真性红细胞增多症２２例实验室及临床分析
真性红细胞增多症 （polycythemiavera, PV）为发病率较低，原发于造血干/祖细胞的骨髓增殖性疾病。由于其临床表现复杂多样且又以中老年人高发，且起病缓慢，常因原发病症状不典型而造成误诊、漏诊。现将本院近几年住院收治的22例PV患者从实验室和临床两方面进行回顾性分析和总结如下。
1 资料与方法
1．1 临床资料 PV患者22例, 男15例, 女7例, 男∶女为2．14∶1，年龄33～73岁不等, 平均55岁。全部患者的诊断及疗效判定依据文献标准[1]。
1．2 方法 将现有病例从临床症状和体征，实验室检查特点，治疗方法及预后几个方面进行回顾性总结分析。
2 结果
2．1 临床症状与体征
2．1．1 临床症状 绝大多数患者起病较隐匿, 症状不典型, 发病最长者10年后才确诊。本病初期常以头痛、头昏、肢体麻木、疲乏无力等症状, 随着病情进一步发展则出现颜面和四肢末端呈樱桃红色, 肝脾肿大, 出血倾向、血栓形成和神经系统等症状。22例患者中主要表现为皮肤、黏膜紫红18例（81．8%）；头痛、头昏、肢体麻木13例（59．0%）；肢端疼痛、畏寒11例（50．0%）；乏力、胸闷、气短5例（22．7%）；皮肤瘙痒 3例（13．6%）；9例（40．9%）发生血栓栓塞,栓塞部位在脑动脉4例，冠状动脉3例，其他部位血栓动脉2例；发生出血3例（13．6%）,其中牙龈渗血1例，鼻出血1例，眼底出血1例。
2．1．2 体征 脾肿大15例（68．2%）,肝肿大7例（31．8%）,高血压13例（59．1%）。
2．2 实验室检查
2．2．1 血液常规检查 血红蛋白（Hb）173～256 g/ L，红细胞（RBC）（5．89～10．9）×1012/ L，红细胞压积（HCT）0．58～0．85，白细胞（WBC）（10．3～28．7）×109/L，血小板（PLT）（408～1436）×109/L；三系血细胞均增高10例（45．4 %）, Hb增高伴WBC增高15例（68．2 %），Hb增高伴PLT增高3例（13．6%）,单纯Hb增高者16例（72．7%），WBC增高者17例（77．3%），PLT增高者11例（50．0%）。涂片瑞氏染色镜检：成熟红细胞大小略不等, 色素充盈饱满，可见挤压、重叠、堆积现象,并可见泪滴样变化及椭圆形红细胞；粒系可见部分细胞中有颗粒及空泡变化；血小板聚集多见。
1 真性红细胞增多症的护理
一、护理评估
1、神经系统症状：头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花等。
2、血栓形成。
3、出血倾向：皮肤瘀斑、牙龈出血等。
4、实验室检查：血常规、血生化、骨髓象等。
二、护理措施
1、静脉放血：每隔 2-3 天放血 200-400 毫升，直至红细胞数在 6.O× 1012 / 升以下，血细胞比容在 0.50 以下。较年轻的患者可仅采用放血治疗。做好患者心理护理，缓解紧张情绪。
2、药物治疗及护理：对使用羟基尿及 a-干扰素治疗的患者，观察药物疗效及副反应，鼓励多饮水，保持尿量＞2500 毫升，预防高尿酸血症。
3、了解患者有无头痛、眩晕、视力障碍、肢端麻木等表现，及时发现血栓形成的早期表现，报告医生进行处理。
三、健康指导要点
1、每周复查血常规。
2、注意药物不良反应：消化道反应、发热、皮疹等。
四、注意事项
1、放血后红细胞及血小板可能会反跳性增高。
2、反复放血可加重缺铁。
3、老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。
第 1 页 真性红细胞增多症是怎么回事？
*导读：本文向您详细介绍真性红细胞增多症的病理病因，真性红细胞增多症主要是由什么原因引起的。
*一、真性红细胞增多症病因
本病的病因尚不清楚。大多数病人的血浆和尿中EPO水平不但不增加，反而显著减少。细胞培养显示PV患者红系祖细胞EPO受体的数目、亲和力和表达与正常人无差异，对编码EPO基因进行序列分析也未发现异常，上述结果显示该病的发病无EPO受体这一环节。近代研究表明PV不是正常干细胞的过度增生，而是由单一细胞起源的异常克隆性增殖所致。
*二、发病机制
骨髓红细胞系显著增生导致外周血细胞容量增多的发病机制可能与下列因素有关。
1.“内生性”红细胞克隆的形成 骨髓体外进行干细胞培养时，正常骨髓细胞形成晚期红系祖细胞集落(CFU-E)需要在培养基中加EPO，而PV患者的骨髓细胞不加入EPO即能生长，提示本病患者这种不依赖EPO生成的红细胞克隆具有“肿瘤”性质。如果PV患者的骨髓培养也另外加入EPO，则在形成的CFU-E中，既有PV的细胞，又有正常红细胞，说明PV患者体内除PV细胞 第 2 页 克隆外，尚残留正常干细胞，但其增殖受到PV克隆的抑制。目前认为PV的异常克隆是从单一细胞起源，持续增生，具有优势抑制正常克隆，同时具有细胞遗传学不稳定性，临床上可发现PV转化为急性白血病的病例。
2.红系祖细胞对EPO敏感性增强 PV患者及正常人的骨髓细胞做干细胞培养时，加入相同浓度EPO，PV患者早期红系祖细胞集落(BFU-E)和CFU-E数均比正常人显著增多，亦比患者不加EPO时生长CFU-E明显增多。当培养中加入EPO抗体后，PV患者CFU-E生成数即减少。上述结果提示PV患者红系祖细胞对EPO的敏感性增强，这也是导致红细胞增多的原因之一。
3.多能干细胞水平增殖异常 正常红细胞含A型和B型2种葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的同工酶，而PV患者的红、粒细胞和血小板仅含A型一种，而成纤维细胞和淋巴细胞中仍含A、B二型G-6-PD同工酶，说明本病是起源于同一多能干细胞水平的单一克隆性疾病。
真性红细胞增多症
【概述】
真性红细胞增多症是一种克隆性干细胞疾病，以全血容量增多，血粘度增高及脾肿大为主要表现。多见于老年人。
【诊断】
一、病史及症状
⑴ 病史提问：注意起病缓急，是否有血栓形成及出血病史，是否伴有神经系统症状。是否有长期高原居住史。有无心肺疾病及肿瘤病史。
⑵ 临床症状：头昏、头疼、耳鸣、乏力、健忘、皮肤瘙痒及肢体麻木，可有复视、视力模糊、多汗、足痛及体重减轻。如有血栓形成可出现相应症状。
二、体检发现
面部、手、足、结膜充血或轻度紫绀，呈醉酒状；30％病人有血压升高及肝脏肿大；75％以上有脾肿大；偶有骨骼压痛。皮肤粘膜可见瘀点或瘀斑。
三、辅助检查
血象：血红蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞计数>12.0×109/L（无发热及感染）。血小板计数>400×109/L。
骨髓象：增生明显活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，以红系增生显著。
红细胞容量增加：51Cr标记红细胞法：男>39ml/kg，女>27ml/kg。
红细胞压积增高：男性≥55％，女性≥50％。
中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100（无发热及感染）。
动脉血氧饱和度正常（≥92％）。血清维生素B12增高（>666pmol/L）
四、鉴别诊断
应与高原性红细胞增多症、严重心肺疾病、异常血红蛋白病；某些肿瘤（肾上腺样瘤、肝癌、肾癌等）、囊肿和血管异常引起的继发性红细胞增多症鉴别。
【治疗措施】
1. 静脉放血：开始每隔2～3d，放血300～500ml/次，红细胞压积降至45％后，根据情况每年放血3～4次，维持红细胞压积在45％以下。
2. 化疗：羟基脲0.5～1.5g/d，口服；无羟基尿时可用马利兰或瘤可宁4～6mg/d，口服；红细胞压积降至50％时减量维持或停药。三尖杉酯碱1～2mg/d，静脉滴注，连用10d为1疗程。
