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生物遗传试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是孟德尔遗传定律的内容？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 基因突变2. 一个基因型为Aa的个体自交，其后代中纯合子的比例是：A. 25%B. 50%C. 75%D. 100%3. 人类ABO血型是由哪个基因座上的等位基因决定的？A. HLA基因座B. Rh基因座C. ABO基因座D. MN血型基因座4. 下列哪种细胞器含有自己的DNA？A. 线粒体B. 高尔基体C. 内质网D. 核糖体5. 基因重组通常发生在哪种生物过程中？A. 有丝分裂B. 减数分裂C. 无丝分裂D. 细胞分化6. 人类遗传病中，色盲是一种：A. 常染色体显性遗传病B. 常染色体隐性遗传病C. X染色体显性遗传病D. X染色体隐性遗传病7. 下列哪种情况会导致基因突变？A. DNA复制过程中的错误B. 细胞分裂过程中的错误C. 染色体结构的改变D. 所有以上情况8. 多倍体生物的染色体数目是：A. 单倍体的两倍B. 单倍体的三倍C. 单倍体的四倍D. 单倍体的任意倍数9. 遗传密码是指：A. DNA上的碱基序列B. mRNA上的碱基序列C. tRNA上的氨基酸序列D. 蛋白质上的氨基酸序列10. 一个基因型为AaBb的个体，其后代中表现型比例为3:1:3:1，这表明：A. A和B基因位于同一染色体上B. A和B基因位于不同染色体上C. A和B基因是共显性的D. A和B基因是上位性的二、填空题（每空1分，共10分）1. 基因型为Aa的个体表现型为显性，是因为_________。
2. 一个基因型为AaBb的个体，其配子中AB的比例是_________。
3. 人类遗传病中的血友病是一种_________遗传病。
4. 一个基因型为Aa的个体，其后代中Aa的比例是_________。
5. 基因重组可以通过_________和_________两种方式实现。
高中生物遗传学基础练习题及答案一、选择题1. 遗传学是研究什么的学科？a) 身体结构的变异b) 个体间遗传性状的差异c) 疾病的传染途径d) 社会行为的发展答案：b) 个体间遗传性状的差异2. 下列哪种表述最准确地描述了“基因”的概念？a) 生物体的遗传信息载体b) 一个体细胞的核糖核酸c) 基因型与表现型的连接部分d) 性状间的连锁关系答案：a) 生物体的遗传信息载体3. 哪种基因型表明两个等位基因都来自于父本？a) AAb) Aac) aad) AB答案：a) AA4. 在一对等位基因中，显性基因的作用是？a) 主导决定表型b) 抑制隐性基因的表达c) 决定性状的一部分d) 定义染色体数量答案：a) 主导决定表型二、填空题1. 染色体是由_________组成的。
答案：DNA2. 隐性基因在表型上通常_______。
答案：不表现出来3. 一个体细胞中，体细胞染色体数目通常为_______。
（填阿拉伯数字）答案：464. 鸽子羽毛色彩的遗传规律是由_________提出的。
答案：孟德尔三、简答题1. 请简要解释什么是基因型和表型。
答案：基因型指的是个体所拥有的基因组合，由一对等位基因组成。
表型指的是个体在形态、生理和行为等方面呈现出来的特征，由基因型与环境因素共同决定。
2. 请简要描述孟德尔的遗传实验及其结论。
答案：孟德尔选取豌豆作为实验材料，观察了豌豆的颜色、种子形状、花的位置等性状。
他通过对大量豌豆杂交和自交的观察和统计分析，得出了以下结论：等位基因中，显性基因会主导决定表型，而隐性基因通常不会表现出来；同一性状上的两个隐性基因互为等位基因；等位基因在个体的生殖细胞中以相等的概率分离随机组合。
四、应用题1. 假设某种果蝇的眼睛颜色基因为黑色(黑)和白色(白)，黑色为显性基因，白色为隐性基因，请回答以下问题：a) 黑色眼睛的基因型可以是什么？答案：黑色眼睛的基因型可以是AA或Aa。
b) 白色眼睛的基因型是什么？答案：白色眼睛的基因型是aa。
1、番茄是二倍体植物（染色体2N=24）．有一种三体，其6号染色体的同源染色体有三条（比正常的番茄多了一条6号染色体）．三体在减数分裂联会时，形成一个二价体和一个单价体；3条同源染色体中的任意2条随意配对联会，另1条同源染色体不能配对，减数第一次分裂的后期，组成二价体的同源染色体正常分离，组成单价体的1条染色体随机地移向细胞的任何一极，而其他如5号染色体正常配对、分离（如图所示）（1）设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型及其比例是．则根尖分生区连续分裂两次所得到的子细胞的基因型为．（2）从变异的角度分析，三体的形成属于，形成的原因是．（3）以马铃薯叶型（dd）的二倍体番茄为父本，以正常叶型（DD或DDD）的三体番茄为母本（纯合体）进行杂交．试回答下列问题：①假设D（或d）基因不在第6号染色体上，使F1的三体植株正常叶型与二倍体马铃薯叶型杂交，杂交子代叶型的表现型及比例为②假设D（或d）基因在第6号染色体上，使F1的三体植株正常叶型与二倍体马铃薯叶型杂交，杂交子代叶型的表现型及比例为．2、某二倍体植物（2n=14）开两性花，可自花传粉。
研究者发现有雄性不育植株（即雄蕊发育异常不能产生有功能的花粉，但雌蕊发育正常能接受正常花粉而受精结实），欲选育并用于杂交育种。
请回答下列问题：（1）在杂交育种中，雄性不育植株只能作为亲本中的＿＿＿＿＿（父本/母本），其应用优势是不必进行＿＿＿＿＿操作。
（2）为在开花前即可区分雄性不育植株和可育植株，育种工作者培育出一个三体新品种，其体细胞中增加一条带有易位片段的染色体。
相应基因与染色体的关系如右下图（基因M控制可育，m控制雄性不育；基因R控制种子子叶为茶褐色，r控制黄色）。
①三体新品种的培育利用了＿＿＿＿＿原理。
②带有易位片段的染色体不能参与联会，因而该三体新品种的细胞在减数分裂时可形成＿＿＿＿＿个正常的四分体；减数分裂时两条同源染色体彼此分离，分别移向细胞两极，而带有易位片段的染色体随机移向一极。
生物遗传大题训练（一）卷)生物遗传大题训练（二）答案：（1）结构生物进化（2）同源染色体9 2（3）20 4 22（4）3/16生物遗传大题训练（三）14.（09重庆卷,31）小鼠基因敲除技术获得2007年诺贝尔奖，该技术采用基因工程、细胞工程、杂交等手段使小鼠体内的某一基因失去功能，以研究基因在生物个体发育和病理过程中的作用。
例如现有基因型为的小鼠，要敲除基因B，可先用体外合成的突变基因b取代正常基因B，使细胞改变为细胞，最终培育成为基因敲除小鼠。
（1）基因敲除过程中外源基因是否导入受体细胞，可利用重组质粒上的检测。
如果被敲除的是小鼠抑癌基因，则可能导致细胞内的被激活，使小鼠细胞发生癌变。
（2）通过基因敲除，得到一只小鼠。
假设棕毛基因A、白毛基因a、褐齿基因B和黄齿基因b均位于常染色体上，现要得到白毛黄齿新类型小鼠，用来与小鼠杂交的纯合亲本的基因型是，杂交子代的基因型是。
让F1代中双杂合基因型的雌雄小鼠相互交配，子代中带有b基因个体的概率是。
不带B基因个体的概率是。
（3）在上述F1代中只考虑齿色这对性状，假设这对性状的遗传属X染色体伴性遗传，则表现黄齿个体的性别是，这一代中具有这种性别的个体基因是。
答案：（1）标记基因原癌基因（2） 12/16（3/4） 4/16（1/4）（3）雄性（♂）、生物遗传大题训练（四）15.（09广东卷,37）雄鸟的性染色体组成是，雌鸟的性染色体组成是。
某种鸟羽毛的颜色由常染色体基因（A、a）和伴染色体基因（、）共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。
请回答下列问题。
（1）黑鸟的基因型有种，灰鸟的基因型有种。
（2）基因型纯合的灰雄鸟与杂合的黑雌鸟交配，子代中雄鸟的羽色是，此鸟的羽色是。
（3）两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母体的基因型为，父本的基因型为。
（4）一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为，父本的基因型为，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为。
生物选择遗传试题及答案一、选择题1. 下列关于遗传和变异的描述，哪一项是错误的？A. 遗传是指生物体的性状传给后代的现象B. 变异是指亲代与子代之间以及子代个体之间的差异C. 遗传物质的改变一定会导致生物性状的改变D. 遗传和变异是生物进化的两个基本过程答案：C解析：遗传物质的改变不一定会导致生物性状的改变，因为有些遗传物质的改变可能不在表达区域，或者由于基因的冗余性，导致性状没有变化。
2. 基因重组是指：A. 同源染色体上的等位基因之间的交换B. 非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合C. 同源染色体上的非等位基因之间的交换D. 非同源染色体上的等位基因之间的交换答案：B解析：基因重组是指在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合，这是形成生物多样性的一个重要机制。
3. 下列哪一项不是孟德尔遗传定律的内容？A. 分离定律B. 独立分配定律C. 连锁定律D. 基因的显性和隐性答案：C解析：孟德尔遗传定律包括分离定律和独立分配定律，而连锁定律是后来由其他科学家发现的，不属于孟德尔遗传定律的内容。
4. 以下哪种情况最可能导致基因突变？A. 环境温度的轻微变化B. 细胞分裂过程中DNA复制的错误C. 食物中的营养成分不足D. 长时间的紫外线照射答案：B解析：细胞分裂过程中DNA复制的错误是基因突变的常见原因，而其他选项虽然也可能对基因产生影响，但不如DNA复制错误直接。
5. 以下哪种生物的遗传物质是RNA而不是DNA？A. 细菌B. 酵母菌C. 某些病毒D. 所有植物答案：C解析：大多数生物的遗传物质是DNA，但某些病毒的遗传物质是RNA。
二、填空题1. 基因型为Aa的个体自交，其后代的基因型比例为________、________、________。
答案：AA:Aa:aa = 1:2:1解析：根据孟德尔的分离定律，Aa自交后，后代的基因型比例为AA:Aa:aa = 1:2:1。
2. 一个基因座上的两个等位基因，如果一个是显性的，另一个是隐性的，那么在杂合子中表现出来的性状是________。
生物高考遗传试题及答案一、选择题1. 下列关于基因突变的描述，错误的是：A. 基因突变是生物变异的根本来源B. 基因突变可以发生在任何细胞中C. 基因突变是自然选择的基础D. 基因突变是可遗传的变异答案：B2. 染色体变异包括：A. 染色体结构变异B. 染色体数目变异C. 染色体结构和数目变异D. 染色体大小变异答案：C3. 基因重组发生在：A. 减数分裂过程中B. 有丝分裂过程中C. 细胞分化过程中D. 细胞分裂过程中答案：A4. 下列关于染色体的描述，正确的是：A. 染色体是DNA和蛋白质的复合物B. 染色体只存在于细胞核中C. 染色体是细胞分裂时的临时结构D. 染色体是细胞内唯一的遗传物质答案：A5. 基因频率的变化是：A. 物种进化的内因B. 物种进化的外因C. 物种进化的标志D. 物种进化的结果答案：A二、填空题6. 基因型为Aa的个体自交，后代的基因型比例为______。
答案：AA:Aa:aa=1:2:17. 基因型为AaBb的个体与基因型为AaBb的个体杂交，后代的基因型种类数为______。
答案：98. 基因型为AABB的个体与基因型为aabb的个体杂交，后代的基因型为______。
答案：AaBb9. 基因型为Aa的个体连续自交n代，后代中纯合子的比例为______。
答案：(1/2)^n + (1/2)^(n+1)10. 基因型为AaBb的个体与基因型为AaBb的个体杂交，后代中表现型种类数为______。
答案：4三、简答题11. 试述基因型为AaBb的个体与基因型为AaBb的个体杂交，后代的基因型和表现型种类数。
答案：后代的基因型种类数为9，表现型种类数为4。
12. 描述基因重组的过程及其在生物进化中的作用。
答案：基因重组发生在减数分裂过程中，通过交叉互换和独立分配两种方式实现。
基因重组增加了遗传多样性，为自然选择提供了更多的变异类型，是生物进化的重要机制之一。
高考生物遗传学专题练习题及答案一、选择题1.以下属于正常染色体的有：A. 男性性染色体B. 载体染色体C. 自由染色体D. 病变染色体答案： A2.下列基因型中，能够通过杂交可以获得不同表型比例的是：A. AA×AAB. AA×aaC. AA×AaD. Aa×Aa答案： D3.某基因有两个等位基因B和b，B为黑毛色基因，表现为黑色，b 为棕毛色基因，表现为棕色。
下列说法正确的是：A. Bb为纯合子B. Bb为杂合子C. 由Bb和bb所组成的后代都为黑色D. 两个B基因一定为同源染色体上的答案： B4.下列哪个生物学现象与性连锁遗传有关？A. 染色体重组B. 染色体交叉C. 染色体变异D. 染色体断裂答案： B5.一般认为，发生遗传突变的最重要途径是：A. 自然选择B. 基因频率的突变C. 外因诱导D. 突变基因的扩散答案： C二、填空题1.在遗传学中，对遗传信息进行分析的基本单位是______。
答案：基因2.在遗传学中，指导个体发育、决定个体性状的物质是______。
答案： DNA3.染色体是由______和DNA分子构成的。
答案：蛋白质4.性染色体的遗传方式是______遗传。
答案：非典型性别5.父母所具有基因型的不同组合，将产生不同的______。
答案：子代基因型三、简答题1.什么是基因突变？请举例说明。
答：基因突变是指基因在传递过程中发生的意外改变，包括有利的和不利的变异。
例如，白化病是由于黑色素合成基因突变导致的，使动物体内黑素形成过程中涉及的某种酶不能正常合成，最终导致动物出现白色毛发的现象。
2.纯合子和杂合子有何区别？答：纯合子是指一个体内所有染色体对上的基因型都相同；而杂合子是指一个体内相同染色体上的两个基因型不同。
3.简述性连锁的原理和特点。
答：性连锁是指位于性染色体上的基因遗传方式。
它的特点是跟随父系遗传，母系不参与遗传。
这是因为性染色体上的基因只有在合子形成过程中才会重组，而在性染色体上位于同一条上的基因基本不重组，因此会出现父系遗传的现象。
高一生物遗传学基础专项练习题及答案遗传学是生物学中重要的一门学科，它研究了遗传信息的传递和变化规律。
通过遗传学的学习可以更好地理解生物的进化和发展过程。
下面是一些高一生物遗传学基础专项练习题及答案，希望对同学们的学习有所帮助。
一、选择题1. 下列哪个是遗传学的基本单位?A. 基因B. 细胞C. 有机分子D. 物质答案：A. 基因2. 以下哪项描述正确地反映了孟德尔提出的遗传规律（选填：单因素性状、分离定律、延伸定律）?A. 单因素性状B. 分离定律C. 延伸定律答案：B. 分离定律3. 某物种的染色体数目为23，相对整倍体为3n，这种物种称为（选填：二倍体、多倍体、一倍体）。
A. 二倍体B. 多倍体C. 一倍体答案：B. 多倍体4. 在遗传学中，下列哪种遗传现象是指同一基因在相同染色体上的两个等位基因无法分离?A. 血型遗传B. 基因连锁C. 杂合子答案：B. 基因连锁5. 一种主要使遗传材料发生突变的物质是（选填：辐射、基因、蛋白质）。
A. 辐射B. 基因C. 蛋白质答案：A. 辐射二、填空题1. 遗传信息在生物体中的传递过程是由_________完成的。
答案：DNA2. 遗传物质存在于细胞的_________内。
答案：核3. 某个基因座上可以有多种_________。
答案：等位基因4. 某种生物体在基因型上由两个相同的等位基因组成，称为_________。
答案：纯合子5. 表现型由遗传物质的_________决定。
答案：基因型三、解答题1. 简述孟德尔的单因素性状分离定律。
答案：孟德尔的单因素性状分离定律指出在自交过程中，单一遗传因素两个等位基因按一定比例分离并随机组合。
该定律说明了遗传信息的传递是以离散的方式进行的。
2. 解释基因连锁的概念以及如何通过基因连锁图进行分析。
答案：基因连锁指的是同一个染色体上的两个或多个基因由于经常连锁一起遗传而表现出一定的连锁现象。
基因连锁图是通过观察个体的基因型和表现型来确定基因位点的相对位置。
生物试题遗传学题目及答案生物试题：遗传学题目及答案一、选择题1. 孟德尔的遗传定律包括哪两个基本定律？A. 显性定律和隐性定律B. 独立分离定律和连锁遗传定律C. 独立分离定律和显性定律D. 显性定律和连锁遗传定律答案：B2. 基因型为Aa的个体在自交后代中，表现型比例为？A. 3:1B. 1:1C. 5:3D. 9:3:3:1答案：A3. 染色体的数目在细胞分裂过程中如何变化？A. 减半B. 倍增C. 不变D. 先减半后倍增答案：D二、填空题4. 遗传学中，一个基因的等位基因是指______。
答案：控制同一性状的不同形式的基因5. 人类遗传病中，常见的单基因遗传病包括______和______。
答案：血友病、囊性纤维化三、简答题6. 描述基因型和表现型的区别。
答案：基因型是指生物体中遗传物质的组成，包括基因的类型和数量。
表现型是指生物体的外部特征，包括形态、生理和行为等，是基因型在特定环境条件下的表现。
7. 解释什么是连锁遗传和基因重组。
答案：连锁遗传是指两个或多个基因因为位于同一染色体上而倾向于一起遗传给后代的现象。
基因重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段重新组合，形成新的基因组合，增加了遗传多样性。
四、论述题8. 论述孟德尔遗传定律在现代遗传学中的应用及其局限性。
答案：孟德尔遗传定律是现代遗传学的基础，它在植物和动物的育种、医学遗传学、人类遗传病的研究等方面都有广泛的应用。
然而，孟德尔定律主要适用于单基因遗传，对于多基因遗传、连锁遗传以及环境因素影响等复杂情况则存在局限性。
结束语：本试题涵盖了遗传学的基本概念、原理和应用，旨在帮助学生理解和掌握遗传学的基础知识，提高分析和解决问题的能力。
希望学生能够通过本试题的练习，加深对遗传学重要概念的理解，并能够将这些知识应用到实际问题中去。
初二下册生物遗传练习题带答案遗传是生物学中一个重要的概念，它涉及到人类和其他生物种群的特征传递和变异的过程。
本文将为读者提供一套初二下册生物遗传练习题，并附带答案。
希望通过这套练习题，读者能够巩固对生物遗传的理解并提高解题能力。
题目一：简答题1. 什么是遗传？答案：遗传是指特定的特征在生物种群中的传递和变异的过程。
这些特征可以通过遗传物质的传递，如基因或染色体，来继承给下一代。
2. 什么是基因？答案：基因是生物体内控制特定特征遗传的基本单位。
它由DNA分子组成，编码着特定的遗传信息。
3. 什么是显性基因和隐性基因？答案：显性基因是指在遗传物质中表现为显性特征的基因，它可以通过一个拷贝就能够表现出来。
隐性基因则是在遗传物质中表现为隐性特征的基因，需要两个拷贝才能够表现出来。
题目二：选择题1. 某个个体的染色体组成为XX，它是雌性还是雄性？a) 雌性b) 雄性答案：a) 雌性2. 在人类染色体中，性染色体的组合是：a) XXb) XYc) YYd) XX和XY都有答案：d) XX和XY都有3. 下面哪个基因是隐性的？a) Ab) ac) Bd) AB答案：b) a题目三：计算题1. 假设某个性状由A和a两个基因控制，其中A是显性基因，a是隐性基因。
一个Aa的个体和一个Aa的个体进行杂交，请计算出纯合子（AA和aa）与杂合子（Aa）的比例。
答案：根据孟德尔的遗传规律，在这种情况下纯合子（AA和aa）与杂合子（Aa）的比例为1:2:1。
2. 某个人的母亲有红色视觉缺陷，而父亲则没有。
红色视觉缺陷是由一个隐性基因控制的。
请计算出这个人患有红色视觉缺陷的可能性。
答案：根据遗传规律，母亲有红色视觉缺陷而父亲没有的情况下，这个人患有红色视觉缺陷的可能性为50%。
题目四：应用题1. 一对夫妇都是正常人，但他们有一个孩子患有遗传性疾病。
根据这些信息，回答以下问题：a) 这个遗传性疾病是显性还是隐性？b) 这对夫妇是否都是该疾病的杂合子（携带两个拷贝的个体）？c) 这对夫妇有可能在未来的孩子中再次出现这个遗传性疾病吗？答案：a) 根据题目描述无法确定这个遗传性疾病是显性还是隐性。
中央播送电视大学2021-2021学年度第二学期“开放专科〞期末考试医学遗传学试题一、单项选择题〔每题2分，共30分〕1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA2．DNA分子中碱基配对原那么是指( )。
A．A配T，G配C B。
A 配G，C配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组B．C组C．G 组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进展染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1 7．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16 C．0. 90 D．0.80 E．0. 36 8．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基来由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸B．5一羟色胺C．7一氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是( A. a2p2 B．a2Y2 C．a2￡2 D．c282 E．j：2 e2 15．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释〔每题4分，共20分〕16．基因突变：17．染色体畸变：18．易患性：19．遗传性酶病：20．基因治疗：三、填空〔每空2分，共20分〕21.基因病可以分为____病和____病两类。
22.基因表达包括____ 和____两个过程。
23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是____ 和——O. 24．假设女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为____，生下男患儿的可能性为____。
25.血红蛋白分子是由两条和两条____珠蛋白链组成的四聚体。
四、筒答题〔每题5分，共10分〕26.简述DNA双螺旋构造的特点。
27．短指症是一种常染色体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比例是多少？(2)假设两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？五、问答题〔每题10分，共20分〕。
28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。
患者的正常同胞是携带者的概率是多少？假设人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。
随机婚配生下患者的概率是多少？29．什么是嵌合体？它的发活力理是什么？试卷代号：21 22中央播送电视大学2021-2021学年度第二学期“开放专科〞期末考试医学遗传学试题答案及评分标准〔供参考〕一、单项选择题〔每题2分，共30分〕1．D 2．A 3．D 4．D 5．A 6．C 7．D 8．B 9．D 10．D 11．C12．A 13．E 14．B 15．E 2021年7月二、名词解释〔每题4分，共20分〕16．基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。
17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态构造或数目发生的异常改变就是染色体畸变。
18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传根底和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。
19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。
20.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，到达治疗疾病的目的。
三、填空〔每空2分，共20分〕21．单基因多基因〔顺序可不同〕22．转录翻译23．染色质染色体〔顺序可不同〕24. 50% so% 25.类a 类p四、简答题〔每题5分，共10分〕26．答：DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构〔2分〕。
两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为根本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连〔2分〕。
两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5'(1分)。
27．答：(1)1/2(2分)；(2)3/4(3分)。
五、问答题〔每题10分，共20分〕28．答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传〔2分〕。
假设以a表示隐性的致病基因，那么先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa(2分)。
系谱中患者的正常同胞Ⅲ。
、Ⅲ．是携带者的概率均为2/3〔2分〕。
因为Ⅲ。
有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ。
随机婚配生下患者的可能性为：2/3×1/100×1/4 =1/600(2分).29．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体〔3分〕。
如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。
除了数目畸变〔1分〕外，还有染色体构造畸变嵌合体〔1分〕。
卵裂过程中发生染色体不别离〔2分〕或丧失〔2分〕以及构造畸变〔1分〕都会导致嵌合体的产生。
在有丝分裂过程中，假设发生染色体不别离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；假设发生染色体丧失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。
所以卵裂早期发生染色体不别离或丧失，会导致嵌合体产生。
此外，假设卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体构造畸变嵌合体。
试卷代号：2122中央播送电视大学2021-2021学年度第一学期“开放专科〞期末考试医学遗传学试题一、名词解释〔每题4分，共20分〕1．断裂基因：2．共显性：3．易患性：4．遗传负荷：5．分子病：二、填空〔每空2分．共20分〕1．在基因的置换突变中同类碱基〔嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤〕的交换称为____。
不同类型碱基〔嘧啶与嘌呤〕间的交换称为____。
2．别离律的细胞学根底是减数分裂时____ 的彼此别离。
而自由组合律的细胞学根底是减数分裂时____ 在子细胞中的随机结合。
3．血红蛋白分子是由两条____ 和两条____ 珠蛋白链组成的四聚体。
4．基因型为p+/p+的个体为____型p地中海贫血患者，基因型为p0/PA 的个体为____型p地中海贫血患者。
5．细胞遗传学检查包括一和_ ___ 三、单项选择题〔每题2分，共30分〕1．DNA分子中碱基配对原那么是指( )。
A．A配T，G配C B．A配G,C配T C A配U,G配C D．A配C，G配T E．A 配T,C配U2．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解 C DNA 转化D．DNA转录E．DNA翻译3．断裂基因中的插入序列是( )。
A．启动子B．增强子C．外显子D．终止子E．内含子4．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是( )。
A．中着丝粒染色体B．近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体E．Y染色体5．DNA的半保存复制发生在( )。
A．前期B．间期C．后期D．末期E．中期6．以下人类细胞中染色体数目是23条的是( )。
A．精原细胞B．初级卵母细胞C卵细胞D．体细胞E．初级精母细胞7．-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。
A．多倍体B．非整倍体C嵌合体D．三倍体E．三体型8．人类甲型血友病的遗传方式属于( )。
A．完全显性遗传B．不完全显性遗传C．共显性遗传D．X连锁显性遗传E．X连锁隐性遗传9．表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是( )。
A．Aa和Aa B．AA和Aa C．aa和Aa D．aa和AA E．AA 和AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。
A．基因库B．基因频率C基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数11．静止型a地贫患者与轻型a地贫患者〔- a/-位〕结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )A．O B．1／8 C．1/4 D．1/2 E．112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
A．酪氨酸B．5-羟色胺 C y-氨基丁酸D．黑色素E．苯丙酮酸13．性染色质检查可以辅助诊断( )。
A．Turner综合征B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血14．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况B．母系所有家庭成员患同一种病的情况C．父系及母系所有家庭成员患病的情况D．同胞患同一种病的情况E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15．以下碱基置换中，属于转换的是( )。
四、筒答题〔每题5分，共10分〕1．判断以下系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。
2．酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题〔每题10分，共20分〕1．基因有哪些生物学功能？2．高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ。
结婚后生出患儿的风险是多少？〔写出计算过程〕试卷代号：2122中央播送电视大学2021-2021学年度第一学期“开放专科〞期末考试医学遗传学试题答案及评分标准〔供参考〕2021年1月一、名词解释〔每题4分，共20分〕1．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
2．共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。
3．易患性：在多基因遗传病中，由遗传根底和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。
