遗传学第9章基因突变

第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。

遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。

基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。

在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。

一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。

其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。

点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。

这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。

无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。

同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。

除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。

缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。

倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。

二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。

自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。

这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。

诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。

一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。

这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。

突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。

这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。

三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。

首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。

基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。

第九章突变和重组机理一、名词解释1.碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对代替。

又分2种：转换和颠换。

2.染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。

3.显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的，杂合态即有致死效应。

4.Muller-5品系的果蝇：X染色体上有显性棒眼基因B和隐性杏色眼基因Wa，还有一些倒位，可以抑制 Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。

5、基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。

6、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。

7、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。

8、显性致死：杂合态即有致死效应。

9、隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的突变。

11、突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。

12、易变基因:比一般基因容易突变的基因。

13、诱变剂：凡能增加突变率的物质都叫诱变剂。

14、转换：DNA分子中的嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换。

15、颠换：DNA分子中的嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换。

16、DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。

其作用与DNA复制无关。

17、染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。

18、半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个或2个产物的一半出现基因转变。

影响DNA 的一条链，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。

二、选择填空1、紫外线照射主要引起（ B ）。

A DNA分子的断裂B 胸腺嘧啶二聚体C 尿嘧啶二聚体D DNA分子交连2、辐射剂量增加一倍，突变频率（D ）。

A 不变 B增加2倍 C 增加3倍 D 增加1倍3、吖啶类分子扁平、能插入DNA相邻碱基对间，使碱基分开，从而使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现（A ）。

高三生物遗传学中的基因突变有哪些类型遗传学是生物学中的重要分支，研究遗传信息在生物体中的传递和变异。

基因突变是指在基因序列中发生的突发性改变，是遗传信息发生变化的重要机制。

在高三生物遗传学中，基因突变的类型多种多样。

本文将介绍高三生物遗传学中的基因突变的各种类型。

一、点突变点突变是基因序列中单个碱基发生变化的基因突变类型。

它主要包括以下几种类型：1.错义突变错义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变，从而使得编码的蛋白质发生氨基酸替换。

这种突变会导致蛋白质功能的改变，可能影响生物体的正常发育和功能。

2.无义突变无义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，导致相应密码子改变为终止密码子。

这种突变会导致蛋白质合成中断，从而影响生物体的正常发育和功能。

3.同义突变同义突变是指基因中的某个碱基发生替换或插入缺失，但不改变相应密码子所编码的氨基酸。

这种突变不会导致蛋白质功能的改变，对生物体的影响较小。

4.剪接位点突变剪接位点突变是指基因中的某个碱基发生变异，从而导致RNA剪接时剪接位点的改变。

这种突变可能影响成熟的mRNA的形成，进而影响蛋白质的合成。

二、插入突变插入突变是指基因序列中插入额外的碱基，从而导致碱基数量增加的突变类型。

插入突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。

三、缺失突变缺失突变是指基因序列中缺失一个或多个碱基，从而导致碱基数量减少的突变类型。

缺失突变可能导致基因序列的改变、框架移位和蛋白质的功能改变。

四、倒位突变倒位突变是指基因序列中的一片碱基序列发生了前后顺序的颠倒。

这种突变可能导致基因序列的改变，影响蛋白质的合成。

五、易位突变易位突变是指基因序列中的一段碱基序列与另一条染色体上的碱基序列发生交换。

易位突变可能导致基因序列的改变，进而影响生物体的正常发育和功能。

六、重复序列扩增和缩减重复序列扩增和缩减是指基因中的某个重复序列发生扩增或缩减，从而导致基因序列的改变。

遗传学中的基因突变与变异遗传学是研究遗传现象、遗传规律的科学分支，通过研究基因突变与变异，可以了解生物体在遗传层面上的变化与多样性。

基因突变与变异广泛存在于各个生物体中，在科学研究和临床实践中起着重要的作用。

基因突变是指基因序列发生永久性的变化。

它可以分为点突变、插入突变、删除突变和移位突变等不同类型。

点突变是指一个碱基被替换为另一个碱基，导致氨基酸序列发生改变。

插入突变是指某一段额外的DNA序列被插入到基因中，导致基因序列变长。

删除突变是指基因中的某一部分序列被删除，导致基因序列变短。

移位突变是指基因序列内部的一部分被移动到其他位置，导致序列发生改变。

基因变异是指同一种基因拥有不同的等位基因。

通常情况下，基因变异可以分为两大类：等位基因的不同导致基因型的变异，以及一个基因在不同个体之间表达不同导致表型的变异。

基因型的变异是指由于等位基因的不同而导致基因表达的差异。

一个基因座上存在不同等位基因时，个体之间基因型的组合具有多样性，从而导致表型的差异。

而表型的变异则是指同一个基因座上的等位基因在不同个体之间导致的表型差异。

基因变异不仅仅存在于个体之间，也可以在种群中广泛分布，从而形成了基因多样性。

基因突变和变异不仅是遗传学研究的重要内容，也对我们理解遗传疾病的发生与发展具有重要意义。

基因突变是遗传疾病的主要原因之一。

一些突变可能导致基因功能的改变，进而导致疾病的发生。

例如，囊性纤维化是一种由于基因突变导致的常见遗传疾病。

在囊性纤维化患者中，CTFR基因发生突变，导致这个膜蛋白的功能受损，从而引发多器官疾病。

另一方面，基因变异对人类进化和适应环境的过程也具有重要影响。

基因变异的存在使得物种能够适应环境的变化。

例如，黑猩猩与人类基因组上的差异仅约为1%，但正是这些微小的差异导致了我们今天的进化和智慧。

这种基因变异是自然选择的结果，只有最好适应环境的个体才能在繁殖中存活下来。

基因变异使得物种具有适应性和可塑性，从而能够在环境的挑战中生存并繁衍后代。

生物遗传学中的基因突变知识点详解在生物遗传学的广袤领域中，基因突变无疑是一个关键且引人入胜的主题。

基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。

这一改变看似微小，却能引发一系列重大的生物学效应，对生物的遗传、进化以及各种生理和病理过程产生深远的影响。

基因突变的类型多种多样。

点突变是其中较为常见的一种，它指的是 DNA 序列中单个碱基的替换，又分为转换和颠换两种情况。

转换是指嘌呤与嘌呤之间或者嘧啶与嘧啶之间的替换，比如腺嘌呤（A）被鸟嘌呤（G）替换；颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换，像是腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换。

还有一种是缺失和插入突变，这涉及到 DNA 序列中碱基的增加或减少。

缺失可能导致后续的碱基编码发生错位，从而改变整个基因的表达产物；插入则可能引入新的密码子，影响蛋白质的结构和功能。

基因突变的原因也是多方面的。

首先，自发突变可能是由于 DNA 复制过程中的小概率错误。

在细胞分裂时，DNA 会进行复制，尽管细胞内有各种纠错机制，但偶尔仍会出现碱基配对错误，从而导致基因突变。

其次，外界环境因素的作用不可小觑。

例如，紫外线、X 射线等电离辐射能够直接损伤 DNA 分子，导致碱基的变化或链的断裂。

化学物质如亚硝酸盐、黄曲霉素等也具有诱变作用，它们可以与 DNA 发生反应，改变碱基的化学结构。

此外，病毒感染也可能影响宿主细胞的基因，引发突变。

基因突变的发生具有随机性和不定向性。

随机性体现在它可以发生在生物体发育的任何时期、任何细胞中。

不定向性则是指基因突变没有固定的方向，一个基因可能突变成多种不同的形式。

但需要注意的是，基因突变在自然状态下的频率通常很低。

基因突变对生物的影响复杂多样。

有的基因突变是有益的，可能会赋予生物体新的适应性特征，使其在生存竞争中更具优势。

比如，某些细菌在抗生素环境中发生基因突变，产生抗药性，从而能够存活下来。

然而，大多数基因突变往往是有害的，可能导致生物体的生理功能障碍、发育异常甚至死亡。

遗传学知识：基因突变基因突变是指DNA链上的一个或多个核苷酸的改变。

这种改变可以是单个碱基的改变，也可以是一长段DNA链的改变。

这种突变有时候可能是有利的，但通常情况下，它们会导致基因功能的改变或者失调，在某些情况下还可能会引发一些疾病或者症状。

因此，对于基因突变的研究和理解对于人类的健康和生命都极为重要。

基因突变可以分为两类：点突变和结构性突变。

点突变是指单个碱基在DNA链上的改变，它可以被进一步分类为以下三类：错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变是指一个核苷酸的改变导致一个氨基酸的改变，从而会影响蛋白质的结构和功能。

无义突变是指一个核苷酸的改变导致一个终止密码子的出现，从而使得蛋白质的合成过早地结束。

同义突变则是指一个核苷酸的改变没有引起氨基酸的改变，这种变异通常不会对蛋白质的功能造成明显的影响。

与之相反的是结构性突变，结构性突变是指一段DNA链上的一长段核苷酸发生了改变，它可以被进一步区分为以下四个类别：插入突变、缺失突变、倒位突变和重复突变。

插入突变是指一段DNA链上的核苷酸发生了加入，这种变异通常会导致蛋白质的合成串错，从而失去形态和功能。

缺失突变则相反，指的是一段DNA链上的核苷酸被删除了，这种变异通常会导致蛋白质的形态和功能的严重缺陷。

倒位突变是指某一段DNA链上的一段被逆转，导致其中的基因顺序发生了变化，可能会影响该基因的表达或失配。

最后，重复性突变则是指一些重复序列区间的缩短或延长，常见于一些遗传病的表现。

基因突变会对人类的健康产生足够的影响，它通常会引发疾病或者症状。

比如，在先天性基因突变中，一些突变会导致一些遗传病，如黑色素瘤，囊性纤维化等，而这些疾病通常在出生时就会表现出来。

此外，还有一些基因突变和性别、年龄因素有关，如乳腺癌、黑色素瘤等遗传病，通常具有显著的侵袭性、复发性和死亡率高的特征。

因此，针对这些疾病的早期检测和治疗非常重要，可以减少病患的长期痛苦和死亡的风险。

生物遗传学中的基因突变知识点详解在丰富多彩的生物世界中，基因突变是一个引人入胜且至关重要的概念。

它就像是生命之书中的意外涂改，有时带来惊喜，有时带来挑战，深刻地影响着生物的遗传与进化。

基因突变，简单来说，就是基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。

这可不是一件小事，因为基因承载着生物体遗传信息的密码，一点点的改变都可能引发一系列的连锁反应。

基因突变的原因多种多样。

首先，自发突变可能在生物体内自然发生。

这可能是由于 DNA 复制过程中的“小失误”，比如碱基的错配。

想象一下，在复制这个精细的过程中，数以亿计的碱基对要被准确复制，偶尔出现几个错误也是在所难免的。

其次，外部因素也会诱发基因突变。

像是各种物理因素，比如紫外线、X 射线等高能射线，它们具有强大的能量，可能直接打断 DNA 分子的化学键，导致基因结构的改变。

化学因素也不容小觑，例如亚硝酸盐、黄曲霉素等化学物质，它们能够与 DNA 发生反应，从而改变碱基的化学性质，引发突变。

此外，生物因素如病毒的感染，也可能将自身的遗传物质插入到宿主细胞的基因组中，导致基因突变。

基因突变具有多种类型。

从碱基对的改变情况来看，有点突变，也就是单个碱基对的替换，这又分为转换（嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶之间的替换）和颠换（嘌呤与嘧啶之间的替换）。

还有碱基对的增添或缺失，这可能导致后续的阅读框发生移位，从而使编码的蛋白质完全改变，这种突变的影响往往更为显著。

基因突变在生物体内的发生具有随机性。

它可以发生在生物体的任何细胞、任何基因的任何部位。

但需要注意的是，生殖细胞中的基因突变更有可能传递给后代，从而影响物种的遗传多样性和进化；而体细胞中的基因突变通常只影响个体自身，不会遗传给子代。

基因突变的频率通常很低。

但在某些情况下，比如受到强烈的诱变因素作用，或者在某些特定的生物群体中，突变频率可能会有所增加。

而且，基因突变往往是独立发生的，一个基因的突变通常不会影响其他基因的突变。

第九章遗传物质的改变（一）染色体畸变应用前几章中讲过的一些遗传学基本定律，如分离和组合、连锁与交换，可在子代中得到亲代所不表现的新性状，或性状的新组合。

但这些“新”性状，追溯起来并不是真正的新性状，都是它们祖先中原来有的。

只有遗传物质的改变，才出现新的基因，形成新的基因型，产生新的表型。

遗传物质的改变，称作突变（mutation）。

突变可以分为两大类：（1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到；（2）基因突变或点突变（genic or pointmutations），这些突变通常在表型上有所表达。

但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。

第一节染色体结构的改变因为一个染色体上排列着很多基因，所以不仅染色体数目的变异可以引起遗传信息的改变，而且染色体结构的变化，也可引起遗传信息的改变。

一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。

每一断裂产生两个断裂端，这些断裂端可以沿着下面三条途径中的一条发展：（1）它们保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段（seg-ment）最后丢失。

（2）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建（restitution），回复到原来的染色体结构。

（3）某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合（nonrestitution union）。

依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体变异，主要的有下列四种（图9－1）：（1）缺失（deletion或deficiency）——染色体失去了片段；（2）重复（duplication或repeat）——染色体增加了片段；（3）倒位（inversion）——染色体片段作180°的颠倒，造成染色体内的重新排列；（4）易位（translocation）——非同源染色体间相互交换染色体片段，造成染色体间的重新排列。

植物遗传学中的基因突变植物遗传学是研究植物遗传现象及其变异规律的学科，而基因突变则是其中一个重要的研究内容。

基因突变是指基因序列发生改变，从而导致遗传信息的突变。

在植物遗传学中，基因突变的发生与植物的遗传性状、种质改良以及进化等方面密切相关。

一、基因突变的形成基因突变的形成可分为自发突变和诱变两种方式。

1. 自发突变自发突变是指基因序列的改变在自然环境下发生的现象。

自然界中存在着各种各样的突变原因，如自然辐射、化学物质的作用、病毒感染等。

这些因素对植物基因组的稳定性产生不利影响，进而导致基因序列的改变。

2. 诱变诱变是指通过人为手段诱导植物基因发生改变的过程，目的是为了产生新的遗传变异。

诱变剂可通过物理因素（如辐射）或化学因素（如化学物质）作用在植物基因组上，引发基因序列的改变。

二、基因突变的类型基因突变的类型多样，常见的有点突变、缺失突变、插入突变、倒位突变等。

1. 点突变点突变是指基因序列中个别碱基的改变，如碱基替换、插入或缺失等。

点突变可导致氨基酸序列发生改变，进而影响蛋白质的结构和功能。

2. 缺失突变缺失突变是指基因序列中有一个或多个碱基缺失的现象。

缺失的碱基可以导致染色体结构的改变，从而产生新的遗传变异。

3. 插入突变插入突变是指外源DNA片段被插入到基因序列中的现象。

插入突变会导致基因序列的改变，进而影响基因的表达和功能。

4. 倒位突变倒位突变是指基因序列的一部分发生逆向的改变，导致基因组结构的变化。

倒位突变可引发染色体的重组，进而导致新的遗传变异形成。

三、基因突变的影响基因突变对植物的遗传性状、种质改良以及进化等方面产生重要影响。

1. 遗传性状基因突变可导致植物遗传性状发生变化，从而影响植物的表型特征。

一些突变可能导致植物出现新的性状，为种质改良提供了有利的遗传变异。

2. 种质改良基因突变是植物育种中的重要资源，通过引入和利用基因突变可以创造新的品种。

突变体可作为遗传育种材料，通过选育和配合甚至转基因技术，可以培育出具有优质、抗病虫害等特点的新品种。

第九章线粒体遗传病一、概述线粒体(mitochondria)是真核细胞的能量代谢中心。

1963年Nass首次在鸡卵母细胞中发现线粒体中存在DNA，同年Schatz分离到完整的线粒体DNA(mtDNA)。

1987年Wallace等通过对线粒体DNA突变与Leber病之间的关系的研究，提出mtDNA突变可引起人类疾病，目前已发现100余种mtDNA突变引起的疾病。

线粒体遗传病属母系遗传，是由有性生殖中受精方式决定的。

第一节线粒体遗传病的临床症状与基因突变1．线粒体遗传病的临床症状：主要是肌肉系统。

如骨骼肌病，心肌病，突发性肌阵挛，另有耳聋、失明、贫血，糖尿病和大脑供血异常(休克)等。

2．MtDNA突变与线粒体遗传病：线粒体遗传病是否出现临床症状取决于：①在胚胎发育早期突变的线粒体DNA复制与分离程度。

若有突变的mtDNA复制率降低，则造成的影响小。

②突变的mtDNA在某一特定组织中存在的数量。

组织中突变的mtDNA要达到一定量(阈值)，才可形成临床症状。

3．线粒体遗传病的传递方式：①母系遗传。

因受精卵中无精子的细胞质。

②当子代所获得的突变mtDNA达不到出现临床症状的阈值时，母系遗传特点不明显。

一、线粒体遗传病(一)MERRF综合征(MIM545000)MERRF综合征又称肌阵挛?痫和破碎红纤维病(myoclonnus epilepsy and ragged-red fibers,MERRF)。

一种线粒体脑肌病，具有多系统紊乱的症状，包括线粒体缺陷和大脑与肌肉的功能变化。

1．主要症状：肌阵挛性癫痫的短暂发作（周期性抽搐），共济失调，感觉神经性听力丧失，轻度痴呆，耳聋，脊髓神经退化，肌细胞减少引起的扩张性心肌病，肾功能异常等症状。

2．发病机理：mtDNA8344G的点突变引起，该突变使tRNAlys发生改变，减少了线粒体蛋白质的整体合成水平，而且除复合物Ⅱ以外的氧化磷酸化成分含量降低，尤其是呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅳ的含量降低。