β2受体遗传多态性与β2受体激动剂

中西医结合如何治疗哮喘呢？支气管哮喘简称哮喘，在临床上以慢性气道炎症及气道高反应性为主要表现特点。

哮喘病因不明，但科学研究显示与遗传因素、环境因素都有着密切的关系。

哮喘患者呼吸系统受到影响，以致喘息、气促、咳嗽、胸闷等症状。

哮喘患者起病通常较急，短期内发作较快，病程较长，病情可自行减轻，也可服用平喘药物减轻。

哮喘患者可诱发呼吸衰竭、心律失常、肺气肿等并发症，这些症状可严重影响患者的健康，为此需要采取有效的治疗。

当前临床上对哮喘的治疗多采用药物治疗方案，中医与西医治疗都是经常使用的方法，现本文就将中西医结合治疗哮喘的相关知识进行介绍。

一、哮喘的发病原因哮喘的发病因素主要常见以下几种：（1）遗传因素：支气管哮喘有家族性遗传倾向，遗传因素可能导致哮喘发作。

患者哮喘的病情越严重，其亲属患病的概率也越大。

（2）免疫异常：体内特异性细胞平衡破环，导致疾病发作。

（3）过敏原：包括药物及食物、室内外过敏原、职业性变应原等。

常见的过敏原有尘螨、宠物毛屑、蟑螂粪便、花粉、真菌等，以及阿司匹林等非皮质激素类的抗炎药和牛奶、鱼虾蟹、蛋类等食物。

由过敏原诱发的哮喘大部分都是过敏性哮喘，常常伴随着过敏性鼻炎和婴幼儿湿疹等疾病。

（4）促发因素：常见的有空气污染、呼吸道感染等。

二、哮喘的中西医结合治疗1.常规哮喘的不同时期中西医治疗方式保持良好的生活习惯，通过锻炼等方式增强自身抵抗力是哮喘治疗的关键。

同时，注意减少感冒或呼吸道感染。

避免接触易诱发哮喘的环境因素，防止接触花粉、动物毛发等过敏性物质。

此外，戒烟和戒酒对于哮喘控制也至关重要。

在药物治疗方面，西医主要使用多种药物，如糖皮质激素、β2受体激动剂、茶碱类药物、白三烯调节剂、色甘酸钠等。

氨茶碱和缓释茶碱是常用的茶碱类药物，可应用于轻至中度哮喘急性发作患者的持续治疗方案。

对于重度哮喘患者，一般采取静脉给药的方式。

阿司匹林哮喘、伴有过敏性鼻炎哮喘、运动性哮喘等患者的治疗中，时常使用孟鲁司特和扎鲁司特等白三烯调节剂。

哮喘治疗药物市场发展现状引言哮喘是一种常见的慢性呼吸道疾病，世界卫生组织估计全球有3亿人患有哮喘。

治疗哮喘的关键在于控制症状和预防发作。

随着科技的进步和医疗水平的提高，哮喘治疗药物市场呈现出不断发展的态势。

本文将探讨哮喘治疗药物市场的发展现状，并分析其中的挑战与机遇。

哮喘治疗药物的分类根据作用机制和给药途径的不同，哮喘治疗药物可以分为以下几类：1.短效β2 受体激动剂（SABA）：这类药物通过激活β2 受体来扩张支气管，缓解哮喘症状。

常见的 SABA 包括沙丁胺醇和特布他林。

2.长效β2 受体激动剂（LABA）：这类药物的作用时间较长，适用于哮喘症状较为持续的患者。

LABA 通常与吸入型类固醇联合使用，以提供更好的哮喘控制。

举例来说，沙美特罗尔是一种常用的 LABA。

3.吸入型类固醇（ICS）：ICS 是治疗哮喘的基础药物，能够减少支气管炎症反应，控制哮喘症状。

常见的 ICS 包括布地奈德和氟替卡松。

4.白三烯受体拮抗剂（LTRA）：这类药物通过抑制白三烯受体来减少白三烯的释放，从而缓解哮喘症状。

蒙特卡洛酮是一种常见的 LTRA。

5.抗 IgE 抗体：这类药物通过结合和中和 IgE 抗体来阻止其与肥大细胞结合，从而降低肥大细胞的激活和炎症反应。

奥马珠单抗是一种常见的抗IgE 抗体。

6.抗白介素-5 受体（IL-5R）抗体：哮喘与特定细胞因子 IL-5 相关，抗 IL-5R 抗体能够阻断 IL-5 的信号传递，减少嗜酸性粒细胞的增殖和活化，从而改善哮喘控制。

白细胞介素受体抗体奥艾诺是一种常见的 IL-5R 抗体。

市场发展现状1. 市场规模不断扩大随着哮喘发病率的增加和人们对健康的重视，哮喘治疗药物市场规模呈现出稳定增长的趋势。

根据市场研究机构的数据显示，全球哮喘治疗药物市场的年度增长率达到了5%以上。

2. 创新药物的涌现近年来，哮喘治疗领域不断涌现出新的创新药物。

这些药物在作用机制上有所突破，能够更精准地调控哮喘症状，并减少不良反应。

研究论著198例儿童哮喘4种基因多态性分布特征及个体化治疗效果分析刘勇 陆婉秋【摘要】 目的 探讨4种儿童哮喘相关基因位点的多态性分布特征，分析药物基因检测结果在指导哮喘患儿个体化治疗中的临床疗效，为哮喘患儿的个体化治疗提供新的临床依据。

方法 收集396例非急性发作期轻-中度哮喘患儿，选取其中198例作为干预组，采集口腔黏膜脱落细胞，对IL -13基因R110Q （IL -13 R110Q ）、IL -4基因-590C>T（IL -4-590C>T ）、β2肾上腺素能受体基因R16G （ADRB2 R16G ）和IgE 高亲和力受体β链基因E237G （FcER1B E237G ）4个基因位点的多态性及哮喘药物基因进行检测，分析儿童哮喘基因多态性的分布特征；余198例未行4个基因位点的多态性及哮喘药物基因检测的哮喘患儿作为对照组。

2组哮喘患儿均使用吸入性糖皮质激素（ICS ）治疗，其中干预组根据哮喘药物基因检测结果选择相应的ICS 类型，随访3个月，分别于入组时、治疗1个月、治疗3个月进行儿童哮喘控制测试评分，评价个体化用药治疗疗效。

结果 IL -13 R110Q 位点AA 、AG 、GG 的基因型频率分别为7.1%、40.4%、52.5%，IL -4-590C>T 位点TT 、CT 、CC 的基因型频率分别为74.3%、22.2%、3.5%，ADRB2 R16G 的AA 、AG 、GG 基因型频率分别为44.4%、38.4%、17.2%，FcER1B E237G 的AA 、AG 、GG 基因型频率分别为69.2%、26.8%、4.0%；治疗3个月干预组儿童呼吸和哮喘控制测试评分、儿童哮喘控制测试评分、哮喘控制测试评分均优于对照组（P 均< 0.05）。

结论 IL -13、IL -4、ADRB2及FcER1B 基因多态性具有自身的分布特点，患儿在根据药物基因检测结果进行个体化治疗后哮喘可获改善。

支气管哮喘是一种慢性炎症性疾病，其治疗原则主要包括控制症状、预防急性发作、改善肺功能、减少慢性炎症和预防并发症。

药物治疗在支气管哮喘的管理中起着至关重要的作用，药物种类多样，按其作用机制可分为控制药和缓解药两大类。

一、控制药1. 类固醇类固醇是治疗支气管哮喘炎症的首选药物，可以通过减少炎症反应和阻止气道黏膜的损伤来控制哮喘症状。

常见的类固醇药物包括氟替卡松、倍氯米松等。

2. 长效β2受体激动剂长效β2受体激动剂能够扩张气道，减少支气管痉挛，缓解哮喘症状。

常用的长效β2受体激动剂有沙美特罗和福莫特罗等。

3. 白三烯受体拮抗剂白三烯受体拮抗剂可以抑制支气管平滑肌收缩和炎症反应，减少黏液分泌和黏膜水肿，有助于改善支气管通透性。

常见的白三烯受体拮抗剂包括蒽醌和齐来特罗等。

4. 抗IgE抗体抗IgE抗体是针对免疫系统的药物，能够抑制IgE的活性，减少支气管敏感性和炎症反应，适用于难以控制的重度哮喘患者。

二、缓解药1. 短效β2受体激动剂短效β2受体激动剂主要用于急性发作的缓解，能够迅速扩张气道，缓解呼吸困难和胸闷感。

常见的短效β2受体激动剂有沙丁胺醇和特布他林等。

2. 抗胆碱能药物抗胆碱能药物可以抑制气道平滑肌收缩，扩张气道，改善呼吸道阻塞。

常用的抗胆碱能药物包括异丙托溴铵和丙戊酸铵等。

通过上述药物的分类及作用机制来看，支气管哮喘的治疗原则主要是通过调节免疫系统和扩张气道，以缓解症状、预防急性发作和改善肺功能。

对于轻度哮喘患者，建议使用短效β2受体激动剂和类固醇进行治疗；对于中度和重度哮喘患者，应该联合使用长效β2受体激动剂和类固醇，并根据病情需要添加其他控制药物进行治疗。

在实际的治疗中，应该根据患者的具体情况，个体化地选择药物和剂量，以达到最佳的治疗效果。

患者在使用药物的过程中也需遵医嘱，合理用药，避免滥用或依赖药物，以免引起药物耐药性和出现不良反应。

总结起来，支气管哮喘的治疗原则及药物分类主要包括控制药和缓解药两大类，通过调节免疫系统和扩张气道来缓解症状、预防急性发作和改善肺功能。

西药二100题答案与解析1【答案】A【解析】本题考查苯二氮䓬类与巴比妥类药理作用的比较。

抗焦虑镇静催眠抗惊厥抗癫痫麻醉肌松巴比妥类√√√√苯二氮䓬类√√√√√佐匹克隆√√√√唑吡坦√2【答案】B【解析】本题考查丙磺舒的禁忌症。

肾功能不全者，伴有肿瘤的高尿酸血症者，使用细胞毒类的抗肿瘤药、放射治疗患者及2岁以下儿童禁用丙磺舒。

3【答案】D【解析】可待因适用于各种原因引起的剧烈干咳和刺激性干咳（尤适合伴有胸痛的剧烈干咳）、中度以上疼痛时镇痛、局麻或全麻时镇静。

4【答案】D【解析】双八面体蒙脱石在不同情况下的给药时间。

胃炎、结肠炎和肠易激综合征患者适宜在餐前给药；腹泻患者适宜两餐间服用；胃食管反流、食管炎患者适宜餐后服用。

5【答案】E【解析】蛋白质同化激素是能够促进细胞的生长与分化，使肌肉扩增的半合成激素类药物，包括司坦唑醇、苯丙酸诺龙等。

6【答案】C【解析】无7【答案】B【解析】血栓素拮抗剂、阿司匹林或铁剂能减少ACEI引起的干咳的发生。

8【答案】A【解析】丙硫氧嘧啶能够抑制过氧化物酶系统，使摄入到甲状腺细胞内的氧化物不能氧化成活性碘，酪氨酸不能碘化；同时，一碘酪氨酸和二碘酪氨酸的缩合过程受阻，以致不能生成甲状腺素。

9【答案】B【解析】达比加群酯为P-糖蛋白载体的底物，为P-糖蛋白表达于肾脏和肠道，受到奎宁丁等药的抑制，因此应用期间不能口服奎尼丁类药。

10【答案】D【解析】葡萄糖的适应症包括低血糖症、高钾血症、饥饿性酮症、高渗透压注射液作为组织脱水剂等。

【解析】无12【答案】E【解析】无13【答案】E【解析】磺胺类药抗菌谱广，对革兰氏阳性球菌、杆菌；革兰氏阴性球菌、杆菌；对衣原体、原虫、少数真菌也有效果，但对立克次体无效。

14【答案】B【解析】I类清洁切口术后预防性应用抗菌药物的时间一般不宜过长，尽可能缩短，要求能覆盖感染期，因而有时需要重复给药，但不宜超过1天。

15【答案】D【解析】无16【答案】A【解析】阿糖胞苷属于抗肿瘤药。

治疗慢阻肺的常用支气管扩张剂有几类？慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种慢性呼吸系统疾病，最常见的形式是慢阻肺（COPD）。

慢阻肺是一种呼吸道梗阻的疾病，其特征是气流受阻和呼气困难。

这种疾病主要由吸烟引起，也可能由长期暴露于有害气体或颗粒物，如空气污染、化学物质和尘埃等引起。

治疗慢阻肺的目标是减轻症状、改善生活质量，并延缓疾病的进展。

支气管扩张剂是治疗慢阻肺的常用药物，可通过扩张气道，减少阻塞，改善呼吸功能。

常用的支气管扩张剂主要分为两类：短效支气管扩张剂和长效支气管扩张剂。

短效支气管扩张剂包括短效β2受体激动剂（SABA）和短效抗胆碱能药物（SAMA）。

短效β2受体激动剂通常通过激活β2受体来扩张支气管。

常见的SABA药物有沙丁胺醇（salbutamol）和特布他林（terbutaline）。

短效抗胆碱能药物通过抑制胆碱能受体来扩张支气管。

常见的SAMA药物有异丙托溴铵（ipratropium bromide）和托托露品（tiotropium bromide）。

长效支气管扩张剂主要包括长效β2受体激动剂（LABA）和长效抗胆碱能药物（LAMA）。

长效β2受体激动剂与短效β2受体激动剂相似，但其效果持续时间更长。

常见的LABA药物有沙美特罗（salmeterol）和福莫特罗（formoterol）。

长效抗胆碱能药物与短效抗胆碱能药物相似，但其效果持续时间更长。

常见的LAMA药物有嗜铵胆碱能受体拮抗剂（anticholinergic muscarinic receptor antagonists）和苯扎氯铵（glycopyrronium bromide）。

此外，还有一类称为联合支气管扩张剂，是将LABA和LAMA药物联合使用。

联合支气管扩张剂在疗效上可能更好，也常用于严重病例。

在治疗慢阻肺时，医生会根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。

药物的选择通常取决于病情的严重程度、症状的表现以及患者对药物的耐受性。

上海交通大学网络教育学院医学院分院《药物治疗学》课程练习册参考答案第一章绪论一、名词解释1．药物（P1）2．药物治疗学（P1）3．合理用药（P2）二、单项选择题（请选择一个最佳答案）1．D 2．A三、多项选择题（请选择两个或者两个以上正确的答案）1．ABCDE 2．ABCDE 3．ABC四、简答题1．临床药物治疗学和临床药理学的关系。

（P4）2．临床药物治疗学和内科学的关注点差异。

（P4）第二章药物治疗的一般原则一、名词解释1．药物过度治疗（P7）2．药物治疗的依从性（P9）3．药物治疗的经济性（P10）二、单项选择题（请选择一个最佳答案）1．A 2．B 3. D 4. D 5. D 6. B 7. A三、多项选择题（请选择两个或者两个以上正确的答案）1．ABCD 2．ABCD 3．ABCD 4. AB 5. BCD 6.ABD 7. ABC 8. ABCD 9. BCD10. ABCD 11. ABCD四、简答题1．药物治疗产生安全性问题的原因。

（P8）2．影响药物治疗有效性的因素。

（P9）3．药物治疗不依从性的定义以及不依从性的主要原因有哪些？（P9-10）4．药物治疗方案制定的一般原则。

（P12）第三章药物治疗的基本过程一、名词解释1．治疗窗（P20）2．处方（P26）3．TDM（P24）二、单项选择题（请选择一个最佳答案）1．A 2．B 3. A 4. A 5. D 6. C 7. B 8. B 9. D 10. D 三、多项选择题（请选择两个或者两个以上正确的答案）1．ABCD 2．ABCDE 3．ABD 4. ABCDE 5. ABCDE 6.ABCDE 7. BDE 8. ABCDE9. ABCDE四、简答题1．简述药物治疗的基本过程。

（P14-16）2．试述药物处方的书写规则和注意事项。

（P27-28）3．什么情况下适用TDM？（P24）4. 患者不依从性的主要类型和常见原因（P28）5. 向患者提供用药指导的基本内容包括哪些？（P29）第四章药物不良反应一、名词解释1．药物不良反应（P32）2．药物不良事件（P32）3．非预期不良反应（P33）4．药源性疾病（P32）5．药物警戒（P40）二、单项选择题（请选择一个最佳答案）1．A 2．C 3. A 4. D 5. C 6. B 7. D 8. B 9. B三、多项选择题（请选择两个或者两个以上正确的答案）1．CD 2．AB 3．ABCDE 4. ABC 5. ABCDE 6.ABCDE 7. ABCDE四、简答题1．简述药物不良反应的类型。

慢性阻塞性肺疾病诊疗规范（2011年版）慢性阻塞性肺疾病（Chronic Obstructive Pulmonary Disease,以下简称COPD）是常见地呼吸系统疾病,严重危害患者地身心健康.对COPD患者进行规范化诊疗,可阻抑病情发展,延缓急性加重,改善生活质量,降低致残率和病死率,减轻疾病负担.一、定义COPD是一种具有气流受限特征地可以预防和治疗地疾病.其气流受限不完全可逆、呈进行性发展,与肺脏对吸入烟草烟雾等有害气体或颗粒地异常炎症反应有关.COPD主要累及肺脏,但也可引起全身（或称肺外）地不良效应.肺功能检查对明确是否存在气流受限有重要意义.在吸入支气管舒张剂后,如果一秒钟用力呼气容积占用力肺活量地百分比（FEV1/FVC%）<70%,则表明存在不完全可逆地气流受限.二、危险因素COPD 发病是遗传与环境致病因素共同作用地结果.（一）遗传因素.某些遗传因素可增加COPD发病地危险性.已知地遗传因素为α1-抗胰蛋白酶缺乏.欧美研究显示,重度α1-抗胰蛋白酶缺乏与肺气肿形成有关.我国人群中α1-抗胰蛋白酶缺乏在肺气肿发病中地作用尚待明确.基因多态性在COPD地发病中有一定作用.（二）环境因素.1.吸烟：吸烟是发生COPD最常见地危险因素.吸烟者呼吸道症状、肺功能受损程度以及患病后病死率均明显高于非吸烟者.被动吸烟亦可引起COPD地发生.2.职业性粉尘和化学物质：当吸入职业性粉尘,有机、无机粉尘,化学剂和其他有害烟雾地浓度过大或接触时间过长,可引起COPD地发生.3.室内、室外空气污染：在通风欠佳地居所中采用生物燃料烹饪和取暖所致地室内空气污染是COPD发生地危险因素之一.室外空气污染与COPD发病地关系尚待明确.4.感染：儿童期严重地呼吸道感染与成年后肺功能地下降及呼吸道症状有关.既往肺结核病史与40岁以上成人气流受限相关.5.社会经济状况：COPD发病与社会经济状况相关.这可能与低社会经济阶层存在室内、室外空气污染暴露,居住环境拥挤,营养不良等状况有关.三、发病机制烟草烟雾等慢性刺激物作用于肺部,使肺部出现异常炎症反应.COPD可累及气道、肺实质和肺血管,表现为出现以中性粒细胞、巨噬细胞、淋巴细胞浸润为主地慢性炎症反应.这些细胞释放炎症介质与气道和肺实质地结构细胞相互作用,进而促使T淋巴细胞（尤其是CD+8）和中性粒细胞及嗜酸性粒细胞在肺组织聚集,释放白三烯B4（LTB4）、白介素8（IL-8）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）等多种介质,引起肺结构地破坏.氧化、抗氧化失衡和蛋白酶、抗蛋白酶失衡以及自主神经系统功能紊乱,胆碱能神经张力增高等进一步加重COPD肺部炎症和气流受限.遗传易患性在发病中起一定作用.四、病理COPD累及中央气道、外周气道、肺实质和肺血管.中央气道（气管、支气管以及内径大于2-4mm地细支气管）表层上皮炎症细胞浸润,粘液分泌腺增大和杯状细胞增多使粘液分泌增加.在外周气道（内径小于2mm地小支气管和细支气管）内,慢性炎症导致气道壁损伤和修复过程反复发生.修复过程中发生气道壁结构重构,胶原含量增加及瘢痕组织形成,这些改变造成气道狭窄,引起固定性气道阻塞.COPD肺实质受累表现为小叶中央型肺气肿,累及呼吸性细支气管,出现管腔扩张和破坏.病情较轻时病变部位常发生于肺地上部区域,当病情进展后,可累及全肺,伴有肺毛细血管床地破坏.COPD肺血管地改变以血管壁地增厚为特征,早期即可出现.表现为内膜增厚,平滑肌增生和血管壁炎症细胞浸润.晚期继发肺心病时,可出现多发性肺细小动脉原位血栓形成.COPD急性加重期易合并深静脉血栓形成及肺血栓栓塞症.五、病理生理COPD地病理生理学改变包括气道和肺实质慢性炎症所致粘液分泌增多、纤毛功能失调、气流受限、过度充气、气体交换异常、肺动脉高压和肺心病及全身不良反应.粘液分泌增多和纤毛功能失调导致慢性咳嗽及咳痰.小气道炎症、纤维化和管腔分泌物增加引起FEV1、FEV1/FVC降低.小气道阻塞后出现气体陷闭,可导致肺泡过度充气.过度充气使功能残气量增加和吸气容积下降,引起呼吸困难和运动能力受限.目前认为,过度充气在疾病早期即可出现,是引起活动后气短地主要原因.随着疾病进展,气道阻塞、肺实质和肺血管床地破坏加重,使肺通气和气体交换能力进一步下降,导致低氧血症及高碳酸血症.长期慢性缺氧可引起肺血管广泛收缩和肺动脉高压.肺血管内膜增生,发生纤维化和闭塞造成肺循环重构.COPD后期出现肺动脉高压,进而发生慢性肺原性心脏病及右心功能不全.COPD地炎症反应不仅局限于肺部,亦产生全身不良效应.患者发生骨质疏松、抑郁、慢性贫血及心血管疾病地风险增加.COPD全身不良效应具有重要地临床意义,会影响患者地生活质量和预后.六、临床表现（一）症状.1.慢性咳嗽：常为首发症状.初为间断性咳嗽,早晨较重,以后早晚或整日均可有咳嗽,夜间咳嗽常不显著.少数患者无咳嗽症状,但肺功能显示明显气流受限.2.咳痰：咳少量粘液性痰,清晨较多.合并感染时痰量增多,可有脓性痰.少数患者咳嗽不伴咳痰.3.气短或呼吸困难：是COPD地典型表现.早期仅于活动后出现,后逐渐加重,严重时日常活动甚至休息时也感气短.4.喘息：部分患者,特别是重度患者可出现喘息症状.5.全身性症状：体重下降、食欲减退、外周肌肉萎缩和功能障碍、精神抑郁和（或）焦虑等.（二）体征.COPD早期体征不明显.随着疾病进展可出现以下体征：1.一般情况：粘膜及皮肤紫绀,严重时呈前倾坐位,球结膜水肿,颈静脉充盈或怒张.2.呼吸系统：呼吸浅快,辅助呼吸肌参与呼吸运动,严重时可呈胸腹矛盾呼吸；桶状胸,胸廓前后径增大,肋间隙增宽,剑突下胸骨下角增宽；双侧语颤减弱；肺叩诊可呈过清音,肺肝界下移；两肺呼吸音减低,呼气相延长,有时可闻干性啰音和（或）湿性啰音.3.心脏：可见剑突下心尖搏动；心脏浊音界缩小；心音遥远,剑突部心音较清晰响亮,出现肺动脉高压和肺心病时P2＞A2,三尖瓣区可闻收缩期杂音.4.腹部：肝界下移,右心功能不全时肝颈反流征阳性,出现腹水移动性浊音阳性.5.其他：长期低氧病例可见杵状指/趾,高碳酸血症或右心衰竭病例可出现双下肢可凹性水肿.（三）肺功能检查.肺功能检查,尤其是通气功能检查对COPD诊断及病情严重程度分级评估具有重要意义.1.第一秒用力呼气容积占用力肺活量百分比（FEV1/FVC%）是评价气流受限地一项敏感指标.第一秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%预计值）常用于COPD病情严重程度地分级评估,其变异性小,易于操作.吸入支气管舒张剂后FEV1/FVC<70%,提示为不能完全可逆地气流受限.2.肺总量（TLC）、功能残气量（FRC）、残气量（RV）增高和肺活量（VC）减低,提示肺过度充气.由于TLC增加不及RV增加程度明显,故RV/TLC增高.3.一氧化碳弥散量（DLco）及DLco与肺泡通气量（VA）比值（DLco/VA）下降,表明肺弥散功能受损,提示肺泡间隔地破坏及肺毛细血管床地丧失.4.支气管舒张试验：以吸入短效支气管舒张剂后FEV1改善率≥12%且FEV1绝对值增加超过200ml,作为支气管舒张试验阳性地判断标准.其临床意义在于：（1）有助于COPD 与支气管哮喘地鉴别,或提示二者可能同时存在；（2）不能可靠预测患者对支气管舒张剂或糖皮质激素治疗地反应及疾病地进展；（3）受药物治疗等因素影响,敏感性和可重复性较差.（四）胸部X线影像学检查.1.X线胸片检查：发病早期胸片可无异常,以后出现肺纹理增多、紊乱等非特异性改变；发生肺气肿时可见相关表现：肺容积增大,胸廓前后径增长,肋骨走向变平,肺野透亮度增高,横膈位置低平,心脏悬垂狭长,外周肺野纹理纤细稀少等；并发肺动脉高压和肺原性心脏病时,除右心增大地X线征象外,还可有肺动脉圆锥膨隆,肺门血管影扩大,右下肺动脉增宽和出现残根征等.胸部X线检查对确定是否存在肺部并发症及与其他疾病（如气胸、肺大疱、肺炎、肺结核、肺间质纤维化等）鉴别有重要意义.2.胸部CT检查：高分辨CT（HRCT）对辨别小叶中心型或全小叶型肺气肿及确定肺大疱地大小和数量,有很高地敏感性和特异性,有助于COPD地表型分析,对判断肺大疱切除或外科减容手术地指征有重要价值,对COPD与其他疾病地鉴别诊断有较大帮助.（五）血气分析检查.可据以诊断低氧血症、高碳酸血症、酸碱平衡失调、呼吸衰竭及其类型.（六）其他实验室检查.血红蛋白、红细胞计数和红细胞压积可增高.合并细菌感染时白细胞可升高,中性粒细胞百分比增加.痰涂片及痰培养可帮助诊断细菌、真菌、病毒及其他非典型病原微生物感染；血液病原微生物核酸及抗体检查、血培养可有阳性发现；病原培养阳性行药物敏感试验有助于合理选择抗感染药物.可行其他有助于病理生理判断和合并症诊断地相关检查.七、诊断根据吸烟等发病危险因素、临床症状、体征及肺功能检查等综合分析确定.不完全可逆地气流受限是COPD诊断地必备条件.吸入支气管舒张药后FEV1/FVC<70%可确定为不完全可逆性气流受限.少数患者并无咳嗽、咳痰、明显气促等症状,仅在肺功能检查时发现FEV1/FVC<70%,在除外其他疾病后,亦可诊断为COPD.八、严重程度分级及病程分期（一）COPD严重程度分级.根据FEV1/FVC、FEV1%预计值和临床表现,可对COPD地严重程度作出临床严重度分级（表1）.表1 COPD地临床严重程度分级分级临床特征Ⅰ级（轻度）· FEV1/FVC＜70%· FEV1≥80%预计值·伴或不伴有慢性症状（咳嗽,咳痰）Ⅱ级（中度）· FEV1/FVC＜70%· 50%≤FEV1＜80%预计值·常伴有慢性症状（咳嗽,咳痰,活动后呼吸困难）Ⅲ级（重度）· FEV1/FVC＜70%· 30%≤FEV1＜50%预计值·多伴有慢性症状（咳嗽,咳痰,呼吸困难）,反复出现急性加重Ⅳ级（极重度）· FEV1/FVC＜70%· FEV1＜30%预计值或FEV1＜50%预计值·伴慢性呼吸衰竭,可合并肺心病及右心功能不全或衰竭（二）COPD病程分期.1.稳定期：患者咳嗽、咳痰、气短等症状稳定或症状较轻.2.急性加重期：在疾病过程中,病情出现超越日常状况地持续恶化,并需改变COPD地日常基础用药.通常指患者短期内咳嗽、咳痰、气短和（或）喘息加重,痰量增多,呈脓性或黏脓性,可伴发热等炎症明显加重地表现.九、鉴别诊断一些已知病因或具有特征病理表现地气流受限疾病,如支气管哮喘、支气管扩张症、肺结核纤维化病变、肺囊性纤维化、弥漫性泛细支气管炎以及闭塞性细支气管炎等,有其特定发病规律、临床特点和诊疗方法,不属于COPD范畴,临床上须加区别.支气管哮喘地气流受限多呈可逆性,但部分患者由于气道炎症持续存在导致气道重塑,可发展为固定性气流受限,表现为兼有哮喘和COPD两种疾病地临床和病理特点,目前认为其可能为COPD地临床表型之一.十、并发症自发性气胸、肺动脉高压、慢性肺原性心脏病、静脉血栓栓塞症、呼吸功能不全或衰竭为COPD地常见并发症.COPD 所致呼吸功能不全和衰竭主要表现为通气性呼吸障碍地特点,出现呼吸肌疲劳、低氧血症和（或）高碳酸血症,病程表现为慢性呼吸不全或衰竭,间有急性加重.十一、治疗（一）稳定期治疗.1.教育与管理.教育与督导吸烟地COPD患者戒烟,并避免暴露于二手烟.戒烟已被明确证明可有效延缓肺功能地进行性下降.嘱患者尽量避免或防止粉尘、烟雾及有害气体吸入；帮助患者掌握COPD地基础知识,学会自我控制疾病地要点和方法；使患者知晓何时应往医院就诊.2.药物治疗.（1）支气管舒张剂.支气管舒张剂是控制COPD症状地重要治疗药物,主要包括β2受体激动剂和抗胆碱能药.首选吸入治疗.短效制剂适用于各级COPD患者,按需使用,以缓解症状；长效制剂适用于中度以上患者,可预防和减轻症状,增加运动耐力.甲基黄嘌呤类药物亦有支气管舒张作用.不同作用机制与作用时间地药物合理联合应用可增强支气管舒张作用、减少不良反应.1）β2受体激动剂：短效β2受体激动剂（SABA）主要有沙丁胺醇（Salbutamol）、特布他林（Terbutaline）等定量雾化吸入剂,数分钟内起效,疗效持续4-5小时,每次100-200μg（1-2喷）,24小时内不超过8-12喷；长效β2受体激动剂（LABA）主要有沙美特罗（Salmeterol）、福莫特罗（Arformoterol）等,作用持续12小时以上,每日吸入2次.2）抗胆碱药：短效抗胆碱药（SAMA）主要有异丙托溴铵（Ipratropium bromide）定量雾化吸入剂,起效较沙丁胺醇慢,疗效持续6-8小时,每次40-80μg,每日3-4次；长效抗胆碱药（LAMA）主要有噻托溴铵（Tiotropium bromide）,作用时间长达24小时以上,每次吸入剂量18μg,每日1次.3）甲基黄嘌呤类药物：包括短效和长效剂型.短效剂型如氨茶碱（Aminophylline）,常用剂量为每次100-200mg,每日3次；长效剂型如缓释茶碱（Theophylline SR）,常用剂量为每次200-300mg,每12小时1次.高剂量茶碱因其潜在地毒副作用,不建议常规应用.吸烟、饮酒、服用抗惊厥药、利福平等可引起肝脏酶受损并缩短茶碱半衰期,降低疗效；高龄、持续发热、心力衰竭和肝功能明显障碍者,同时应用西咪替丁、大环内酯类药物、氟喹诺酮类药物和口服避孕药等均可能使茶碱血药浓度增加.由于此类药物地治疗浓度和中毒浓度相近,建议有条件地医院监测茶碱地血药浓度.（2）糖皮质激素.长期规律吸入糖皮质激素适于重度和极重度且反复急性加重地患者,可减少急性加重次数、增加运动耐量、改善生活质量,但不能阻止FEV1地下降趋势.联合吸入糖皮质激素和长效β2受体激动剂,疗效优于单一制剂.不推荐长期口服、肌注或静脉应用糖皮质激素治疗.（3）其他药物.1）祛痰药：常用药物有盐酸氨溴索、乙酰半胱氨酸、羧甲司坦、标准桃金娘油等.2）抗氧化剂：有限证据提示,抗氧化剂如羧甲司坦、N-乙酰半胱氨酸等可降低疾病急性加重次数.3）疫苗：主要指流感疫苗和肺炎疫苗.接种流感疫苗可预防流感,避免流感引发地急性加重,适用于各级临床严重程度地COPD患者；建议年龄超过65岁及虽低于此年龄但FEV1＜40％预计值地患者可接种肺炎链球菌多糖疫苗等以预防呼吸道细菌感染.4）中医治疗：某些中药具有调理机体状况地作用,可予辨证施治.3.非药物治疗.（1）氧疗.长期氧疗对COPD合并慢性呼吸衰竭患者地血流动力学、呼吸生理、运动耐力和精神状态产生有益影响,可改善患者生活质量,提高生存率.提倡在医生指导下施行长期家庭氧疗（LTOT）.1）氧疗指征（具有以下任何一项）：①静息时,PaO2≤55mmHg或SaO2＜88%,有或无高碳酸血症.②56mmHg≤PaO2＜60mmHg,SaO2＜89%伴下述之一：继发红细胞增多（红细胞压积＞55%）；肺动脉高压（平均肺动脉压≥25mmHg）；右心功能不全导致水肿.2）氧疗方法：一般采用鼻导管吸氧,氧流量为1.0-2.0L/min,吸氧时间＞15h/d,使患者在静息状态下,达到PaO2≥60mmHg和（或）使SaO2升至90%以上.（2）康复治疗.康复治疗适用于中度以上COPD患者.其中呼吸生理治疗包括正确咳嗽、排痰方法和缩唇呼吸等；肌肉训练包括全身性运动及呼吸肌锻炼,如步行、踏车、腹式呼吸锻炼等；科学地营养支持与加强健康教育亦为康复治疗地重要方面.（3）外科手术治疗.如肺大疱切除术、肺减容术和肺移植术,可参见相关指南.应当根据COPD地临床严重程度采取相应地分级治疗（见表2）.表2稳定期COPD地分级治疗方案I级（轻度） II级（中度） III级（重度） IV级（极重度）避免危险因素,接种流感疫苗；按需使用短效支气管舒张剂规律应用一种或多种长效支气管舒张剂；辅以康复治疗反复急性加重,可吸入糖皮质激素出现呼吸衰竭,应长期氧疗可考虑外科手术治疗注：短效支气管舒张剂指短效β2受体激动剂、短效抗胆碱药及氨茶碱；长效支气管舒张剂指长效β2受体激动剂、长效抗胆碱药和缓释茶碱；建议首选吸入型支气管舒张剂治疗.（二）急性加重期治疗.1.确定COPD急性加重地原因.引起COPD急性加重地最常见原因是呼吸道感染,以病毒和细菌感染最为多见.部分患者急性加重地原因难以确定,环境理化因素改变亦可能参与其中.对引发COPD急性加重地因素应尽可能加以避免、去除或控制.2.COPD急性加重严重程度地评估.与患者急性加重前病史、症状、体征、肺功能测定、动脉血气分析和其他实验室检查指标进行比较,可据以判断本次急性加重地严重程度.（1）肺功能测定：FEV1＜1L提示严重发作.但加重期患者常难以配合肺功能检查.（2）动脉血气分析：PaO2＜50mmHg,PaCO2＞70mmHg,pH ＜7.30提示病情危重,需进行严密监护并给予呼吸支持治疗.若有条件,应转入内科或呼吸重症监护治疗病房（MICU或RICU）.（3）胸部影像学、心电图（ECG）检查：胸部影像学检查有助于鉴别COPD加重与其他具有类似症状地疾病.若出现低血压或高流量吸氧后PaO2不能升至60mmHg以上地情况,要警惕肺血栓栓塞症地可能,宜安排CT肺动脉造影（CTPA）等相关检查.ECG有助于心律失常、心肌缺血及右心增大和（或）肥厚地诊断.（4）其他实验室检查：血象（血白细胞、红细胞计数、红细胞压积、血小板计数等）、血液生化指标等检查以及病原学检测等均有助于判断COPD急性加重地病情,指导诊疗.3.COPD急性加重地院外治疗.对于病情相对较轻地急性加重患者可在院外治疗,但需注意严密观察病情变化,及时决定需否送医院治疗.（1）支气管舒张剂：COPD急性加重患者地门诊治疗包括适当增加以往所用支气管舒张剂地剂量及次数.若未曾使用抗胆碱能药物,可以加用.对更严重地病例,可以给予数天较大剂量地雾化治疗,如沙丁胺醇、异丙托溴铵,或沙丁胺醇联合异丙托溴铵雾化吸入.支气管舒张剂亦可与糖皮质激素联合雾化吸入治疗.（2）糖皮质激素：全身使用糖皮质激素对急性加重期患者病情缓解和肺功能改善有益.如患者地基础FEV1＜50％预计值,除应用支气管舒张剂外,可考虑口服糖皮质激素,如泼尼松龙每日30-40mg,连用7-10d.（3）抗菌药物：COPD症状加重、痰量增加特别是呈脓性时应给予抗菌药物治疗.应根据病情严重程度,结合当地常见致病菌类型、耐药趋势和药敏情况尽早选择敏感抗菌药物（见表3）.4.COPD急性加重地住院治疗.（1）住院治疗地指征：1）症状明显加重,如短期出现地静息状况下呼吸困难等；2）出现新地体征或原有体征加重,如发绀、外周水肿等；3）新近发生地心律失常；4）有严重地伴随疾病；5）初始治疗方案失败；6）高龄；7）诊断不明确；8）院外治疗效果欠佳.（2）收住ICU地指征：1）严重呼吸困难且对初始治疗反应不佳；2）出现精神障碍,如嗜睡,昏迷；3）经氧疗和无创正压通气（NIPPV）治疗后,仍存在严重低氧血症（PaO2<50mmHg）和（或）严重高碳酸血症（PaCO2>70mmHg）和（或）严重呼吸性酸中毒（PH<7.30）无缓解,或者恶化.（3）COPD急性加重住院地治疗处理.1）根据症状、血气分析、X线胸片评估病情地严重程度.2）控制性氧疗.氧疗是COPD住院患者地基础治疗.无严重合并症地患者氧疗后易达到满意地氧合水平（PaO2>60mmHg或脉搏血氧饱和度SpO2>90％）.应予控制性低浓度氧疗,避免PaO2骤然大幅升高引起呼吸抑制导致CO2潴留及呼吸性酸中毒.施行氧疗30分钟后,须复查动脉血气以了解氧疗效果.3）抗菌药物.抗菌药物治疗在COPD患者住院治疗中居重要地位.当患者呼吸困难加重,咳嗽伴有痰量增多及脓性痰时,应根据病情严重程度,结合当地常见致病菌类型、耐药趋势和药敏情况尽早选择敏感药物.通常COPD轻度或中度患者急性加重时,主要致病菌常为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌及卡他莫拉菌等.COPD重度或极重度患者急性加重时,除上述常见致病菌外,常有肠杆菌科细菌、铜绿假单孢菌及耐甲氧西林金黄色葡萄球菌等感染.发生铜绿假单孢菌感染地危险因素有：近期住院、频繁应用抗菌药物、以往有铜绿假单孢菌分离或定植等.根据可能地细菌感染谱采用适当地抗菌药物治疗（见表3）.长期应用广谱抗菌药和糖皮质激素易继发深部真菌感染,应密切观察真菌感染地临床征象并采取相应措施.表3 COPD急性加重期抗菌药物应用参考表病情可能地病原菌宜选用地抗生素轻度及中度COPD急性加重流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、卡他莫拉菌青霉素、β内酰胺／酶抑制剂（阿莫西林／克拉维酸等）、大环内酯类(阿奇霉素、克拉霉素、罗红霉素等）、第1代或第2代头孢菌素（头孢呋辛、头孢克洛等）、多西环素、左氧氟沙星等,一般可口服重度及极重度COPD急性加重无铜绿假单孢菌感染危险因素流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、卡他莫拉菌、肺炎克雷白菌、大肠杆菌、肠杆菌属等β内酰胺/酶抑制剂、第二代头孢菌素（头孢呋辛等）、氟喹诺酮类（左氧氟沙星、莫西沙星、加替沙星等）、第三代头孢菌素（头孢曲松、头孢噻肟等）重度及极重度COPD急性加重有铜绿假单孢菌感染危险因素以上细菌及铜绿假单孢菌第三代头孢菌素（头孢他啶）、头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦、亚胺培南、美洛培南等也可联合应用氨基糖苷类、喹诺酮类（环丙沙星等）4）支气管舒张剂.短效β2受体激动剂较适用于COPD急性加重地治疗.若效果不显著,建议加用抗胆碱能药物（异丙托溴铵,噻托溴铵等）.对于较为严重地COPD急性加重,可考虑静脉滴注茶碱类药物,但须警惕心血管与神经系统副作用.β2受体激动剂、抗胆碱能药物及茶碱类药物可合理联合应用以取得协同作用.5）糖皮质激素.COPD急性加重住院患者在应用支气管舒张剂基础上,可口服或静脉滴注糖皮质激素.使用糖皮质激素要权衡疗效及安全性.建议口服泼尼松龙每日30-40mg,连续7-10d后减量停药.也可以先静脉给予甲泼尼松龙,40mg每日一次,3-5d后改为口服.延长糖皮质激素用药疗程并不能增加疗效,反而会使副作用风险增加.6）利尿剂.COPD急性加重合并右心衰竭时可选用利尿剂,利尿剂不可过量过急使用,以避免血液浓缩、痰粘稠而不易咳出及电解质紊乱.7）强心剂.COPD急性加重合并有左心室功能不全时可适当应用强心剂；对于感染已经控制,呼吸功能已改善,经利尿剂治疗后右心功能仍未改善者也可适当应用强心剂.应用强心剂需慎重,因为COPD 患者长期处于缺氧状态,对洋地黄地耐受性低,洋地黄治疗量与中毒量接近,易发生毒性反应,引起心律失常.8）血管扩张剂.COPD急性加重合并肺动脉高压和右心功能不全时,在改善呼吸功能地前提下可以应用血管扩张剂.9）抗凝药物.COPD患者有高凝倾向.对卧床、红细胞增多症或脱水难以纠正地患者,如无禁忌证均可考虑使用肝素或低分子肝素.COPD急性加重合并深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症时应予相应抗凝治疗,发生大面积或高危肺血栓栓塞症可予溶栓治疗.。

本类药物对β2受体有较强选择性，对α受体无作用。

口服有效，作用维持4～6小时。

采用吸入给药法几无心血管系统不良反应。

但剂量过大，仍可引起心悸、头晕、手指震颤（激动骨骼肌β2受体）等。

临床常用的有：
沙丁胺醇（salbutamol，舒喘灵）对β2受体作用强于β1受体，兴奋心脏作用仅为异丙肾上腺素1/10.口服30分起效，维持4～6小时。

气雾吸入5分起效，维持3～4小时。

近年来有缓释和控释剂型，可使作用时间延长，适用于夜间发作。

克伦特罗（clenbuterol）为强效选择性β2受体激动剂，松弛支气管平滑肌效为沙丁胺醇的100倍。

口服30μg，10～20分起效，持效4～6小时。

气雾吸入5～10分起效，持效2～4小时。

心血管系统不良反应较少。

特布他林（terbutaline）作用与沙丁胺醇相似，即可口服，又可注射，是选择作用于β2受体药中唯一能作皮下注射的药。

虽肾上素也作皮下注射用，但本品作用持久。

皮下注射5～15分生效，30～60分达高峰，持续1.5～5小时。

重复用药易致蓄积作用。

茶碱（theophylline），能松弛平滑肌，兴奋心肌，兴奋中枢，并有利尿作用。

其松弛平滑肌的作用对处于痉挛状态的支气管更为突出，对急、慢性哮喘，不论口服、注射或直肠给药，均有疗效，对喘息性慢性支气管炎，由于它能兴奋骨骼肌，可增强呼吸肌收缩力和减轻患者呼吸肌疲劳的感觉。

茶碱短期应用能促进儿茶酚胺类物质释放。

近年证明腺苷可引起哮喘病人支气管平滑肌收缩，而茶碱有阻断腺苷受体的作用。

新长效β2—受体激动剂三氟甲磺酸维兰特罗摘要三氟甲磺酸维兰特罗是一个经口吸入的长效选择性β2-受体激动剂，可持续作用24 h。

与沙美特罗相比，三氟甲磺酸维兰特罗起效更快、持续作用时间更长，在哮喘和慢性阻塞性肺病患者中的安全性和耐受性良好，一日1次的给药方案还可以改善患者的依从性，为哮喘和慢性阻塞性肺病患者提供了新的治疗选择。

关键词三氟甲磺酸维兰特罗慢性阻塞性肺病β2-受体激动剂“慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease，COPD）全球创议”推荐，II～IV级COPD患者可使用长效β2-受体激动剂（long-acting beta2-agonist，LABA）治疗[1]。

“哮喘全球创议”也推荐，对低剂量吸入糖皮质激素（inhaled glucocorticosteroid，ICS）治疗疗效差的哮喘患者可联用ICS和LABA[2]。

由于吸入频次高及装置复杂，治疗依从性成为COPD和哮喘患者共同存在的医疗难题。

能快速起效且支气管扩张作用可持续24 h的新一代LABA因可给患者带来便捷，故有望提高治疗的依从性[3]。

三氟甲磺酸维兰特罗是一个新型经口吸入的选择性LABA，与ICS联用可以一日1次给药治疗COPD和哮喘患者[4-5]。

Theravance公司和葛兰素史克公司合作研发的糠酸氟替卡松-三氟甲磺酸维兰特罗复方干粉吸入剂（fluticasone furoate-vilanterol trifenatate/Relovair）也已完成Ⅱ期临床研究，并已开始进行Ⅲ期临床试验。

本文对三氟甲磺酸维兰特罗（以下简称为维兰特罗）作一介绍。

1 药理学特性维兰特罗是一个新型经口吸入的选择性LABA，具有支气管扩张作用。

有关实验证实，维兰特罗较沙美特罗起效更快、作用时间更持久。

此外，维兰特罗对β2-受体的亲合力较对β1-受体和β3-受体高1 000倍，具有高度选择性[6]。

20种β2-受体激动剂的性质及检测方法研究进展彭涛;赖卫华;张富生;王茜;叶琴;张莉;张志芳【期刊名称】《食品与机械》【年(卷),期】2013(029)003【摘要】β2-受体激动剂是一类人工合成药物,主要用于防治人、兽支气管哮喘和支气管痉挛等病症,但当使用量超过治疗剂量时,它能促进动物体内蛋白质的合成和脂肪的分解,所以常被当作动物饲料添加剂使用来达到提高饲养动物瘦肉率的目的.但β2-受体激动剂的使用会在畜产品中造成残留,给人类的健康带来威胁.文章比较全面地总结了20种β2-受体激动剂的理化性质、机体代谢、残留危害及常用检测方法,为保障动物性食品的质量安全提供信息.【总页数】7页(P254-260)【作者】彭涛;赖卫华;张富生;王茜;叶琴;张莉;张志芳【作者单位】南昌大学食品科学与技术国家重点实验室,江西南昌330047;南昌大学食品科学与技术国家重点实验室,江西南昌330047;江西省农产品质量安全检测中心,江西南昌330077;江西省农产品质量安全检测中心,江西南昌330077;江西省农产品质量安全检测中心,江西南昌330077;江西省农产品质量安全检测中心,江西南昌330077;江西省农产品质量安全检测中心,江西南昌330077【正文语种】中文【相关文献】1.新药β2-受体激动剂班布特罗的研究进展 [J], 周成华;张洪泉2.吸入糖皮质激素和长效β2-受体激动剂复方制剂治疗哮喘的研究进展 [J], 孙伟;揭志军3.长效β2-受体激动剂及吸入糖皮质激素联合治疗COPD的研究进展 [J], 阳曼丽;邓立普4.β2-受体激动剂增强肺泡Na+及水肿液吸收机制的研究进展 [J], 王萌;韩利;王晓飞5.β2-受体激动剂类药物多残留间接竞争ELISA检测方法的建立 [J], 王瑞;秦立德;王晓茵;王淑婷;李琳;赵思俊;曹旭敏;徐军;李锐;高海侠;张泽宇;苏扣;孙晓亮;李木子因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

药物基因组学：概念：药物基因组学（pharmacogenomics）是研究DNA和RNA特征的变异与药物反应相关性的科学，即研究基因序列的多态性与药物效应多样性之间的关系。

这是一门在遗传学、基因组学、遗传药理学基础上发展起来的一门新兴学科。

主要阐明药物代谢、药物运转、和药物靶分子的基因多态性与药物效应及不良反应之间的关系，并在此基础上研制新的药物或新的用药方法。

研究内容与方法：药物基因组学是基于药物反应的遗传多态性提出来的，遗传多态性是药物基因组学的基础。

药物遗传多态性表现为药物代谢酶的多态性、药物受体的多态性和药物靶标的多态性等。

这些多态性的存在可能导致许多药物治疗中药效和不良反应的个体差异。

药物基因组学从基因水平揭示这些差异的遗传特征，鉴别基因序列中的差异，在基因水平研究药效的差异，并以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。

相关研究及临床证据表明，基因突变对药物作用的影响十分明显。

药物基因组学通过对包括选择药物起效、活化、排泄等过程相关的候选基因进行研究，鉴定基因序列的变异，估计它们在药物作用中的意义，用统计学原理分析基因突变与药效的关系。

将基因的多态性与药物效应个体多样性紧密联系在一起并使它的研究结果更易于在临床得到应用。

基因多态性与药物效应的多样性：研究发现，与药物代谢及处置相关的基因多态性在群体中表现出典型的个体表型差异。

分子测序技术的发展，以发现基因多态性(如单核苷酸多态性，single nucleotide polymorphisms，SNPs，特别是起调节作用的基因的SNP或编码区SNPs，即cSNPs)为起始，通过生物化学或临床研究来评价基因多态性在患者中有无表型差异。

许多与药物作用有关的基因已经克隆和功能鉴定，如目前研究比较详细的细胞色素氧化酶P450基因(CYP)，它具有四种多态形式CYP1A1、CYP2C9、CYP2C19 和CYP2D6，其对药物的影响各不相同。