医学遗传学习题(附标准答案)第6章-线粒体遗传病

医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。

第一章绪论一、基本纲要1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。

2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。

3．掌握遗传病的特征及其分类。

4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。

5．了解医学遗传学发展简史及其分科。

二、习题（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。

r'd上海交通大学网络教育学院医学院分院医学遗传学课程练习分册参照答案专业：护理学层次：专升本编撰人：陈燕审查人：顾鸣敏编撰时间：2014年1月第一章遗传学与医学一、单项选择题(每题1分)二、填补题（每格1分）染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病天生、家族、遗传遗传构造、四周环境第五章人类染色体和染色体病一、单项选择题(每题1分)1.D2.C 6.D7.B8.E10.E11.B12.D13.C14.C16.D17.D18.A19.C20.E二、名词解说(每题2分)核型：把人体某个细胞中的所有染色体按其大小、形态特色次序摆列所构成的图像。

核型剖析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐个进行剖析的过程，所得核型可用于确立染色体能否正常。

脆性位点：染色体上必定部位出现的一种断裂点，但并不是完整断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或许有不着色的染色质相连结。

超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。

如47,XX,+21。

亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。

如45,XY,-21。

其染色体数目为2n-X。

1.假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增添一个，染色体1的总数不变，仍是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。

如46,XY,-18,+21。

7.嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如：45,X/46,XX。

尾端缺失：指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了尾端节段。

中间缺失：指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片离开后两断裂面又从头联合。

重复：同源染色体中的一条断裂以后，其断片连结到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等互换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传次序而造成了局部次序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。

臂间倒位：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因次序的重排；发生在两臂之间，倒位的部分包含着丝粒，染色体形态有可能发生改变。

遗传学第六章试题及答案遗传学第六章试题09级生物技术2班李昭慧20091052217一、填空题。

本大题总分为20分，每空1分。

1.在有杂交组合的子囊中，四分子的基因型有______、________ 、_______三种类型。

2._______在果蝇中发现有丝分裂时会发生与减数分裂交换类似的遗传重组现象。

3.细胞学标记主要包括核型分析中的各种描述染色体特征的标记如______、_____、______和________等。

4.生化标记的代表有______、_______ 和_______。

5.SSR序列最大的特点是在不同个体间长度的_______。

6.RFLP标记最突出的特点是_______、_______。

7.当NPD的数目______PD的数目时，就表明有连锁存在。

8.MII分离频率理论上最大值是________，绝不会超过________。

9.在所研究的群体中具有两种或两种以上的存在形式称为________。

10.除了酶切位点因序列变异导致增减而产生RFLP外，酶切位点间的碱基的________ 、_______等也会产生RFLP。

二、选择题。

本大题有10个小题，请选择正确的答案，每小题1分。

1.下列哪项不是遗传标记的性质（）A.位点专化B多态性C准确性D容易进行基因型分析2.以下分子标记中，基因组中丰富度最低的是（）A RFLPB AFLPC SSRD RAPD3.下列哪个不是分子标记的缺点（）A花费成本高B技术要求高C自动化操作强D周期长4.DNA纤丝技术使FISH的分辨率提高到（）A 小于10kbB 大于15kb C小于20kb D小于100kb5.如果a和b连锁，在减数分裂中a与b之间不可能发生（）A不交换B一次交换C二次交换D三次交换6.如果两个基因不连锁，则PD类型和NPD类型产生的频率（）A PD比NPD高B PD比NPD低C PD与NPD相似D没有影响7.Curt Stern在果蝇中发现有丝分裂时会发生与减数分裂交换类似的遗传重组现象是在哪一年（）A 1935B 1936C 1937D 19388.下列哪项不是常用的遗传标记（）A 形态学标记B细胞学标记C物理标记D生化标记9.下列哪种分子标记的原理是特异PCR扩增（）A RFLPB AFLPC STSD RAPD10.下列哪项不是SSR标记的特点（）A 数量多，检测出多态性的频率很高B易于分析 C 结果稳定可靠D是一种双等位标记三、判断题。

第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1. _____________________________ 下面关于线粒体的正确描述是。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 ___________ 。

A.线粒体遗传同样是由DNA空制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C•线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA勺数量有关。

3. _____________________________ 以下符合mtDNA吉构特点的是oA.全长61569bpB. 与组蛋白结合C. ■呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E. 轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA勺结构特点是 _______ oA.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链5. ____________________________________ 下面关于mtDNA勺描述中，不正确的是 ___________________________________________________ oA.mtDNA勺表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA专录方式类似于原核细胞D.mtDNA t重链和轻链之分E.mtDNA勺两条链都有编码功能6 •线粒体遗传属于 _________ 。

A.多基因遗传B. 显性遗传C.隐性遗传D. ■非孟德尔遗传E.体细胞遗传H线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为 _________ 。

A.48 个B.32 个C.64 个D.61 个E.2,个8. _____________________ mtDNA编码线粒体中。

.线粒体遗传病第六章)型选择题（一）选择题(A 。

．下面关于线粒体的正确描述是______1 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少只有极少量DNAD.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 。

关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______2.DNA控制的遗传A．线粒体遗传同样是由 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 mtDNA的数量有关。

．线粒体遗传的表现度与突变型E ______。

3．以下符合mtDNA结构特点的是与组蛋白结合 C.呈闭环双链状A.全长61569bp B. L链）富含鸟嘧啶重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（D. 。

______4.人类mtDNA的结构特点是，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链A. 全长16.6kb ，不与组蛋白结合，分为重链和轻链B. 全长61.6kb ，与组蛋白结合，为闭环双链C. 全长16.6kb 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链D.，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链全长16.6kbE.______。

的描述中，不正确的是5．下面关于mtDNAA．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能..。

6．线粒体遗传属于______ A.多基因遗传 B.显性遗传体细胞遗传隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.C. 。

兼用性较强，tRNA数量为______tRNA7. 线粒体中的 E.22个 C.64个D.61个A.48个 B.32个 ______。

．mtDNA编码线粒体中8 -氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 10%的蛋白质约A. 全部呼吸链 D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质。

______目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为9.多种 D. 几十种 E. 种类很多A. 100余种 B. 10多种 C. 60 。

医学遗传学选择模拟题+参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、线粒体遗传病的判断标准是:A、mtDNA改变与否B、线粒体数目改变与否C、线粒体结构改变与否D、线粒体功能改变与否E、线粒体形态改变与否正确答案：A2、根据ISCN、人类C组染色体数目为 ( )A、14条B、12条C、15条D、16条E、7对+X染色体正确答案：E3、母亲为色盲患者，父亲正常，生育五个儿子患色盲风险是 ( )A、50%B、0C、100%D、不确定E、1/4正确答案：C4、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是 ( )A、MemdelB、LyonC、barrD、TjioE、Garrod正确答案：D5、不能表达珠蛋白的基因是 ( )A、rB、θC、δD、βE、α正确答案：B6、对PKU患者我们进行饮食预防性治疗，从长期效果而言是:A、无效B、达到治愈C、有一定效果，但可能会影响学习能力D、很理想，提高了智力E、对后代永无影响正确答案：C7、下列哪项不是2型DM的候选基因 ( )A、DRD3基因B、5-HTR2A基因C、载脂蛋白A2基因D、KCNN3基因E、ADRB2基因正确答案：D8、通常指的线粒体遗传病是指( )A、线粒体mtDNA突变病B、线粒体功能障碍病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病正确答案：A9、某人染色体核型分析结果既有46，XX又有47，XXY，则该人准确地是( )A、阴阳人B、假两性人C、两性人D、性腺发育不全者E、真两性人正确答案：E10、属于遗传病的鉴别性特征是：A、亲缘性B、家族性C、传递性D、传染性E、遗传物质改变性正确答案：E11、异染色质是指间期细胞核中 ( )A、高度螺旋的、无转录活性的染色质B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质C、高度螺旋的、有转录活性的染色质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、无转录活性的染色质正确答案：A12、核型检查为45，X可诊断 ( )A、Klinefelter综合征B、Turner综合征C、Down综合征D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B13、绒毛膜穿刺最适宜时期是妊娠( )周A、6-8B、9-12C、20-24D、16-20E、13-15正确答案：B14、最早发现与mtDNA突变有关的疾病是 ( )A、Down综合征B、DMDC、糖尿病D、Leber视神经病E、PKU正确答案：D15、在基因治疗时，如能将缺陷的基因替换，使细胞功能恢复正常的方法是( )A、基因复制B、基因敲除C、基因转移D、基因添加E、基因修正正确答案：E16、广义受精卵可以是受精卵卵裂：A、第八次卵裂内的细胞B、定向分化的生殖细胞C、第三次卵裂内的细胞D、全部细胞E、第四次卵裂后的细胞正确答案：C17、医学遗传学的创人是:A、MckusickB、GarrodC、林华安D、孟孟尔E、Roberta正确答案：A18、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是( )A、荧光染料B、GiemasC、胰酶D、硫堇E、伊红正确答案：B19、进行遗传咨询的关键步骤是:A、确定遗传方式B、准确诊断疾病C、进行有效治疗D、判定再发风险E、提供预防措施正确答案：B20、不适合用于染色体的产前诊断的材料是( )A、内脏器官组织B、脐带血C、绒毛D、孕妇外周血E、羊水正确答案：A21、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、镰形细胞贫血B、PKUC、白化病D、唇腭裂E、血友病正确答案：B22、不形成出血、形成血栓的遗传病是()A、血友病B、抗Vit佝偻病C、HbH病D、家族性高胆固醇血症E、镰形细胞贫血正确答案：D23、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是:A、3.q331B、3P13.3C、3.13qD、3Q1333E、3q13.3正确答案：E24、无关半乳糖血症描述的是 ( )A、GUPT酶缺乏B、GUPT基因突变C、患儿哺乳后腹泻、呕吐D、患者有低血糖E、患病没有酸的影响正确答案：E25、如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是 ( )A、单倍体B、亚二倍体C、嵌合体D、三体E、三倍体正确答案：E26、人类染色体的基本结构单位是A、核小体B、螺线管C、染色单体D、核心颗粒E、DNA和组蛋白正确答案：A27、Down综合征的手掌皮纹特征是( )A、通关手，atd角＞60°B、猿猴手，atd角＞60°C、变异手，atd角＜60°D、通关手，atd角＜60°E、正常手，atd角＜60°正确答案：A28、使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )A、引物B、DNA聚合酶活性C、模板量D、操作技术E、循环次数正确答案：A29、使用Edward公式估算患者一级亲属发病风险时，要求H的范围是( )A、80%—70%B、60%—50%C、20%—10%D、40%—30%E、100%—90%正确答案：A30、多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）A、阈值的大小B、环境对基因的抑制情况C、基因数量多少D、达阈值后致病基因数量的多少E、易患性高低正确答案：A31、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度低，无转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性C、螺旋化程度低，具有转录活性D、螺旋化程度高，具有高转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性正确答案：C32、染色体畸变者最常见的临床问题是:A、先天畸形B、第二性征异常C、自然流产D、智力障碍E、出生缺陷正确答案：C33、目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是( )A、流产风险高B、不能准确诊断染色体畸变C、取材时间长D、易污染E、操作困难正确答案：B34、酶诱导治疗先天性代谢缺陷是指（）的患者。

1.试述遗传病的主要特点。

1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。

依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。

2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。

如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。

1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。

呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。

范围很广但不是孟德尔遗传。

如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。

如Leber遗传性视神经病。

3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。

包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。

3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。

4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。

意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。

5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。

第六章染色体和连锁群1、解：在这一杂交中，圆形、单一花序（OS）和长形、复状花序（os）为重组型，故O—s 间的交换值为：（23+19）/（23+83+85+19）×100%=20%2、解：O_S_ ：O_ss ：ooS_ ：ooss = 51% ：24% ：24% ：1%，即4种表型的比例为：圆形、单一花序(51％)，圆形、复状花序(24％)，长形、单一花序(24％)，长形、复状花序(1％)。

3、解：根据题意，上述交配：♀CCoo白色×ccOO白色♂↓有色CcOo×ccoo白色↓有色C_O_白色（O_cc，ooC_，ccoo）此为自由组合时双杂合个体之测交分离比。

可见，c—o间无连锁。

(若有连锁，交换值应为50％，即被测交之F1形成Co ：cO ：CO ：co＝1 ：1 ：1 ：1的配子；如果这样，那么c与o在连锁图上相距很远，一般依该二基因是不能直接测出重组图距来的)。

4、解：（1）独立分配时，P = 1/2；（2）完全连锁时，P = 0；（3）有一定程度连锁时，p = 0～0.55、解：（1）Z+ al Z px +×Z+ +W中，白化小鸡中显阵发痉挛性状者为Z px al W，为交换型，∴数目=16×10%=1.6只≈2只或依据下表为16×[（5%×50%）/（45%×50%+5%×50%）]=1.6只（2）后代表型及比例见下表：∴非白化小鸡中显阵发痉挛性状者为：（74-16）×22.5%/75%=17.46、解：根据上题的图示可知，有45%的雄性小鸡带有px，45%的雄性小鸡带有al，5%的雄性小鸡同时带有px和al。

7、（a）基因A和C是紧密连锁的，所以没有重组发生。

（b）重组值为08、解：（1）对这三对基因杂合的个体产生8种类型配子，说明在两个连锁间区各有单交换发生，同时也有双交换出现。

《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。

转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3．基因突变的概念和方式和个方式特点。

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是___A___。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在___D___的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生_E_____。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生__D____。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生_____B_。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生__A____。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生____B__。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为__B____。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于_1985_________年启动，至___1990_____年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组________和__核基因组________两套遗传系统共同控制。

医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。

第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。

Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。

（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。

（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。

3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。

第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。

基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。

基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。

2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。

第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传9．线粒体遗传不具有的特征为______。

A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率（二）填空题1．线粒体是细胞中能量__________和__________的场所，它提供生命活动所需要的能量。

2．线粒体是一种半自主细胞器，受____________________和____________________两套遗传系统共同控制。

3. 在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于__________。

（三）是非判断题1．mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。

7.母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。

9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。

（四）名词解释题1. 异质性2．母系遗传（五）问答题1．说明线粒体的遗传规律。

第六章线粒体遗传病答案一、选择题(A型选择题)1、D，线粒体有自身的DNA和遗传体系,但线粒体基因组的基因数量有限，线粒体的遗传就是线粒体中的DNA进入子代细胞,比如在精子和卵细胞的这种生殖细胞中,受精后,精子几乎不含染色体,而子代的线粒体全部来自于母亲的卵细胞,所以一些由线粒体基因控制的性状,子代同母亲完全一致,不遵循孟德尔遗传定律，线粒体遗传可以视为细胞质遗传的一种,与细胞核的染色体遗传相对独立。

3、D。

9、D。

（二）填空题1、储存；供给。

2、线粒体基因组；核基因组。

3、卵子。

（三）是非判断题1、错，mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由核DNA编码。

第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。