系谱分析

遗传系谱图的分析

【课标要求】伴性遗传基因位于染色体上的理论假说和实验证据。

【考向瞭望】伴性遗传的特点及遗传概率的计算。

【知识梳理】

一、基因遵循的遗传规律

（一）常染色体和性染色体上的基因的遗传都遵循基因的分离定律和自由组合定律。

（二）常染色体上的基因与性染色体上的基因属于非同源染色体上的非等位基因，其遗传遵循自由组合定律。

（三）伴性遗传有其特殊性（以XY型性别决定为例）

1、有些基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因，因而XbY个体中的隐性基因b所控制的性状也能表现出来。

2、有些基因只位于Y染色体上，X染色体上无相应的等位基因，只限于雄性个体之间传递。

3、性状的遗传与性别相联系，在写表现型和统计后代比例时，一定要与性别联系。

二、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法

（一）先确定是否为伴Y遗传

1、若系谱图中，患者全为男性，正常的全为女性，而且男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传。

2、若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。 （二）确定是否为母系遗传

1、若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传（细胞质遗传）。

2、若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。

（三）确定是显性遗传病还是隐性遗传病

1、无病的双亲，所生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。

2、有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。

（四）确定是常染色体遗传还是伴X遗传

1、在已确定是隐性遗传的系谱中

（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。

（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。

2、在已确定是显性遗传的系谱中

（1）若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。

（2）若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。

（五）遗传系谱图判定口诀

父子相传为伴Y，子女同母为母系；“无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性（伴X）；“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性（伴X）。

遗传系谱图分析

遗传系谱图（pedigree）是遗传学中一种重要的工具，用于揭示遗传性状或疾病在家族中的传递规律，并推测遗传模式和基因类型，对于疾病的诊断、预测和治疗有重要作用。本文将通过一个具体案例分析，展示如何利用遗传系谱图进行遗传分析。

案例描述

李先生和王女士结婚15年，一直没有孩子。两人分别进行了全面的体检和检查，均未发现明显异常。随后，他们想通过人工受孕的方式获得孩子，但是经过多次尝试，都以失败告终。为了找到原因，他们向遗传学家咨询，希望进行遗传分析。

首先，我们需要了解该家族的遗传历史和相关信息。根据李先生和王女士提供的信息，我们得到以下遗传系谱图（图1）：

图1 李家遗传系谱图

图例说明：

• 圆圈代表女性，正方形代表男性；

• 黑色表示患有不育症的成员，白色表示未患病的成员；

• 斜线表示已故的成员。

遗传分析

1. 鉴定遗传模式

根据遗传系谱图可知，李先生和王女士二人均没有育有子女，因此排除常染色体隐性遗传模式 （如自闭症、囊性纤维病等），也排除性连锁隐性遗传模式 （如血友病等）。考虑常染色体显性遗传模式或配偶之间存在染色体平衡易位的可能性。

2. 判断疾病的遗传类型

由于李先生和王女士二人均为正常人，而其父母和兄弟姐妹中也未出现不育症，因此推测该病为隐性遗传，需要通过基因型推测患病概率。

3. 基因型推测

(1) 对于LD（第4代，图1中的黑色圆圈）而言，其育有两个正常孩子（GC和KC）。因此，推测LD为一个纯合子（两个等位基因为患病基因）或为一个复合杂合子（一个等位基因为患病基因，一个等位基因为正常基因）。

(2) 对于IB（第5代，图1中的黑色正方形）而言，其父母均为正常人，但其与其他正常兄弟姐妹相比，患病概率较高，因此推测IB为一个复合杂合子。

(3) 对于KC （第5代，图1中的正常圆圈）而言，由于其父母均为LD （一个是可能是纯合子或复合杂合子，一个为纯合子），因此KC携带一个患病基因和一个正常基因。

中国神仙系谱

第一代：创始元灵

第二代：鸿钧老祖（紫霄宫）、混鲲祖师、女娲娘娘、陆压道君

第三代：

鸿钧老祖：

太上老君（道德天尊、太上道祖）（33重天、斗率宫、八景宫、人教） （老子-李聃、窑神）

（太清圣地混元教祖）

元始天尊（盘古） （35重天、玉虚宫、阐教）（玉清圣地先天教祖）

通天教主（灵宝天尊、太上道君）（34重天、碧游宫、截教）

（上清圣地通天教祖）

混鲲祖师：

接引道人（西方教大教主）（乔达摩－悉达多）

（释迦牟尼尊者、如来佛组）（佛教）

准提道人（西方教小教主）（西方妙法祖菩提、菩提祖师）

女娲娘娘：

嫦娥仙子（广寒宫）

玉兔

第四代： 第五代： 第六代：

太上老君：

玄都大法师

元始天尊：

文殊广法天尊（文殊菩萨）（五龙山云霄洞）（遁龙桩）

金吒

普贤真人 （普贤菩萨）（九宫山白鹤洞）（吴钩剑）

行者惠岸木吒

慈航道人 （观音菩萨）(普陀山落伽洞)（玉净瓶、照妖镜）

龙吉公主

惧留孙 （惧留孙佛）(夹龙山飞云洞)（捆仙绳）

土府星土行孙

玉鼎真人 （玉泉山金霞洞）（斩仙剑）

显圣真君杨戬 （二郎神）

太乙真人 （乾元山金光洞）（九龙神火罩）

三坛海会大神哪吒

赤精子 （太华山云霄洞）（阴阳镜）

五谷星殷洪

杨任

黄龙真人 （二仙山麻姑洞）

灵宝大法师 （崆峒山元阳洞）

广成子 （九仙山桃源洞）（番天印）

年岁君太岁神殷郊

道行天尊 （金庭山玉屋洞）

韦护

清虚道德真君 （青峰山紫阳洞）

系谱法(Pedigree Method)

一、概念：

系谱法是从杂种第一次分离世代(单交F2,复交F1)开始选株,分别种成株行,即系统,以后各世代均在优良的系统中选优良单株,直到选出优良一致的系统,并将其升级进行产量比较试验为止的过程。在这一过程中,各世代的中选单株或系统均予以系统的编号,以便考查株系历史和亲缘关系,故称系谱法。

二、原理：

杂种一代(F1)

主要任务是分辨真假杂种， 除掉与母本完全相同的假杂种，淘汰具有严重缺点的组合。不进行选单株。

播种时，按杂交组合排列,点播,组合两旁分别种植父母本。

收获时，同一组合的单株混合收获，写明行号、组合名称及编号。不同组合分别脱粒装袋保存。

杂种二代(F2)或复交一代—选择的关键世代

主要任务是选定优良组合，淘汰不良组合，并从优良组合中选拔优良单株，其中选单株是这一世代的工作重点。

播种时，按杂交组合点播,组合前后分别种植父母本，同时，每逢10或20行种植一行推广品种做为对照。

收获时，入选植株分株收获,稻麦等有分蘖的禾谷类作物应连根拔起，将同一组合的各个单株捆成一捆，并标明行号。在田间选择的基础上，在室内进行细致的分株考种脱粒，分株保存。并编写组合号、行号和株号。

杂种第三代(F3)—对入选F2单株进一步鉴定和选择的重要世代

主要工作内容是选拔优良株系，淘汰不良系统。

播种时， 将F2当选单株的种子点播成行(系统)，按组合先后顺序排列。在适当位置种植对照品种。

收获时，将优良系统的中选单株连根拔起，同一系内的单株捆成一捆，挂牌标明行号，按株分别脱粒保存。

有的个别系统(株系)，到了F3，性状已基本一致，对表现突出优良的株系，可将其余植株混合收获，下年提前参加产量比较试验。 杂种四代(F4)及其以后世代—选拔优良一致的系统

选择优良系统群中的优良系统，并从中选拔优良单株。选择系统和选株依据的性状更加全面。

种植方式同F3。来自同一个系统的几个单株所组成的几个F4系统称为系统群。系统群中的各系统间互为姊妹系关系。