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SYBR Green实时定量PCR检测急性髓系白血病患者BAALC基因表达唐洁;申林;李柏青;赵皓;余晾;郑洪波【摘要】目的:观察SYBR Green相对定量逆转录聚合酶链反应(RQ-PCR)方法检测急性髓系白血病(AML)患者外周血单个核细胞(PBMC)中脑和急性白血病细胞胞质(BAALC)基因mRNA的表达水平.方法:分离12例初发AML患者和5名健康成年人PBMC,以白血病细胞株K562为阳性对照,提取细胞总RNA并逆转录为cDNA,SYBR Green相对定量RQ-PCR检测BAALC基因表达水平.结果:健康成年人PBMC中检测不到BAALC mRNA的表达,12例AML患者中,有8例BAALC mRNA高表达,与K562比较,其相对值为K562的0.8～5.6倍.结论:用SYBR Green相对定量RQ-PCR可以检测到AML患者PBMC中BAALC基因的表达,该方法稳定、敏感、可靠.【期刊名称】《蚌埠医学院学报》【年(卷),期】2010(035)007【总页数】4页(P656-659)【关键词】基因表达;白血病;细胞胞质基因;逆转录聚合酶链反应【作者】唐洁;申林;李柏青;赵皓;余晾;郑洪波【作者单位】蚌埠医学院,免疫学教研室,感染与免疫安徽省重点实验室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,中心实验室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院,免疫学教研室,感染与免疫安徽省重点实验室,安徽,蚌埠,233030;蚌埠医学院第一附属医院,中心实验室,安徽,蚌埠,233004;蚌埠医学院第一附属医院,中心实验室,安徽,蚌埠,233004;蚌埠医学院第一附属医院,中心实验室,安徽,蚌埠,233004【正文语种】中文【中图分类】Q343.1;R733.71脑和急性白血病细胞胞质基因(brain and acute leukemia,cytoplasmic,BAALC)位于染色体 8q22.3,主要表达在造血前体细胞和神经外胚层组织中,而发育成熟的骨髓和外周血单个核细胞不表达,其所编码的蛋白与任何已知蛋白或功能域均无同源性。
荧光定量PCR对伊马替尼治疗后慢性粒细胞白血病b cr/a b l融合基因变化的检测效果研究杨柳 江千里 孟凡义 宋兰林 林榕 徐晓兰 周淑芸【摘要】 目的 应用实时荧光定量PCR(RQ2PCR)技术检测慢性粒细胞白血病(CML)患者应用伊马替尼治疗后bcr/abl融合基因的水平,并比较RQ2PCR与荧光原位杂交(FISH)在检测CML微小残留病方面的敏感度。
方法 采用RQ2PCR技术检测初诊CML患者30例,以及应用伊马替尼治疗1年、2年的CML患者各8例,观察骨髓细胞中bcr/abl融合基因转录本的表达情况,并与荧光原位杂交(FISH)结果进行比较。
结果 RQ2PCR检测bcr/abl融合基因的敏感性可达到10个拷贝。
初诊CML患者bcr/abl融合基因水平为68118%±26167%,而经伊马替尼治疗1年、2年后的水平分别为0116%±0115%、0104%±0102%,与治疗前相比,分别下降了2182和3136个对数级。
当FISH结果为阴性时,RQ2PCR的检测结果仍为阳性。
结论 RQ2PCR检测bcr/abl融合基因的敏感性比FISH更高,对于监测伊马替尼治疗过程中分子水平的变化、提示病情发展具有重要的应用价值。
【关键词】 慢性粒细胞白血病;bcr/abl;RQ2PCR;荧光原位杂交 【中国图书资料分类号】 R733172Assessm ent of b cr/ab l expression by real2tim e qu antitative PCR in ch ronic m yeloid leukemia p atients after im atinib m esylate treatm entY ang Liu,Jiang Qianli,Meng Fanyi,et al1Department of Hematology,Nanfang Hospital,S outhern Medical University,G uangzhou510515,China【Abstract】 Objective T o set up a new real2time quantitative PCR method for the detection of minimal residual disease in chronic myeloid leukemia patients,and to assess the bcr/abl fusion gene expression in chronic myeloid leukemia patients before and after treatment with imatinib mesylate by real2time quantitative PCR method.M ethods The bcr/abl fusion gene expression in30patients with bcr/abl2 positive chronic myeloid leukemia was analyzed by using real2time quantitative reverse transcription PCR(RQ2PCR)method.The patients treated with imatinib in a dose of400mg/d for1year and2years were also examined(8cases for each).In19new patients the same study was also conducted.R esu lts The real time quantitative PCR method could detect10copies in the test.The average bcr/abl expression levels in new patients or patients who had been treated with imatinib for1year and2years were68118%±26167%,0116%±0115%and 0104%±0102%,respectively.The average logarithm reduction values after treatment were2182in the first year and3136in the second year.In25%of patients(4/16)negative FISH results could not be obtained,but it was much lower than that of before imatinib2 treatment.When FISH became negative,RQ2PCR showed positive results.C onclusions RQ2PCR is a m ore sensitive technique in the detection of bcr/abl fusion gene than the FISH.It is an important way to monitor the tumor cell during the treatment with imatinib mesylate in chronic myeloid leukemia patients. 【K ey w ords】 chronic myeloid leukemia;bcr/abl;RQ2PCR;FISH 慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia, CML)以Ph染色体的出现为诊断标志和治疗靶向,其形成的bcr/abl融合基因是CML发病的分子基础[1-2]。
RQ-PCR技术检测白血病融合基因及其临床应用江梅【摘要】@@ 实时荧光定量PCR技术(real time quantitative PCR,RQ-PCR)是由美国ABI公司于1995年研发用于核酸定量检测技术,目前该技术在科研和临床上已得到了广泛的应用,也为白血病的分子生物学研究提供了新的手段,已有很多临床血液病学家和检验学家应用该技术在白血病融合基因检测及其临床应用进行了大量的研究报道,本文拟就国内外的相关研究报道对检测白血病融合基因的RQ-PCR 技术作一综述.【期刊名称】《实验与检验医学》【年(卷),期】2010(028)005【总页数】4页(P469-472)【关键词】白血病;融合基因;RQ-PCR;分析性能【作者】江梅【作者单位】南昌大学第一附属医院检验科,江西,南昌,330006【正文语种】中文【中图分类】R596.1%R733.7%Q754实时荧光定量PCR技术 (real time quantitative PCR，RQ-PCR)是由美国ABI公司于1995年研发用于核酸定量检测技术，目前该技术在科研和临床上已得到了广泛的应用，也为白血病的分子生物学研究提供了新的手段，已有很多临床血液病学家和检验学家应用该技术在白血病融合基因检测及其临床应用进行了大量的研究报道，本文拟就国内外的相关研究报道对检测白血病融合基因的RQ-PCR技术作一综述。
1 白血病融合基因多数白血病患者具有特异性染色体异常：如急性早幼粒细胞白血病 (APL)、慢性粒细胞白血病(CML)等，由于染色体易位、倒位等变异，使得基因结构重排而产生融合基因，而成为白血病特异性的分子标志，因此对融合基因的检测可用于白血病的分子生物学分型诊断、预后观察及微残留病灶(MRD)的诊断，目前常见于临床的白血病融合基因有以下几种[1-2]。
1.1 bcr-abl融合基因：是由 t(9；22)(q34；q11)，使9q34上的原癌基因abl与22q11上的bcr基因合并形成bcr-abl融合基因，并转录产生8.5kb的融合mRNA。
实时荧光定量PCR检测曲霉DNA技术的建立与临床应用金欣;陈建魁;于农;尹秀云;左向华;黄媛;宋世平【期刊名称】《现代检验医学杂志》【年(卷),期】2009(024)002【摘要】目的利用LightCycler建立一种简便、特异的实时荧光定量PCR检测方法,用于系统性曲霉感染的快速检测.方法用自行设计的高效率引物对标准菌株和临床疑为系统性曲霉感染患者血标本进行实时荧光定量PCR检测,对方法的敏感度和特异度进行评价,并与半乳甘露聚糖抗原检测比较.结果琼脂糖凝胶电泳显示PCR 产物分子量与预期分子量一致,熔解曲线峰值单一,对应温度值与预期值相同.检测97例可疑曲霉感染血标本,27例阳性,其中一次阳性7例,间断阳性14例,连续阳性6例,与临床诊断符合率为90%.结论荧光定量PCR可敏感、特异地检测曲霉感染,有一定的临床应用前景.【总页数】4页(P46-49)【作者】金欣;陈建魁;于农;尹秀云;左向华;黄媛;宋世平【作者单位】军事医学科学院附属医院检验科,北京,100071;军事医学科学院附属医院检验科,北京,100071;军事医学科学院附属医院检验科,北京,100071;军事医学科学院附属医院检验科,北京,100071;军事医学科学院附属医院检验科,北京,100071;军事医学科学院附属医院检验科,北京,100071;军事医学科学院附属医院检验科,北京,100071【正文语种】中文【中图分类】Q503;R379【相关文献】1.实时荧光定量PCR检测急性髓系白血病miR-125b的表达及临床应用 [J], 王语欣;杨冬琴;周静东;林江;姚东明;杨静;钱震;杨磊;钱军2.实时荧光定量PCR检测血中曲霉菌基因的实验研究 [J], 张梦宇;郑磊;何岳林;蔡绍曦;王前3.荧光定量PCR检测侵袭性曲霉菌感染方法的建立 [J], 张梦宇;郑磊;温淑娟;杨春莉;王前4.鸭坦布苏病毒、鸭肠炎病毒和番鸭细小病毒TaqMan三重实时荧光定量PCR检测方法的建立与临床应用 [J], 吴双;姜勇;徐建生;吴植;谢军;宋海港;魏若瑶;高悦;朱善元5.荧光定量PCR检测霉变烟叶中米曲霉方法的建立 [J], 蓝东明;唐庆芸;杨博;王永华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
白血病相关融合基因的检测及意义白血病是造血系统的恶性克隆性疾病，由于造血干细胞受损，导致克隆中的白血病细胞失去进一步分化成熟的能力而停滞在细胞发育的不同阶段。
白血病细胞具有自我更新增强、增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等特点，患者会出现不同程度的贫血、出血、感染和浸润的临床症状，严重危害生命健康。
近年来，随着细胞生物学和分子生物学技术的发展，人们已经认识到大部分的白血病中都存在着包括缺失、重复、易位等染色体畸变，导致原癌基因或抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。
现有报道的染色体畸变已有五十种以上，累及更多数目的融合基因，这些异常已经逐渐成为不同类型白血病的分子生物学特异性标志。
白血病相关融合基因的种类多样，常见的融合基因有BCR-ABL、AML1-ETO、PML-RARα、E2A-PBX1、MLL-AF4、TEL-AML1、SIL-TAL1、DEK-CAN、CBFβ-MYH11等。
BCR（breakpoint cluster region）基因是BCR-ABL融合基因的组成部分，与费城染色体（Philadelphia Chromosome）的形成有关，具有两种转录异构体。
正常的BCR基因编码产物的功能还尚未清楚，它编码的蛋白具有丝氨酸/苏氨酸激酶活性，是RAC1和CDC42的GTP酶激活蛋白。
ABL1基因是编码细胞质和细胞核蛋白酪氨酸激酶的原癌基因，与细胞分化、细胞分裂、细胞粘附、应激反应等生命活动相关。
活化的ABL1蛋白通过SH3结构域受到负调控，SH3结构域的缺失会导致ABL1基因转化为癌基因。
CDC2介导的磷酸化能够调节ABL1酪氨酸激酶的DNA结合活化过程，表明ABL1可能在细胞周期中发挥作用。
Nowell及Hungerford于1960年发现在慢性粒细胞性白血病（CML）患者外周血中有一个比G组染色体还小的近端着丝粒染色体，由于首先在美国费城（Philadelphia）发现，故命名为费城染色体。
实时荧光定量PCR技术运用于肝癌患者基因检测
张韵红
【期刊名称】《中国血液流变学杂志》
【年(卷),期】2007(017)001
【摘要】目的探讨实时荧光定量PCR SYBR Green I探针技术在研究肝癌患者中基因表达情况的可行性.方法运用实时荧光定量PCR SYBR Green I技术,检测肝癌患者癌组织及癌旁组织RAP1GAP基因表达情况.结果实验组和对照组有明显的统计学差异.结论 Real-time PCR技术检测目的基因的表达是非常方便快捷准确的方法.
【总页数】2页(P135-136)
【作者】张韵红
【作者单位】苏州高新区疾病预防中心,江苏苏州,215011
【正文语种】中文
【中图分类】R730.43;R735.7
【相关文献】
1.实时荧光定量PCR技术在转基因检测中的应用 [J], 敖金霞;高学军;仇有文;郭士成
2.实时荧光定量PCR技术用于MDS患者基因检测 [J], 祁小飞;陈子兴
3.番茄叶片基因组DNA快速制备技术及其在基于实时荧光定量PCR的转基因检测中的应用 [J], 王伟伟;朱长青;刘小花;陈昆松;徐昌杰
4.实时荧光定量PCR扩增特异性vapA基因检测杀鲑气单胞菌 [J], 刘帅;王荻;卢
彤岩;曹永生;杨晨;朱国建;李绍戊
5.实时荧光定量PCR在HLA-B*5801等位基因检测中的性能评价 [J], 吴洁; 伊洁; 甘勇; 徐英春
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BCR－ABL融合基因在慢性髓系白血病诊断及治疗中的意义刘雪梅;李丽梅;徐海芹;李玲;徐长荣【摘要】目的：评价 BCR － ABL 融合基因在慢性髓系白血病（CML）诊断及治疗中的临床意义。
方法用实时定量 RQ － PCR 方法动态监测48例 CML 的 BCR － ABL 融合基因，对所有患者进行微小残留病变（MRD）的动态监测，共128人次。
结果48例 CML 患者，47例 BCR － ABL 融合基因阳性。
服用甲磺酸伊马替尼患者融合基因总转阴率81．3％（39／48），转阴时间在用药后90～395 d 之间，中位数为210 d 。
结论BCR － ABL 融合基因动态监测对慢性髓系白血病患者诊断、治疗、病情监测及预后判断有重要临床意义。
%Objective To evaluation clinicalsignificance of detection of BCR /ABL fusion gene in diagnosis and treatment of chronic myeloidleukemia (CML) .Methods With real - time quantitative RQ - polymerase chain reaction (RQ - PCR) dynamic monitoring of 4 8 cases of CML BCR - ABL fusion gene ,for all patients with tiny residual disease (MRD) dynamic monitoring ,a total of 1 2 8 people .Results 4 8 patients with CML , 4 7 cases of BCR - ABL fusion gene positive .Taking imatinib mesylate in patients with fusion gene always overcast rate was 8 1 .3 % ,(3 9 /4 8 ) ,turn the time between 9 0 - 3 9 5 d after medication ,the median of 2 1 0 d . Conclusion The dynamic monitoring ofBCR - ABL fusion gene has important clinical significance in diagno -sis ,treatment ,outcome monitoring and prediction of prognosis of CML .【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2016(048)006【总页数】3页(P641-643)【关键词】BCR/ABL 融合基因;慢性髓系白血病;诊断;基因监测【作者】刘雪梅;李丽梅;徐海芹;李玲;徐长荣【作者单位】内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特010017;内蒙古自治区人民医院血液科，内蒙古呼和浩特 010017【正文语种】中文【中图分类】R733.7慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)简称慢粒，是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤,主要涉及髓系，占白血病的15%～25%[1，2],主要特征是成熟和未成熟粒细胞的克隆性表达[1]。
重病情甚至死亡,另外,老年患者多合并动脉硬化、营养不良,穿孔难以自行愈合[4]。
手术治疗为首选方法。
术式的选择应以保证患者渡过急性危重期为前提。
单纯穿孔缝合术因操作简单、术后并发症少、患者恢复良好,为首选术式。
本组该术式的并发症低于其他术式。
以往认为单纯穿孔缝合术后只有1/3的病人远期疗效满意, 2/3的病人病变复发[5]。
近年来,“无幽门螺杆菌无溃疡复发”已取得共识,去除幽门螺杆菌可防止溃疡复发[6]。
本组行单纯穿孔缝合术的患者术后常规接受正规内科治疗(抗幽门螺杆菌药物加质子泵抑制剂),术后1、3、5年的溃疡复发率分别10%、19%和22%,效果良好,与B I O MGRE N (1997年)的报道相似。
因此,有学者提出:胃大部分切除术或高选择性迷走神经切除加穿孔缝合术不再是治疗本病的合理选择;单纯穿孔修补术的创伤轻、麻醉时间短、手术操作简单、术后恢复快,服用NS A I D s的老年患者尤应优先选用[7,8]。
此外,对于诊断不明、有剖腹指征者应及时手术,以免延误病情。
[参考文献][1]姒健敏,王杭勇,蔡建庭1中国人溃疡病流行状况及其治疗依从性[J]1中华内科杂志,2000,39(3):15321551[2]S VANES C1Trends in perforated pep tic ulcer incidence,eti ol ogy,treat m ent and p r ognosis[J]1World J Surg,2000,24(3):2772 2831[3]王传林,朱昶,孙以开1细针穿刺腹腔灌洗在急腹症诊断中的应用[J]1中国实用外科杂志,2004,24(1):592601 [4]洪云,谢志荣1老年性消化性溃疡急性穿孔的外科治疗(附89例报告)[J]1中国普通外科杂志,2003,7(12):4942 4961[5]吴阶平,裘法祖1黄家驷外科学[M]16版1北京:人民卫生出版社,2005:1026210281[6]P OT ASHOV L V,SE MENOV D IU,USHVER I D ZE D G,et al1Long2ter m results of cl osure of perf orated pyl or o2duodenal ulcers [J]1Vestn Khir I m I Grek(俄文),2005,164(5):402421 [7]陈道达,陈剑英1胃大部分切除治疗消化性溃疡大出血或穿孔不再是合理的选择[J]1中华胃肠外科杂志,2006,9(6):47024711[8]G ARNER J P,K UMAR A1Surgical treat m ent of drug2inducedgastr oduodenal perforati ons[J]1M il Med,2002,167(1):632 661(收稿日期:2007-05-21)(编辑:李苏玲)荧光实时定量PCR在检测C ML患者BCR2AB L融合基因中的应用中山大学附属第三医院检验科(510630) 陈月燕 席 云 肖 刚 魏 静 [摘 要] 目的:探讨荧光实时定量PCR检测慢性粒细胞白血病(chr onic myel ogenous leuke m ia, C ML)患者BCR2ABL融合基因的可行性。
文章编号(A r t i c l e I D ):1009-2137(2009)04-0969-05 ·论著·实时定量荧光P C R 检测白血病融合基因李晓进,喻镁佳,梁洋1,何迪,李斌,胡杰,陈琪,李惠民云南省第二人民医院血液科;1云南省43医院血液科,云南昆明650021摘要 本研究旨在建立实时定量荧光P C R 的方法并检测C M L 、A L L 、A P L 患者中融合基因的拷贝数,观察患者体内融合基因转录水平的变化。
构建质粒标准品,制作标准曲线。
检测49例患者的骨髓及外周血标本130份,对个别患者连续监测融合基因转录表达水平。
结果表明:在82.4%(28/34)的C M L 患者中检测到B C R -A B L P 210阳性(B C R -A B L P 210/A B L 比值为0.01～3.19),其中在1例C M L 急淋变患者检测到B C R -A B L P 210和B C R -A B L P 190双阳性;在66.7%(4/6)的A L L 患者中检测到B C R -A B L 阳性,其中2例B C R -A B L P 210阳性,2例B C R -A B L P 190阳性;在77.8%(7/9)的A P L 患者中检测到P M L -R A R a 融合基因阳性(P M L -R A R a /AB L 比值为0.0014～3.199),其中3例为长型,3例为短型,1例为变异型,检测结果为阴性的患者处于缓解期;连续监测患者融合基因转录表达水平与临床缓解和复发的变化情况相吻合。
结论:实时定量荧光PC R 技术成熟、操作简便,检测白血病融合基因结果准确稳定,对于临床明确诊断、具体分型、动态观测肿瘤负荷、选择治疗方案、评估治疗效果和预后都有较大价值,值得推广应用。
关键词 白血病;融合基因;实时定量R T -P C R 中图分类号 R 733.7;Q 503文献标识码 AD e t e c t i o na n dQ u a n t i f i c a t i o no f A b e r r a n t L e u k e m i aF u s i o nG e n e b y R e a l -t i m eR T -P C RL I X i a o -J i n ,Y U M e i -J i a ,L I A N GY a n g 1,H ED i ,L I B i n g ,H U J i e ,C H E NQ i ,L I H u i -M i nD e p a r t m e n t o f H e m a t o l o g y ,T h e S e c o n dP e o p l e H o s p i t a l o f Y u n n a n P r o v i n c e ,1D e p a r t m e n t o f H e m a t o l o g y ,T h e 43r d H o s p i t a l o f Y u n n a n P r o v i n c e ,K u n m i n g 650021,Y u n n a n P r o v i n c e ,C h i n a C o r r e s p o n d i n gA u t h o r :L I H u i -M i n ,S e n i o r P h y s i c i a n ,T e l :(0871)5156650-2593.E -m a i l :l i h u i m i n @m e d m a i l .c o m .c nA b s t r a c t T h i ss t u d yw a sp u r p o s e dt os e t u pr e a l -t i m eq u a n t i t a t i v eR T -P C R t e c h n i q u ea n dt om e a s u r el e u k e m i a f u s i o n g e n e t r a n s c r i p t s i np a t i e n t s w i t hc h r o n i cm y e l o i dl e u k e m i a(C ML ),a c u t el y m p h o b l a s t i cl e u k e m i a(A L L )a n d a c u t e p r o m y e l o c y t i c l e u k e m i a (A P L ).A l l p l a s m i d s c o n t a i n i n g t h e t a r g e t g e n e s e q u e n c e s w e r e c o n s t r u c t e dt o e s t a b l i s ht h e s t a n d a r dc u r v e s .A T a q Ma n b a s e d r e a l -t i m eq u a n t i t a t i v eR T -P C R w a sp e r f o r m e d t o m e a s u r ea b e r r a n tf u s i o n g e n e t r a n s c r i p t s i n 130s a m p l e s o f p e r i p h e r a l b l o o d(PB )o r b o n e m a r r o w (B M)f r o m 49p a t i e n t s w i t h l e u k e m i a .T h e r e s u l t ss h o w d t h a t t h eB C R -A B L P 210t r a n s c r i p t s w e r ed e t e c t e di n 28(82.4%)o u t o f 34C MLp a t i e n t s (t h er a t i o s o f B C R -A B L P 210/A B Lv a r i e df r o m 0.01t o 3.19)a n d a l s oi n 2(33.3%)o u t o f 6A L Lp a t i e n t s .T h e B C R -A B L P 190t r a n s c r i p t sw e r ed e t e c t e di n 2(33.3%)o u t o f 6A L Lp a t i e n t s .T h e B C R -A B L P 210a n d B C R -A B L P 190t r a n s c r i p t s w e r e b o t h d e t e c t e d i n 1(2.9%)C MLp a t i e n t s .T h e P ML /R A R αt r a n s c r i p t s w e r e d e t e c t e di n 7(77.8%)o u t o f 9A P Lp a t i e n t s (t h e r a t i o o f P M L -R A R a /A B Lv a r i e d f r o m 0.0014t o 3.199).T h e r e l a t i v e f r e q u e n c y o f b o t hb c r 1a n db c r 3w a s 42.9%,w h i l e t h a t o f b c r 2w a s 14.3%.T h et r a n s c r i p t l e v e l o f a b e r r a n t f u s i o ng e n e v a r i e df r o m t h ec l i n i c a l s i t u a t i o no f p a t i e n t .I t i s c o n c l u d e d t h a t r e a l -t i m e q u a n t i t a t i v e P C R i sa r e l i a b l e ,i n n o v a t i v ea n dp r o m i s i n gt e c h n o l o g yw i t hh i g hs e n s i t i v i t ya n d s p e c i a l i t y .I t h a s p o t e n t i a l c l i n i c a l v a l u e f o r d e f i n i n g d i a g n o s i s ,t y p i n g t u m o r ,s e l e c t i n g t r e a t m e n t ,m e a s u r i n gt h e t u m o r l o a d ,m o n i t o r i n g f u s i o n g e n e e x p r e s s i o n l e v e l a n d e v a l u a t i n gt h e r a p e u t i c s t r a t e g i e s ,w h i c h i s w o r t h y t o b e p o p u l a r i z e d .K e yw o r d s l e u k e m i a ;f u s i o ng e n e ;r e a l -t i m e q u a n t i t a t i v e R T -P C RJ E x p H e m a t o l 2009;17(4):969-973通讯作者:李惠民,主任医师.电话:(0871)5156650-2593.E -m a i l :l i h u i m i n @m e d m a i l .c o m .c n 2008-12-25收稿;2009-02-13接受 随着血液学的分子生物学研究不断深入,人们发现很多血液病都与基因异常密切相关[1-3、5、10],常见的有b c r -a b l P 210、b c r -a b l P 190、p m l -r a r α、a m l 1-e t o 、c b f β-m y h 11、m l l -a f 4、t e l -a m l 1等基因断裂重排,甚至于某些异常基因已经被认为是某种血液肿瘤发生的起因或者成为了某类血液病的分子标志[2、3、4],如b c r -a b l P 210是慢性粒细胞白血病的分子标志,b c r -a b l P 190是急性淋巴细胞白血病分子标志,p m l -r a r α是急性早幼粒细胞白血病分子标志等等。
