麦克林托克与转座子

Tn5引爆极速建库和长片段之战近10年间，NGS（Next Generation Sequencing）技术高速发展，测序仪器不断更新迭代，形成规模化。

在测序模式产业化的大环境下，测序样本制备成为其中很重要的一环。

样本起始量要求过高、建库流程繁琐等都会限制NGS技术的应用。

科学家们一直在不断探索，试图突破此类限制，其中转座酶（Transposase）技术引入建库中就是很大的进步，不仅解决了上述问题，转座酶也在NGS上开发了多个技术应用，拓展了NGS的适用范围。

20世纪40年代，美国遗传学家芭芭拉.麦克林托克在玉米的研究中发现了转座子（Transposon），随后，她花了整整6年的时间来研究转座子的奥秘。

在50年代，当麦克林托克向世人公布她的发现时，学术界并没有多少人认可，但是真理是经得起时间检验的，随后的几十年间科学家们在生物界各个领域证实了转座子系统的广泛存在。

1983年，瑞典皇家科学院诺贝尔奖金评定委员会终于把该年度的生理学和医学奖授予这位81岁高龄的、不屈不挠的女科学家。

麦克林托克是在遗传学研究领域第一位独立获得诺贝尔奖的女科学家，她的名字将和转座基因一起被载入科学史册。

转座基因俗称跳跃基因，它的发现改变了人们对基因组序列稳定性的认识。

理论上的突破也带来了应用上的拓展，科学家们群策群力，将转座子系统开发成基因研究的各种工具，这又反过来促进了遗传学理论的研究。

转座子标签(transposon tagging)技术是研究功能基因的有效工具之一。

比如模式植物大多都有很好的突变体库，其中玉米的两个应用最为广泛的突变体库（uniformMu和Ac/Ds突变体库）就是利用转座子创建的。

转座子标签技术克隆基因的基本原理：转座子是染色体上一段可移动的DNA片段，它可从染色体的一个位置跳到另一个位置。

当转座子跳跃而插入到某个功能基因时，就会引起该基因的失活，并诱导产生突变型。

通过遗传分析可确定某基因的突变是否由转座子引起，由转座子引起的突变便可以转座子DNA为探针，从突变株的基因组文库中钓出含该转座子的DNA片段，并获得含有部分突变株DNA序列的克隆，进而以该DNA为探针，筛选野生型的基因组文库，最终得到完整的基因。

“转座子”先驱麦克林托克芭芭拉•麦克林托克81岁才获得诺贝尔生理或医学奖，成为遗传学研究领域第一位独立获得诺贝尔奖的女科学家。

她90岁去世，一生未婚，只对玉米情有独钟。

编译/温民能芭芭拉•麦克林托克（Barbara McClintock）于1902年6月16日出生于美国康涅狄格州的哈特福德。

在伊拉兹马修斯厅高中，麦克林托克喜欢上了回答科学问题，她解答问题的方法经常出乎教师的意料之外，而她则在寻找答案的过程中享受快乐。

母亲担心上大学影响结婚，并不想让女孩子上大学，但父亲支持她读大学。

1919年，麦克林托克上了康奈尔大学农学院。

大学三年级时，她选修了哈钦森教授的遗传学课程和夏普教授的细胞学课程，学期末课程结束之后，哈钦森特别邀请她去听研究生遗传学课。

后来，夏普成了她的论文指导教师。

快毕业时，她打定主意在本校再继续攻读学位，钻研自己喜欢的遗传领域前沿课题。

1923年，她大学毕业，获得了理学学士学位。

读研究生一年级时，她给一位细胞学家担任助手，发明了一种鉴定玉米染色体的方法，将一条染色体与其他染色体区别开来，并在两三天之内就把这个方法熟练掌握了。

麦克林托克发现自己如此轻易就获得了成功，更加认定自己找到了发展方向，打算在这个领域接着研究下去。

玉米遗传研究的领头羊1925年，麦克林托克获得硕士学位，两年后获得了植物学博士学位。

她留校了，康奈尔大学聘她为讲师。

加州理工学院摩尔根领导的果蝇研究小组已经证实了果蝇基因位于特定的染色体上，康奈尔大学以埃默森为首的玉米遗传研究小组打算做同样的事，把玉米基因与特定的染色体联系起来。

印度彩色玉米的籽粒和叶片往往存在着许多色斑，颜色鲜艳易辨，色斑的大小或出现的早晚受到某些不稳定基因或“异变基因”的控制，图解式的表明了遗传的特征。

这个玉米研究小组包括从加州理工学院摩尔根果蝇研究小组过来读博士学位的罗兹，他带来了最前沿的知识，麦克林托克则是玉米小组里的骨干成员。

麦克林托克用一种刚由细胞学家约翰•贝林发明的重要的新染色技术成功地鉴定和描绘了玉米染色单体的长度、形状和模式。

芭芭拉·麦克林托克作者：来源：《发明与创新·小学生》2019年第01期在12位获得诺贝尔生理学或医学奖的女性中，芭芭拉·麦克林托克是唯一独揽该奖的女性。

由于在玉米研究方面取得了不小的成就，她被人们称为“玉米夫人”。

麦克林托克出生在美国一个多子女的医生家庭。

有时，母亲不能陪伴她，便在地板上摆一个枕头或者给她一个玩具，然后忙自己的事情去了，她从来不哭，不吵着要东西，一个人自得其乐。

她1岁半被送到叔叔家寄养，5岁时被接到父母身边，幼年生活使她变得很独立，她常常一个人长时间思考问题。

她像男孩子一样爱好打垒球、踢足球和爬树等“野蛮”运动，为了行动方便，她不愿穿姑娘们喜欢的花裙子，总是身着裤装。

在那时这被认为是离经叛道的行为，而她的父母认为这正是她与众不同的地方，并鼓励她向大自然学习，使她得以自由发展自己的爱好，并树立极强的自信心和坚持到底的决心。

读高中时，麦克林托克喜欢上了科学，解答科学难题使她快乐，她说：“我解答问题的方法常出乎教师的意料……我请求教师允许我按自己的思路解题，看能不能找到标准答案……我找到了，那真是快乐无比！寻找答案的过程就是一种享受……”1919年，麦克林托克入读康奈尔大学农学院，1923年获得学士学位，4年后获得植物学博士学位，留校担任讲师。

她在康奈尔大学农学院的试驗地里种了一些玉米进行基因研究。

她没有结婚，和玉米终身相守。

在康奈尔大学，麦克林托克常常穿着缝有许多小布口袋的工作服冒着酷暑穿梭在玉米地里，细心观察幼苗、籽粒上的斑斑点点，并在显微境下检查其染色体行为。

而玉米对她的最好回报是向她倾诉了许多有关染色体以及基因的奥秘。

由于出色的工作业绩，1944年，麦克林托克成为美国国家科学院第三位女院士，次年被选为美国遗传学会第一位女会长。

在1944年至1950年这6年间，她在对玉米进行细致观察和研究后提出了“转座子”理论。

传统的遗传学理论认为基因在染色体里有一定的位置和排列顺序，它们的位置是固定不变的。

跳跃基因的发现
1983年，美国杰出的遗传学家巴拉．麦克林托克获得了诺贝尔生理学及医学奖。

这一年，她已是81岁高龄，一生未婚，一辈子与玉米打交道，人们尊称她为“玉米夫人”。

麦克林托克获奖的原因是她在50年代首次发现了跳跃基因。

麦克林托克是将传统遗传学发挥到极致的末代人物，是一位出色的科学家。

她对玉米进行杂交试验，并仔细地观察。

她发现玉米的着色基因会“跳跃”本来玉米粒的颜色是白色的，几代都一直是白色。

可是，忽然白色的玉米粒变成了有颜色的玉米粒。

而有颜色的玉米粒培育几代后，突然又变成白色的了。

因此她认为一种可变异的基因似乎可以从一个细胞“跳跃”至另一个细胞，在玉米体内有一个着色基因会跳跃，会从一代跳到另一代玉米上去，称其为跳跃基因。

1951年，在冷泉港的学术研讨会上，麦克林托克以《染色体结构与基因表达》为题，公开了她六年辛勤努力的研究成果——跳跃基因学说。

此学说指出：玉米的染色体中含有跳跃基因（正式名称为转座子），会在染色体上移动，并可在不同染色体间转位，而此基因可控制或影响某些其他基因的表现。

中国药科大学分子生物学期末复习重点分章整理第2章可移动的遗传因子1转座子是谁最早从什么物种中发现的？麦克林托克（barbaramcclintock）;玉米2掌握转座子的概念和分布。

概念:细胞内的可移动遗传因子,指可以在同一细胞中基因组内或一个细胞的基因组从一个位点移动至另一位点的dna片断。

(广义的概念，凡是细胞内可以移动的因子，都叫做转座子)分布:病毒、真核生物、原核生物（质粒&基因组）3掌控转座子的分类和各类的特点。

非复制型转座：转座时，转座子dna作为一个整体，从原来的供体位置被切割下来，然后转移到染色体的另外一个位置。

激活型repeats：repeats时，原来的转座子dna不从原来的边线被研磨下来，而是在repeats的过程中原来的转座子dna获得激活，并迁移至染色体的另外的地方。

原来的拷贝“原件”没出现加速度。

逆转录转座子：将转座的片段转录成rna，再通过逆转录酶将rna反转录成cdna，插入寄主染色体中。

4所有转座子都具备的结构特征和共同特点就是什么?转座子都具有的结构特征：都有一个保守序列、一个或多个开放阅读框，两侧是反向末端重复序列（反向重复序列为转座子所必须，是转座酶识别的底物）共同特点：1两端具有末端反向重复序列2转座后靶位点重复是正向重复3编码一些与转座有关的蛋白4可以在基因组中移动5最简单的转座子的结构特征。

最简单的转座子：不含有任何的宿主基因，常被称为插入序列（is），这种插入序列是细菌染色体或质粒dna的正常组成部分。

is的结构特征：dna的两个末端就是逆向重复序列（又称倒转重复序列），中间就是一个写作侧边，编码一个与repeats有关的转座酶基因。

除此之外，is序列中没其他的基因。

6什么是复合转座子。

无机转座子的概念：就是一类比较复杂的转座子,具有一些抗药性基因或其他宿主基因，其两端多数就是高度同源的或相同的is序列（逆向重复区）（少数就是正向重复序列）。

Tn5引爆极速建库和长片段之战近10年间，NGS（Next Generation Sequencing）技术高速发展，测序仪器不断更新迭代，形成规模化。

在测序模式产业化的大环境下，测序样本制备成为其中很重要的一环。

样本起始量要求过高、建库流程繁琐等都会限制NGS技术的应用。

科学家们一直在不断探索，试图突破此类限制，其中转座酶（Transposase）技术引入建库中就是很大的进步，不仅解决了上述问题，转座酶也在NGS上开发了多个技术应用，拓展了NGS的适用范围。

20世纪40年代，美国遗传学家芭芭拉.麦克林托克在玉米的研究中发现了转座子（Transposon），随后，她花了整整6年的时间来研究转座子的奥秘。

在50年代，当麦克林托克向世人公布她的发现时，学术界并没有多少人认可，但是真理是经得起时间检验的，随后的几十年间科学家们在生物界各个领域证实了转座子系统的广泛存在。

1983年，瑞典皇家科学院诺贝尔奖金评定委员会终于把该年度的生理学和医学奖授予这位81岁高龄的、不屈不挠的女科学家。

麦克林托克是在遗传学研究领域第一位独立获得诺贝尔奖的女科学家，她的名字将和转座基因一起被载入科学史册。

转座基因俗称跳跃基因，它的发现改变了人们对基因组序列稳定性的认识。

理论上的突破也带来了应用上的拓展，科学家们群策群力，将转座子系统开发成基因研究的各种工具，这又反过来促进了遗传学理论的研究。

转座子标签(transposon tagging)技术是研究功能基因的有效工具之一。

比如模式植物大多都有很好的突变体库，其中玉米的两个应用最为广泛的突变体库（uniformMu和Ac/Ds突变体库）就是利用转座子创建的。

转座子标签技术克隆基因的基本原理：转座子是染色体上一段可移动的DNA片段，它可从染色体的一个位置跳到另一个位置。

当转座子跳跃而插入到某个功能基因时，就会引起该基因的失活，并诱导产生突变型。

通过遗传分析可确定某基因的突变是否由转座子引起，由转座子引起的突变便可以转座子DNA为探针，从突变株的基因组文库中钓出含该转座子的DNA片段，并获得含有部分突变株DNA序列的克隆，进而以该DNA为探针，筛选野生型的基因组文库，最终得到完整的基因。

神奇的转座子和转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克文章来源科学网曹务强的博客（根据博主的两篇文章综合）在生命科学中，“转座子”是一种既熟悉又陌生的遗传学概念。

说熟悉是因为转座子的发现是近代遗传学史上里程碑式的事件，只要你接受过系统的遗传学教育，就应该知道著名的“跳跃基因”和那位集智慧与美貌于一身的倔强老太太——转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克；说不熟悉是因为对于一般人来说，恐怕都对“转座子”概念说不出个所以然来。

转座子的发现者芭芭拉·麦克林托克自然界的生命系统是一光怪陆离、五彩斑斓的大组合。

为什么会有形形色色的生命体现象，原因就在于“转座子”在基因组中具有多样性的色彩调控功能，它为大自然写出了千彩绚丽的杰作，让人拍案叫绝。

许多真核生物基因组的大部分都是由转座子组成。

我们人类基因组的近一半都是转座子，而许多粮食作物基因组中转座子所占的比例就更高了，比如玉米、大麦和小麦基因组中转座子占的比例都超过了85%。

有人曾经这么描述转座子和基因组之间的关系：“基因组从出现就一直在经历一场和转座子及逆转录病毒的战争。

这场战争旷日持久，血流成河。

真核生物的基因组中到处是这场战争留下的疤痕。

”是的，经过数万、数十万年甚至数百万年的共同进化，转座子和宿主基因组早已习惯了和平相处，以至已经融为一体。

虽然二者偶尔有擦枪走火的时候，但它们的共同存在不会改变。

转座子还是物种演化的重要驱动力，它推动了基因组的快速扩增，为物种的演化提供了丰富的遗传变异。

事实上，我们熟悉的许多生物性状都和转座子有着密不可分的关系。

转座子插入导致豌豆皱粒我们知道，孟德尔豌豆实验的品种——黄色圆粒和绿色皱粒。

恰恰正是这一对“黄色-绿色”样本为人类打开遗传学大门的钥匙，竟然就是转座子的杰作。

豌豆皱粒的表型是因为一个转座子插入淀粉分支酶基因中，导致基因失活，进而影响种子中淀粉、脂类以及蛋白质的代谢所致。

另外，葡萄皮颜色的变化，血橙的形成，甜瓜花性别的分化，以及番茄果实形状的变化等等，都和转座子有着千丝万缕的联系。