高中生物必修二第5章 基因突变及其他变异知识点

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异必考知识点归纳单选题1、下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项（）①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生②多基因遗传病在群体中的发病率比较高③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患遗传病⑥镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出A．三项B．四项C．五项D．六项答案：B分析：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生，①正确；②多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象，②正确；③先天性愚型是由于21号染色体多了1条导致的，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误；④软骨发育不全是显性遗传病，故只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全，④正确；⑤产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常的遗传病，⑤错误；⑥镰刀型细胞贫血症随属于单基因遗传病，但其红细胞为镰刀型，可在显微镜下观察到其形态，猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，也可用光镜检测出，⑥正确。

综上分析，B正确，ACD错误。

故选B。

2、豌豆的圆粒性状是由R基因控制的，当R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段时就成为控制皱粒性状的r基因。

豌豆种子圆粒性状的产生机制如图所示，下列说法错误的是（）A．a过程需要RNA聚合酶参与，消耗ATPB．R基因中插入一段800个碱基对的DNA片段属于基因突变C．通过对基因进行荧光标记及荧光显示，可知道R、r基因在染色体上的位置D．该事实体现的基因控制性状的途径与基因控制囊性纤维病的途径相同答案：D分析：图示表示豌豆种子圆粒性状的产生机制，其中a表示转录过程，模板是DNA的一条链，原料是核糖核苷酸；b表示翻译过程，模板是mRNA，原料是氨基酸，形成淀粉分支酶（蛋白质）；淀粉分支酶能催化蔗糖合成淀粉，淀粉具有较强的吸水能力。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。

一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。

(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。

提示不一定。

一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。

(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。

提示不一定。

①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。

[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。

下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点总结(超全)单选题1、下列有关基因突变、基因重组、染色体变异的叙述错误的是（）A．基因突变可导致DNA分子中的碱基排列顺序发生改变B．真核生物基因重组是产生多样化配子和多样化子代的主要原因C．染色体结构变异可能会改变染色体上基因的排列顺序或数目D．染色体片段发生互换引起的变异一定属于染色体结构变异答案：D分析：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

A、基因突变时 DNA 分子中的碱基对会发生增添、缺失或替换，一定会导致 DNA 分子中的碱基排列顺序发生改变，A正确；B、基因重组能产生多样化的配子，多样化的配子随机结合形成多样化的子代，B正确；C、染色体结构变异由于染色体片段的缺失、增加、倒位、易位等可能会使染色体上基因的排列顺序或数目改变，C正确；D、同源染色体的非姐妹染色单体片段发生互换，引起的变异属于基因重组，非同源染色体片段发生互换，引起的变异才属于染色体结构变异（易位），D错误。

故选D。

2、下列关于染色体组的说法，正确的是A．21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组B．四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组C．一个染色体组中的染色体大小、形态一般相同D．体细胞中含有3个染色体组的个体即为三倍体答案：B分析：本题主考查与染色体组、单倍体、二倍体和多倍体有关的知识。

1 .染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。

2 .由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。

3 .体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。

A、21三体综合征患者体内第21号染色体多了一条，体细胞中仍含有2个染色体组；A错误；B、四倍体水稻的单倍体体细胞中含2个染色体组，B正确；C、一个染色体组中染色体的大小、形态通常不同；C错误；D、体细胞中含有3个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为三倍体，若由配子发育而来，则为单倍体。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组变异：生物的变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异两种。

可遗传的变异有三种来源：.基因突变、基因重组和染色体变异。

一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变C T T C A T谷氨酸缬氨酸2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变本质：基因结构的改变二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因物理因素：如紫外线、X射线⑴诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒⑵自然突变（内因）：DNA复制时发生错误。

2、基因突变的特点⑴普遍性；⑵随机性；⑶不定向性；⑷低频性；⑸多害少利性。

3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂前的间期（DNA复制出现错误），所以体细胞及配子都存在基因突变。

发生在体细胞中，一般不能遗传，可能发展为癌细胞，如果发生在配子中，则可以遗传。

4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料5．基因突变与性状的关系(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。

(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。

3．基因重组（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

（2）来源：生物体通过减数分裂形成配子过程中发生的非同源染色体上的非等位基因的自由组合，减数分裂形成四分体时，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生另一种类型的基因重组。

（3）意义：为生物变异提供极其丰富的来源。

是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理单选题1、下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（）A．发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变B．同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组C．遗传病一定是个体含有致病基因引起的D．先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病答案：B解析：1 .基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。

基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。

基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。

2 .基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。

A、基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因发生了碱基对的替换、增添和缺失，才是基因突变，A错误；B、同源染色体相同位点上含有相同基因或等位基因，同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换可导致基因重组，B正确；C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（不含致病基因），C错误；D、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，D错误。

故选B。

2、下列关于细胞衰老、凋亡、癌变的说法正确的是（）A．酵母菌细胞的衰老与其个体的衰老并不是同步完成的B．衰老细胞和癌变细胞内自由水与结合水比值下降，代谢速率均上升C．细胞衰老、凋亡的过程是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程D．蝌蚪尾巴的消失是细胞坏死的结果答案：C分析：酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的；衰老细胞代谢减慢，而癌变细胞不断增殖，代谢旺盛；蝌蚪尾巴消失是细胞凋亡的结果；细胞的衰老与凋亡等生命现象是细胞内生理状态和化学反应发生复杂变化的过程。

A、酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的，A错误；B、衰老细胞代谢减慢自由水与结合水比值下降，癌变细胞内代谢旺盛，速率上升，B错误；C、细胞衰老、凋亡等生命现象是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，C正确；D、蝌蚪尾巴的消失是细胞凋亡的结果，D错误。

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 (1)第2节染色体变异 (5)第3节人类遗传病 (11)专题六可遗传变异及其在育种实践中的应用 (15)第1节基因突变和基因重组1.实例——镰状细胞贫血2.概念DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

3.原因4.特点5.意义6.应用(1)DNA分子上发生了碱基的增添、缺失或替换，是否一定属于基因突变？为什么？提示不一定。

一个DNA分子上基因与基因之间的区域，属于基因间区；若碱基的改变发生在基因内部，则属于基因突变；若发生在基因间区，则不属于基因突变。

(2)基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？试举例说明。

提示不一定。

一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变；但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子(完全显性)中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等。

(3)亲本生物体基因突变产生的新基因是否一定能通过有性生殖遗传给子代生物体？试举例说明。

提示不一定。

①亲本体细胞中基因突变产生的新基因，由于不会影响到生殖细胞，所以不能通过有性生殖遗传给后代；②若为父方的细胞质基因发生基因突变，一般也不会通过有性生殖遗传给后代等等。

[典例1]某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。

下列有关该病的叙述正确的是( )A.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状B.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失C.该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现D.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变解析该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变”说明编码的基因发生了碱基对的替换，B 错误；根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，C正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，D错误。

高中生物必修二第五章基因突变及其他变异一、基因突变1、定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2、基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症）（右图）①直接原因是蛋白质的异常②根本原因是DNA碱基对的替换3、基因突变发生的时间：①发生在有丝分裂间期（体细胞细胞分裂）：一般不传给后代（有些植物无性繁殖可传）②发生在减数第一次分裂间期（形成配子）：一般可以传给后代（注：人自某些体细胞基因的突变有可能发展成为癌细胞）4、基因突变发生的原因：（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误（2）外因：物理因素、化学因素和生物因素（病毒）5、基因突变的特点：①普遍性：基因突变在生物界中普遍存在②随机性：可以发生在生物个体发育的任何一个时期和任何一个DNA分子的任何部位上③不定向性：基因可以向不同的方向发生突变④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的⑤多害少利性:基因突变大多对生物体是有害的。

6、基因突变的结果（1）不改变基因在染色体上的位置和数量（2）产生了新的基因（3）光学显微镜下不可见7、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

8、其他结论：（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。

①基因中不具有转录功能的片段发生突变不引起性状的改变；②存在多种密码子决定同一种氨基酸的情况；③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸，但不影响蛋白质的功能（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物基因突变可产生它的等位基因；原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

（4）在自然条件下，细菌等原核生物和病毒的可遗传变异只有基因突变；真核生物无性繁殖时的可遗传变异有基因突变和染色体变异。

二、基因重组1、定义：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、种类：①交叉互换：减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体间交叉互换。

第５章 基因突变及其她变异 ★第一节 基因突变与基因重组一、生物变异得类型● 不可遗传得变异（仅由环境变化引起) ●可遗传得变异（由遗传物质得变化引起) 基因重组二、可遗传得变异 （一）基因突变1.概念:D ＮA 分子中发生碱基对得替换、增添与缺失, 而引起得基因结构得改变,叫做基因突变。

类型: 自然突变与诱发突变发生时期:主要就是细胞分裂间期DNA 分子复制时。

2.原因:外因 物理因素:Ｘ射线、紫外线、r 射线等; 化学因素:亚硝酸盐, 碱基类似物等； 生物因素: 病毒、细菌等。

内因： ＤNA 复制过程中,基因中碱基对得种类、数量与排列顺序发生改变, 从而改变了基因得结构。

3.特点: ａ、普遍性 ｂ、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育得任何时期;基因突变可以发生在细胞内得不同得DNA 分子上或同一DNA 分子得不同部位上)；c 、低频性 d 、多数有害性 e 、不定向性 注：体细胞得突变不能直接传给后代, 生殖细胞得则可能4.意义:它就是新基因产生得途径;就是生物变异得根本来源;就是生物进化得原始材料. (二)基因重组１、概念: 就是指在生物体进行有性生殖得过程中,控制不同性状得基因得重新组合。

2.类型:a 、非同源染色体上得非等位基因自由组合 b 、四分体时期非姐妹染色单体得交叉互换c 、人为导致基因重组(DNA 重组）如目得基因导入质粒3.意义: 形成生物多样性得重要原因之一;为生物变异提供了极其丰富得来源,对生物进化具有重要意义 基因重组不能产生新得基因, 但能产生新得基因型。

基因突变既能产生新得基因, 又能产生新得基因型. 有性生殖后代性状多样性得主要原因就是基因重组。

传统意义上得基因重组就是在减数分裂过程中实现得, 但精子与卵细胞得结合过程不存在基因重组。

人工控制下得基因重组（１）分子水平得基因重组,如通过对ＤNA 得剪切、拼接而实施得基因工程.（2)细胞水平得基因重组, 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下得大规模得基因重组。

打印高中生物必修二第五章知识点总结生物必修2复知识点第5章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、生物变异的类型生物变异分为不可遗传的变异和可遗传的变异。

其中，不可遗传的变异仅由环境变化引起，而可遗传的变异由遗传物质的变化引起。

二、可遗传的变异一）基因突变1、概念：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

2、原因：基因突变的原因分为内因和外因。

内因是指DNA自我复制过程中偶尔发生错误，导致DNA的碱基组成发生改变。

而外因包括物理因素（如紫外线、X射线、r射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）、化学因素（如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）以及生物因素（如某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）等。

虽然没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。

3、特点：基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多数有害性、不定向性等特点。

需要注意的是，体细胞的突变不能直接传给后代，而生殖细胞的则可能。

4、意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料。

二）基因重组1、概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2、类型：基因重组主要分为非同源染色体上的非等位基因自由组合和四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。

3、意义：基因重组是生物变异的来源之一，也是生物多样性的主要原因。

第二节染色体变异一、染色体结构变异：1.实例：猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的。

2.类型：染色体结构变异主要包括缺失、重复、易位和倒位等。

二、染色体数目的变异1、类型：染色体数目的变异主要包括个别染色体增加或减少和以染色体组的形式成倍增加或减少。

2、染色体组1）概念：染色体组是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成的一个组。

一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同，同时携带着控制生物生长的全部遗传信息。