医学遗传学期末考试
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医学遗传学期末考试
一、单项选择（每题1分，30分）
1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:（） [单选题] *
A．XXX
B．XXYY
C．XXY
D．XXXY(正确答案)
E．XXXXY
2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?（） [单选题] *
A．特殊痴呆面容
B．生长发育迟缓
C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲
D．皮肤略厚,似黏液水肿(正确答案)
E．智力发育障碍
3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?（） [单选题] *
A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）(正确答案)
B、47，XY，＋21
C、46，－14，＋t（14q21q）
D、46，XY/47，XY，＋21
E．46，XY，—G，+t（GqGq）
4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型?（） [单选题] *
A．46,X,del（Xp）
B．46，X，del（Xp）
C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，
D．45，X/46，XX/47，XXX
E．45，XX，—21(正确答案)
5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?（） [单选题] *
A．色氨酸羟化酶
B．酪氨酸羟化酶(正确答案)
C．苯丙氨酸羟化酶
D．脯氨酸羟化酶
E．酪氨酸转位酶
6．一个并指AD的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病AR患儿，他（） [单选题] *
A．1/2
B．1/4
C．3/4
D．1/8
E．3/8(正确答案)
7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是:（） [单选题] *
A．遗传异质性(正确答案)
B．外显不全
C．完全显性遗传 D．表现度不一致
E．基因的多效性
8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度（） [单选题] *
A．1/4(正确答案)
B．1/2
C．1/8
D．1/16
E．1/32
9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑（） [单选题]
*
A．1/16
B．1/24
C．1/36
D．1/48
E．1/64(正确答案)
10．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是:（） [单选题] *
A．1/16
B．1/24
C．1/36
D．1/48(正确答案)
E．1/64
11．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是:（） [单选题] *
A．1/250
B．1/500
C．1/1000
D．1/1500(正确答案)
E．1/2000
12．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是:（） [单选题] *
A．1
B．1/3
C．1/2
D．2/3
E．1/4(正确答案)
13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?（） [单选题] *
A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子
B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿
C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿(正确答案)
D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子
E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子
14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为:（） [单选题] *
A．患者双亲之一是患者
B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案) C．连续传递
D．系谱中女性患者多于男性患者
E．女性患者的子女各有1/2可能发病
15．父为并指AD及先天性聋哑AR基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是:（） [单选题] *
A．1/2
B．1/4
C．3/4
D．1/8
E．3/8(正确答案)
16．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?（） [单选题] *
A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚
B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)
C．连续传递
D．双亲无病时，子女一般不会发病
E．女性患者的子女各有1/2可能发病
17．复等位基因是指:（） [单选题] *
A．一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员
B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上(正确答案)
D．一条染色体上有两个或两个以上的成员
C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员
E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员
18．表型正常但带有致病基因的个体称为:（） [单选题] * A．携带者(正确答案)
B．基因型
C．表现型
D．纯合子
E．杂合子
19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是:（） [单选题] *
A．1/8(正确答案)
B．1/2
C．1/4
D．2/3
E．1/16
20．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是:(B) *
A．所有的子女均正常
B．女儿都正常，儿子都是秃顶(正确答案)
C．1/2子女秃顶，1/2子女正常
D．女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶
E．以上都不是
21．父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代:（） [单选题] *
A．男孩为红绿色盲患者
B．女孩为红绿色盲患者
C．女孩为红绿色盲基因携带者 D．女孩都有1/2可能为红绿色盲患者(正确答案)
E．男、女孩全正常
22．一个男性患血友病A，他的亲属中不可能患血友病的是:（） [单选题] *
A．姨表兄弟
B．外祖父、外祖母(正确答案)
C．叔、伯、姑
D．同胞兄弟
E．外甥或外孙
23．一个男性血型为B型（他父亲的血型为A型），他与一个血型为B型（她母亲的血型为A型）的女性结婚，他们子女的血型为:（） [单选题] *
A．AB
B．AB、A
C．AB、B
D．AB、A、B
E．以上都不是(正确答案)
24．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确?（） [单选题]
*
A．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来
B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象
C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高
D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者
E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者(正确答案)
25．G6PD缺乏症的遗传方式是（） [单选题] *
A．AR B．AD(不完全显性)(正确答案)
C．XR
D．XD(不完全显性)
E．Y连锁遗传
26．遗传病的最基本特征是:（） [单选题] *
A．家族性
B．先天性
C．终生性
D．遗传物质的改变(正确答案)
E．染色体畸变
27．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是:（）
[单选题] *
A．Mendel(正确答案)
B．Morgan
C．Garrod
D．Hardy,Weinberg
E．Watson,Crick
28．婴儿出生时就表现出的疾病称为:（） [单选题]
*
A．遗传病
B．先天性疾病(正确答案)
C．先天畸形
D．家族性疾病
E．后天性疾病
29．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为:（） [单选题] *
A．共显性遗传
B．外显不全(正确答案)
C．完全显性遗传
D．不完全显性遗传
E．拟显性遗传
30．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为:（） [单选题] *
A．共显性遗传(正确答案)
B．外显不全
C．完全显性遗传
D．不完全显性遗传
E．拟显性遗传
三．名词解释（每题4分，共20分）
1.产前诊断 [填空题] *
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答案解析：产前诊断：即在婴儿出生前确定其是否患有遗传病。
2.标记染色体 [填空题] *
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答案解析：标记染色体：若某种结构异常的染色体经常地出现在某种肿瘤细胞内，则这种染色体就称为该瘤的标记染色体。
3.分子病 [填空题] *
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