22基因-EGFR(T790M+)
- 格式：pdf
- 大小：29.51 KB
- 文档页数：1
分子病理检测报告
送检医院：姓名：
标本条码：临床诊断：性别：
年龄：科室：
房／床号：申请医生：门诊／住院号：送检标本：
采样时间：接收时间：
实验号：女标本情况：无肉眼可见异常联系电话：１／１
岁
７２医院标识：．
Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｐａｔｈｏｌｏｇｙ：Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ Ｒｅｐｏｒｔ
医生电话：广州金域医学检验中心
建议与解释：
１．对患者血浆游离ＤＮＡ进行２２基因突变热点检测；
２．该样本ＥＧＦＲ基因外显子２０（Ｅｘｏｎ２０）检测到突变，突变命名为ＮＭ＿００５２２８．３：ｃ．２３６９Ｃ＞Ｔ（ｐ．Ｔ７９０Ｍ）；３．该突变可能使患者对小分子ＴＫＩ类药物（如易瑞沙和特罗凯等）靶向治疗产生耐药作用；
４．该样本外显子１８（Ｅｘｏｎ１８）检测到多态性位点ＮＭ＿００５２２８．３：ｃ．２１７５Ｇ＞Ａ（ｐ．Ｔｈｒ７２５＝）（ＳＮＰ：ｒｓ５５９５９８３４），目前数据表明该位点对临床没有预测作用；
５．本检测用样本经病理医生对Ｈ＆Ｅ玻片进行形态学评估，确定肿瘤细胞含量为２０％；６．请结合其它临床信息及其它检测结果综合使用本结果。
以下信息来自相关文献，仅供参考：
１．ｃｔＤＮＡ（循环肿瘤ＤＮＡ）是ｃｆＤＮＡ（游离ＤＮＡ）中的一种，约占ｃｆＤＮＡ的０．０１％－１０％；多数研究认为，在肿瘤细胞坏死，凋亡及自分泌过程中均可释放一定量的ｃｔＤＮＡ进入血液循环系统；
２．ｃｔＤＮＡ半衰期短，能准确反映肿瘤当前情况；ｃｔＤＮＡ检测很少出现假阳性，研究发现，ｃｔＤＮＡ与原发肿瘤组织基因组ＤＮＡ具有相同的分子遗传学改变，如点突变，拷贝数变化，甲基化状态，基因重排等；
３．基于ｃｔＤＮＡ的液性活检具有重要的临床意义：（１）能反应肿瘤的整体异质性，提供更多的基因信息；（２）临床相关性高，可提前预测继发性耐药；（３）能够比影像学检查提早发现肿瘤的进展情况，可为肿瘤转移，复发和疗效监测提供更加特异，敏感的评估指标；（４）ｃｔＤＮＡ比ＣＴＣｓ（循环肿瘤细胞）更灵敏，更适合成为癌症的生物学指标。
参考文献：
１．ＮＣＣＮ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｐｒａｃｔｉｖｅ Ｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓ ｉｎ Ｏｎｃｏｌｏｇｙ， ２０１３．
２．Ｂｅｔｔｅｇｏｗｄａ Ｃ， ｅｔ ａｌ． Ｓｃｉ Ｔｒａｎｓｌ Ｍｅｄ， ２０１４， ６（２２４）：２２４ｒａ２４．
３．Ｂａｉ Ｈ， Ｍａｏ Ｌ， Ｗａｎｇ ＨＳ， ｅｔ ａｌ． Ｊ Ｃｌｉｎ Ｏｎｃｏｌ，２００９， ２７（１６）：２６５３－２６５９． ４．Ｚｈａｏ Ｘ， Ｈａｎ ＲＢ， Ｚｈａｏ Ｊ， ｅｔ ａｌ． Ｒｅｓｐｉｒａｔｉｏｎ． ２０１３， ８５（２）：１１９－２５．
声明：
１．本检测采用下代测序方法检测ＫＲＡＳ，ＥＧＦＲ，ＢＲＡＦ，ＰＩＫ３ＣＡ，ＡＫＴ１，ＥＲＢＢ２，ＰＴＥＮ，ＮＲＡＳ，ＳＴＫ１１，ＭＡＰ２Ｋ１，ＡＬＫ，ＤＤＲ２，ＣＴＮＮＢ１，ＭＥＴ，ＴＰ５３，ＳＭＡＤ４，ＦＢＸＷ７，ＦＧＦＲ３，ＮＯＴＣＨ１，ＥＲＢＢ４，ＦＧＦＲ１，ＦＧＦＲ２等２２个基因的热点突变，其它基因及其它位点不在本检测范围内；
２．不同检测结果报告方式说明：①未检测到突变：是指没有检测到有临床意义的突变；②检测到突变：结果栏中显示突变命名，命名格式参考ＨＧＶＳ命名规则（见ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｈｇｖｓ．ｏｒｇ／）；③多态性位点：结果栏显示ｒｓ开头的结果时，意味着此位点为多态性位点；④检测到多个突变时，以［；］隔开；
３．本检测提供的结果仅供临床参考，请结合临床及其它检测结果综合分析；
４．在很多患者体内，ｃｔＤＮＡ的水平较低，甚至低于现有方法的检测限，因此不排除假阴性的可能；
５．ｃｔＤＮＡ的水平存在非常大的个体差异，且不易检测，尤其是肿瘤的早期阶段，本检测仅针对肺癌、结直肠癌ＩＶ期或以上患者。
主检：审核：
批准：
报告日期：
地址： 邮编：
本检测为科研检测且仅对来样负责。
如果对结果有疑义，请在收到结果后７个工作日内与我们联系，多谢合作！
本报告单经过电子签名认证。
