临床与实验病理学杂志JClinExpPathol2008Dec；24(6)745黏液炎症性纤维母细胞肉瘤1例及文献复习孟庆大‘，李艳。关键词：软组织肿瘤；黏液炎症性纤维母细胞肉瘤中图分类号：R738．6文献标识码：B文章编号：10017399(2008)06—0745—02黏液炎症性纤维母细胞肉瘤(myxoinflammatoryfibro—blasticsarcoma，MIFS)是一种罕见的肿瘤，极易误诊，作者诊断1例，结合文献，就该肿瘤的临床及病理组织学特点作一探讨。1材料与方法收集我科的MIFS手术切除标本1例，标本经10％的中性福尔马林固定，常规石蜡包埋，4仙m切片，HE染色并光镜观察。免疫组织化学采用sP法，所用抗体vimentin、CD68、CD347SMA?CK、S100CgA?Syn、LCA?CD207CD37CD79a7．CDl5、CD30均购自北京中杉金桥生物技术有限公司。2结果2．1临床资料患者，女，56岁，因右小腿肿物术后复发入院。查体可见：右小腿中上段后方可见一长约12cm纵行手术疤痕，于刀口下方可触及一大小约2cm×2cm包块，无压痛，活动较差，边界不清。2．2病理检查灰白色带皮肤组织一块，大小为10cm×5ca×2．8cm，皮肤面积10cm×1．4cm，皮下见一结节，大小3cm×2cm×2cm，切面呈分叶状，灰黄间灰红色，局部半透明，质中，界限不清。镜检：肿瘤呈多结节状，侵及皮下脂肪组织及肌腱。肿瘤最显著的特点是在炎症的背景中有交替出现的肿瘤细胞丰富区和细胞稀疏的黏液区，浸润的炎细胞主要是淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞和组织细胞(图1、2)。肿瘤细胞有3种形态，即梭形细胞、神经节样细胞和脂肪母细胞样细胞。梭形细胞呈长梭形，胞质红染，细胞核居中，染色质稀疏，异型性小，呈束状排列。神经节样细胞细胞体积较大呈多角形，胞质丰富，红染；细胞核居中或偏位，染色质稀疏呈空泡状，可见明显的核仁，部分细胞核可见核裂；部分神经节样细胞可见双核和多核而类似于R—s细胞(图3)。脂肪母细胞样细胞胞质丰富，内见多个黏液空泡，有时细胞核被挤至细胞的一侧(图4)。上述3种细胞以不同比例分布在炎症区、细胞丰富区和黏液区。炎症区内仅见少许的梭形细胞和神经节样细胞，细胞丰富区可见大量的梭形细胞和神经节样细胞，而且可见二者的移行。黏液区内肿瘤细胞较少，可见稀疏分布的梭形细胞和脂肪母细胞样细胞。
合弹用药２０１０年６月第３卷第ｌ２期 Ｃｈｉｎ Ｊ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｒａｔｉｏｎａｌ Ｄｒｕｇ Ｕｓｅ…Ｊｕｎｅ ２０１０，、， ． ． 阴囊巨大隆突性皮肤纤维肉瘤１例 曾四平 【关键词】皮肤纤维肉瘤，隆突性，阴囊；Ｍｏｈｓ手术 【中图分类号】Ｒ ７３９．５【文献标识码】Ｂ【文章编号】１６７４—３２９６（２０１０）１２—０ｌｌ７—０２ 隆突性皮肤纤维肉瘤（ｄｅｒｍａｔｏｆｉｂｒｏｓａｒｃｏｍａ ｐｒｏｔｕｂｅｒａｎｓ，ＤＦ— ｓＰ）是低度恶性肿瘤，Ｉ临床发病率很低，而发生于阴囊部位的 巨大ＤＦＳＰ很罕见。ＤＦＳＰ具有恶性程度低、易复发等特点，现 笔者结合治疗ＤＦＳＰ的临床资料及相关文献分析如下。 １临床资料 患者，男，６９岁，因发现左侧阴囊无痛性肿物３个月入院 治疗，近３个月来肿物明显增大。查体：左侧阴囊可触及一大 小为８．Ｏｃｍ×７．Ｏｃｍ×７．Ｏｃｍ肿块，肿块较固定，有明显边界， 无触痛，双侧睾丸、附睾可触及，其他系统未见明显的阳性体 征。常规检查未见异常，ＡＦＰ、ＣＡ－１９９、ＣＥＡ等肿瘤标志物检测 均在正常范围内。彩色多普勒超声提示阴囊内（近左侧睾丸 处）探及一大小为７．８ｃｍ×７．２ｃｍ×７．Ｏｃｍ的低回声包块，形态 尚规整，边界尚清，内部回声欠均匀，包块内探及星点状血流信 号。ＣＴ平扫＋三维重建提示左侧阴囊内见一大小为８．２ｃｍ× ６．５ｃｍ×６．３ｃｍ囊实性包块，与左侧睾丸分界不清，囊壁薄厚不 均，明显强化，右侧睾丸未见明显异常，两侧腹股沟未见明显肿 大淋巴结（图１）。手术方法：连续硬膜外麻醉下行阴囊肿块切 除术，术后病理及免疫组化结果诊断为ＤＦＳＰ，行局部扩大切除 术，并行切除组织的功能重建。术后病理及免疫组化结果：梭 形细胞肿瘤，瘤细胞短梭形，席纹状排列，可见血管外皮瘤样 区；细胞核轻度异型，查见少量巨核细胞及多核巨细胞，核分裂 相易见（＞４个／ＨＰ），可见病理性核分裂相，标本切缘及基底 未见肿瘤细胞免疫组化检测：ＥＭＡ阴性，Ｖｉｍｅｎｔｉｎ阳性，Ｓ－１００ 阴性，ＳＭＡ阴性，ＡＡＴ阴性，ＡＡｃＴ阳性，Ｂｃｌ－２阴性，Ｋｉ－６７＜ ５％，ＣＤ３４阳性，ＣＤ９９阴性，Ｃｙｔｏｋａｒｅｔｉｎ（ｐａｎ）阴性，Ｃｙｔｏｋａｒｅ・ ｔｉｎｌ９阴性，Ｃｙｔｏｋａｒｅｔｉｎ７阴性（图２）。术后患者痊愈出院，随访 半年，未见明显的局部复发及转移。 ２讨论 ＤＦＳＰ是一种少见低度恶性的皮肤肿瘤，在所有肉瘤中占 １％左右，以中青年为主，男性多于女性。ＤＦＳＰ发生部位常见 于躯干与四肢，多为无痛性结节，边界较清楚…。其发病可能 与１７号和２２号染色体基因片段融合并产生融合蛋白ＣＯ— ＬＩＡ１．ＰＤＧＦＢ有关，蛋白酪氨酸激酶持续激活融合蛋白相关受 体，会使细胞异常增殖生长从而导致ＤＦＳＰ “ 。Ｉｍａｔｉｎｉｂ是一 种ＰＤＧＦ受体蛋白酪氨酸激酶的抑制剂，可以抑制融合蛋白相 关受体的激活，因此有望用于治疗ＤＦＳＰ ５。 。 ＤＦＳＰ具有生长缓慢、浸润性生长、手术切除后局部易复 发、很少远处转移等特点。早期诊断及早期治疗是预防ＤＦＳＰ 复发、转移的关键。目前治疗以外科局部扩大切除为治疗原 则，要求切除的范围应距离肿瘤边缘３ｃｍ以上，若肿物浸润周 围筋膜及肌肉，需进行相应组织的切除及功能重建。Ｍｏｈｓ手 作者单位：５４５００５广西壮族自治区柳州市，广西医科大学第四 附属医院泌尿外科 ・ｌ】７・ ・Ｉ临床手艮道・
网络出版时间：2019－2－258：57网络出版地址：http：//kns．cnki．net/kcms/detail/34．1073．Ｒ．20190225．0856．035．html
纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤合并胃肠道间质瘤1例
莫文法，李科俭，杜丽虹，陆竞艳关键词：胃肠道间质瘤；纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤；COL1A1/PDGFB融合基因中图分类号：Ｒ739.5；Ｒ735.2文献标志码：B文章编号：1001－7399（2019）02－0243－02doi：10．13315/j．cnki．cjcep．2019．02．035
接受日期：2018－12－12基金项目：桂林医学院大学生创新创业训练计划项目（201710601037）作者单位：桂林医学院附属医院病理科，桂林541001作者简介：莫文法，男，硕士，实验师。E-mail：mwfgl@163．com陆竞艳，女，硕士，副主任医师，通讯作者。E-mail：53459838@qq．com患者女性，41岁。2013年6月，发现左侧腋下肿物4个月，局部皮肤暗红、无破溃，皮下触及一大小3cm×2.5cm×2cm界清肿物。遂行左侧腋下肿物切除术，术后病理诊断为纤维肉瘤（低～中度分化），免疫组化标记肿瘤细胞CD34阳性，Ki-67增殖指数为20%，S-100和actin均阴性。患者术后行PET/CT检测示胃底局部胃壁隆起，考虑为良性病变。患者未行胃镜检查，术后未行局部放疗。2016年7月，患者因左侧腋下肿物术后1年复发，逐渐增大2年再次入院。体检：左侧腋下原手术切口下方触及一结节状肿物，皮肤无红肿、压痛。CT示：（1）左侧腋下软组织肿块，考虑为左侧腋下纤维肉瘤术后复发；（2）胃底部见一软组织肿块影凸向胃腔内，考虑胃肠道间质瘤（图1）。患者同时行左侧腋下和胃底肿物切除术。病理检查（1）左侧腋窝肿物。眼观：皮下0.5cm处见一结节状肿物，大小7.2cm×5.9cm×8.3cm，切面灰白色，实性，界限清楚。镜检：梭形肿瘤细胞弥漫性生长，肿瘤细胞呈席纹状或鱼骨状排列（图2），细胞核增大、深染，核分裂象易见（10～12/10HPF），肿瘤浸润皮下真皮组织，边界欠清。免疫表型：CD34表达局部减弱或阴性（图3），p53、CD117、DOG1和SMA均阴性，Ki-67增殖指数为10%。荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）检测COL1A1/PDGFB融合基因t（17；22）（q21；q13）阳性（图4）。（2）胃底肿物。眼观：胃黏膜下层和肌层间见一结节状肿物，大小3.5cm×3cm×2.5cm，切面灰白色，实性、质地中等，界限清楚。镜检：梭形肿瘤细胞呈交织的短条束状或漩涡状排列，细胞核异型性小，核染色质较均匀（图5），核分裂象6/50HPF。免疫表型：肿瘤细胞CD117、DOG1和CD34（图6）均阳性，SDHB表达未缺失，SMA和Calponin均阴性，Ki-67增殖指数为5%。CKIT和PDGFＲA基因突变检测：CKIT9、11、13、17外显子无突变，PDGFＲA12、18外显子无突变。病理诊断：（1）左侧腋窝纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤（dermatofibrosarcomaprotuberans，DFSP）复发；（2）胃肠道间质瘤，危险度分级评估为中等。讨论DFSP是发生于皮肤和皮下组织的结节性/多结节性、浸润性生长的肿瘤，在WHO（2013）软组织肿瘤分类中列为成纤维细胞性肿瘤的中间性（偶有转移性）肿瘤（ICD-0编码8832/1）。DFSP好发年龄21～40岁，老人少见，可发生于儿童。DFSP生长通常缓慢，肿块常向皮肤表面凸起呈紫红色斑块状，部分病例表现为萎缩性斑块。组织学观察肿瘤由纤细的、单一性梭形细胞排列成特征性的车辐状结构，很少有坏死，核分裂少见（＜5/10HPF）。免疫组化标记肿瘤细胞CD34弥漫阳性具有诊断意义。DFSP具有多种组织学类型，包括经典型DFSP、黏液样DFSP，伴颗粒细胞改变的DFSP和伴巨细胞纤维母细胞瘤样改变的DFSP等。WHO（2013）软组织肿瘤分类中新增的DFSP类型包括DFSP伴肌样分化、斑块样DFSP、纤维肉瘤型隆突性皮肤纤维肉瘤（fibrosarcomatousdermatofibrosarcomaprotuberans，FS-DFSP）（ICD-0编码8832/3）和色素性DFSP（ICD-0编码8833/1）。当组织病理检查中出现类似于经典纤维肉瘤结构时，称为FS-DFSP，即发生于DFSP的肉瘤，其主要病理特征表现为梭形肿瘤细胞体积增大、密集、核大，核分裂增多（平均7～15/10HPF），肿瘤细胞CD34局部表达缺失，Ki-67增殖指数和突变型p53表达增高。分子遗传学：DFSP染色体分析显示大多数肿瘤细胞存在17号染色体和22号染色体易位及环状染色体形成，这些改变导致血小板源性生长因子B链基因（platelet-derivedgrowthfactorB-chaingene）和COL1A1基因外显子融合，发生分子结构重排，产生COL1A1/PDGFB融合基因，COL1A1/PDGFB融合基因是DFSP特异性、唯一的融合基因，在其它肿瘤中未检测到该基因［1］。Patel等［2］通过ＲT-PCＲ和FISH法检测COL1A1/PDGFB融合基因在DFSP中的表达，阳性率高达96%，PDGFB基因克隆性增多引起DFSP细胞的持续增殖。酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼可以竞争性抑制PDGFＲ和KIT激酶的活化，能诱导DFSP细胞的退变。美国和欧洲已经批准甲磺酸伊马替尼用于复发和（或）转移的DFSP治疗，对于临床手术难以切除或切缘阳性的DFSP病例，可服用甲磺酸伊马替尼后再行手术治疗或局部放疗。·342·临床与实验病理学杂志JClinExpPathol2019Feb；35（2）
隆突性皮纤维肉瘤误诊为瘢痕疙瘩1例报告
【中图分类号】R739.5【文献标识码】B【文章编号】1008-0465（2013）-09-0226-01
1病例介绍
患者，女性，30岁，因双侧输卵管结扎绝育术后5年，切口增生物形成2次就诊。首次在绝育术后3年就诊，主诉：3年前行双侧输卵管结扎术，术后7天伤口Ⅰ期愈合拆线，3月后发现伤口隆突性增生物生长，即到当地卫生所就诊，按“瘢痕增生”未作特殊处理。此后该增生物逐渐增长，3年后就诊时肿物约3㎝×4㎝大小，高出皮肤约0.6㎝，蘑菇状（如下图），表面皮肤光薄，平坦，有假包膜，头部大于根部，根部宽度于切口长度相等，淡粉色，肿物质脆，血供丰富，周围组织无红肿症状。首次就诊后按“瘢痕疙瘩”在局麻下行肿物切除术，手术只切除肿物部分，未对周围正常皮肤及皮下筋膜作足够处理，术后伤口Ⅰ期愈合拆线。第2次就诊于绝育术后5年，“瘢痕疙瘩” 切除术后2年；主诉：“瘢痕疙瘩”
切除术后3月又发现肿物生长，生长速度和形状与首次相同，无特殊异常感觉。这次我们注意到该病并不像一般的瘢痕增生，于是组织相关科室会诊分析，查阅资料，初步诊断为隆突性皮纤维肉瘤，考虑到该病复发、恶变的可能及后续治疗，遂转上级医院进一步诊治，后经相关医院的诊治证实了我们的诊断。
2讨论
隆突性皮纤维肉瘤比较少见，早期常被误诊为“瘢痕疙瘩”，两者区别：瘢痕组织是伤口修复过程中纤维细胞形成胶原纤维，胶原纤维玻璃样变性形成的，可成肿物突出表面，根大头小，生长有一定局限性，无恶变，除美容外一般不做特殊处理；隆突性皮纤维肉瘤多见于皮肤损伤而引起的纤维增生，呈蘑菇、球形或分叶状生长，根小头大，局限性差，低度恶性，切除后局部极易复发，有统计为20%～49%，多次复发恶性度增高，可出现血道转移。外科根治性扩大切除术是治疗该病的有效方法，即切除距肿瘤3㎝以上正常组织及深筋膜，手术操作应轻柔，避免使用电刀，以减轻对真皮的刺激，切忌粗暴，避免长时间牵拉卡压皮肤，从而减小复发率。手术后应随访3～5年。
