医学遗传学第八章 人类染色体手写笔记 内含PPT思维导图(网课适用)

染色体功能
染色体是遗传信息的载体，对于生物体的遗传、变异和进化具有 重要作用。
染色体形态与数目
染色体形态
染色体在不同时期呈现不同形态 ，包括丝状、棒状、环状等。
染色体数目
不同生物体细胞中的染色体数目 不同，人类体细胞中有23对染色 体，共46条。
染色体组成成分
DNA
染色体的主要成分是DNA，它是遗传信息的携带者。
人类基因组的意义
了解人类基因组有助于揭示人类生命活动的本质和规律，为疾病的预防、诊断和治疗提供 新的思路和方法。同时，人类基因组研究也涉及到伦理、法律和社会问题，需要综合考虑 科技进步与社会发展的关系。
03
染色体变异与遗传病关系
染色体结构变异类型及后果
01
02
03
04
缺失
染色体片段丢失，导致遗传信 息不完整，可能引起严重遗传 病。
80%
末期
在细胞分裂末期，染色体逐渐解 旋并重新形成染色质，为下一次 细胞分裂做准备。
02
遗传物质DNA与基因
DNA结构特点及功能
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的多核苷 酸链组成，形成双螺旋结构， 链间通过碱基互补配对相连。
碱基组成
DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、 鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T） 和胞嘧啶（C），它们以特定的 顺序排列在DNA链上。
染色体变异
包括染色体数目和结构异常，如染色 体缺失、重复、倒位和易位等，这些 变异可能导致严重的遗传性疾病。
人类基因组计划与意义
人类基因组计划
是一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的国际性科学工程，对于理解人类遗传信息、 揭示生命奥秘具有重要意义。
基因组学的发展
人类基因组计划的完成为基因组学的发展奠定了基础，推动了个性化医疗、精准医学和生 物技术的发展。

二、倒位的细胞学特征
1、倒位杂合体在减数分裂的偶线期和粗线期形成倒位圈。 臂内杂倒位和臂间杂倒位都具有本特征。 倒位圈不同于缺失圈和重复圈，前者是两条染色体形成的，而后者是一条染色体形成的圈。 2、当倒位段很长时，倒位杂合体的两条同源染色体可能以相反方向配对——即倒位区段配对，两端正常的部分分离开来，似桥状（右图）。 3、臂内倒位杂合体在减数分裂的后期Ⅰ形成染色体桥和断片。
2、缺失染色体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。
二、重复的细胞学特征
重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产生重复圈。 重复纯合体与正常染色体的联会一样。 缺失和重复的区别：二者都形成环形突起，但有本质的区别，缺失圈是正常染色体形成的，而重复圈是重复染色体形成的。 辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（右图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。
2、杂倒位连锁基因的重组率降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）
原因有二： （1）倒位断点附近基因之间的配对不严密，交换值降低。 （2）在倒位区段内发生一次非姊妹染色单体的交换后，产生的交换配子都是不育的，只有在倒位段外交换和倒位段内发生一次双交换，产生的配子才是成活的，而双交换的机会是很少的，对不育的配子是测定不出来的，所以重组率（交换值）大大降低。这是重组率下降的主要原因。
后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征
非姊妹染色单体之间总是要发生交换的，对倒位杂合体来说，如果在圈外发生非姊妹染色体单体的交换，则不形成后期Ⅰ桥；臂间倒位杂合体在圈内发生一次非姊妹染色单体的交换也不形成后期Ⅰ桥，只有臂内倒位杂合体在倒位圈内发生一次非姊妹染色体单体的交换，才形成后期Ⅰ桥。所以后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征（右图）。

防止DNA酶酶切；
防止发生DNA分子间融合； 保持DNA复制过程中的完整性。
根据人类染色体着丝粒的位置可将染色体分为3种类型

中着丝粒染色体（metacentric chromosome） 亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome） 近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）
染色反应
DNA 复制 凝缩程度 固缩行为 组成特性
正常染色反应
正常复制 折叠疏松 间期解螺旋，分裂时形成螺 旋，分裂中期达到高峰 含单一和重复序列 ，能进行 转录
化学性质
无差别
无差别
2、性染色质（sex chromatin） X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。

X染色质（X chromatin） Y染色质（Y chromatin）


人类染色体的数目 ：2n=46条
（二）染色体的结构、形态
1、主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色较浅、向内凹陷成狭小 区段的部位。 着丝粒(centromere)：两条染色单体连接的部位。 着丝点(动粒)(kinetochore)：两染色单体外侧表层与纺锤丝接触 部位，由微管蛋白组装而成。
中期染色体的形态特征
染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不 同生理功能时不同的存在形式。 染色质
从间期到分裂期，螺旋化
从分裂期到间期，解螺旋
染色体
（一）染色质（chromatin）

定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。
1、分类：
常染色质（euchromatin）
异染色质（heterochromatin）


人类核型分组与各组染色体形态特征（非显带标本）

遗传咨询的定义和目的
遗传咨询主要包括收集病史、家族史和相关检查结果，进行临床检查和遗传检测，评估疾病风险，提供生育建议，以及制定长期健康管理计划等。
遗传咨询的内容
遗传咨询师通常采用谈话、问卷调查、临床检查、遗传检测和文献查询等方式进行咨询。同时，遗传咨询师还需要了解个体或家庭的需求和关注点，并提供针对性的建议和支持。
根据国际命名原则，人类染色体可分为A~G共7个组，其中常染色体用阿拉伯数字表示，性染色体用英文缩写表示。
染色体种类
染色体的定义和种类
1
染色体的组成和结构
2
3
人类染色体由核膜、核仁、染色质和端粒等结构组成。
染色体组成
染色质主要由DNA和组蛋白组成，还包含少量非组蛋白和游离的碱基。
染色质成分
人类染色体可分为核心区和异染色质区，其中核心区是染色质的基本结构，而异染色质区则富含非组蛋白。
染色体结构
染色体复制
在细胞分裂间期，DNA进行复制，同时组蛋白也会相应合成，从而形成染色单体。
染色体分裂
在细胞分裂期，染色体会发生分裂，其中减数分裂最为复杂，涉及到同源染色体分离和非同源染色体自由组合等过程。
染色体的复制与分裂
02
人类染色体异常
染色体结构异常
缺失
染色体部分片段丢失，导致基因丢失或缺陷。
染色体研究有助于了解物种遗传多样性和进化历程，为保护生物多样性和生态平衡提供支持。
新技术应用
疾病预防
人类健康
染色体研究的前景与展望
06
教学总基本结构和功能
染色体病的主要类型和特点
染色体数目和形态的变异
染色体病的遗传方式和遗传效应
学生需要掌握的内容
染色体的基本结构和功能

分析。
该技术具有高灵敏度、高特异性和高分 辨率等优点，可以检测出微小的染色体 异常，如染色体易位、倒位、插入等。
荧光原位杂交技术在基因诊断、产前诊 断和遗传病研究等领域具有广泛的应用
价值。
基因测序技术
基因测序技术是一种基于高通量测序 的染色体检测技术，通过对基因组进 行全测序或目标区域测序，可以全面 了解染色体的结构和功能。
疾病诊断和治疗
通过研究染色体，可以更 准确地诊断和治疗遗传性 疾病和癌症等疾病。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的 重要驱动力，对理解生物 多样性和进化历程具有重 要意义。
染色体研究的前沿技术
高通量测序技术
能够快速、准确地测定染色体的序列，为基因组学和遗传学研究 提供有力支持。
染色体构象捕获技术
能够检测染色体的高级结构，揭示染色体的三维构象和功能。
随着染色体研究的深入， 相关的伦理和法律问题将 引起更多关注和讨论。
THANKS
感谢观看
该技术需要制备染色体标本，通过显微镜观察染色体的形态、数目和排列顺序，从 而判断是否存在染色体异常。
染色体核型分析在产前诊断、遗传病诊断和肿瘤研究等领域具有广泛应用。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交 的染色体检测技术，通过特定的荧光标 记的探针与染色体上的靶序列进行杂交 ，从而对染色体进行定性、定量和定位
这些异常可能导致基因表达异常，促进细胞增殖、分化 和凋亡的异常。
染色体异常如染色体易位、扩增、缺失等与肿瘤的发生 密切相关。
肿瘤细胞中常见的染色体异常包括染色体数目和结构的 变异，如非整倍性、杂合性缺失等。
染色体异常与其他疾病
01
染色体异常与多种疾病的发生有关

.
22
• DNA的半保留复制
➢ DNA的复制总是由 5‘ 向3’ 方向进行
➢ DNA的半保留复制 保证了所有的体细 胞都携带相同的遗 传信息，并可以将 遗传信息稳定地传 递给下一代。
.
23
染色体的基本结构-核小体
.
24
核小体（nucleosome）
染色体的基本结构单位 核心-----组蛋白八聚体 外面1.75圈DNA（约含140碱基对） 两个核小体之间以60碱基对的DNA双螺旋与组蛋白H1 形成的细丝相连， 每6个核小体绕成一圈而成空心螺线管，折叠、多级螺 旋化
5’——TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTA 3’
.
4
同源染色体: 2 3 对染色体，每一对染色体中
一条来自母亲，一条来自父亲，除性染色体外， 每一对染色体大小、形态一致，叫同源染色体。 同源染色体在减数分裂中相互配对并分离。
姐妹染色单体：在有丝分裂和减数分裂中，
每条染色体复制成两条染色体，被复制的染色 体与其复制的模板互称为姐妹染色单体。姐妹 染色单体在有丝分裂中沿赤道板纵裂分开。
由受精卵或合子经过多次分裂和
分化发育形成多细胞囊胚 .
13
细胞分裂的作用
一个多细胞生物完全长 大以后，仍然需要细胞 分裂的过程。这种分裂 生成的新细胞可用于替 代不断衰老或死亡的细 胞，维持细胞的新陈代 谢，或者用于生物组织 损伤的修复。
➢ 例如，骨髓细胞可以不 断再生出新的血细胞。
骨髓细胞不断再生出新的血细胞
.
5
常染色质和异染色质：细胞核经酸处理，
碱性染料染色，其中染色较浅，结构松散， 具有转录活性的部分叫常染色质。其中染色 较深，呈凝缩状态，没有转录活性的部分叫 异染色质。

Ⅰ
1
2
婚配
Ⅱ
3
4
5
6
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10Leabharlann 有病男女（1）该遗传病的致病基因在__常___染色体上， 是____隐____性遗传。
（2）Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是__A__a__和__a_a__
.
24
Ⅰ
1
Ⅱ
3
4
2
5
6
婚配
正常男女
Ⅲ
7
8
9
10
有病男女
（3）Ⅲ10可能的基因型是____A_A_或__A_a_____， 他是杂合体的几率是__2_/_3__。
A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
.
30
21三体综合征患儿的产生主要是由于母体在减数分 裂形成卵细胞的过程中，一对21号染色体不发生分离， 一起进入到同一个卵细胞中。(如下图示)当这个卵细胞 与正常精子结合受精时，便形成了21三体型。
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的. 婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
12
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）；
②患者——男性多于女性；
③女性患者的儿子都患病。
.
13
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
配子 X
XY
XX
子代
1
XY
： .1
父亲给儿子Y 染色体，给女 儿X染色体；Y 带病基因，父 子都有病，X 带显性致病基 因，父女都病

关注学生个体差异
关注学生的个体差异和学习需求，因材施教，提 供个性化的辅导和支持，帮助学生更好地掌握知 识和技能。
THANKS
性别决定受到遗传、环境、激素等多种因素的影响。
性染色体和性别决定
性染色体是存在于人体细胞核中的一类特殊染色体，包括X、 Y两种类型。
XY型性别决定是哺乳动物和人类的主要类型，其中男性为XY ，女性为XX。
性染色体异常与性别决定异常
性染色体异常会导致性别决定异常，如XXY综合征、XYY 综合征等。
性别表达的自由化
在未来社会，人们将更加自由地表达自己的性别特征和认同，不再受到传统观念的限制。
性别身份的制度化
随着性别平等观念的普及，性别身份将逐渐制度化，不同性别的权利和机会将得到法律保 障。
性别平等观念的普及与推广
01
教育体系的完善
通过完善教育体系，加强性别平等观念的教育和宣传，使每个人都能
够了解和尊重不同性别的权利和尊严。
文化信仰
不同文化对性别角色和性别的社会定义有着不 同的影响。
社会制度
社会制度如法律、政策等对性别平等和性别认 同有着重要影响。
3
家庭教养
父母的教养方式、对子女性别的期望等也会影 响性别决定。
性别角色刻板印象
传统观念
传统的性别角色观念往往认为男性应该是家庭的经济支柱，而女性则应该承担照顾家庭的责任。
02
社会参与的普及
鼓励不同性别的人群广泛参与社会活动，发挥各自的特长和优势，共
同推动社会的进步和发展。
03
文化交流的促进
通过文化交流和融合，推广性别平等观念，使不同文化背景的人们都
能够理解和接受不同性别的存在和价值。
05
人类染色体和性别决定教学总结

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8
三．染色体变异的自发和诱发
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9
自发变异的诱因 A．遗传因素 B．营养条件和生理状况 C．自然辐射 D．微生物尤其是病毒的侵染
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10
营养条件和生理状况与chr结构变异：
在植株生长期间，如果缺Ca、Mg，chr结 构变异显著增加，而且这种植株对X-ray也 特别敏感。
●易位的产物：易位的结果使某一条染色体增加了 一个片段，由于染色体上有些片段在整个染色体组中并 不是唯一的，从而可能导致易位片段的重复。
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47
(3) 重复的细胞学鉴定
➢根据重复杂合体（duplication heterozygote）在减数分裂过程中的联合 现象。
➢ 要求熟悉正常染色体的形态和结构，如染色粒、 染色带、染色纽、随体和核仁组织区等染色体特 殊结构的有无、大小和位置等。
●转座因子引起染色体的缺失和倒位。
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32
(3)缺失的鉴定
观察分析同源染色体联会时的细胞学特征 顶端缺失杂合体：最初发生缺失的细胞进行分裂时， 一般都可以见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。 中间缺失染色体：缺失环（deficiency loop或 deletion loop）。
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39
2．缺失与假显性现象
在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
从表面现象上看，似乎该基因是显性的。 因而称之为假显性现象 （pseudodominance）。
据此，Bridges推测子一代中之所以出现正常红

无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
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染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
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27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
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6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
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7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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