　ｇｅｎｅｔｉｃ　ｖａｒｉａｎｔｓ　ｏｆ　ＳＨＢＧ　ｍａｙ　ｉｎｆｌｕｅｎｃｅ　ＳＨＢＧ　ｌｅｖｅｌｓ．　【Ｋｅｙ　ｗｏｒｄｓ】Ｓｅｘ　ｈｏｒｍｏｎｅ—ｂｉｎｄｉｎｇ　ｇｌｏｂｕｌｉｎ；Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ｇｅｎｅｔｉｃ；Ｇｅｎｅｓ；Ｂｉｏｌｏｇｙ；Ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃ　ｏｖａｒｙ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ　（，　￡Ｏｂｓｔｅｔ　Ｇｙｎｅｃｏｌ，２０１２，３９：３８４—３８７）　

FAK的基因多态性与冠心病的关系

FAK的基因多态性与冠心病的关系

FAK的基因多态性与冠心病的关系

[摘要] 目的 探讨粘着斑激酶的基因多态性与冠心病的关系。

方法 目前已知的fak两个csnp位点分别是c2564t和g3104t，它们编码的蛋白质分别由pro，gly转变成ser，cys。本研究采用基因多态性检测方法（pcr+rflp）检测冠脉造影确诊的冠心病患者215例（男109例，女106例）及与其年龄，性别及体重指数相匹配的健康体检者168例（男86例，女82例）fak的一个csnp位点c2564t的基因型，探讨fak的c2564t基因型与冠心病的关系。 结果 男性冠心病患者中fak的c2564t基因型等位基因t和c与男性健康体检者中等位基因t和c比较差异有统计学意义（p单核苷酸多态性（snp）为数众多，分布广泛，位于编码区snp（csnp）可引起蛋白质重要部位氨基酸变异，导致其功能改变，是基因组中决定人类表型多样性的核心信息。本研究结果显示，男性冠心病患者中fak等位基因t和c与男性健康体检者中等位基因t和c比较有显著性差异（p<0.05）。女性冠心病患者与女性健康体检者两组比较差异亦有统计学意义（p<0.05）。

fak是schaller等1992年发现的能使src内源性蛋白酪氨酸激酶激活的主要底物，是构成粘着斑的主要成分之一。fak有6个磷酸化位点，tyr397是自身磷酸化位点，可与src相互作用，使体外fak激酶的活性达到最大[4]。fak是细胞内多条信号转导通路的交汇点，通过影响细胞内信号转导，对血管平滑肌细胞的迁移和增殖

有一定的调控作用[5]。血管损伤后，中膜的vsmc向内膜迁移，fak可通过激活多个下游信号，如src家族，ptks，pi3k，或与其他信号蛋白如grb2结合，从而促进vsmc迁移[6]。2000年christof等[7]发现fak可以促使pdgf-bb激活erk2，这是使vsmc发生趋化性迁移所必需的。daniel等[8]在2003年发现的人类巨细胞病毒趋化因子受体u28诱导的vsmc迁移也是fak介导的，但具体机制不详。同时zhongbiao等[9-10]也提出了fak在il-6引起的肌动蛋白细胞骨架重排使vsmc迁移的过程中发挥了重要作用。vsmc是呈锚着依赖性生长的细胞，它的增殖在血管狭窄和再狭窄的发生中起着关键作用，它的增殖需要生长因子和ecm的共同刺激，而fak同时参与二者介导的通路[11-12]。

基因多态性与子痫前期的相关性

基因多态性与子痫前期的相关性

CHINESE JOURNAL OF ANATOMY Vol.43 No.1 2020 解剖学杂志 2020年第43卷第1期

doi： 10.3969/j.issn.1001-1633.2020.01.013·综 述·

* 青海省科技厅计划项目( 2015-ZJ-746)；青海省科技厅计划项目(2019-SF-134)第1作者E-mail：624193826@△通信作者，E-mail：lijianhua@收稿日期：2019-05-15；修回日期：2019-09-23 基因多态性与子痫前期的相关性*

王 茹 李建华△

（青海大学医学院基础医学部人体解剖学教研室， 西宁 810016）

摘要 妊娠期高血压疾病包括妊娠期高血压、轻度子痫前期、重度子痫前期和子痫，其中子痫前期和子痫是导致全

世界孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。众多研究显示子痫前期是一种多基因遗传性疾病，与部分基因多态性存

在相关性。近年来研究显示，凝血系统、血管舒缩、血管内皮损伤等相关基因突变可导致基因表达异常，使表达产

物出现数量或功能异常，最终导致子痫前期的发生。关键词 基因多态性；子痫前期；发病机制；妊娠高血压疾病

Correlation between genetic polymorphism and preeclampsia*

Wang Ru，Li Jianhua△（Department of Human Anatomy， School of Basic Medicine， Qinghai University School of Medicine， Xining 810016， China）

Abstract Hypertensive disorder complicating pregnancy (HDCP) includes hypertension during pregnancy， mild preeclampsia， severe preeclampsia， and eclampsia. Preeclampsia and eclampsia are the major causes of maternal and perinatal deaths worldwide. Numerous studies have shown that preeclampsia is a polygenic hereditary disease， which is related to some genetic polymorphisms. Recent studies have shown that mutations in related genes such as the coagulation system， vasomotor， and vascular endothelial damage can lead to abnormal gene expression， cause abnormalities in the quantity or function of expression products， and eventually lead to the occurrence of preeclampsia.Key words gene polymorphism ；preeclampsia；pathogenesis； hypertensive disorder complicating pregnancy

NFKB1基因多态性与冠心病患者早期筛查相关性的研究

NFKB1基因多态性与冠心病患者早期筛查相关性的研究

792019.04基础研究

NFKB1基因多态性与冠心病患者早期筛查相关性的研究

胡晓佳

西安培华学院 陕西省西安市 710077

【摘　要】目的：分析NFKB1基因多态性与冠心病相关性，为冠心病的筛查提供依据。方法：2018年1月～12月，进行冠心病筛查对象484例，诊断为冠心病对象纳入冠心病组，无冠心病对象纳入对照组，收集资料，检测NFKB1基因rs28362491位点基因分析，进行因素分析。结果：诊断出冠心病177例、无冠心病307例。冠心病组的基因分型、等位基因模型差异无统计学意义（P<0.05），冠心病组DD出现率高于对照组，冠心病组BMI水平高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，肝肾功能不良、脂代谢紊乱、Hp阳性、基因分型DD成为独立影响因素，差异有统计学意义（P<0.05）。结论：NFKB1基因多态性与冠心病有关，DD是致病基因，且起到独立作用，可以作为冠心病筛查的风险指标。【关键词】冠心病；筛查；流行病学；危险因素；NFKB1基因多态性

从欧美国家冠心病流行病学特征来看，

中国冠心病仍然有较大的增长空间[1]。目

前公认的冠心病危险因素包括年龄、吸烟、

高血压、糖尿病等。近年来，基因多态

性分析开始应用于慢性疾病的筛查。本文

尝试分析2018年1月～12月，进行冠心

病筛查对象484例，进行因素调查，分析NFKB1基因多态性与冠心病相关性，分析

基因多态性是否起到独立作用。

在50%以上，症状体征均显著改善；有效：上肢功能以及下肢功能、认知功能、独立生活能力、神经功能改善程度在25%-50%；无效：上肢功能以及下肢功能、认知功能、独立生活能力、神经功能改善的幅度低于25%。总有效率=显效、有效百分率之和[4]。

1.4 统计学处理

SPSS15.0版本处理并进行X2、t检验；P<0.05说明有统计学意义。

2 结果

2.1 效果

综合康复组有更高的疗效，P<0.05，见表1。