连锁遗传的细胞学基础

第四章连锁遗传规律和性连锁1．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。

答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。

交换值的幅度经常变动在0~50%之间。

交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。

当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。

由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。

交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。

2．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。

答：① 独立遗传的表现特征：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型，其比例分别为9：3：3：1。

如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1。

如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。

独立遗传的细胞学基础是：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。

②连锁遗传的表现特征：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。

如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1：1：1：1，而是两种亲型配子多，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。

连锁遗传的细胞学基础是：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姐妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。

绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。

为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。

没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。

遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。

同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。

因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

遗传的细胞学基础原核细胞：一般较小，约为1~10mm。

细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。

细胞壁内为细胞膜。

内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。

细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。

其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。

各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。

真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。

真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。

另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。

真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。

染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。

细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。

真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。

三大遗传定律是指孟德尔遗传定律，包括以下三个方面：
定律一：单因素遗传规律，也称分离规律。

孟德尔通过对豌豆花的杂交实验，发现性状表现会按照一定比例分离出现在子代中。

这个比例是3：1。

它的细胞学基础是在有丝分裂时，染色体成对分离，每个子细胞获得一份染色体。

定律二：双因素遗传规律，也称自由组合规律。

孟德尔通过对豌豆花的杂交实验，发现两个性状会同时遗传，而不是分别遗传。

它的细胞学基础是在减数分裂过程中，染色体成对分离，每个子细胞获得一份染色体，因此可以随意组合。

定律三：连锁遗传规律，也称联锁规律。

这个定律是由摩尔根通过对果蝇的杂交实验发现的。

他发现，某些基因是联锁的，它们位于同一条染色体上，因此有时会一起遗传。

它的细胞学基础是染色体在减数分裂过程中并不总是成对分离，有时会发生染色体互换，导致基因的连锁性发生变化。

第一章绪论二、填空题1、①（拉马克）提出用进废退与获得性遗传假说；②（魏斯曼）提出种质论，支持选择理论但否定后天获得性遗传；③（孟德尔）提出分离规律和独立分配规律；④（摩尔根）提出遗传的染色体学说；⑤（贝特森）用“Genetics”一词命名遗传学；⑥（约翰森）提出“Gene”一词，代替遗传因子概念，首先提出了基因型和表现型概念；⑦（摩尔根）提出了连锁交换规律及伴性遗传规律；⑧（比德尔、泰特姆）提出了“一个基因一种酶”的学说；⑨（沃森、克里克）提出了DNA双螺旋结构模型；2、（1900）年由（狄·弗里斯）、（科伦斯）、（冯·切尔迈克）三个人重新发现了孟德尔规律，该年被定为遗传学诞生之年。

3、1910年，摩尔根用（果蝇）作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于（染色体）上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。

4、（沃森）和（克里克）于1953年提出了DNA分子结构模型。

5、(遗传)与（变异）是生物界最普遍和最根本的两个特征。

6、（遗传）、（变异）和（选择）是生物进化和新品种选育的三大因素。

三、选择题１、1900年（B）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

A.达尔文B.孟德尔C.拉马克D.克里克2、遗传学这一学科名称是由英国遗传学家(A)于1906年首先提出的。

A.贝特森B.孟德尔 C、魏斯曼 D、摩尔根3、遗传学中将细胞学研究和孟德尔遗传规律结合，提出了遗传的染色体学说，这是(C)的特征。

A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学4、遗传学中以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能，这是(D)的特征。

A.分子遗传学B.个体遗传学C.细胞遗传学D.微生物遗传学5、荻.弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)年。

（第一章绪论）1.遗传学的建立和发展始于哪一年，是如何建立的？答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856-1864年从事豌豆杂交实验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了《植物杂交试验》论文。

文中首次提到分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。

因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。

3. 你怎样理解遗传、发育、进化在基因水平上的统一？答：基因是遗传、发育、进化的共同基础。

个体发育的过程是细胞内的基因按照特定的时间和空间程序精确表达的过程。

个体的发育时细胞分裂、分化的结果。

细胞分化、组织、器官的形成是基因组中各个基因在时间和空间上选择性表达的结果。

遗传的实质是基因从亲代传递到后代，并在后代中表达。

性状的发育由基因控制，遗传传递的为基因信息流。

进化是对基因突变的定向选择。

遗传稳定进化，变异导致进化，二者统一于基因。

进化论、细胞学说和基因论分别从群体、细胞核分子水平上阐明生命现象。

普通遗传学是三者的纽带。

（第二章遗传学的细胞学基础）1.有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？答：有丝分裂是指染色体复制一次，细胞分裂一次，其结果形成两个与亲代细胞染色体数目一样的子细胞；减数分裂是染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞，每个子细胞中染色体的数目减半，并且在减数分裂中有同源染色体之间的交换，这样就为遗传性状的重新组合提供了物质基础。

2.从遗传学角度说明这有丝分裂的意义?答：在有丝分裂过程中，由于间期染色体准确复制，在分裂期两条子染色体分开，分别分配到子细胞中去，使得子细胞具有与母细胞在数量与质量上完全相同的染色体，保证了细胞在遗传上同母细胞完全一致，也保证了个体的正常发育，以及物种的连续性和稳定性，并且在进行无性繁殖的生物中保证了性状表现的稳定性。

细胞遗传学知识点归纳总结着丝粒(centromere)是染色体上染色很淡的缢缩区,由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。

含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。

包括3种不同的结构域:1. 着丝点结构域(kinetochore domain):纺锤丝附着的位点;2.央结构域(central domain):这是着丝粒区的主体,由富含高度重复序列的DNA构成;3. 配对结构域(pairing domain):这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。

着丝粒的这三种结构域具有不同的功能,但它们并不独立发挥作用。

正是3种结构域的整合功能,才能确保有丝分裂过程染色体的有序分离。

发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成,其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类,它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。

染色体着丝粒与纺锤丝相连接的实际位置,微管蛋白的聚合心,由蛋白质所组成。

与着丝粒的关系:着丝粒是动粒的附着位置,动粒是着丝粒是否活跃的关键。

每条染色体上有两个着丝点,位于着丝粒的两侧,各指向一极。

功能:姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递起作重要作用。

组成(DNA-蛋白质复合体):着丝粒DNA:不同的生物具有特异性,着丝粒蛋白:在真核生物是保守的。

水稻着丝粒DNA的组成:CentO:155-bp重复序列,CRR:着丝粒特异的逆转座子。

在活性着丝粒,着丝粒特异组蛋白H3(CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。

因此,CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。

普通遗传学第五章连锁遗传⾃出试题及答案详解第⼀套连锁遗传⼀、名词解释1、完全连锁与不完全连锁2、相引性与相斥性3、交换4、连锁群5、基因定位6、⼲涉7、并发系数8、遗传学图9、四分⼦分析10、原养型或野⽣型11、缺陷型或营养依赖型12、连锁遗传13、伴性遗传14、限性遗传15、从性遗传16、交换17、交换值18、基因定位19、单交换20、双交换⼆、填空题1、有⼀杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，⽽且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占⽐率为。

2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配⼦,在ABc和abC为两种双交换型配⼦,这三个基因在染⾊体上的排列顺序是____________。

3、基因型为AaBbCc的个体，产⽣配⼦的种类和⽐例：（1）三对基因皆独⽴遗传_________种，⽐例为___________________________。

（2）其中两对基因连锁，交换值为0，⼀对独⽴遗传_________种，⽐例为________________。

（3）三对基因都连锁_______________种，⽐例___________________________。

4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产⽣AB和Ab配⼦分别占 %和 %。

5、当并发系数C=1时，表⽰。

当C=0时，表⽰，即；当1＞C＞0时，表⽰。

即第⼀次见换后引起邻近第⼆次交换机会的。

C＞1时，表⽰，即第⼀次见换后引起邻近第⼆次交换机会的。

常在中出现这种现象。

6、存在于同⼀染⾊体上的基因，组成⼀个。

⼀种⽣物连锁群的数⽬应该等于，由性染⾊体决定性别的⽣物，其连锁群数⽬应于。

7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发⽣了交换，那麽形成的重组合配⼦将有个，其交换率为。

8、在脉孢菌中，减数分裂第⼀次分裂分离产⽣的⼦囊属型的，第⼆次分裂分离产⽣的⼦囊属型的。

三、选择题1、番茄基因O、P、S位于第⼆染⾊体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++73， ++S 348， +P+ 2， +PS 96， O++ 110， O+S 2， OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染⾊体上的顺序是（）A、o p sB、p o sC、o sp D、难以确定2、如果⼲涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的⽐例应为（）A、％B、％C、5/6D、％3、已知a和b的图距为20单位，从杂交后代测得的重组值仅为18％，说明其间的双交换值为（）。

连锁遗传一、名词解释1、完全连锁与不完全连锁2、相引性与相斥性3、交换4、连锁群5、基因定位6、干涉7、并发系数8、遗传学图9、四分子分析10、原养型或野生型11、缺陷型或营养依赖型12、连锁遗传13、伴性遗传14、限性遗传15、从性遗传16、交换17、交换值18、基因定位19、单交换20、双交换二、填空题1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。

F2中基因型(ccdd)所占比率为。

2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。

3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例：（1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。

（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。

（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。

4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。

5、当并发系数C=1时，表示。

当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。

即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。

C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。

常在中出现这种现象。

6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。

一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。

7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个，其交换率为。

8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊属型的。

三、选择题1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是（）A、o p sB、p o sC、o s pD、难以确定2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）A、％B、％C、5/6D、％3、已知a和b的图距为20单位，从杂交后代测得的重组值仅为18％，说明其间的双交换值为（）。

着丝粒（centromere）是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。

含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。

包括3种不同的结构域：1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点；2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成；3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。

着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。

正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。

发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。

染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。

与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。

每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。

功能：姊妹染色单体的结合点着丝点的组装点纺锤丝的附着点着丝粒的功能高度保守在染色体配对及维系生物体遗传信息稳定传递中起作重要作用。

组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。

水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。

在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。

因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。

→着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。