免疫缺陷病的一般特征

• 占SCID的50% • 发病机制为 X染色体上编码 IL-2受体γ 链(IL-2、4、7、9、15的受体共用链 ) 基因突变→ T 细胞数量减少， B 细胞数 量正常，但几乎没有功能 • 0-6月发病 • 对病原体均易感
Severe Combined Immunodeficiency，SCID
吞噬功能缺陷
包括：
占10% 吞噬细胞数量减少 吞噬细胞功能缺陷
吞噬功能缺陷
中性粒细胞数量减少 粒细胞减少症(granulocytopenia) 粒细胞缺乏症(agranulocytosis) 吞噬细胞功能缺陷
吞噬细胞趋化和/或黏附障碍； 吞噬细胞吞噬和杀菌障碍； 吞噬细胞IgGFcR缺陷
是由人免疫缺陷病毒(HIV)
所引起的体液传播疾病。
概述
HIV的结构 HIV免疫致病机制 HIV诱导的免疫应答
HIV的预防
概述
在洛杉矶1967-1978 仅有两例卡氏肺囊虫肺炎 • 1979 - 5例卡氏肺囊虫肺炎
都为同性恋者
With giemsa stain at high magnification, the faint bluish dot-like intracystic bodies of Pneumocystis carinii in lung are seen in this cytologic preparation from a bronchoalveolar lavage
联合免疫缺陷病
(combined immunodeficiency disease,CID)
重症联合免疫缺陷病
(Severe Combined Immunodeficiency，SCID)
X性联隐性遗传 常染色体隐性遗传

免疫缺陷病（immunodeficiency diseases）IDD是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。

有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。

②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

（一）概念：由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。

（二）特点：对各种感染的易感性增加，患者出现反复的严重的感染，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、细菌和真菌的胞内感染及恶性肿瘤等。

1）感染，反复感染是免疫缺陷病最重要和常见的临床表现，严重者可死于不可控制的感染。

（2）肿瘤，先天性免疫缺陷患者恶性肿瘤的发病率比常人高出100～300倍；由于肾移植时使用免疫抑制剂治疗而导致继发性免疫缺陷病的患者，恶性肿瘤的发病率比常人高出100倍。

（3）变态反应，由于免疫功能失调，免疫缺陷病患者中变态反应性疾病的发病率也比正常人高。

（4）自身免疫病，由于免疫功能障碍、失调，常同时导致自身免疫病的发生。

从临床情况观察，继发性免疫缺陷多发生在老年人，均为暂时性的，消除原始病因后，大多数能逐渐恢复。

但严重者，如电离辐射和获得性免疫缺陷综合症，有时可造成不可恢复的免疫缺陷。

（一）原发性免疫缺陷1、B细胞缺陷2、T细胞缺陷3、补体蛋白缺损4、吞噬细胞的缺损（二）继发性免疫缺陷1、传染性因子引起的免疫缺陷（1）引起免疫器官的萎缩（2）引起抗体反应下降：鸡早期IBD（3）引起全身抵抗力下降：鸡贫血因子病2、由药物引起的免疫缺陷3、由霉菌中毒引起的免疫缺陷4、营养缺陷与免疫应答5、AIDS其最典型的临床症状表现为反复感染或严重感染。

由于遗传因素或先天因素，使免疫系统在个体发育过程中的不同环节、不同部位受损所致的免疫缺陷病，称先天性免疫缺陷病，或称原发性免疫缺陷病。

（Acquired Immune Deficiency Syndrome，AIDS）以来， 获得性免疫缺陷的重要性已远远超出了医学领域。
第一节 免疫缺陷病的分类
免疫缺陷病分为先天性或原发性免疫缺陷病和后天的或 获得性免疫缺陷病两大类。 • 原发性免疫缺陷病 • 继发性免疫缺陷病
一、原发性免疫缺陷病 • 该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所
• 此外，亚洲地区，特别是南亚地区的艾滋病感染率也呈上升趋势。 亚洲地区的艾滋病流行情况在国与国之间和一国内部不同地区之 间的差别很大。柬埔寨、缅甸和泰国15岁至49岁的人中艾滋病感 染率超过1％。到2000年底，东亚和太平洋地区的成年人和儿童艾 滋病病毒感染者的数量为60万，南亚和东南亚地区为580万。印度 是南亚和东南亚地区感染艾滋病病毒人数最多的国家，约占这一 地区总数的三分之二。
免疫缺陷病特征—— 感染
• 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最 严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。
• 感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞 噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性脑膜炎和脓皮病 等。
• 细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和 原虫等引起。
原发性免疫缺陷病
• 吞噬细胞缺陷病 包括吞噬细胞粘附于血管内皮、通过组织移行至炎症
部位、吞噬已调理的颗粒和在胞内杀死摄入的微生物四个 步骤。 • 补体系统缺陷病
二、继发性免疫缺陷病
造成继发性免疫缺陷的原因很多很复杂，除人类免疫 缺陷病毒（人免疫缺陷病毒, HIV）所致的爱滋病外，更 常见的继发性免疫缺陷从病原学分析可归成两类： • 其它疾病过程中合并的免疫抑制 • 因治疗其它疾病而合并的免疫缺陷
基因的转录 调节病毒mRNA的表达，为gag和env基

什么是免疫缺陷病（HIV）免疫缺陷病（Human Immunodeficiency Virus，简称HIV）是一种由人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus，简称HIV）感染引起的慢性传染病。

HIV主要通过性传播、血液传播和母婴传播途径传播，感染人的阳性率逐年增加，严重威胁着全球公共卫生。

一、HIV的传播途径1. 性传播：HIV主要通过性行为传播，包括男性与男性之间的性行为、男性与女性之间的性行为以及性工作者与顾客之间的性行为。

其中，不使用安全套、存在性伴侣多、有性传染病等因素都会增加HIV的传播风险。

2. 血液传播：通过共用注射器或针头、输血、血液制品感染等方式传播。

注射毒品、非法采血、接受过输血或血液制品治疗、无辨认器官移植等都可能导致HIV感染。

3. 垂直传播：指母婴传播，即孕妇感染HIV后，通过分娩或母乳喂养将病毒传给新生儿。

未接受过艾滋病母婴阻断措施的孕妇感染HIV，生育时没有采取措施则传给胎儿的机会非常高。

二、HIV的病理过程HIV感染后，进入人体后主要攻击免疫系统中的CD4+T细胞，逐渐破坏免疫系统的功能，导致患者免疫力下降。

通常，艾滋病是HIV感染晚期的结果，也是免疫系统受损的严重后果。

三、HIV的早期症状HIV感染的早期症状可能会被人们忽视，这也是HIV传播的一大隐患。

早期症状包括发热、咳嗽、淋巴结肿大、乏力、厌食、体重减轻等，这些症状并不特异，易被认为是一般的感冒或病毒性感染，被误解为普通疾病，因此容易延误诊断。

四、HIV的预防与治疗1. 预防措施：正确使用安全套、坚持单一性伴侣、减少性伴侣、不共用注射器与针头、定期进行HIV检测以及艾滋病母婴阻断措施等均是防止HIV感染的重要措施。

2. 抗病毒治疗：目前，抗病毒治疗是控制HIV感染的有效手段，包括抗逆转录病毒药物（反转录酶抑制剂、核苷类逆转录酶抑制剂、非核苷类逆转录酶抑制剂等）和蛋白酶抑制剂等。

信号转导。
（二）泡泡男孩和SCID新生儿筛查
图20-2 因罹患SCID而在无菌罩内生活的 “泡泡男孩” 大卫
二、X连锁高IgM血症
➢ 患者1~2岁发病，反复细菌感染，血清IgG、IgA降低，IgM 升高或正常。
➢ 该病出现细胞免疫缺陷症状，以卡氏肺囊虫肺病和隐孢子虫 导致的腹泻等机会性感染较多见。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷影响淋巴细胞生长，导致T、B细胞发育受损， 临床反复出现病毒、细菌、真菌感染。
➢ 腺苷脱氨酶缺陷所致的SCID有一些独特的表现：X线检查中， 常见多重骨骼异常；外周血淋巴细胞绝对计数平均低于 500/ul；T细胞和B细胞计数均显著下降。
➢ 该病为明确的单基因遗传病，是最早接受基因治疗的病种。
免疫缺陷病
免疫缺陷病概念
免疫系统先天发育不全或后天损害而 使免疫细胞发育、分化、增殖和代谢异常， 并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。
分类
原发性（先天性） Primary PIDD 继发性（获得性） Secondary SIDD
主要临床特点：
1、反复、难以控制的感染，感染性质与缺陷类型有关； 2、常伴发自身免疫、超敏反应和炎症性疾病； 3、易发生肿瘤，特别是淋巴系统恶性肿瘤； 4、有遗传倾向。
5、重组酶激活基因缺陷
➢ 重组酶激 活基因 RAG-1 和RAG-2 的产物 重 组酶直接 参与 TCR和BCR的基因重排，是淋巴细胞受体和抗体多样性产 生的关键成份。
➢ RAG基因突变导致T细胞和B细胞不能发育成熟，此类疾病 占全部SCID患者的3%左右。
6、CD3缺陷
➢ CD3分子由γ、δ、ε、和ζ链构成，任何一条链的改变均 可导致SCID，其发病占全部SCID患者的1％左右。
第一节 原发性免疫缺陷病

人类免疫缺陷病毒的生物学特征人类免疫缺陷病毒或称为HIV是一种细胞病毒，它会进入人体的免疫系统中攻击T淋巴细胞，从而破坏了人体的免疫系统，使得人体无法有效地对抗各种感染。

HIV主要通过血液、精液、乳汁等体液进行传播，它一旦感染上人体，很难被治愈。

今天我们来了解一下HIV的生物学特征。

HIV的结构和基因组HIV是一种包膜病毒，它的特征是在病毒外层有一个脂质双层包裹，它的内容物为核心蛋白、基因组RNA和逆转录酶等。

HIV 的基因组是一个单股的线性RNA分子，它在细胞内被逆转录成DNA，然后与宿主细胞的基因组结合，形成一种HIV-DNA复合体（provirus）。

这个复合体可以在宿主细胞的后代中遗传下去，逐渐使人体免疫系统受损。

HIV的进入机制HIV的进入机制主要是通过它的糖蛋白病毒包膜和宿主细胞膜上的特异性识别分子（例如CD4）的互相结合，从而引发一系列的显著变化，导致病毒进入宿主细胞内。

进入细胞后，HIV会释放出内质网膜上的HIV蛋白酶，将HIV蛋白的前身切割成正式的形态，组装成成熟的病毒颗粒。

HIV的生命周期和复制机制HIV的复制包括两个基本过程：逆转录和新的病毒组装。

逆转录是指HIV的RNA分子借助逆转录酶酶作用，被转录成DNA，事实上这也可能是HIV逆转录酶的抑制剂能够有效抑制HIV复制的原因。

逆转录产物合并到宿主细胞的基因组中，最终被表达成为病毒颗粒的前身。

病毒颗粒的组装过程受到多个病毒蛋白质和与宿主细胞所在的细胞类型、状态等多种因素的影响。

HIV病毒颗粒的组装过程和质量受到了反复结构和规则性转换等系统力学基础研究领域的高度关注。

HIV的变异和抗原性HIV具有极高的变异率，与其逆转录酶的高度不可靠性和错误率有关。

发展出的多药排异疗法给予了人们一个重要启示：仅仅依靠一个特异性治疗不够，还要利用复杂的组合疗法来提高疗效。

抗病毒药物的疗效及可控性大大提高，为HIV感染的患者提供了更加优秀的治疗方法。

普通变异型免疫缺陷病诊断标准
普通变异型免疫缺陷病（CVID）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，患者的
免疫系统无法正常运作，导致反复感染和炎症。

诊断CVID是一个复杂的过程，医生需要根据一系列的临床表现、实验室检查和影像学检查结果来做出准确的诊断。

首先，CVID的诊断需要排除其他原因引起的免疫缺陷病，如遗传性免疫缺陷病、感染性疾病、药物引起的免疫抑制等。

医生通常会进行详细的病史询问，了解患者的症状和病程，包括反复感染的部位和频率，炎症的表现等。

其次，医生会进行体格检查，检查患者的淋巴结、脾脏、肝脏等器官是否肿大，以及是否有其他特征性的体征。

实验室检查方面，医生通常会检查患者的血常规、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、炎症指标等。

CVID患者的免疫球蛋白水平通常
低于正常范围，淋巴细胞亚群的分布也可能异常。

此外，影像学检查对于诊断CVID也是很重要的，医生可能会进行X线、CT、MRI等检查，以评估患者的器官状况，特别是肺部是否存在炎症、纤维化等情况。

最后，诊断CVID还需要排除其他相关疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼
疮等自身免疫性疾病。

医生可能会进行自身免疫性疾病的相关检查，如抗核抗体、类风湿因子等。

总的来说，诊断CVID是一个综合性的过程，需要综合病史、体格检查、实验
室检查和影像学检查的结果，同时排除其他疾病的可能性，最终做出准确的诊断。

对于疑似患有CVID的患者，及早就医，接受专业的诊断和治疗，是非常重要的。

希望本文的内容能够帮助大家更好地了解CVID的诊断标准，及早发现和治疗疾病，提高生活质量。

2016年国际专家共识中普通变异型免疫缺陷病的诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：2016年，国际专家们发布了一份关于普通变异型免疫缺陷病的诊断标准的共识。

这份共识的发布标志着医学界对于普通变异型免疫缺陷病诊断的统一认识和指导。

普通变异型免疫缺陷病是一种稀有的遗传性疾病，患者的免疫系统出现缺陷，导致易受感染和其他免疫相关疾病。

以下是该共识中关于普通变异型免疫缺陷病的诊断标准：1. 家族史：患者有免疫相关疾病家族史或家族成员死于感染或恶性肿瘤的可能性较高。

2. 临床表现：患者出现反复感染、肺部感染、呼吸道感染、消化道感染、皮肤黏膜念珠菌感染等症状时，应警惕普通变异型免疫缺陷病的可能性。

3. 免疫功能检测：患者应接受免疫功能检测，包括测定免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、实验室免疫功能检测等。

4. 遗传检测：进行基因检测，确认是否存在与普通变异型免疫缺陷病相关的突变基因。

5. 心理行为评估：对患者进行心理行为评估，检查是否存在认知功能缺陷、情绪问题等表现。

6. 并发症筛查：对患者进行并发症筛查，包括恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。

对于怀疑患有普通变异型免疫缺陷病的患者，应综合以上标准进行综合诊断。

及时发现并治疗普通变异型免疫缺陷病，对于提高患者的生活质量和延长寿命至关重要。

希望通过这份共识，更多的医护人员和患者能够认识到普通变异型免疫缺陷病的重要性，加强对该病的诊断和治疗，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

【2000字】第二篇示例：2016年，国际专家们发布了关于普通变异型免疫缺陷病的诊断标准，为医生们提供了更准确的诊断方法，帮助患者及时得到治疗。

普通变异型免疫缺陷病是一种免疫系统功能异常的疾病，在日常生活中可能会导致反复感染、炎症等临床症状。

针对这一疾病，专家们制定了一系列的诊断标准，以帮助医生更好地诊断和治疗患者。

根据2016年国际专家共识，普通变异型免疫缺陷病的诊断标准主要包括临床症状和实验室检查。

医学免疫学
（三）AIDS的发病机制
1.HIV侵入免疫细胞的机制
HIV主要侵犯CD4+T细胞以及表达CD4分子的单核 /巨噬细胞、DC、神经胶质细胞、神经元细胞等。
HIV感染细胞机制 HIV的主要受体： CD4分子（HIVgp120与 CD4分子的V1区高亲和力结合） HIV的辅助受体 （共受体） ：趋化性细胞因子受
1、非感染性因素 营养不良：最常见原因 恶性肿瘤：霍奇金病、骨髓瘤 医源性免疫缺陷：免疫抑制药物及放射性损伤等
2、感染 某些病毒(HIV、麻疹V、风疹V、CMV、EBV等)、细 菌（结核、麻风杆菌等）和寄生虫感染
医学免疫学
二、获得性免疫缺陷综合征
（Acquired Immunodeficiency Syndrome ，AIDS）
细胞免疫功能正常; 临床症状多不明显，或仅表现为呼吸道、消化道、泌尿
道感染，少数发生严重感染，可伴自身免疫（如RA、SLE等） 或超敏反应（如过敏性鼻炎）。 *本病应用丙种球蛋白治疗时易发生超敏反应,故不宜使用
医学免疫学
3、X-性连锁高IgM综合症(XHM)：
遗传特征: X性连隐性遗传,男孩发病 发病机理: X染色体上CD40L基因突变→T细胞表达CD40L缺陷
淋巴干细胞
B B B
XLA XHIMCD40L基因
btk基因
缺陷
IgG/IgA/I gM/IgD/Ig
E
突变 sIgM 前B细胞
T TT TT
成熟细胞
？ 选择性 IgA 缺陷
G
IgA
A
M
Байду номын сангаас浆细胞
CVID
B记忆细胞 IgA 浆细胞
医学免疫学

3.选择性IgA缺陷病（selective IgA deficiency）：
最常见的选择性Ig缺陷，常染色 体显性或隐性遗传。
发病机制：具有IgA受体的B细胞发 育停滞，不能分化成为分泌IgA的浆 细胞。
选择性IgA缺陷病的免疫学特点：该病特征是 血清IgA水平异常低下＜50mg/L，分泌型IgA 含量低，而IgG和IgM正常。 临床特点：患者多无明显症状，或仅表现为呼 吸道、消化道和泌尿道反复感染，少数患者可 出现严重感染，常伴有自身免疫病和超敏反应 性疾病。
XHM的免疫学特点：血清IgM升高 （正常1.5g/L）而IgG、IgA、IgE水 平低下，外周血和淋巴组织中有大 量分泌IgM的浆细胞。
XHM的临床特点：临床上此类患儿常 于1~2岁时发生反复感染,尤其是呼吸 道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷 病表现更为严重。约有12％~40％可 并发卡氏肺囊虫感染。
1.先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合征）
胚胎三、四咽囊发育障碍→先天胸腺发育不良，伴随甲状旁 腺、主动脉弓、唇、耳发育不良
细胞水平： T细胞不能成熟（随年龄增长T细胞能在胸腺外 成熟）
表现：血中T cell缺乏，细胞免疫缺陷
症状：易患病毒、真菌感染，移植物抗 宿主反应，接种减毒活疫苗可引 起严重不良反应，自身免疫病， 恶性肿瘤
门诊化验：WBC 7.6×109 N 78% L 22% 胸透：支气管较粗乱，左下肺有小片状阴影。
入院后实验室检查：
血常规：Hb 94.8g/L （110~150）； RBC 3.15×1012/L （3.5~5×1012/L）； WBC 7.5×109/L （4~10× 109/L ）； N 75%， L 25%
主要表现（四大临床症状）

继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
• 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
治疗: 肌注丙种球蛋白
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome, XLHM）
发病机制: X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 临床表现: 男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
典型的AIDS
机会性感染: AIDS病人死亡的主要原因。卡氏肺囊虫、 白色念珠菌、巨细胞病毒、带状疱疹等
恶性肿瘤: AIDS患者易伴发Kaposio肉瘤 和恶性淋巴瘤
神经系统损害: 60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症
爱滋病（卡波氏肉瘤）
PID和SID的区别
• PID因特定的基因缺失, 导致相应的免疫细胞 或免疫分子受损, 常表现为相应功能完全缺失。 SID常为广泛的免疫系统受损, 但损伤程度不 如PID, 仅是部分功能下降, 故又称为免疫功 能低下(immuno—compromise)。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全, 而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。

普通变异型免疫缺陷病诊断标准普通变异型免疫缺陷病，即Common Variable Immunodeficiency (CVID)，是一种罕见的免疫系统疾病，其主要特征是机体免疫功能异常、易感染和免疫异常。

这一主题很有深度和广度，我将从多个方面进行评估和探讨。

第一部分：CVID简介1. 什么是CVID在谈论CVID的诊断标准之前，首先需要对CVID做一个简要的介绍。

CVID是一种原发性免疫缺陷病，患者由于免疫系统功能异常，导致容易感染、长期慢性炎症，还可能伴随自身免疫疾病、肿瘤等并发症。

这种疾病的确切发病机制目前尚不清楚。

第二部分：CVID诊断标准的深入解析2. CVID的临床表现对于CVID最重要的特征之一是患者长期反复感染，包括呼吸道感染、肠道感染等，同时还可能出现其他器官受累的表现。

这些临床表现是CVID诊断的重要线索之一。

3. CVID的实验室检查CVID患者的免疫系统功能异常，在实验室检查中常常表现为免疫球蛋白水平下降、B细胞减少等。

这些实验室检查结果对于CVID的诊断具有重要意义。

4. CVID的遗传学和分子生物学检查最近的研究表明，CVID可能与一些基因突变有关。

对于CVID的诊断和治疗，基因检查也逐渐成为了一个重要的诊断手段。

第三部分：CVID诊断标准的个人理解和观点5. CVID诊断标准的讨论对于CVID的诊断标准，目前国际上并没有统一的标准，不同的诊断标准在不同的地区和国家可能存在差异。

对于CVID的诊断，需要谨慎对待，综合临床表现、实验室检查和遗传学检查等多方面的信息。

6. CVID的诊断标准的不足目前的CVID诊断标准可能还存在一些不足，对于部分患者的诊断可能存在困难。

需要进一步深入研究CVID的病理生理特点，制定更加科学合理的诊断标准。

结尾部分：在文章的结尾，我将对CVID的诊断作出总结，并对未来的诊断标准的改进和研究提出个人观点和建议。

我将强调CVID的重要性和临床价值，以及对于CVID患者的诊断及时性和准确性的重要性。

人类免疫缺陷病毒的生物学特征一、人类免疫缺陷病毒的生物学特征简介人类免疫缺陷病毒（Human Immunodeficiency Virus，HIV）是一种感染人类免疫系统的逆转录病毒。

它主要通过攻击和破坏人体中的免疫细胞，尤其是辅助T淋巴细胞（CD4+ T细胞），导致机体的免疫功能受损。

这使得患者易于感染其他常规微生物，从而引发严重的并发症，如艾滋病。

二、HIV的结构组成HIV是一个非常小的RNA病毒，直径约为100纳米。

它由两个互补的单链RNA基因组包裹在一个由蛋白质构成的外壳内。

HIV依赖于一个具有逆转录酶活性的酶，在感染宿主细胞时将自己基因组RNA逆向转录成DNA。

这些产生出来的DNA经过进一步处理和整合到宿主细胞核中，并与宿主DNA进行共轭连接。

三、HIV感染和复制过程1. 粘附：HIV通过与目标细胞表面的特定受体，如CD4和化合物受体有关的共受体(CCR5、CXCR4)结合而粘附在细胞上。

2. 进入：HIV释放它的外壳，暴露出包含复制酶逆转录酶的病毒颗粒。

然后病毒核衣壳与宿主细胞膜融合，并释放出其核酸基因组和复制所需的酶进入宿主细胞。

3. 逆转录：一旦从RNA逆转录成DNA，在宿主细胞质中开始将产生出来的DNA储存在一个双链DNAP-DNA拷贝之间。

这个步骤由病毒提供反向转录酶完成。

4. 整合：这是HIV复制过程中最关键的一步，整合指将HIV产生出来的DNA插入到宿主细胞染色体中，使其编码新生成的病毒基因组。

5. 转录和翻译：接下来，被整合到染色体中的HIV DNA满足各种要素并启动病毒载体的RNA转录和蛋白质表达并不断组装为新型病毒颗粒。

6. 组装和释放：新形成的病毒颗粒在宿主细胞膜上采取依赖于细胞内外域的方法进行新颗粒复制。

四、HIV的突变和抗药性HIV具有高度变异性，主要是由于逆转录酶复制过程中缺乏修复机制以及其高度错误率所致。

这使得病毒能够快速逃避免疫系统和药物攻击。

同时，长期使用抗逆转录病毒治疗也会诱导出耐药HIV株的产生。

免疫缺陷病及其检测概念：由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷(immunodeficiency),由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease, ID)。

继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD ）是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后所致的免疫系统暂时或持久损害的一类免疫缺陷性疾病。

获得性免疫缺陷综合征（acquired immunodeficiency syndrome ，AIDS ）又称艾滋病，是由人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus ，HIV ）感染引起的一组综合征。

病人以CD4+T 细胞减少为主要特征，同时伴反复机会感染、恶性肿瘤及中枢神经系统退行性病变。

免疫缺陷病的特点① 反复感染 ② 易发肿瘤③ 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿关节炎和恶性贫血等多见。

④ 遗传倾向⑤ 临床表现和病理损伤复杂多样 免疫缺陷病感染特点免疫缺陷病的分类一、原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease, PIDD ） ① 抗体免疫缺陷（B 细胞） ② 细胞免疫缺陷（T 细胞） ③ 联合免疫缺陷（T 、B 细胞） ④ 吞噬细胞功能缺陷 ⑤ 补体生成缺陷二、继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease, SIDD or AIDD ） ① 分为继发性T 细胞功能缺陷 ② 继发性低丙种球蛋白血症免疫缺陷病类型 病原体类别感染类型体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、 气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染为主 重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病 联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合并 胞内寄生病原体感染 全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮病③继发性吞噬细胞功能缺陷和补体缺陷继发性免疫缺陷的常见原因①肿瘤：恶性肿瘤，加之放疗、化疗、营养不良、消耗等因素可导致免疫缺陷。

5．肿瘤和血液病 组织细胞增生症、类肉瘤病、淋巴系统肿瘤、白血病、霍 奇金病、淋巴组织增生性疾病、再生障碍性贫血
6．新生儿 7．感染 细菌感染、霉菌感染、病毒感染、寄生虫感染 8．其他 糖尿病、蛋白质丢失性肠病、肾病综合征、尿毒症、外科手术和外 伤
二、获得性免疫缺陷综合症（AIDS）
艾滋病 (acquired immunodeficiency syndrome，AIDS)，为 HIV感染的最后阶段，是一种以细胞免疫缺陷为主的继发 性免疫缺陷病。
HIV
HIV分为HIV-1和HIV-2，两者均可传播AIDS。HIV-1与HIV－2 有共同特征，但抗原性不同。HIV-1与HIV-2的氨基酸序列有 43％的同源性。目前，世界范围内95％的AIDS由HIV-l所致。 两者感染T细胞，均以CD4分子作为其受体。
HIV-1属RNA逆转录病毒科，慢病毒亚科。HIV-1在电镜下呈 球形颗粒，是直径为100nm(90~140nm)的单链RNA病毒。外膜 含72个针状突起。每个刺突由3～4个病毒表面糖蛋白多聚体 组成。主要的外膜蛋白为gpl20，膜内蛋白为gp41。病毒核 心呈锥状，由两个分子单股正链RNA、核心结构蛋白(p24、 gag蛋白)、病毒逆转录酶(RT，又称依赖RNA的病毒DNA多聚酶， 其核心为p66、p53)、核心壳(NC蛋白，p9、p6、p17)和整合 酶(IN)组成(图3-1)。
二、免疫缺陷病的特点
多病原体的易感性明显增加 易发生肿瘤和自身免疫性疾病 临床表现及病理损伤复杂多样
输血或输人新鲜血液制品后发生移植物 抗宿主反应，或接种脊髓灰质炎活疫苗后发生 麻痹是诊断PID的重要线索。
第二节 原发性免疫缺陷病
目前，PID主要按遗传方式和病损累及 T细胞和／或 B细 胞及其他成分，分为：

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先天性免疫缺陷免疫缺陷是什么意思
导语：相信很多的人都不知道免疫缺陷是什么意思吧，先天性免疫缺陷是什么呢，先天性免疫缺陷症状都有哪些呢？先天免疫缺陷能活多久呢，今天就给大
相信很多的人都不知道免疫缺陷是什么意思吧，先天性免疫缺陷是什么呢，先天性免疫缺陷症状都有哪些呢？先天免疫缺陷能活多久呢，今天就给大家详细介绍一下究竟免疫缺陷是什么情况，该怎么治疗患上了免疫缺陷的宝宝呢？
什么是先天性免疫缺陷，宝宝免疫缺陷的表现
所谓免疫缺陷，是指机体免疫系统某些方面因素，由于先天发育不全，或后天损害而造成的免疫功能障碍。

由此而产生的一组临床综合征，称为免疫缺陷病。

小儿免疫缺陷病一般可分为两种，一种是先天性免疫缺陷病，这是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒，并通过胎盘引起胎儿的宫内感染，从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良。

另一种是因后天受某些因素刺激、疾病及某些药物作用而导致免疫功能低下，这称为继发性免疫缺陷病。

先天性免疫缺陷病大多有遗传倾向，患者从婴幼儿开始起病。

临床特征为全身抗感染功能低下，容易反复出现各种系统的感染，其中以呼吸系统感染最为常见。

此外，也有些患儿会出现合并湿疹、血小板减少症、贫血、手足抽搐、癫痫、心血管畸形、过敏性疾病等。

而且年龄越小，病情越重，抗生素治疗效果欠佳，治疗难度较大。

先天性免疫缺陷病的临床表现
1.感染
生活常识分享。

免疫缺陷病的共同特点
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免疫缺陷病的共同特点是：
①对各种病原体的易感性增加。

患者可出现严重的、持续的反复感染。

一般体液免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷者易发生化脓性细菌感染，而细胞免疫缺陷者易发生病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等细胞内感染。

②易发生恶性肿瘤。

尤其是细胞免疫缺陷病患者，恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高 100~300 倍。

③易并发自身免疫病。

免疫缺陷病患者并发自身免疫病的概率可高达 14% ，以并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎较多见。

④遗传倾向性。

原发性免疫缺陷病大多有遗传倾向，其中 1/3 为常染色体隐性遗传， 1/5 为 X 性联隐性遗传。

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