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QTL 定位方法分子标记技术和数量遗传学的发展，使得分子遗传学与数量遗传学相互渗透和融合，从而形成了一个新的研究领域—分子数量遗传学（Molecular Quantitative Genetics）。
分子数量遗传学研究的内容，就是借助分子标记，采用适当的统计分析方法明确QTL 在染色体上的位置及其效应。
而QTL 定位的原理是：利用适当的分离群体，构建较高密度的、分布较均匀的、覆盖全基因组的分子标记连锁图。
根据遗传连锁的基本遗传学原理，对分离群体中单株的标记基因型和性状的表型值进行一定的统计分析，将决定数量性状的QTL 定位在分子标记连锁图中。
目前，QTL 定位的方法主要有单标记分析法（Edwards et al, 1987），区间作图法（Lander and Botstein, 1989）和复合区间作图法（Zeng, 1994）等。
单标记法（Single marker analysis）是最简单的分析标记与性状关联的方法，包括以标记为基础的分析方法（Marker-based analysis, MBA）和以性状为基础的分析方法（Trait-based analysis, TBA，Lebowitz et al., 1987）。
前者利用每个标记位点不同基因型间的性状均值差异，以传统的单因素方差分析法测验被研究的数量性状在标记基因型间的差异显著性。
对于一个作图群体而言，任意标记位点具有三种基因型（F2群体）或两种基因型（回交群体、重组自交系、双单倍体系），分析每一基因型个体的数量性状均值的差异，并进行F 测验，当F 测验显著时，则表明该标记位点可能与一个或多个QTL 连锁。
利用这种方法进行的数量性状分析，既简单又符合QTL 定位的基本统计原理，且不需要完整的分子标记连锁图，是定位QTL 的最为有效方法。
但不足之处是不能准确估计QTL 的位置，且往往会低估其遗传效应。
以性状为基础的分析方法的原理是假定因选择而使数量性状的高表型个体中的QTL 增效等位基因和低表型个体中的QTL 减效等位基因的频率增加，当QTL 的等位基因与某一标记基因连锁时，会因相互关联而导致高、低表型个体间标记基因频率的差异。
作物数量性状基因图位克隆研究进展作物许多重要农艺性状，如产量、品质、生育期等均属于数量性状，对控制数量性状的基因 (Quantitative trait loci,QTL) 开展研究已成为现代遗传学的热点之一。
QTL 的鉴定和克隆不仅有利于从分子水平上阐明这些性状的发育和形成机理，而且对于有效开展数量性状分子育种，进一步提高作物品种的产量、品质和抗性水平具有重要意义。
近年来，作物数量性状基因克隆取得了重要突破，一批控制复杂农艺性状的 QTL 已被成功分离。
随着植物基因组研究的日益广泛和深入，作物 QTL 的图位克隆技术将有新的发展。
1 数量性状基因克隆基本思路数量性状由多基因控制，并受环境条件影响，其表型变异是连续的，一般只能通过统计分析方法来确定其遗传座位。
从本质上看，QTL 的定位研究只是以一定概率标准说明在基因组的某些区段可能存在影响某个数量性状的 QTL，至于这些 QTL 包含多少个基因，包含什么基因，以及它们如何作用于目标性状，则需通过遗传学的方法进一步去鉴定。
在遗传上，QTL 与控制质量性状的基因是一样的，都能够通过遗传重组进行分离，差异只是在遗传效应大小方面，而且同一座位既是一个 QTL，也可能是一个主基因，这取决于所考察的等位基因。
因此，QTL 克隆的基本思路与控制质量性状的主基因是相似的，即首先将初步定位的 QTL 界定到一个很小的基因组区域，然后提名候选基因，进行序列分析，最后进行功能验证。
由于一个数量性状的分离通常由多个 QTL 共同决定，每一个的贡献较小，且这些 QTL 常常紧密连锁在一起，因此 QTL克隆的关键问题是如何将控制所研究性状的多个 QTL 分解为单个孟德尔因子。
近年来在水稻、玉米和番茄上进行的 QTL 分离和克隆的开创性工作，为解决这一问题提供了有效途径和具体方法。
2 作物数量性状基因图位克隆进展2.1 已被成功克隆的作物 QTL目前已报道被成功克隆的作物 QTL 有9个(表1)。
数量性状基因定位的原理及方法随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。
本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。
每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。
1 数量性状基因定位的原理孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。
QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。
2 数量性状基因定位的方法自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。
多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。
因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。
20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。
下面主要介绍了几种定位方法。
2.1 QTL 定位方法连锁是QTL定位的遗传基础。
QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。
因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。
QTL定位方法之区间分析摘要：随着分子生物学技术与数量遗传学的发展，在动植物上进行QTL定位成为现代生物科学研究的重要领域。
QTL 定位就是采用类似单基因定位的方法将QTL 定位在遗传图谱上, 确定QTL 与遗传标记间的距离( 以重组率表示) 。
定位过程中，一系列的定位方法得到研究与应用，根据标记区间数可分为零区间作图、单区间作图和多区间作图。
此外, 还有将不同方法结合起来的综合分析方法, 如QTL 复合区间作图( CIM) 多区间作图( MIM) 、多QTL 作图、多性状作图( MTM) 等。
本文就QTL定位方法的区间分析进行了综述。
关键词:QTL定位方法；区间分析；区间作图1 区间作图法(Interval Mapping,IM)20世纪80年代以来，随着分子遗传标记的增多，许多物种构建了精细的分子遗传标记图谱，为在整个基因组范围内检测QTLs提供了可能。
Lander 和Botstein( 1989)[1]等提出, 建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的线性模型的基础上, 利用最大似然法对相邻标记构成的区间内任意一点可能存在的QTL 进行似然比检测, 进而获得其效应的极大似然估计。
其遗传假设是, 数量性状遗传变异只受一对基因控制,表型变异受遗传效应( 固定效应) 和剩余误差( 随机效应) 控制, 不存在基因型与环境的互作。
区间作图法可以估算QTL 加性和显性效应值。
与单标记分析法相比, 区间作图法具有以下特点:能从支撑区间推断QTL 的可能位置;可利用标记连锁图在全染色体组系统地搜索QTL, 如果一条染色体上只有一个QTL, 则QTL 的位置和效应估计趋于渐进偏; QTL 检测所需的个体数大大减少。
但IM也存在不足: QTL 回归效应为固定效应;无法估算基因型与环境间的互作( Q×E) , 无法检测复杂的遗传效应( 如上位效应等) 当相邻QTLs 相距较近时, 由于其作图精度不高, QTLs间相互干扰导致出现Ghost QTL;一次只应用两个标记进行检查, 效率很低。
核农学报2023，37（10）：1957~1967Journal of Nuclear Agricultural Sciences小麦淀粉RVA特性的QTL定位及效应分析王姗1胡润雨1于士男1许豪1唐建卫1李巧云1焦竹青2， *殷贵鸿1， *（1河南农业大学农学院/省部共建小麦玉米作物学国家重点实验室/河南粮食作物协同创新中心/国家小麦工程技术研究中心，河南郑州450046；2焦作市种子站，河南焦作454000）摘要：小麦淀粉糊化（RVA）特性是评价小麦加工品质重要指标之一。
为进一步挖掘优质小麦淀粉糊化特性相关数量性状位点（QTL）及位点间效应差异，以周麦23/郑麦366的F8代重组自交系（RIL）群体的237个家系及其亲本为试验材料，利用55K核苷酸多态性（SNP）芯片构建高密度遗传图谱，根据2年3点5个环境下的数据对小麦淀粉RVA参数进行QTL定位分析。
结果表明，共检测到96个QTL位点，位于21条染色体上，稳定位点共有8个，其中调控峰值黏度的Qpv.hau-4A.1和Qpv.hau-6A.1以及调控崩解值的Qbd.hau-4A.1和Qbd.hau-6A.1能够同时在2个以上的环境中检测到，分别解释了2.55%~24.23%、2.60%~6.00%、11.50%~48.30%和3.86%~8.09%的表型变异，调控峰值黏度的Qpv.hau-6A.1可能为新的QTL位点，其增效等位基因来源于优质强筋小麦品种郑麦366，对峰值黏度具有显著的增效作用，与面条的弹性和韧性有关。
QTL聚合效应分析结果发现，Qpv.hau-4A.1和Qpv.hau-6A.1能极显著提高峰值黏度，且两者对峰值黏度具有显著的累加效应。
此外，在4A和6A染色体上存在QTL富集区或者一因多效现象。
这些重要区段和QTL位点为优质小麦淀粉糊化特性的分子标记辅助选择提供了重要的信息。
关键词：小麦； 55K SNP芯片； QTL定位；淀粉糊化特性DOI：10.11869/j.issn.1000‑8551.2023.10.1957小麦（Triticum aestivum L.）是世界重要粮食作物之一［1］。
不同盐浓度胁迫下小麦苗期苗高和主根长的QTL分析杨彩凤;巨伟;张树华;田纪春;海燕;杨学举【摘要】小麦苗期苗高和主根长是鉴定小麦苗期耐盐性的重要指标.利用小麦品种花培3号×豫麦57获得的DH群体168个株系,在去离子水(对照)以及50,100,200 mmol/L NaCl溶液处理下,进行苗高和主根长的数量性状基因(QTL)定位分析.利用完备区间作图法,共检测到影响苗高和主根长的25个QTL,单个QTL对表型的贡献率为4.19％～23.72％.位于3D染色体区间Xgdm72 - Xbarc1119上影响主根长的QTL位点具有最大的遗传效应,贡献率为23.72％；在100 mmol/L 和50 mmoL/L NaCl处理下,在2D染色体Xwmc170.2 - Xgwm539区段,同时检测到影响苗高的2个QTL位点,其贡献率分别为12.59％和8.40％；在100 mmol/L和200 mmol/L NaCl处理下,在4D染色体Xcfa2173 - Xcfe188区段,同时检测到影响主根长的2个QTL位点,其贡献率分别为8.77％和5.70％；在对照和100mmol/L NaCl溶液处理下,在5BL染色体Xgwm213 - Xswes861.2区段,同时检测到影响苗高的QTL位点,其贡献率分别为17.49％和6.28％.另外,在50 mmol/L NaCl溶液处理下,4B染色体Xwmc657 - Xwmc48区段还定位了1个影响苗高的QTL位点,其贡献率为12.59％；在染色体3A和染色体7D上各检测出与主根长有关的1个不同的QTL；在5A染色体Xbarc358.2 - Xgwm186和Xcwem40- Xbarc358.2区间分别检测到1个影响苗高的QTL.这些主效QTL可用于苗高和主根长的分子标记辅助选择.%Seedling height and taproot length are important indexes to evaluate salt tolerance of wheat( Tritkum aestivum L. ) seedlings. For mapping quantitative trait loci( QTLs)for seedling height (SH) and taproot length(TL) in wheat,a set of 168 doubled haploid(DH)lines derived from the cross between Huapei 3 and Yumai 57 was treated withdeionized water( normal condition) and 50,100,200 mmol/L of NaCl. Based on inclusive composite interval mapping(ICIM) method, we identified 25 additive QTLs for seedling height and taproot length under normal and the three stress conditions. Each locus explained 4. 19% -23.72% of phenotypic variance. In the interval between Xgdm72 and Xbarclll9 on chromosome3D.QTL qTL3D-2 had the phenotypic contribution of 23.72%. Another QTLqSH2D located between Xwmcl70. 2 and Xgwm539 on chromosome2D was detected in both 100 and 50 mmol/LNaCl treatments,which explained phenotypic variances of 12. 59% and 8. 40%. QTL located between Xc-fa2173 and Xcfel88 on chromosome 4D was detected in both 100 and 200 mmol/L NaCl treatments, which explained phenotypic variances of 8. 77% and 5. 70%. QTL for SH located between Xgwm213 and Xswes861. 2 onchromosome 5BL was detected in both normal and 100 mmol/L NaCl treatments, which explained phenotypic variances of 12. 59% and 8.40% . In addition ,QTL for SH located between Xwmc657 and Xwmc48 on chromosome 4B was detected in 50 mmol/L NaCl treatments, which explained phenotypic variances of 12. 59%. In the linkage groups 3A and 7D,one and one QTL associated with TL were detected respectively. On chromosome 5A,one QTL for SH was found in the interval betweenXbarc358. 2 and Xgwml86 and the interval between Xcwem40 andXbarc358. 2,respectively. The major QTLs identified can be applicable in marker-assisted selection in wheat breeding for seedling height and taproot length.【期刊名称】《华北农学报》【年(卷),期】2012(027)002【总页数】6页(P91-96)【关键词】小麦;DH群体;苗高;主根长;QTL【作者】杨彩凤;巨伟;张树华;田纪春;海燕;杨学举【作者单位】河北农业大学农学院,河北省作物种质资源实验室,河北保定071000;河北农业大学农学院,河北省作物种质资源实验室,河北保定071000;河北农业大学生命科学学院,河北保定071000;山东农业大学农学院,山东泰安271018;河南省农作物新品种重点实验室,河南郑州450002;河北农业大学生命科学学院,河北保定071000【正文语种】中文【中图分类】S512.03土壤盐渍化是世界范围内影响作物产量的主要非生物胁迫因子之一,我国的土壤盐渍化较为突出,大约有6×106 hm2的盐碱地[1]。
