第十三章内分泌疾病复习要点先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。
本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
一、病因（一）甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。
患儿甲状腺在宫内阶段因不明机制而发育不全，或在下移过程中停留在舌下至甲状腺正常位置间的任一部位而形成异位甲状腺。
这类发育不全的甲状腺都部分或完全丧失了其分泌功能。
（二）甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第2位常见原因。
大多为常染色体隐性遗传病。
（三）促甲状腺激素缺陷因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见。
（四）甲状腺或靶器官反应性低下。
（五）碘缺乏地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
二、临床表现（一）新生儿期症状患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
（二）典型症状多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
1.特殊面容和体态颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。
腹部膨隆，常有脐疝。
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统动作发育迟缓，智能低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
3.生理功能低下精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。
脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，，心电图呈低电压、P一R间期延长。
T波平坦等改变。
全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
（三）地方性甲状腺功能减低症因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：①“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；②“粘液水肿性”：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25％患儿有甲状腺肿大。
（四）TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖，小阴茎或尿崩症等。
三、实验室检查先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。
（一）新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。
目前国内、外大部采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20mU／L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。
（二）血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低。
TSH明显增高时确诊；血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
（三）TRH刺激试验对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7ug/kg静注TRH，正常者在注射后20~30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。
不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
（四）骨龄测定借手和腕骨X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断。
（五）核素检查可采用静注99m Tc 后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。
四、诊断和鉴别诊断（一）佝偻病有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
（二）21-三体综合征患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容，皮肤及毛发正常，无粘液水肿。
（三）先天性巨结肠出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容。
精神反应及哭声等均正常。
五、治疗终生替代治疗。
一般在出生后1－2月即开始治疗者，不遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。
试题【A型题】1.地方性甲状腺功能减低症的最佳预防措施：A.流行地区广泛食用碘化食盐B.积极治疗患甲状腺病的妇女C.孕妇宜多食含碘食物D.对育龄妇女进行一次性碘油肌肉注射2.5mlE.在流行区域，生后用碘预防2.先天性甲状腺功能减低症在新生儿期最早引起注意的症状：A.喂养困难B.哭声低哑C.体温不升D.生理性黄疸延长E.脐疝3.儿童糖尿病以下列哪项最多见？A.继发性糖尿病B.非胰岛素依赖型糖尿病C.非糖尿病性葡萄糖尿症D.胰岛素依赖型糖尿病E.婴儿暂时性糖尿病4.儿童糖尿病治疗中哪项最主要？A.心理治疗B.甲苯磺丁脲C.格列苯脲、优降糖D.饮食治疗E.胰岛素治疗5.新生儿期甲状腺功能减低的症状下列哪项不是？A.出生低体重B.生理性黄疸期延长C.生后即有腹胀、便秘D.反应低下，喂养困难E.体温低，末梢循环差6.下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容？A.皮肤粗糙、苍黄B.鼻梁宽而平C.毛发稀少而干枯，发际较低D.唇厚，舌大宽厚，常伸出口外E.眼裂小，两眼外侧上斜7.下列哪项不是儿童糖尿病的临床特点？A.起病较急骤B.多饮、多尿、多食、体重下降C.容易出现糖尿病性周围神经炎D.急性感染时易发生酮症酸中毒E.消瘦、精神不振、倦怠乏力8.儿童酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？A.小剂量胰岛素静滴B.见尿后补钾C.控制感染D.常规使用碳酸氢钠溶液纠酸E.静脉输入0.85％氯化钠溶液9.男性3岁，身高65cm，平日安静少动，腹胀，经常便秘。
体检：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕骨骨化中心一个，T4下降，TSH上升，首选治疗：A.生长激素B.甲状腺素片连服1年C.维生素D+钙片D.甲状腺素片，服至青春期E.甲状腺素片，终身服药10.男婴，5个月，因发热2天，呕吐、精神萎靡1天急诊入院。
体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。
测血清电解质：钠125mmol/L，钾6.5mmol/L，氯90mmol/L。
后明确为先天性肾上腺皮质增生症，此病是那个酶缺陷？A.3－β羟类固醇脱氢酶B.11－β羟化酶C.17－β羟化酶D.21－β羟化酶E.18－β羟化酶11.男婴，4个月，不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，初步诊断为甲状腺功能减低，下列哪项检查不妥？A.血清T3、T4B.血清TSHC.腕部摄片了解骨龄D.膝部摄片了解骨龄E.甲状腺131吸收率测定【A3型题】两个月婴儿出生体重4.3kg，生后人工喂养，吃奶少，便秘，体温低，常有鼻塞，哭声嘶哑，黄疸持续至生后1个月才退。
1.最有助于诊断的检查是：A.抽血查苯丙氨酸浓度B.抽血查T4 、TSHC.血培养D.膝关节X线片E.染色体检查2.最可能的诊断是：A.婴儿肝炎B.败血症C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.21－三体综合症3.该患儿的治疗方案应为：A.护肝治疗B.抗感染C.低苯丙氨酸饮食治疗D.甲状腺制剂替代治疗E.加强训练，无须用药【B1型题】A.上部量大于下部量，智力低下，特殊面容B.均匀矮小，幼稚面容，智力正常C.矮小，智力低下，面容丑陋，常有关节畸形D.矮小，上部量大于下部量，智力正常E.矮小，O型腿1.散发性甲状腺功能减低症1.垂体性侏儒2.粘多糖病Ⅰ型3.先天性软骨发育不全4.代谢性佝偻病【B2型题】A.限制苯丙氨酸摄入量B.加强训练，无特殊治疗C.口服甲状腺素片D.生长激素替代治疗E.口服碘化钾F.给予维生素DG.抗感染治疗1.患儿女，1岁，表情呆滞，不能独坐，眼裂小，双眼外侧上斜，伸舌流涎，通贯掌，第五指单一指尖皱纹，四肢肌张力低，应采取的治疗措施是：2.患儿男，28天，出生时一般情况好，以后逐渐出现少吃、少哭、少动；查体：体温不升，皮肤轻度黄染，心率96次/分，心音较低，腹胀，四肢不温，应采取的治疗措施是：[病例分析]患儿男，13岁。
因间断抽搐5 d入院。
抽搐时表现为右侧眼睑及面肌节律性抽动，右上肢屈曲阵挛，不伴意识丧失，约2～3 min缓解，共发作10余次，均于清醒状态下发作，每次间隔1～24 h。
不伴发热，无头外伤史及既往抽搐史。
7岁时因茶色尿伴肝脾肿大1年入院，查血铜蓝蛋白132.1 mg/L，尿铜297.5 μg/24 h，角膜K-F环（+），诊断肝豆状核变性。
筛查其胞妹亦同患此病。
给予青霉胺及葡萄糖酸锌治疗，肿大的肝脾略有回缩，但相继出现锥体外系症状、精神行为改变及学习困难。
体检：头围53 cm，意识清，略显兴奋，构音不清，慌张步态，表情呆板，舌肌震颤。
四肢肌张力增高，肌力V级，指鼻试验及跟膝胫试验均不准确，Romberg试验（+），意向性震颤（+），锥体束征（-），脑膜刺激征（-）。
肝脾不大，角膜K-F环（+）。
头颅CT检查：双侧基底节区对称性低密度影，双侧额叶及左顶叶髓质密度减低。
脑电图：主要节律活动为8～9 c/s α波，两半球大致对称，全导见阵发性弥漫性高电位（最高电压高于200 μV以上）尖波、棘波、尖-慢、棘-慢综合波发放，以两额区明显。
（1）临床诊断？（2）治疗措施？（3）病理基础？参考答案[A型题]1、A2、D3、D4、E5、A6、E7、C8、D9、E 10、D 11、C [A3型题]1、B2、C3、D[B1型题]1、A2、B3、C4、D5、E[B2型题]1、B2、C[病例分析]（1）临床诊断：肝豆状核变性伴发癫痫。
（2）治疗：肌注氯硝基安定、口服卡马西平(Tegretel)及调整青霉胺、葡萄糖酸锌用量。
（3）病理基础：肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病。
其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列临床症状，其神经系统受累的主要表现为锥体外系症状、精神行为改变及学习困难，罕见癫痫发作或偏瘫。
肝豆状核变性的脑电图改变主要是弥漫性的α活动减少，β、δ活动增加和α频段背景低电压，此外，还可见局灶性痫样放电。
肝豆状核变性的病理基础为铜在脑小血管周围的异常沉积，引起局部脑组织水肿，神经细胞变性、减少、神经纤维脱髓鞘改变，胶质细胞增多。
此病的神经系统损害并非仅限于豆状核等锥体外系，尚可广泛侵及大脑皮质、小脑、脑干等部位。
头颅CT和核磁共振成像（MRI）扫描也证实，肝豆状核变性的脑部损害既可累及深部灰质核团，又可累及大脑皮质、白质及半卵圆中心。
难题解析2、先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
