第五章连锁遗传分析-PowerPointPresent

•5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明
• ① 果蝇眼色遗传的例外现象
•
白♀ × 红♂
•
XwXw ↓ X+Y
正常 → 红♀ 白♂(不育)
• 初级例外 → 红♂ 白♀(可育) × 红♂
• (1\2000)
↓
•
正常 红♀ 白♂
•
次级例外 → 红♂(可育 ) 白♀
•
(4%）
•推测:减数分裂形成配子时,母本两条X 染色体不分离.
•先天性多毛症的遗传
•X连锁显性遗传病特点： •①人群中女性患者比男性患者约多一倍，前 者病情常较轻； •②患者的双亲中必有一名是该病患者； •③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部 正常 •④女性患者（杂合子）的子女中各有50％的 可能性是该病的患者； •⑤系谱中常可看到连续传递现象，这点与常 染色体显性遗传一致。
• XWXW ↓ X+Y
•F1 红眼♀ 白眼♂ • X+Xw × XwY
•
↓
•F2：红♀ 红♂ 白♀ 白♂ • X+Xw X+Y XwXw XwY
• 1 ：1 ：1 ：1
•结论：1 进一步地证明白眼基因位于X染色体上； • 2概念：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别 相联系的遗传方式。 • •特点： • 1 当同配性别传递纯合显性基因时，F１均为 显性性状，F２性状呈３：１，性别的分离为１： １；其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即 外祖父的性状传给外孙。 • ２ 当同配性别传递纯合隐性基因时，F１表 现交叉遗传，即儿子象母亲，女儿象父亲。
体的同源区主要位于端部。
•
•假常染色质区 1
•X连锁基因
•Y连锁基 因
•假常染色质区 2
•人类的性染色体
•5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 •⑴ XX-XY型 • 雌性为同配性别，雄性为异配性别。 •⑵ ZZ-ZW型 • 雌性为异配性别，雄性为同配性别。 •⑶ XO型 • 雌性为XX，雄性为X0型。 •⑷ 植物的性别决定 • 大部分雌雄异株植物， XX为雌株，XY为雄株。
•5.1.4 环境因子的性别决定 •⑴ 温度决定性别：如龟、蜥蜴等。 •⑵ 位置决定性别：如后。 •5.1.5 其他类型的性别决定
• 单倍体型性别决定（蜜蜂型）：未受精的卵 发育成雄蜂，受精卵发育成可育的雌蜂（蜂皇） ，或不育的雄峰（职蜂）。
•5.1.6 果蝇性别决定的染色体机制
• 性指数 • 果蝇的性别决定取决于Ｘ染色体数目和常染 色体（A）倍数之比，即性指数（Ｘ／Ａ）。 • X/A=0.5→雄性。如2A+X（不育）， 2A+X+Y（可育）。 • X/A=1→雌性。如2A+2X，2A+2X+Y。 • X/A＞1→变态雌性，也称超雌。2A+3X（死 亡） • X/A＜0.5→变态雄性，也称超雄。2A+Y（死 亡） • X/A介于0.5～１→雌雄间性（不育）
•① 鸡羽斑纹的遗传 ZB —芦花， Zb —非芦花
•P 非芦花♂ × 芦花♀
ZbZb
ZBW
•
↓
•F1 芦花♂ × 非芦花♀ F1识别雌雄
• ZBZb
ZbW
•
↓
•F2 芦花♂ 芦花♀
• ZBZb ZBW
• 非芦花♂ 非芦花♀ • ZbZb ZbW
•② 女娄菜宽叶基因B的伴性遗传
•阔叶♀× 细叶♂ •XBXB XbY • 阔叶♂(XBY)
•X连锁隐性遗传病特点： •①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中 往往只有男性患者； •②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会 发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者 ，女儿也有1/2的可能性为携带者； •③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄 弟、外甥、外孙等也有可能是患者； •④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者 ，母亲一定是携带者。
•一例红绿色盲系谱 ：
•Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance
• 存在于Y染色体差别区段上的基因所决定 的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅 仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所 谓限雄遗传(holandric inheritance)现象。
•5.2.4 其他伴性基因的遗传分析
•5.2 性连锁遗传分析
•5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析
1 果蝇的伴X隐性遗传现象 P 红眼 × 白眼 ↓ F1 红眼（♀×♂） ↓
F2 红♀ 红♂ 白♂ 2459 1011 782
•2 摩尔根的假设 • (1)白眼基因为隐 性基因，位于X染 色体上； • (2)Y染色体上无 对应的显性等位基 因。
第五章连锁遗传分析PowerPointPresent
2020年7月10日星期五
•5.1 性染色体与性别决定
•5.1.1 性别与染色体
•
性比：雌性：雄性=1：1。
•5.1.2 人类的性染色体
•
X染色体和Y染色体形态结构不同，功能
也不同。
•
X染色体约155Mb，含1098个基因。 Y
染色体约60Mb，含78个基因。 X染色体和Y染色
• 阔叶♀× 细叶♂ • XBXb XbY
•阔叶♂XBY 细叶XbY♂
• 阔叶♀ × 阔叶♂ • XBXb XBY • • 阔叶♀ 阔叶♂ 细叶♂ • XBXB XBY XbY
•3 假设的验证
•实验 1
•P 红眼♀ × 白眼♂
• X+Xw
XwY
•
•F1 红♀ 红♂ 白♀ 白♂ • X+Xw X+Y XwXw XwY
• 129 ：132 ： 88 ：86
• 1 ：1 ： 1 ：1
• 结论: 1 红眼雌蝇是杂合体。
•
2 白眼雄蝇带隐性基因，位于X
•
染色体上;
•实验2
•P 白♀ × 红♂
•② 例外遗传现象的解释
•
——减数分裂中:X染色体不分开
•③ 从果蝇眼色例外遗传现象得出的结论
• 由于不分离的X染色体上的突变基因的 作用，导致果蝇颜色遗传的例外现象，即雌 蝇偏母，雄蝇偏父。这就证明了基因位于染 色体上，染色体是基因的载体。
•5.2.3 人类的性连锁遗传分析
•伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)：如抗维生素D佝偻病、先天性 多毛症等。 •伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR) ：如红绿色盲、血友病、鱼鳞病 等。 •Y连锁遗传(Y-linked recessive inheritance)