第五章 多序列对位排列分析和系谱分析
双序列比对是序列分析的基础。与序列两两比对不一样，序列多重比对（Multiple Alignment）的目标是发现多条序列的共性。如果说序列两两比对主要用于建立两条序列的同源关系和推测它们的结构、功能，那么，同时比对一组序列对于研究分子结构、功能及进化关系更为有用。例如，某些在生物学上有重要意义的相似性只能通过将多个序列对比排列起来才能识别。同样，只有在多序列比对之后，才能发现与结构域或功能相关的保守序列片段。对于一系列同源蛋白质，人们希望研究隐含在蛋白质序列中的系统发育的关系，以便更好地理解这些蛋白质的进化。在实际研究中，生物学家并不是仅仅分析单个蛋白质，而是更着重于研究蛋白质之间的关系，研究一个家族中的相关蛋白质，研究相关蛋白质序列中的保守区域，进而分析蛋白质的结构和功能。序列两两比对往往不能满足这样的需要，难以发现多个序列的共性，必须同时比对多条同源序列。目前对多序列比对的研究还在不断前进中，现有的大多数算法都基于渐进的比对的思想，在序列两两比对的基础上逐步优化多序列比对的结果。通过序列的多重比对，可以得到一个序列家族的序列特征。当给定一个新序列时，根据序列特征，可以判断这个序列是否属于该家族。对于多序列比对，现有的大多数算法都基于渐进比对的思想，在序列两两比对的基础上逐步优化多序列比对的结果。进行多序列比对后，可以对比对结果进行进一步处理，例如构建序列的特征模式，将序列聚类，构建分子进化树等。
5.1 多序列比对的意义
多序列比对有时用来区分一组序列之间的差异，但其主要用于描述一组序列之间的相似性关系，以便对一个基因家族的特征有一个简明扼要的了解。与双序列比对一样，多序列比对的方法建立在某个数学或生物学模型之上。因此，正如我们不能对双序列比对的结果得出“正确或错误”的简单结论一样，多序列比对的结果也没有绝对正确和绝对错误之分，而只能认为所使用的模型在多大程度上反映了序列之间的相似性关系以及它们的生物学特征。显然，多序列比对需要使用许多专门的分析工具。除了一些已经广泛使用并仍在不但改进的多序列计算机程序外，还需要有一个开发方便实用的多序列比对手工编辑工具。可以从多个不同角度出发构建多序列比对模型。这里，主要指建立比对模型的生物学基础，而不仅是具体的比对方法，如自动比对或手动比对等。目前，构建多序列比对模型的方法大体可以分为两大类。第一类是基于氨基酸残基的相似性，如物化性质、残基之间的可突变性等。另一类方法则主要利用蛋白质分子的二级结构和三级结构信息，也就是说根据序列的高级结构特征确定比对结果。显然，这两种方法所得结果可能有很大差别。一般说来，很难断定哪种方法所得结果一定正确，应该说，它们从不同角度反映蛋白质序列中所包含的生物学信息。基于序列信息和基于结构信息的比对都是非常重要的比对模型，但它们都有不可避免的局限性，因为这两种方法都不能完全反映蛋白质分子所携带的全部信息。我们知道，蛋白质序列是经过DNA
第五章 系统分析
一、单选题
1．系统初步调查最主要的目的是（）
A．确定新系统是否要开发 B．找出原有系统需要改进的薄弱环节
C．论证管理和业务流程改革的方案 D．制定新系统的开发计划
2．系统详细调查的最主要的目的在于（）
A．确定新系统是否要开发 B．确认新系统开发目标
C．找出原有系统需要改进的薄弱环节 D．制定新系统的开发计划
3．系统详细调查之后，分析的主要内容之一是（）
A．可行性分析 B．业务流程分析 C．软件结构分析 D．系统布局分析
4．绘制数据流程图是应遵守的规则是（）
A．数据流必须是双向流动的 B．数据流必须通过存储环节
C．数据流必须通过数据处理环节 D．数据流必须通过外部项5.
5．进行可行性分析的首要步骤是（）
A．确定系统的规模与目标 B．提出系统初步方案
C．明确用户主要信息需求 D．制定项目开发计划
6．在数据流程图中，矩形框符号表示的是（）
A．外部实体 B．数据处理 C．数据存储 D．数据结构
7．系统分析的目的是明确新系统（）
A．是什么 B．做什么 C．怎么做 D．做得怎样
8．在下述成本项目中，属于日常维护费用的是（）
A．设备购置费用 B．通信设施费用 C．公用设施费用 D．软件调试费用
9．下述内容中，数据流程图不能描述的是（）
A．数据流的来源和去向 B．数据处理的对象和结果
C．数据处理的技术细节 D．数据存储的逻辑内容
10．在数据流图中表达修改数据存储时，数据流应该（）
A．从外部实体流向数据存储 B．从数据处理流向数据存储
C．从数据存储流向数据处理 D．从数据存储流向外部实体
11．下列选项中，对初步调查叙述正确的是（）
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异基础知识点归纳总结 单选题
1、下图为某次调查中收集的某单基因遗传病家系图，不考虑基因突变和染色体变异，据图分析下列说法错误
的是（ ）
A．禁止近亲结婚能有效的预防该遗传病的发生
B．Ⅱ2与Ⅱ3的基因型相同
C．若Ⅱ3与Ⅱ4已经生育了一个患病小孩，则他们再生育一个患病小孩的概率为1/4
D．为进一步调查该病的遗传方式，可以收集更多患病家庭的数据
答案：A
分析：分析遗传系谱图:该病在家系中代代有患者，且患者男女都有，女患者的后代既有正常儿子，也有患病
儿子，男正常后代的既有患病的女 儿，也有正常的女儿，因此该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，
致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。
A、由题意可知，该遗传病可能是伴X显性遗传病、伴X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗
传病。禁止近亲结婚只能预防隐性遗传病，A错误；
B、若该病为显性遗传病则Ⅱ2与Ⅱ3都为隐性纯合子，若该病为隐性遗传病则Ⅱ2与Ⅱ3都为杂合子，B正确；
C、若Ⅱ3与Ⅱ4已经生育了一个患病小孩，则两者基因型为Aa和Aa或XAXa和XAY，后代患病概率都是1/4，C
正确；
D、通过分析有家族病史的遗传系谱，可以确定该病的遗传方式，D正确。
故选A。
2、大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/
白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（ ）
A．B．
C．D．
答案：C
分析：染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易位和倒位。分析选项可知，A属于缺失、B属于重复、
C属于易位，D属于倒位。
分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁
关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表现型，但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼
第五章 单基因遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：
1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：
患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：
1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。例如多指
外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。包括完全外显，不完全外显和未外显个体。例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。例如Marfan综合症。
