临床免疫学检验PPT课件

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原发性免疫缺陷性疾病
一、原发性B细胞缺陷病 二、原发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病
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一、原发性B细胞缺陷 primary B lymphocytes deficiency 由于B细胞先天性发育不全，或由于B 细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致 抗体产生减少的一类疾病。
患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞 和抗体功能正常或偏低。
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（二）TCR活化和功能缺陷
T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活 化和功能缺陷
例如： •CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引 起TCR-CD3复合物表达或功能受损 • ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能 产生ZAP-70蛋白
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三、重症联合免疫缺陷
（severe combined immunodeficiency
disease，SCID）
一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的 遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液 免疫应答。患者出生后6个月即出现发育障碍， 易发严重感染而死亡。
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（一）性联重症联合免疫缺陷 （X-linked SCID,X-SCID）
发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化 成为分泌IgA的浆细胞。
临床表现：患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消 化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常 伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。
实验室指标：血清IgA水平异常低下（<50mg/L）， sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。
➢反复感染 ➢易发肿瘤 ➢高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿
关节炎和恶性贫血等多见。 ➢遗传倾向 ➢临床表现和病理损伤复杂多样
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免疫缺陷病感染特点
免疫缺陷病类型
病原体类别
感染类型
体液免疫、吞噬细胞和 补体缺陷
以 补 炎化 体 链脓 缺 球性 陷 菌球 时 和菌 也 淋感 常 球染 见 菌为 脑 感主 膜 染，败 肺 气 性炎 管 肉血、炎芽症、、肿化中等耳脓炎性、脑全膜炎身、
临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平 免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
实验室指标：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外 周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞。
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（三）选择性IgA缺陷 （selective IgA deficiency）
最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传
患者病理表现： ➢T细胞缺乏或显著减少 ➢B细胞数量正常但功能异常，导致Ig生成
减少和类型转换障碍
主要发病机制：IL-2受体链基因突变。
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（二）腺苷脱氨酶缺乏症 （adenosine deaminase,ADA）
发病机制： 定位于第20对染色体的ADA基因突变导致ADA缺
乏，使腺苷和脱氧腺苷分解障碍，造成核苷酸代谢 产物dATP和dGTP在细胞内大量蓄积，对早期T、B 细胞有毒性作用，影响RNA、DNA、蛋白质和磷脂 合成，使之发育成熟受阻，造成T细胞和B细胞缺陷。
临床免疫学检验
吉林医药学院检验学院
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免疫缺陷病及检测
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免疫缺统发育 或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能 不全称为免疫缺陷(immunodeficiency),由此所 致的各种临床综合征称为免疫缺陷病 (immunodeficiency disease, ID)。
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二、原发性T细胞缺陷 （primary T lymphocytes deficiency）
T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷， 其中包括T细胞及其前体。T细胞缺陷不仅影响T 效应细胞（如TCL），也会间接影响单核-吞噬细 胞和B细胞。因此，多数T细胞功能缺陷者常伴体 液免疫功能缺陷。
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（一）先天性胸腺发育不全综合症
又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲 状腺功能低下。
发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍， 导致起源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、 唇和耳等发育不全。
临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小 时内出现手足抽搐
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主要临床表现
反复化脓性感染
实验室指标特征
体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。
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（一）X性连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agamaglobulinemia，XLA）
为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称Bruton病。
发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。
临床表现：患儿多在出生6月后反复发生化脓性细菌感染,血 清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几 乎为零。
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（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome，XLHM）
发病机制：X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。
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第一节 免疫缺陷病的分类和特点
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一、免疫缺陷病分类
原发性免疫缺陷性疾病
（primary immunodeficiency disease, PIDD）
继发性免疫缺陷病
（secondary immunodeficiency disease, SIDD or AIDD）
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二、免疫缺陷病的特点
细胞免疫缺陷
细胞内寄生病原体感染 重症病毒感染、真菌感
为主
染、布氏菌病、结核病
联合免疫缺陷
以化脓菌为主，有时合 全身重症细菌及病毒感
并 胞内寄生病原体感 染、顽固性腹泻或脓皮
染
病
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第二节 原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease, PIDD）又称先天 性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease, CIDD）,是由于免疫系统遗传基因异 常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能 不全引起的疾病。