最新整理《临床分子生物学检验》复习题复习进程

医学分子生物学复习资料医学分子生物学复习资料蛋白质、糖蛋白与蛋白聚糖、脂蛋白、细胞信号传导名词解释：1、构型：指一个有机分子中各个原子特有的固定的空间排列。

这种排列不经过共价键的断裂和重新形成是不会改变的。

不同构型之间相互转化会涉及化学键的断裂，构型的改变往往使分子的光学活性发生变化。

2、构象：构成分子的原子和基团因为化学键的旋转而形成在三维空间的不同的排布、走向。

不同的构象之间可以相互转化而不涉及化学键的破裂。

构象改变不会改变分子的光学活性。

3、肽平面：肽键具有部分双键性质而不能自由旋转，这样C、N 原子同它们连接的O、H和两个Cα共六个原子就被约束在一个刚性平面上，这个平面被称为肽平面。

4、基序或模体：相邻的几个二级结构相互作用形成有规则的组合体称为超二级结构，是特殊的序列或结构的基本组成单元，又称为基序或模体。

5、结构域：蛋白质的超二级结构进一步组合折叠成半独立紧密的球状结构域。

6、糖蛋白：在分子组成中以蛋白质为主，其一定部位以共价键与若干糖链（约4%）相连所构成的分子。

7、蛋白聚糖：蛋白聚糖是一类由蛋白质和糖胺聚糖通过共价键相连而成的化合物，其分子中的含糖量通常为50%~90%。

8、血脂：血浆所含的脂类统称为血脂，它包括甘油三酯、磷脂、胆固醇及游离脂酸。

9、血浆脂蛋白：在血浆中血脂与蛋白质结合，形成血浆脂蛋白。

10、载脂蛋白：血浆脂蛋白中蛋白质部分称为载脂蛋白。

11、脂蛋白受体：脂蛋白受体是一类位于细胞膜上的糖蛋白，它们能以高亲和性的方式与其相应的脂蛋白配体相互作用，介导细胞对脂蛋白的摄取和代谢，从而进一步调节血浆脂蛋白和血脂的水平。

12、细胞通讯（cell communication）：指一个细胞发出的信息通过介质传递到另一个细胞产生相应反应的过程。

13、信号转导（signal transduction）：指外界信号（如光、电、化学分子）与细胞细胞表面受体作用，通过影响细胞内信使的水平变化，进而引起细胞应答反应的一系列过程。

临床分子生物学检验智慧树知到期末考试答案章节题库2024年湖南师范大学1.人类基因计划的大部分测序工作是利用YAC实现的。

（）答案:错2.线粒体病主要累及大脑和肌肉组织。

（）答案:对3.HER2可作为早期诊断乳腺癌的参考依据。

（）答案:对4.荧光原位杂交可同时检测多种靶序列。

（）答案:对5.TPMT与嘧啶类药物的疗效和毒副作用密切相关。

（）答案:错6.Northerm 杂交检测靶序列是RNA。

（）答案:对7.高通量表面增强激光解吸电离飞行时间质谱可获得“癌症指纹”信息。

（）答案:对8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症呈X染色体连锁不完全隐性遗传。

（）答案:错9.PCR是已知突变检测的“金标准”。

（）答案:错10.结核杆菌分子生物学检测包括特异性基因检测和耐药基因检测。

（）答案:对11.电喷雾质谱技术是一种软电离技术。

（）答案:对12.核糖体蛋白是基于MALDI-TOF-MS进行细菌鉴定的主要标志物。

（）答案:对13.实时荧光定量PCR引物的最适长度为15～30nt。

（）答案:错14.肺癌的诊断主要依靠分子生物学检验。

（）答案:错15.逆转录病毒的基因组是单倍体。

（）答案:错16.染色体的形态最典型和清晰的阶段是有丝分裂间期。

（）答案:错17.PCR 技术的本质是核酸重组技术。

（）答案:错18.双脱氧链终止法测序需要加入双脱氧核苷酸。

（）答案:对19.Tm 主要与 A-T 含量有关。

（）答案:错20.产前诊断的金标准是对羊水或脐带血细胞进行染色体核型分析。

（）答案:对21.16SrRNA基因作为细菌分类鉴定的靶基因的优点有（）答案:多信息###长度适中###多拷贝22.关于沙眼衣原体的分子生物学检验，正确的是（）答案:RAPD技术不适用于血清学分型###PCR扩增靶基因序列主要有外膜蛋白基因、隐蔽性质粒DNA和16S rRNA基因序列###PCR-RFLP可用于CT分型###LCR技术适合于高危人群普查时大批量标本的检测23.SELDI-TOF-MS中蛋白质芯片系统的组成主要包括（）答案:芯片###芯片阅读器###分析软件24.CYP450基因分型检测的分子生物学方法有（）答案:实时荧光定量PCR###等位基因特异性PCR###基因芯片###PCR-RFLP25.临床分子生物学实验室检测方法的选择原则包括（）答案:根据本地区患者的承受能力选择###根据实验室的技术特点选择###根据检测目的选择###根据实验室的实验条件选择26.PML-RARa融合基因常用的检测方法有（）答案:RT-PCR###荧光原位杂交###荧光定量PCR27.原癌基因激活的机制包括（）答案:易位激活###癌基因甲基化程度降低###原癌基因扩增###点突变28.法医物证学的主要内容有（）答案:种族和种属认定###性别鉴定###个体识别###亲子鉴定29.关于DHPLC技术的描述正确的是（）答案:灵敏度和特异性高###自动化程度高###是分析异质性突变的首选方法###可实现高通量检测30.理想的质控品应满足以下要求（）答案:稳定、价廉、同一批次可大量获得###无已知的生物传染危害性###基质与待测样本一致###阳性质控品所含待测物浓度接近试验的决定性水平###靶值或预期结果已知31.乙型肝炎病毒的核酸类型是（）答案:双股DNA32.TPMT是下列哪类药物在体内代谢的关键酶（）答案:嘌呤类33.采集用于PCR检测的血清样本时，不宜选择使用的抗凝剂是（）答案:肝素34.奥美拉唑在体内代谢主要受哪种药物代谢酶的影响？（）答案:CYP2C1935.PCR的退火温度通常比引物的Tm值（）答案:低约5℃36.HLAI类抗原的特异性取决于（）答案:α重链37.可以用来分辨16SrRNA基因不能鉴别的非常接近的菌种和种内菌株的是（）答案:16S-23S rRNA基因38.单细胞基因扩增一般采用下列哪项技术增加检测的敏感性和特异性（）答案:巢式PCR39.Southern 印迹杂交中常用的核酸变性剂是（）答案:氢氧化钠40.DNA指纹的分子遗传学基础是（）答案:DNA的多态性41.新一代测序技术最显著的特点是（）答案:高通量42.微卫星异常的检测方法有（）答案:DNA测序43.PCR的引物Tm值的计算公式为（）答案:Tm= 2(A+T)+4(G+C)44.PCR循环中的延伸时间取决于（）答案:扩增产物的长度45.线粒体基因组22个tRNA可转录几种tRNA （）答案:20种46.保证结果准确可靠的先决条件是（）答案:分析前质量控制47.肿瘤的分子诊断策略有（）答案:检测肿瘤相关基因48.在PGD中诊断单基因疾病的主要手段是（）答案:单细胞PCR技术49.焦磷酸测序法突出的优势是（）答案:较长的读长50.寡核苷酸探针的最大优势是（）答案:可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列51.非整倍体筛选的诊断方法主要借助于下列哪项技术（）答案:FISH52.乙型肝炎病毒可分为多少个基因型？（）答案:853.TaqMan 探针技术要求扩增片段应为（）答案:50～150bp54.目前对肺癌遗传易感性主要集中在如下哪几个领域（）答案:DNA修复能力55.临床分子生物学检验的核心技术是（）答案:核酸扩增技术56.临床分子生物学检验标准化的前提是（）答案:标准品57.临床基因扩增检验实验室设计的原则主要包括（）答案:分区设置###控制空气流向58.质量管理体系文件具有法规性、唯一性和时效性三大特性。

临床分子生物学复习题含参考答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.上述移植类别中，目前组织相容性检测主要应用于A、异种移植B、同种同基因移植C、自体移植D、胚胎组织移植E、同种异基因移植正确答案：E2.K-ras野生型晚期转移性结直肠癌一线治疗方案是A、顺铂联合化疗B、姑息治疗C、手术切除D、西妥昔单抗联合化疗E、放射治疗正确答案：D3.下列DNA序列中的胞嗟嚏易发生甲基化修饰的是A、5'-CCCCCT-3'B、5'-GGGGCC-3'C、5'-CGCGCG-3'D、5'-GCACAC-3'E、5'-CTCTCCC-3'正确答案：C4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症遗传方式为A、常染色体隐性遗传B、伴性遗传C、常染色体显性遗传D、X染色体连锁不完全隐性遗传E、X染色体连锁不完全显性遗传正确答案：E5.荧光原位杂交可以用于A、快速确定是否存在目的基因B、检测的目标是RNAC、用于基因的定位分析D、阳性菌落的筛选E、蛋白水平的检测正确答案：C6.会致氨基糖苷类抗生素耳毒性的突变基因是A、C3254AB、T3271CC、A1555GD、A3243GE、T3271C正确答案：C7.Down综合征为以下哪种染色体数目畸变A、单体型B、单倍体C、三体型D、三倍体E、多倍体正确答案：C8.输血后肝炎的主要致病因子是A、人流感病毒B、HBVC、HCVD、HIVE、SARS病毒正确答案：C9.血友病A缺乏的是能够编码血浆凝血活酶的A、FⅧ因子B、FⅨ因子C、FⅪ因子D、FⅩ因子E、FⅣ因子正确答案：A10.封闭易对膜产生“负染”的封闭剂是A、酪蛋白B、脱脂奶粉C、牛血清蛋白D、凝集素E、血红蛋白正确答案：E11.关于DHPLC技术的描述不正确的是A、可实现高通量检测B、自动化程度高C、灵敏度和特异性高D、是分析异质性突变的首选方法E、是分析突变的金标准正确答案：E12.众多肿瘤中遗传因素最突出的一种肿瘤是A、前列腺癌B、结直肠癌C、肺癌D、乳腺癌E、肝癌正确答案：B13.被称为细菌“分子化石”的是A、16SrRNAB、IS6110插入序列C、rfbEΟ157D、fliCH7E、rpoB正确答案：A14.丙型肝炎病毒基因组高变区位于A、E1区B、C区C、NS3区D、NS4区E、NS1/E2E正确答案：E15.一个完整的生物芯片配套软件A、数据提取软件B、生物芯片的图像处理软件C、统计分析软件D、生物芯片扫描仪的硬件控制软件E、画图软件正确答案：E16.双向电泳的第一向等电聚焦电泳常使用的去垢剂，除外A、NP-40B、SDSC、TritonX-100D、CHAPSE、CHAPSO正确答案：B17.下列与HPV早期蛋白编码产物功能有关的是A、合成包膜蛋白B、与细胞的亲嗜性有关C、合成衣壳蛋白D、病毒组装和释放E、病毒复制正确答案：E18.Western印迹杂交检测的物质是A、DNAB、RNAC、蛋白质D、脂肪E、糖正确答案：C19.单基因遗传病分子诊断的主要应用是A、症状前诊断B、携带者诊断C、产前诊断D、携带者筛查E、耐药基因检测正确答案：C20.MALDI分析生物大分子的过程中，下列不是一个合适基质应具备的是A、吸收能量B、使生物大分子彼此分离C、使被分析的生物大分子离子化D、基质分子与被分析物质间的摩尔比为100:1～50000:1E、烷基化蛋白质所带的自由筑基正确答案：E21.不正确的关于开放阅读框和编码序列分析的叙述是A、ORF的5'端具有起始密码子，3'端具有终止密码子B、原核生物基因不含有内含子C、真核生物的基因是“断裂基因”D、大部分内含子5'端起始是AG碱基，3'端最后是GT碱基E、根据已知基因的结构特点发展出多种基因识别软件正确答案：D22.可用于代谢组学筛选分子生物标志物研究的技术方法是A、SAGEB、GWASC、2D-PAGED、GC-MSE、Southern印迹杂交正确答案：D23.1992年最早发现与糖尿病有关的mtDNA突变是A、tRNALer(UUR)B、ND1G3460AC、12SrRNAD、tRNALysE、tRNASer(UCN)正确答案：A24.第一个被发现可以预测晚期转移性结直肠癌患者是否能从靶向治疗药物西妥昔单抗中获益的生物标志物是A、K-rasB、EGFR基因C、TTF-1D、CEAE、bcl-2基因正确答案：A25.IEF电泳具有A、分子筛效应B、电荷效应C、电渗效应D、浓缩效应E、稀释效应正确答案：B26.c-erbB-2/HER2位于人类染色体A、17q21B、8q34C、22q11D、15q22E、17q21正确答案：A27.核酸探针不可用什么标记A、抗体标记B、放射性核素标记C、生物素标记D、荧光标记E、地高辛标记正确答案：A28.核酸序列的基本分析不包括A、统计分析B、分子量、碱基组成、碱基分布C、序列变换分析D、测序分析E、限制性酶切分析正确答案：A29.第一个被证实和克隆的乳腺癌易感基因是A、BRAC1B、BRAC2C、c-erbB-2/HER2基因D、PS2E、c-myc基因正确答案：C30.基因组中含有线粒体DNA的是A、白假丝酵母菌B、新生隐球菌C、梅毒螺旋体D、沙眼衣原体E、弓形虫正确答案：E31.骨髓移植后引起GVHD的主要效应细胞是A、T细胞B、B细胞C、基质细胞D、造血干细胞E、单核细胞正确答案：A32.乙型肝炎病毒的核酸类型是A、双股DNAB、负股DNAC、正股DNAD、单股DNAE、DNA-RNA二聚体正确答案：A33.关于支原体的描述错误的是A、支原体是一类在无生命培养基中能独立生长繁殖的最小原核细胞微生物B、支原体有一个环状双链DNAC、以二分裂方式进行繁殖D、其分裂与DNA复制同步E、解脲脲原体、人型支原体和生殖器支原体均可引起泌尿生殖道感染正确答案：D34.一般来说，设计的寡核苷酸探针的长度为A、60〜lOObpB、100〜200bpC、17〜50bpD、200〜300bpE、2～10bp正确答案：C35.生物素和地高辛被用于DNA和RNA的全程标记的是A、随机引物标记B、DNA缺口平移标记C、全程RNA探针标记D、化学法全程标记E、3'或5'末端标记正确答案：D36.上述哪项技术不能用于移植配型的分子生物学检验A、Southern印迹杂交B、PCRC、Northern印迹杂交D、核酸序列测序分析E、分光光度法正确答案：E37.利用DNA芯片检测基因的表达情况，杂交条件应选A、高盐浓度、低温和长时间B、低盐浓度、低温和长时间C、高盐浓度、高温和长时间D、高盐浓度、低温和短时间E、高盐浓度、高温和短时间正确答案：A38.以下不需要对引物或探针预先标记的实时定量PCR方法是A、TaqMan水解探针技术B、探针杂交技术C、分子信标技术D、SYBRGreenI荧光染料技术E、数字PCR技术正确答案：D39.不符合分子诊断特点的是A、特异性强B、样品获取便利C、易于早期诊断D、灵敏度高E、检测对象为自体基因正确答案：E40.关于核酸探针的描述下列不正确的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性标记D、可用非放射性标记E、必须是单链核酸正确答案：E41.下面对mtDNA中D环区(D-loop)的描述正确的是A、是结构基因，编码13个蛋白多肽B、编码22个tRNAC、编码2种rRNA，即12SrRNA和16SrRNAD、参与调控线粒体的复制和转录E、可折叠成茎环结构正确答案：D42.人类基因计划的大部分工作草图绘制工作通过该载体完成A、M13mp质粒B、细菌质粒C、载体有酵母人工染色体(YAC)D、细菌人工染色体(BAC)E、穿梭质粒正确答案：C43.不可用于对病毒核苷酸片段突变检测的方法是A、基因测序B、PCR-SSPC、LiPAD、PCRE、RFLP正确答案：D44.Southern杂交通常是指A、DNA和RNA杂交B、DNA和DNA杂交C、RNA和RNA杂交D、蛋白质和蛋白质杂交E、DNA和蛋白质杂交正确答案：B45.上述配型技术中，应用到固相化技术的是A、PCR-SSP技术B、PCR-SSΟP技术C、PCR-SBT技术D、流式细胞术E、补体依赖的细胞毒分析技术正确答案：B46.阳性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、核酸提取试剂失效C、提取的核酸残留有抑制物D、扩增仪孔间温度不一致E、Taq酶失活正确答案：A47.下列疾病中属于常染色体疾病的是A、Klinefelter综合征B、血友病AC、Turner综合征D、13-三体综合征E、脆性X染色体综合征正确答案：D48.关于mtDNA密码子描述正确的是A、线粒体基因组密码子与核基因组密码子相同B、人类mtDNA起始密码子为AUGC、人类mtDNA终止蕾码子是UGAD、人类mtDNA中AGG是Arg的密码子E、人类mtDNA起始密码子为AUA正确答案：E49.HIV的gp120主要功能是A、逆转录酶功能B、介导膜融合C、与细胞CD4分子结合D、调控蛋白E、介导病毒基因组整合正确答案：C50.组织DNA提取中，EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、减少液体表面张力D、抑制RNaseE、去除蛋白质正确答案：A51.多基因家族的特点描述错误的是A、由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因B、通常由于突变而失活C、假基因与有功能的基因是同源的D、所有成员均产生有功能的基因产物E、可以位于同一条染色体上正确答案：D52.以下是游离型Down综合征患者核型的为A、46，XY，-13，﹢t(13q21q)B、45，XY，-13，-21，﹢t(13q21q)C、47，XY，﹢21D、46，XY/47，XY，﹢21E、46，XY，-21，﹢t(21q21q)正确答案：C53.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为何种患者A、染色体丢失B、嵌合体C、环状染色体D、染色体部分丢失E、染色体倒位正确答案：D54.关于ATM基因说法正确的是A、ATM是继BRCA1/2以后发现的与结肠癌有较高相关性的基因B、是共济失调性步态毛细血管扩张症的致病基因C、定位于人染色体11q21-q23上D、属于原癌基因E、肿瘤细胞中ATM蛋白表达水平明显升高正确答案：B55.最常使用的封闭剂是A、HRPB、脱脂奶粉C、血红蛋白D、SDSE、DTT正确答案：B56.在多维液相分离技术中最常与其他色谱联合应用的是A、分子排阻色谱B、离子交换色谱C、亲和色谱D、色谱聚焦E、反向色谱正确答案：E57.关于肺炎支原体的实验室检测，正确的是A、体外培养生长缓慢但阳性率很高B、免疫学方法检测的假阳性率较低C、体外培养在支原体感染的早期诊断上具有重要意义D、利用分子生物学方法可以进行流行病学调查和耐药基因分析E、PCR技术可检测到极微量的DNA，但特异性不高正确答案：D58.下列说法错误的是A、用于RNA检测的样本短期可保存在-20°CB、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D、外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E、用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/LNaOH初步处理正确答案：B59.到目前为止已确定的36个NAT2基因变异种最常见的等位基因是BA、N4T2*3B、NAT2*4C、N4T2*5D、NAT2*6E、NAT2*7正确答案：B60.关于电转膜的描述不正确的是A、半干转特别适合大分子蛋白质的转移B、缓冲液PH过低会导致部分蛋白质凝集沉淀C、转膜的顺序是膜在负极一侧，凝胶靠近正极一侧D、转膜缓冲液中含有甲醇成分E、转膜时间不宜过长正确答案：A61.原核生物基因组中没有A、插入序列B、转录因子C、操纵子D、内含子E、外显子正确答案：D62.TPMT在哪类药物的体内代谢中起着重要作用A、头抱类B、嘧啶类C、氨基糖苷类D、嘌呤类E、β内酰胺类正确答案：D63.人类的α-珠蛋白基因定位于A、9号染色体B、X染色体C、16号染色体D、18号染色体E、11号染色体正确答案：C64.可实现高通量、大规模筛查，已商品化应用的技术是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLECC、DNA测序D、荧光定量PCRE、基因芯片正确答案：E65.上述癌基因中属于srs家族的是A、fmsB、N-rasC、sisD、blkE、myb正确答案：D66.某个体体细胞中染色体数目为49，称为A、四倍体B、亚二倍体C、超二倍体D、三倍体E、超三倍体正确答案：B67.被视为人类基因组稳定卫士的基因是A、p53突变B、DCC突变C、APC突变D、BRCA突变E、PCC突变正确答案：A68.链置换扩增错误的是A、等温扩增技术B、利用的HincⅡ特性C、利用exo-klenow具有链置换活性D、dNTP为dATP、dCTP、dTTP和dGTPE、可用于结核分枝杆菌的检测正确答案：D69.以下不是在移植配型中常用的分子生物学检测技术是A、核酸分子杂交技术B、PCR技术C、基因芯片技术D、免疫组化技术E、基因测序技术正确答案：D70.衣原体中能够引起沙眼的血清型为A、A；B；Ba；CB、A；B；D；EC、A；B；F；HD、A；B；C；KE、A；B；F；L正确答案：A71.转录依赖扩增系统与其他PCR技术的区别是A、模板是RNAB、模板是DNAC、引物是RNAD、模板和产物都是RNAE、需要热循环正确答案：D72.下列不是临床分子生物学实验室分析前质量控制内容的是A、临床标本的釆集、运送和保存符合要求B、定期进行仪器设备的功能检査、维护和校准C、实验室严格分区D、所用试剂和耗材的质量符合要求E、进行核酸提取的有效性评价正确答案：E73.几乎所有人类肿瘤中都存在突变的基因是A、APCB、DCCC、p53D、c-mycE、BRCA正确答案：C74.关于电转移下列描述不正确的A、快速、高效B、需要特殊设备C、缓冲液用TAE或TBED、可产生高温E、常用NC膜作为支持介质正确答案：E75.受精卵中的线粒体A、几乎全部来自精子B、几乎全部来自卵子C、精子与卵子各提供1/2D、不会来自卵子E、大部分来自精子正确答案：B76.与耐链霉素相关的结核杆菌靶基因是A、rpsL和rrsB、rpoBC、katGD、pncAE、embB正确答案：A77.目前白血病的发病机制的研究主要集中的领域不包括A、白血病发病的先天因素B、融合基因与白血病C、基因多态性与白血病D、白血病复发的后天因素E、遗传性疾病及白血病发病的后天因素正确答案：D78.不符合分子诊断特点的是A、样品获取便利B、检测对象为自体基因C、特异性强D、易于早期诊断E、灵敏度高正确答案：B79.根据国际命名系统，人类染色体分为A、5组B、7组C、6组D、8组E、4组正确答案：B80.属于等温扩增技术的是A、荧光定量PCR技术B、PCR-RFLP技术C、SDA技术D、PCR-SSCP技术E、基因芯片技术正确答案：C81.预杂交中下列不能起封闭作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脱脂奶粉E、DTT正确答案：E82.与肝脏的疾病有关的是A、ALP2B、ALP3C、ALP4D、ALP5E、PSA正确答案：A83.在MSI-H的诊断标准中，5个位点中的多少个出现不稳定定义为MSI-HA、4个B、5个C、3个D、1个E、2个正确答案：E84.利用SAM作为甲基的供体，与嘌呤类药物的临床疗效和毒副作用密切相关的是A、TPMTB、CYP450C、G-6-PDD、HLA-B*1502E、NAT正确答案：A85.某人提取DNA后，将DNA溶液稀释10倍，然后经紫外分光光度计检测结果为A260=0.56，A280=0.31，比色皿光径1cm，该DNA样品的浓度为A、124μg/mlB、150μg/mlC、224μg/mlD、250μg/mlE、280μg/ml正确答案：E86.核型为45，X者可诊断为A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫综合征E、Edward综合征正确答案：C87.以下不符合5p﹣综合征的临床表现是A、摇椅样足B、猫叫样哭声C、小头畸形D、耳低位E、严重智力低下正确答案：A88.属于抑癌基因的是A、p53B、MycC、MdrD、BCL-2E、c-jun正确答案：A89.数字PCR技术包括哪几部分A、缓冲溶液池、样品池和废液池以及连接各池之间的微沟道B、生物敏感材料、理化换能器及信号放大装置C、高压电源系统、进样系统、石英毛细管、电解质槽、检测器和数据处理系统D、芯片、芯片阅读器和分析软件和质谱仪E、PCR扩增和荧光信号分析两部分正确答案：E90.符合新生隐球菌的基因组结构特征的是A、有20条染色体B、有6对同源染色体C、二倍体真菌D、分为10种主要的基因型E、单倍体真菌正确答案：E91.Tm值主要取决于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正确答案：B92.在人体内超过半数药物的代谢清除是通过下列哪个系统来完成的A、CYP450B、N-乙酰基转移酶C、硫嘌呤S-甲基转移酶D、G-6-PDE、水解酶系统正确答案：A93.阴性质控品失控的原因不包括A、扩增产物污染B、标本交叉污染C、放射性污染D、基因组DNA或质粒的污染E、试剂污染正确答案：C94.关于p53基因说法不正确的是A、属于抑癌基因B、在进化过程中高度保守C、编码蛋白为转录因子p53蛋白，与调控细胞生长周期、调节细胞转化、DNA复制及诱导细胞凋亡有关D、可单独作为乳腺癌预后的分子标志E、定位于人染色体17q13上正确答案：E95.以RNA为模板、产物为DNA的技术是A、PCRB、逆转录PCRC、多重PCRD、长片段PCRE、转录依赖扩增系统正确答案：B96.DHPLC技术的中文全称是A、聚丙烯酰胺凝胶电泳B、变性梯度凝胶电泳C、变性高效液相色谱技术D、等位基因特异性寡核苷酸技术E、单链构象多态性分析正确答案：C97.脆性X综合征的临床表现有A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E、智力正常张力亢进，特殊握拳姿势、摇椅足正确答案：A98.提高移植存活率的方法以下不可行的是A、HLA配型B、mH的鉴定C、ABΟ血型鉴定D、移植前输入补体和抗体E、移植前应用免疫抑制剂正确答案：D99.引起50%血友病A的原因是A、基因点突变B、基因插入C、基因缺失D、基因倒位E、基因移动正确答案：D100.HCV基因分型的“金标准”是A、基因分型检测芯片B、测序分析法C、实时荧光PCRD、基因型特异性引物扩增法E、RFLP正确答案：B。

临床分子生物学检验复习提纲临床分子生物学是现代医学中非常重要的一个领域，它涉及到了分子生物学和临床医学的结合，以及各种分子生物学技术在临床诊断和治疗中的应用。

以下是一个临床分子生物学检验的复习提纲，希望能够帮助你更好地准备考试。

一、分子生物学基础知识复习1.DNA结构和功能-核苷酸的组成和结构-DNA链的方向性-DNA的雙螺旋结构-DNA复制的过程2.RNA结构和功能-mRNA、tRNA和rRNA的结构和功能-转录和翻译的过程3.基因组和染色体-基因组的组成和结构-染色体结构和功能-遗传密码子表4.基因表达调控-转录调控的机制-翻译调控的机制-转录后调控的机制5.基因突变和遗传变异-突变的类型和机制-染色体缺失、重复和易位等遗传变异二、临床分子生物学技术复习1.PCR技术-PCR的原理和步骤-PCR引物设计和优化-PCR产物的检测和分析2.DNA测序技术- Sanger测序法的原理和步骤-高通量测序技术的原理和应用3.基因组学研究技术-基因芯片技术的原理和应用-下一代测序技术在基因组学研究中的应用4.基因突变检测技术-PCR-RFLP分析-聚合酶链反应单链构象多态性分析-测序检测技术在基因突变检测中的应用5.基因表达分析技术-实时荧光定量PCR- Northern blotting-基因芯片技术在基因表达分析中的应用三、临床分子诊断和治疗复习1.临床遗传病的分子诊断-基因突变检测在临床遗传病诊断中的应用-基因芯片技术在临床遗传病诊断中的应用-高通量测序技术在临床遗传病诊断中的应用2.分子病理学的应用-分子病理学技术在肿瘤诊断中的应用-微卫星不稳定性的检测和分析-液体活检技术在肿瘤诊断中的应用3.分子靶向治疗技术-靶向药物的分子设计原理-靶向药物的应用和限制-基因突变检测在靶向治疗中的应用4.群体遗传学和个体化医疗-群体遗传学研究的意义和方法-个体化医疗的概念和发展-药物基因组学在个体化医疗中的应用。

【下载本文档，可以自由复制内容或自由编辑修改内容，更多精彩文章，期待你的好评和关注，我将一如既往为您服务】临床分子生物学检验试题一填空题1.核酸的最大紫外吸收波长在，蛋白质的最大吸收波长在。

2.双链DNA中的碱基对有，。

3.根据分子和结构不同，RNA可以分为，，，。

4.核酸变性过程中,紫外光吸收达到最大值50%时温度称为,其主要与核酸的最终含量有关.5.DNA水解后主要产物是, , 。

6.核酸（DNA和RNA）分子除含有，，，四种元素外，还含有大量的元素。

7.PCR技术是当今分子生物学使用最多的技术之一，它一般都有，，三个基本反应步骤构成。

8.核酸水解后首先得到核苷酸，核苷酸可以继续水解得到和。

9.通用遗传密码中代表终止密码的三种密码是UAA、和。

10.PCR方法扩增DNA片段是，在反应中除了用该DNA片段作为模板外，尚需加入、和。

11.在DNA分子中还有大量的磷（P），P的含量大约为。

二．判断题1.核酸变性时,碱基对之间的氢键断开,堆积力也受到破坏,共价键断裂.（）2.核酸杂交原理就是根据核酸分子间互补.( )3.在中性或碱性溶液中,核酸主要带正电荷.( )4.核酸分子质量很大,因此核酸溶液具有很大粘性.( )5.分子杂交可以发生在任何只有互补核苷酸顺序两条单股核酸单链之间,如DNA/DNA、DNA/RNA、RNA/RNA等.（）6.核酸水解后首先得到核苷酸，核苷酸可以继续水解得到核苷和磷酸（）7.在高分子溶液中一般球形分子比线形分子的具有较大的粘度。

（）8.核酸的最大吸收波长在280nm，而蛋白质的最大吸收波长在260nm。

（）9.酚—氯仿提取法是我们在提取DNA时所用的经典方法，现在仍然被许多实验室所采用。

（）10.组成RNA的四种碱基是腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）。

（）11.PCR 技术是以DNA或RNA为模板进行核酸的体外扩增技术。

（）12.PCR技术是现在常用的一种扩增技术，它的基本步骤的顺序是退火、变性、延伸。

分子生物学复习提纲免责声明：本资料仅供临床医学10级学习交流使用，基本覆盖上课重点。

由于课程的特殊性，特列成专题形式，个专题中重复部分在相应专题中都会覆盖。

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第一讲基因表达调控（转录水平的调节是基因表达调控的关键）分子生物学：是以生物大分子为研究对象，从分子水平去研究并解释一切生物学现象并在分子水平上改造和利用生物的一门新兴科学。

基因：编码RNA或蛋白质的全部核苷酸序列，包括结构基因和调控基因。

基因组：一个单倍体生物所含有的全部DNA，即DNA上所有的基因。

结构基因：编码RNA或蛋白质的核苷酸序列。

（原核：多顺反子、无内含子；真核：单顺反子、有内含子）转录单位：从启动子到转录终止子之间的DNA节段。

基因表达：是指DNA携带的遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程。

基因表达调控：是指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达开启、关闭和表达强度的直接调节。

遗传密码：mRNA上按5’到3’方向排列的每三个核苷酸称遗传密码。

内含子：DNA或RNA中的非编码序列。

外显子：DNA或RNA中的编码序列。

多顺反子：一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码几条功能相关的多肽链。

单顺反子：一个结构基因转录产生一条mRNA ,编码一条多肽链的生成。

启动子：是转录开始时RNA聚合酶识别、结合并开始转录起始所需的一段DNA序列。

终止子：提供转录终止信号的一段DNA序列。

增强子：能加强其上游或下游基因转录的DNA序列。

SD序列：mRNA5’端在起始密码子AUG 上游3～11bP处，含A-G 短序列，容易与16S r RNA3’-端含U-C 序列互补配对的序列称为SD 序列，它对mRNA与核糖体的有效结合并翻译至关重要。

开放阅读框ORF：始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子所组成的核苷酸序列。

临床分子生物学检验复习题带答案复习题（一）一、单选题1、分子生物学检验技术发展的第二个阶段是A.DNA测序技术B.生物芯片技术C.聚合酶链反应D.分子杂交技术2、下列不属于RNA水解产物的是A.胞嘧啶B.腺嘌呤C.胸腺嘧啶D.尿嘧啶3、不属于细胞增殖的物质准备和积累阶段的是A.G1期B.S期C.G2期D.M期4、下列哪种说法是错误的A.用于核酸提取的痰液标本应加入1mol/L NaOH初步处理B.用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C.用于RNA检测的样本短期可保存在-20℃D.如使用血清标本进行检测应尽快分离血清5、聚合酶链反应PCR的延伸温度是A.50℃B.60℃C.72℃D.95℃6、下列关于Taq DNA聚合酶的描述，错误的是A.使DNA链沿5´→3´方向延伸B.不具有3´→5´外切酶活性C.具有校正功能，能够修复错配的碱基D.催化形成3´, 5´-磷酸二酯键7、在PCR反应中，可以引起非靶序列扩增的是A.延伸时间过长B.引物加量过多C.缓冲液中镁离子含量过高D.温度过高8、关于SYBR Green I的描述，不正确的是A.荧光染料的成本低B.不需要对引物或探针进行预先特殊的荧光标记C.操作比较简单D.特异性强9、DNA测序中，核酸分子储存和传递遗传信息是通过A.核苷的结构B.磷酸二酯键C.碱基顺序D.核苷酸的结构10、DNA探针的长度通常为A.1000-2000bpB.100-400bpC.<100bpD.400-500bp11、将待测DNA转移到硝酸纤维素膜上，再与探针进行杂交的技术是A.杂交淋巴瘤技术B.Western印迹杂交C.Southern印迹杂交D.Northern印迹杂交12、质粒的分子结构是A.线状双链DNA分子B.线状单链DNA分子C.环状双链DNA分子D.环状单链DNA分子13、以质粒为载体，将外源基因导入受体菌的过程称为A.转化B.转染C.感染D.转位14、蛋白质分离和提取的步骤可分为A.样品处理、凝胶色谱操作、SDS—聚丙烯酰胺凝胶电泳B.样品处理、凝胶色谱操作、纯化C.样品处理、粗分离、纯化、纯度鉴定D.样品处理、纯化、粗分离、纯度鉴定15、用于蛋白质检测的标本长期保存于A.-20℃B.4℃C.-70℃D.室温16、用于检测HPV的分子生物学检测方法中，哪个具有高特异、高敏感、高通量、操作简便快速的特点A.核酸杂交技术B.流式荧光技术C.荧光定量PCRD.基因芯片技术17、检测TB的实验室技术中，哪种被认为是目前最先进的一种检测TB及其耐药性的方法A.PCR技术B.PCR-RFLP技术C.全自动结核杆菌检测技术 E.荧光定量PCR技术18、用于非结核杆菌PCR检测的痰液标本应置于A.1mol/L HCLB.生理盐水C.1mol/L NaOHD.变性剂19、临床检验标本可以短期保存于4℃的是A.DNAB.RNAC.蛋白质D.核酸20、核酸的最大吸收峰在A.260nmB.280nmC.320nmD.350nm21、移码突变导致蛋白质功能的改变属于A.点突变B.插入/缺失突变C.动态突变D.错义突变E.重复序列22、错义突变和无义突变属于A.点突变B.插入/缺失突变C.动态突变D.错义突变E.重复序列23、短串联重复序列的拷贝数发生扩增而产生的突变属于A.点突变B.插入/缺失突变C.动态突变D.错义突变E.重复序列24、杂交反应效率高，非特异性杂交少的探针是A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.杂交探针E.PCR探针25、最常用的探针是A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.杂交探针E.PCR探针26、可以区分仅仅一个碱基差别的靶序列的探针是A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.杂交探针E.PCR探针27、DNA双螺旋之间氢键断裂，双螺旋解开，DNA分子成为单链，这一过程称A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期28、在第一次变性时应给予足够时间以便模板彻底变性，这一过程是A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期29、引物与互补的单链DNA模板结合，形成杂交链的过程是A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期30、哪一过程的反应时间取决于扩增产物长度A.预变性B.变性C.延伸D.退火E.平台期31、下列不属于L-α-氨基酸的是A.甘氨酸B.亮氨酸C.苏氨酸D.甲硫氨酸E.异亮氨酸32、下列密码子中，终止密码子是A.UUAB.UGAC.UGUD.UAUE.UCG33、下列有关真核生物结构基因的说法不正确的是A.结构基因大都为断裂基因B.产物多为单顺反子RNAC.含有大量的重复序列D.编码基因比非编码基因多34、在DNA重组技术中,最常用到的并存在于原核生物中的载体是A.YACB.人工染色体C.质粒D.噬菌体E.DNA35、下列说法错误的是A.用于检测的样本短期可保存在-20℃.B.用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C.如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D.外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E.用于核酸提取的痰液标本应加入lmol/L NaOH初步处理36、影响DNA分离纯化效果的是A.材料新鲜，低温保存B.加核酸酶抑制剂C.剧烈振荡D.除净蛋白质E.除净多糖37、下列哪种方法不早根据蛋白分子大小进行蛋白分离纯化的A.透析B.超滤C.凝胶过滤层析D.离子交换层析E.离心38、不能作为PCR模板的是A.DNAB.RNAC.质粒和DNAD.蛋白质E.cDNA39、PCR中的脱氧核苷三磷酸不包括A.dATPB.dTTPC.dCTPD.dGTPE.dUTP40、Southern杂交通常是指A.DNA和DNA杂交B.DNA和RNA杂交C.RNA和RNA杂交D.蛋白质和蛋白质杂交E.DNA和蛋白质杂交41、目前临床分子生物学检验的标志物主要以（）为主A.核酸B.蛋白质C.代谢产物D.PCRE.基因组42、原核生物基因组中没有A.内含子B.外显子C.转录因子D.插入序列E.操纵子43、质粒的主要成分是A.多糖B.蛋白质C.氨基酸衍生物D.DNA分子E.脂类44、下列说法错误的是A.用于检测的样本短期可保存在-20℃B.用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂C.如使用血清标本进行检测应尽快分离血清D.外周血单个核细胞可从抗凝全血制备E.用于核酸提取的痰液标本应加入lmol/L NaOH初步处理45、DNA链的Tm值主要取决于核酸分子的A.A-C含量B.A-T含量C.A-G含量D.G-C含量E.T-G含量46、下列不是影响DNA复性因素的是A.DNA浓度B.DNA的分子量C.温度D.碱基组成E.DNA的来源47、PCR反应体系的描述错误的是A.模板B.一条引物C.dNTPD.DNA聚合酶E.缓冲液48、有关PCR的描述下列不正确的是A.是一种酶促反应B.引物决定了扩增的特异性C.由变性、退火、延伸组成一个循环D.循环次数越多产物量就越大，可增加循环次数提高产物量E.扩增的对象是DNA序列49、关于定量PCR的描述，不正确的是A.可以定量或半定量PCR产物的方法B.定量PCR主要进行基因表达的分析和病原体的核酸检测C.水解探针技术中TaqMan探针的位置位于两条引物之间D.分子信标在自由状态下为发夹结构，荧光信号极低E.定量PCR在封闭状态下进行，有效避免了产物的实验室污染50、以下为荧光染料技术的优点，不正确的是A.适合任何一个反应体系B.荧光信号量与PCR反应产物量成正比，可以实时监测C.荧光信号的检测在每一次循环延伸后，简单方便D.不需要进行凝胶分离等二次处理PCR产物，避免污染E.特异性高51、Sanger双脱氧链终止法使用的链终止物是A.NTPB.dNTPC.ddNTPD.a-32P-dNTPE.a-35S-dNTP52、关于Westerm印迹以下说法正确的是A.需要对靶蛋白进行放射性核素标记B.缺点是不能对转移到固相膜上的蛋白质进行连续分析C.检测的灵敏性为0.1-1ngD.是由凝胶电泳和固相免疫组成E.固相膜保存时间短53、目前已知感染人类最小的DNA病毒是A.HIVB.HPVC.HBVD.HAVE.HCV54、下列关于细菌感染性疾病的分子生物学检验说法错误的是A.可以检测不能或不易培养、生长缓慢的病原菌B.可以实现对感染细菌的广谱快速检测C.可以对细菌进行基因分型D.可以检测病原菌耐药基因E.其检验技术都是PCR及其衍生技术55、不符合分子诊断特点的是A.灵敏度高B.特异性强C.样品获取便利D.易于早期诊断E.检测对象为自体基因56、下列因素中不会引起染色体畸变的是A.电离辐射B.妊娠反应C.环磷酰胺D.巨细胞病毒E.母亲年龄57、以下关于mtDNA的描述不正确的是A.mtDNA为闭合双链环状分子B.mtDNA非编码序列少,只占mtDNA6%C.mtDNA 重链(H)富含胞嘧啶,轻链(L)富含鸟嘌呤D.mtDNA呈母系遗传规律E.mtDNA在具有自主复制、转录功能58、以下不是原癌基因的特点的是A.广泛存在于生物界，是细胞生长必不可少的B.在进化过程中，基因序列呈高度保守性C.通过表达产物DNA来实现功能D.在某些因素的作用下会形成能够致瘤的癌基因E.对正常细胞不仅无害，而且是细胞发育、组织再生、创伤愈合等所必需59、CYP450与一氧化碳结合物的最大吸收峰所在波长是A.350nmB.450nmC.280nmD.460nmE.550nm60、在器官移植中HLA配型最重要的位点是A.HLA-DRB.HLA-AC.HLA-BD.HLA-DPE.HLA-C二、判断题1、分子生物学检测的靶标是蛋白质。

临床医学检验：分子生物学检验技术考试题库1、填空题由于DNA是由4种碱基组成的，所以任何限制性内切核酸酶的切割频率的理论值应该是____________________。

正确答案：1/42、配伍题翻译前体（江南博哥）的RNA是()细胞内含量最多的RNA是()蛋白质翻译的模板是()核小体RNA是()A．hnRNAB．mRNAC．snRNAD．rRNAE．tRNA正确答案：A,D,B,C3、判断题基因的多态性指一个群体中，同时和经常存在两种以上的变异型() 正确答案：对4、多选下列哪些是染色体以外的遗传因子()A．病毒核酸B．真核生物的线粒体C．细菌的质粒D．转座子E．转位因子正确答案：B, C, D, E5、单项选择题pBR322质粒载体的描述中，错误的是()A．只有一个复制起始位点B．具有两个抗生素抗性基因C．抗性基因中有抗四环素基因D．具有较小的分子量E．具有较高的拷贝数正确答案：C6、判断题蛋白质芯片技术的特点为假阳性率低，样品用量少，无交叉杂交现象()正确答案：错7、单选?某女，29岁，由于感冒、发烧住院，实验室检查：免疫球蛋白降低，CD4分子数量减少。

经询问，该病人有不洁性接触史。

进一步检查应做()A．梅毒抗体或抗原检查B．泌尿生殖道感染C．HIV抗原检测D．分子生物学检查染色体E．不需要检查，直接治疗正确答案：C8、单选?男，45岁，发现有动脉硬化症状。

查体：见角膜有老年性色素环。

查血：TC12.00mmol/L，TG2.6mmol/L。

最可能的诊断是()A．混合性高脂血症B．高甘油三酯血症C．家族性高胆固醇血症D．Ⅰ型高脂血症E．Ⅱ型高脂血症正确答案：C9、问答题试述基因多态性在遗传性疾病发生方面有何重要意义?正确答案：基因多态性是指在一个群体中，存在两种或两种以上的变异型或基因型，而且这类基因型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1%，即可定为多态性。

在人类基因组中大部分DNA序列不参与蛋白质的编码，因此在这些序列中可出现大量的不均一性。

分⼦⽣物学实验复习题附答案（最新整理）分⼦⽣物学复习题实验⼀DNA的制备（1）为什么分⼦⽣物学实施时要担⼼EB？溴化⼄锭（Ethidium bromide）是DNA诱变剂，溴化⼄锭可以嵌⼊碱基分⼦中，导致错配。

具有⾼致癌性(接触致癌)（2）DNA加样缓冲液的⽤途是什么？由于植物细胞匀浆含有多种酶类(尤其是氧化酶类)对DNA的抽提产⽣不利的影响，在抽提缓冲液中需加⼊抗氧化剂或强还原剂(如巯基⼄醇)以降低这些酶类的活性。

线状DNA⼤⼩/kb60-520-110-0.87-0.56-0.44-0.23-0.1（4）琼脂糖凝胶电泳分离DNA的原理是什么DNA分⼦在pH值⾼于其等电点的溶液中带负电荷，在电场中向阳极移动。

DNA分⼦在电场中通过琼脂糖凝胶⽽泳动，除了电荷效应以外，还有分⼦筛效应。

由于DNA分⼦可⽚段的相对分⼦质量不同，移动速度也不同，所以可将相对分⼦质量不同或构象不同的DNA分离。

DNA⽚段迁移距离（迁移率）与碱基对的对数成反⽐，因此通过已知⼤⼩的标准物移动的距离与未知⽚段的移动距离时⾏⽐较，便可测出未知⽚段的⼤⼩。

但是当DNA分⼦⼤⼩超过20kb时，普通琼脂糖凝胶就很难将它们分开。

此时电泳的迁移率不再依赖于分⼦⼤⼩，因此，就⽤琼脂糖凝胶电泳分离DNA时，分⼦⼤⼩不宜超过此值。

（5）琼脂糖凝胶电泳时胶中DNA是靠什么发出荧光的？为什么？溴化⼄锭是⼀种⾼度灵敏的荧光染⾊剂,可插⼊DNA双螺旋结构的两个碱基之间，形成⼀种荧光络合物。

在254nm波长紫外光照射下，呈现橙黄⾊的荧光。

⽤溴化⼄啶检测DNA，可检出10-9g以上的DNA 含量。

（6）制备基因组DNA时⽤到的以下试剂分别起什么作⽤？CTAB等离⼦型表⾯活性剂，能溶解细胞膜和核膜蛋⽩，使核蛋⽩解聚，从⽽使DNA得以游离出来氯仿有机溶剂，能使蛋⽩质变性，并使抽提液分相，因核酸(DNA、RNA)⽔溶性很强，经离⼼后即可从抽提液中除去细胞碎⽚和⼤部分蛋⽩质。

可编辑修改精选全文完整版分子生物学复习资料名词解释：复制叉：复制时，双链DNA要解开成两股链分别进行，所以，这个复制起点呈现叉子的形式，被称为复制叉。

复制子：单独复制的一个DNA单元被称为一个复制子，是一个可移动的单位。

一个复制子在任何一个细胞周期只复制一次。

Klenow片段：用枯草杆菌蛋白酶处理大肠杆菌DNA聚合酶而从全酶中除去5’-3’外切酶活性的肽段后的大片段肽段。

外切酶：是一类能从多核苷酸链的一端开始按序催化水解3、5-磷酸二酯键，降解核苷酸的酶。

内切酶：是一种能催化多核苷酸的链断裂的酶，只对脱氧核糖核酸内一定碱基序列中某一定位置发生作用，把这位置的链切开。

前导链：在DNA复制过程中，与复制叉运动方向相同，以5＇-3＇方向连续合成的链。

冈崎片段：在DNA复制过程中，前导链连续合成，而滞后链只能是断续的合成5’-3’的多个短片段，这些不连续的片段称为冈崎片段。

端粒：是真核生物线性基因组DNA末端的一种特殊结构，它是一段DNA序列和蛋白质形成的复合体。

端粒酶：是负责染色体末端(端粒)复制,是由 RNA 和蛋白质组成的核糖核蛋白.其中的 RNA 成分是端粒复制的模板.(因此端粒是逆转录酶) 作用:维持端粒长度.DNA复制参与的酶和蛋白：拓扑异构酶，解链酶，单链结合蛋白（SSB蛋白）,引发酶，DNA聚合酶，DNA连接酶。

线性DNA末端复制方式：1）环化；2）末端形成发卡结构；3）某些蛋白质的启动。

DNA修复的方式：错配修复，切除修复，重组修复，DNA直接修复，SOS反应。

AP位点：所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。

AP修复：DNA分子中一旦产生了AP位点，AP核酸内切酶就会把受损核苷酸的糖苷-磷酸键切开，并移去包括AP位点核苷酸在内的小片段DNA，由DNA聚合酶Ⅰ合成新的片段，最终由DNA连接酶把两者连成新的被修复的DNA链。