医学分子遗传学Medical molecular genetics4版思维导图

Human genetics:以人为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同，主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。

研究人的形态，结构生理，生化，免疫，行为等各种遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等方面的遗传分支学科，着重于人类遗传疾病的研究。

遗传病（inherited disease, genetic disorders）：因遗传因素罹患的疾病，遗传物质的结构和功能改变，多为先天性，表现为家族性，也有散发表现。

医学遗传学（medical genetic）：是研究遗传病发生机理、传递方式、诊断治疗、预后、再发风险和预防方法的科学。

细胞遗传学（cytogenetics）：研究人类染色体的结构、数量异常（畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学（molecular genetics）:从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传学的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。

表观遗传学（epigenetics）:研究在没有细胞核DNA序列改变的情况下，基因功能的可逆的、可遗传的改变；如DNA的甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默和RNA 编辑等。

行为遗传学（behavior genetics）：用各种遗传学方法研究人类行为的控制，特别是异常行为，如精神分裂症、躁狂症的遗传基础。

体细胞遗传学（somatic cell genetics）:以体外培养细胞系为材料，研究DNA的复制、基因突变、基因表达、基因调控和肿瘤形成机制等问题。

肿瘤遗传学（cancer genetics）:研究肿瘤发生的遗传物质，恶性肿瘤发生、发展中染色体改变、癌基因与抑癌基因的作用以阐明肿瘤发生机理，为肿瘤诊断、治疗和预防提供方法。

药物遗传学（parmacogenetics）：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物反应的遗传差异，为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。

医学遗传学(Medical Genetics ) ：遗传学与医学结合产生的边缘学科，研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。

减数分裂（meiosis）：生殖细胞的分裂方式，由此产生男性和女性的配子，即精子和卵子，染色体/DNA复制1次，细胞连续2次分裂，染色体数目减半（ 2n→1n，单倍体）同源染色体（homologous chromosome）：是指大小、形态结构相同，一条来自父方，一条来自母方的一对染色体。

基因（gene）：DNA序列的一个功能片段。

基因是负载着特定遗传信息的DNA片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，执行特定的生理功能。

（从分子生物学角度看，尽量记这个）基因组（genome）：一个生物体含有全部遗传信息的DNA序列。

人类基因组：是指人的所有遗传信息的总合，包含核基因组和线粒体基因组。

单一序列（unique sequence）：在基因组中只出现过一次的DNA序列。

包括多数基因序列和非基因序列的单一序列重复序列（repetitive sequence）：在基因组中重复出现的DNA序列基因家族（gene family）是指来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。

属于重复序列。

基因簇（Gene cluster）：一个基因产生多次拷贝，顺序几乎相同，成簇地排列在一条染色体上，形成一个基因簇断裂基因（split gene）：真核生物结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列是不连续的，被非编码序列分割开来，故又称为断裂基因（split gene）假基因（pseudo gene）:是指具有部分基因结构，但在进化过程由于突变而不能产生有功能的蛋白产物，这类基因称为假基因。

基因突变：DNA水平遗传物质的变化、从而导致生物进化或者遗传病/常见病。

突变热点 (hot spots of mutation)：DNA分子中某些部位的突变频率大大高于平均数，这些部位称为突变热点。

医学遗传学B层次重点名词解释总结（3）医学遗传学B层次重点名词解释总结母系遗传maternal inheritance：在精卵结合时，卵母细胞拥有上百万拷贝的mtDNA，而精子中只有很少的线粒体，受精时几乎不进入受精卵，因此，受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代同质性homoplasmy：指在同一组织或细胞中的mtDNA分子都是一致的。

异质性heteroplasmy：由于mtDNA发生突变导致同一细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA即为异质性。

染色体畸chromosomal aberratio染色体的形态结构或数目所发生的异常改变。

缺失deletion是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。

包括单方易位、互相易位、罗氏易位、和复杂易位。

插入 insertion一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位重复duplication 某一染色体片段在同一染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。

等臂染色体isochromosome 如果染色体的两个臂在形态和结构上完全相同。

双着丝粒染色体 dicentric chromosome 当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新染色体。

嵌合体mosaic 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系即为染色体。

衍生染色体 derivative chromosome 两条染色体同时发生断裂，交换片段后重新结合并形成两条新的染色体称为衍生染色体。

1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。

2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。

与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。

速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的.遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。

是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。

这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。

基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。

（1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。

分子遗传学分子遗传学复习重点名词解释：RNA编辑：mRNA因核苷酸的插入、缺失或替换而改变了源自DNA模板的遗传信息，翻译出不同于基因编码的氨基酸序列，称为RNA编辑（RNA editing）C值及C值悖论：生物体的单倍体基因组所含DNA的总量称为C 值。

生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象通常称为C值悖理假基因：核苷酸序列与相应正常功能基因基本相同，但没有编码蛋白质能力的基因或不产生有功能产物的基因RNA干涉(RNA interference，RNAi)是正常生物体内一些小的双链RNA，可有效地阻断靶基因表达的现象。

当向细胞中导入与内源性mRNA同源的双链RNA (double stranded RNA，dsRNA)小分子时，可导致该mRNA降解，从而高效、特异的阻断体内特定基因的表达，导致基因沉默。

转座子：是存在于染色体DNA上可自主复制和转位的基本单位。

程序性细胞死亡（PCD）：多细胞生物体的一些细胞当不再为生物体所需或是已受到损伤时，会激活受遗传控制的自杀机构而自我毁灭。

抗原：一类能诱导机体发生免疫应答并能与相应的应答产物（如抗体）发生特异性免疫反应的大分子物质。

又称免疫原半抗原：缺乏免疫原性而有免疫反应性的物质。

抗体：在抗原物质的刺激下，由浆细胞产生的一类能与相应抗原在体内外发生特异性结合的免疫球蛋白DNA甲基化：在DNA甲基转移酶的催化下，利用S-腺苷蛋氨酸提供的甲基，将胞嘧啶第5位碳原子甲基化，从而使胞嘧啶转化为5甲基胞嘧啶。

遗传图谱：又称遗传连锁图，是指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。

物理图谱：是指各遗传标记之间或DNA序列两点之间，以物理距离来表示其在DNA分子上的位置而构成的位置图，以实际的碱基对(bp)或千碱基对（Kb）或百万碱基对(Mb)长度来度量其物理距离。

Kazak序列：许多真核生物mRNA的5'端起始密码子附近有一段短的保守序列，可促进核糖体小亚基识别起始密码子，该序列为（GCC）RCCA TGG.miRNA:即小RNA,长度为22nt左右，5'端为磷酸基团，3'端为羟基。

第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。

A。

遗传病B。

基因病C。

分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。

酶缺乏引起的疾病3。

多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。

放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。

成骨不全症的发生______。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。

完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

B。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。

基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。

A。

完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。

发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

9．白化病的发生______。

A. 完全由遗传因素决定发病B。

遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。

大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

10．原发性高血压的发生______.B。

分子遗传学课程教学大纲课程编号：11031260课程名称：分子遗传学/molecular genetics学时：32学时(理论32，实验0) 学分：2.0学分适用专业：农学开课学期：4开课部门：生命科学与资源环境学院先修课程：生物化学、普通遗传学考核要求：考察使用教材及主要参考书：李振刚编著《分子遗传学》，科学出版社，2010年杨业华主编《分子遗传学》，高等教育出版社，2014年一、课程的性质和任务分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。

分子遗传学主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。

本课程以基因、染色质的结构与功能为基础，以真核细胞的基因调控为重点，并从分子水平阐述了发育、癌变与衰老等重大生物学问题。

二、课程目的与要求学完本课程后，应达到以下基本要求：1.了解染色质的分子结构、基因的结构2.熟悉基因的复制、转录与表达及中心法则内容3.掌握基因调控理论4.了解植物发育、癌变的的分子机制章节课程内容学时第一章引论 2 第二章染色质的分子结构 2 第三章基因 6 第四章基因的复制、转录与表达 6 第五章基因的调控 6 第六章发育的分之生物学 2 第七章癌变的分子遗传学 2第八章高等植物发育的分子遗传学 3 第九章中心法则导论 3 合计32四、教学中应注意的问题：积极进行课堂教学改革，让学生主动参与教学，培养学生的学习参与意识，改进学习方式。

在传授知识的同时，教会学生学习方法，培养综合思维能力。

通过学习使学生树立正确的遗传意识，学会用遗传学知识认识分析遗传现象和问题的能力。

五、教学内容第一章引论1．基本内容：①分子遗传学的含义②分子遗传学的产生③分子遗传学的展望2．教学的基本要求：通过本章学习学生要能正确理解分子遗传学的含义，了解分子遗传学的发展趋势和前景。

3．教学重点难点：重点：分子遗传学的展望难点：分子遗传学的含义4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第二章染色质的分子结构1．基本内容：①单线性②染色质的分子组成③染色质的结构④染色质结构与基因表达⑤染色质的复制与转录2．教学的基本要求：掌握染色质的结构3．教学重点难点：重点：染色质结构与基因表达难点：染色质的分子组成4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第三章基因1．基本内容：①基因与DNA②基因的分子概念③重复序列④重复基因⑤断裂基因⑥重叠基因⑦模糊基因⑧Gilbert的基因新概念⑨转座子2．教学的基本要求：通过本章的学习，使学生认识和掌握基因的分子概念3．教学重点难点：重点：基因的分子概念难点：重复基因、断裂基因、重叠基因、模糊基因4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第四章基因的复制、转录与表达1．基本内容：①DNA复制②RNA合成③mRNA前体的加工④蛋白质的合成2．教学的基本要求：DNA复制、RNA合成3．教学重点难点：重点：蛋白质的合成难点：mRNA前体的加工4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第五章基因的调控1．基本内容：①调控序列与调控蛋白②基因的分子调控③真核基因的分子调控-多因子调控④真核基因的染色质调控⑤转录后的基因调控⑥真核基因的调控模型-Davidson-Britten模型2．教学的基本要求：调控序列与调控蛋白3．教学重点难点：重点：基因的分子调控难点：真核基因的分子调控-多因子调控4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第六章发育的分子生物学1．基本内容：①发育分化理论②胚胎极性与背腹的决定-卵皮层的旋转与发育的启动③器官组织的分化-诱导的分子机制④发育程序的分子机制⑤形态发生的分子机制⑥非A-P型H基因：En、Pax、Evx⑦细胞凋亡的概念2．教学的基本要求：发育分化理论，细胞凋亡的概念3．教学重点难点：重点：发育程序的分子机制难点：非A-P型H基因：En、Pax、Evx4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第七章癌变的分子遗传学1．基本内容：①癌的发生-单克隆起源②癌变的起因③抑癌的基因④原癌基因转变为癌基因的途径⑤单一突变不足以引起癌变-癌变的多阶段性质⑥细胞癌变多阶段性的分子基础⑦细胞癌基因与信息传递⑧发育相关的癌基因2．教学的基本要求：了解癌变的起因3．教学重点难点：重点：癌变的起因难点：细胞癌基因与信息传递4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第八章高等植物发育的分子遗传学1．基本内容：①植物发育的分子遗传学特点②植物体型格局的发育③植物的形态发生④花的形态发生与分化⑤胚珠形态发生的基因⑥植物发育调控基因的分离⑦植物发育调控基因功能的研究2．教学的基本要求：植物发育的分子遗传学特点3．教学重点难点：重点：植物发育调控基因功能的研究难点：植物发育调控基因的分离4．教学建议：以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂第九章中心法则导论1．基本内容：①引言②中心法则的提出及修正③对中心法则的挑战④中心法则在生命系统中的地位⑤中心法则与遗传信息流⑥中心法则的未来2．教学的基本要求：中心法则在生命系统中的地位3．教学重点难点：重点：中心法则的提出及修正难点：对中心法则的挑战4．教学建议以多媒体教学授课为主，课件内容力求图文并茂。

医学遗传学medical genetics:应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome:单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk:病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。

外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression:细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。

假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同,结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。

GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG.基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation:生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。