神经病学第十七章
神经-肌肉接头和肌肉疾病
中国人民解放军总医院神经内科 蒲传强主要内容
第一节 概述
第二节 重症肌无力
第三节 周期性瘫痪
第四节 多发性肌炎
第五节 进行性肌营养不良症
第六节 肌强直性肌病
第七节 代谢性肌病神经-肌肉接头和肌肉疾病
神经-肌肉接头和肌肉疾病主要包括重症肌无力、
周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良、强直性
肌病和代谢性肌病，本章主要介绍重症肌无力和周期性
瘫痪两节第二节 重症肌无力
Myasthenia Gravis, MG概 述
是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性
疾病；病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上
的AchR受到损害后，受体数目减少。发病率为（0.5～
5）/10万,患病率约10/10万概 述
临床表现为
Ø 骨骼肌极易疲劳
Ø 休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻病因与发病机制
自身免疫疾病：神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱；
受体被自身抗体攻击引起
Ø 电鳗鱼放电器官纯化的AchR注入家兔实验
Ø 重症肌无力患者血清中检测到AchR抗体
Ø 患者的血清输入小鼠实验
Ø 重症肌无力患者胸腺异常
Ø 患者常合并其他自身免疫性疾病病因与发病机制
Ø 体液免疫介导为主
不能产生足够终板电位，
突触后膜传递障碍
AchR抗体 AchR 肌无力
直接封
闭抗体 间接封
闭抗体 补体
Ø 细胞免疫参与病因与发病机制
Ø 免疫应答始动环节仍不清楚
Ø 推断起始部位在胸腺
ü 肌样细胞具有横纹并载有AchR
ü 特定遗传素质个体感染后，肌样细胞AchR构型改变，形
成新抗原，产生抗AchR抗体，发生交叉反应
ü 胸腺B细胞产生AchR抗体
ü 周围淋巴器官和骨髓长生AchR抗体的IgG病因与发病机制
Ø 神经-肌肉接头处AchR的免疫原性改变
D-青霉胺诱发重症肌无力
Ø 遗传因素病 理
肌肉组织
Ø 大多数早、中期或病情不严重的患者，其肌纤维形态改
第十二章 肌肉疾病
一、选择题
【A型题】
1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后入睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。可能的诊断是：
A．急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
B．脊髓出血
C．低钾型周期性瘫痪
D．急性脊髓炎
E．癔病性瘫痪
【X型题】
7．周期性瘫痪的临床表现是：
A．突发的四肢弛缓性瘫
B．脑神经麻痹
C．呼吸肌麻痹
D．血清钾降低
E．心电图可见T波降低或倒置，出现U波
二、简答题
8．何谓周期性瘫痪及分型？ 是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血清钾水平异常，发作间期肌力正常；可分为低钾型、高钾型和正常血钾型，低钾型最多见。
9．何谓甲亢性周期性瘫痪？
部分低钾型周期性瘫痪病例与甲亢有关，称为甲亢性周期性瘫痪。
10．何谓离子通道病？
是由于离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵犯神经和肌肉系统，以及心脏和肾脏等。
11．低钾型周期性瘫痪是哪种离子通道病？
是骨骼肌钙通道病。
12．除了低钾型周期性瘫痪，再举出2种离子通道病？
高血钾和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病。
13．低钾型周期性瘫痪是哪类遗传病，我国多见哪种类型？
常染色体显性遗传病，我国多见散发型。
14．低钾型周期性瘫痪的临床表现特征？
20~40岁发病，男性较多；多在夜里或晨醒时发生四肢对称性软瘫，近端重，持续6~24小时，发作间期正常，频率不等，饱餐、过劳等可诱发；血清钾降低。
三、论述题
1．肌原纤维的组成？举例说明4种肌病的病因？
由许多纵向排列的粗、细肌丝组成，粗肌丝含肌球蛋白，细肌丝含肌动蛋白，均为收缩蛋白。前者固定于肌节的暗带(A带)，后者一端固定于Z线，另一端伸向暗带。Z线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带)，两条Z线间为一个肌节。静息状态下细肌丝两端相距较远，收缩时Z线两侧细肌丝向暗带滑动使肌节缩短。调节蛋白包括原肌球蛋白、肌钙蛋白和伴肌动蛋白等，收缩蛋白与调节蛋白在Ca++的作用下完成肌肉收缩和松弛，所需能量来自线粒体氧化代谢产生的ATP。 各种肌病均可出现肌无力，但病因不同，如各种肌营养不良和肌炎直接损害肌原纤维，周期性瘫痪系因终板电位下降引起去极化阻断，肌强直是由于膜电位不稳定，线粒体肌病因缺乏某些酶或载体不能正常氧化代谢，导致ATP生成障碍。
第十二章 肌肉疾病
一、选择题
【A型题】
1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后入睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。可能的诊断是：
A．急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
B．脊髓出血
C．低钾型周期性瘫痪
D．急性脊髓炎
E．癔病性瘫痪
【X型题】
7．周期性瘫痪的临床表现是：
A．突发的四肢弛缓性瘫
B．脑神经麻痹
C．呼吸肌麻痹
D．血清钾降低
E．心电图可见T波降低或倒置，出现U波
二、简答题
8．何谓周期性瘫痪及分型 是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血清钾水平异常，发作间期肌力正常；可分为低钾型、高钾型和正常血钾型，低钾型最多见。
9．何谓甲亢性周期性瘫痪
部分低钾型周期性瘫痪病例与甲亢有关，称为甲亢性周期性瘫痪。
10．何谓离子通道病
是由于离子通道功能异常引起的一组疾病，主要侵犯神经和肌肉系统，以及心脏和肾脏等。
11．低钾型周期性瘫痪是哪种离子通道病
是骨骼肌钙通道病。
12．除了低钾型周期性瘫痪，再举出2种离子通道病
高血钾和正常血钾型周期性瘫痪属于骨骼肌钠通道病。
13．低钾型周期性瘫痪是哪类遗传病，我国多见哪种类型
常染色体显性遗传病，我国多见散发型。
14．低钾型周期性瘫痪的临床表现特征
20~40岁发病，男性较多；多在夜里或晨醒时发生四肢对称性软瘫，近端重，持续6~24小时，发作间期正常，频率不等，饱餐、过劳等可诱发；血清钾降低。
三、论述题
1．肌原纤维的组成举例说明4种肌病的病因
由许多纵向排列的粗、细肌丝组成，粗肌丝含肌球蛋白，细肌丝含肌动蛋白，均为收缩蛋白。前者固定于肌节的暗带(A带)，后者一端固定于Z线，另一端伸向暗带。Z线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带)，两条Z线间为一个肌节。静息状态下细肌丝两端相距较远，收缩时Z线两侧细肌丝向暗带滑动使肌节缩短。调节蛋白包括原肌球蛋白、肌钙蛋白和伴肌动蛋白等，收缩蛋白与调节蛋白在Ca++的作用下完成肌肉收缩和松弛，所需能量来自线粒体氧化代谢产生的ATP。 各种肌病均可出现肌无力，但病因不同，如各种肌营养不良和肌炎直接损害肌原纤维，周期性瘫痪系因终板电位下降引起去极化阻断，肌强直是由于膜电位不稳定，线粒体肌病因缺乏某些酶或载体不能正常氧化代谢，导致ATP生成障碍。
下列哪些因素可使重症肌无力病情恶化甚至诱发MG危象()
A．感染
B．精神创伤
C．过度疲劳
D．进食
E．妊娠、分娩
重症肌无力的治疗包括()
A．激素
B．免疫抑制剂
C．胸腺切除
D．大剂量免疫球蛋白
E．血浆交换
眼睑下垂和眼轮匝肌无力是_________的常见症状。
A．腮腺
B．胸腺
C．胰腺
D．胆囊
E．垂体
重症肌无力患者常见胸腺异常，约15%的重症肌无力患者合并_________，约70%的重症肌无力患者有_________，淋巴滤泡增生。
A．激素冲击并免疫抑制剂治疗
B．免疫抑制剂治疗
C．大剂量免疫球蛋白或血浆交换并免疫抑制剂治疗
D．胸腺摘除
E．激素冲击治疗
