遗传学第五章基因突变

遗传学中的基因突变遗传学是研究生物遗传规律和遗传变异的科学，而基因突变是遗传学中一个重要的概念。

基因突变指的是基因本身的序列发生了改变，从而导致基因功能的改变或丧失。

在本文中，我们将讨论基因突变的类型、机制以及对生物种群以及人类健康的影响。

一、基因突变的类型基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变等。

其中，点突变是最常见的一种基因突变类型。

点突变可以进一步细分为错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变是指基因序列改变导致了对应蛋白质中的氨基酸发生改变。

这种突变可能会导致蛋白质结构的改变，从而影响其功能。

无义突变是指基因序列改变导致蛋白质合成提前终止，使得完整的蛋白质无法产生。

同义突变是指基因序列改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变，但并不影响蛋白质的功能。

除了点突变外，插入突变是指在基因序列中插入了新的碱基，导致基因序列的改变。

缺失突变是指基因序列中丢失了部分碱基，导致基因信息的缺失。

倒位突变是指基因序列中的一部分碱基与同一基因的其他区域发生了互换位置的现象。

二、基因突变的机制基因突变可以由多种机制引起，包括自发突变、诱变剂诱导突变以及突变体的复制。

自发突变是指在正常的细胞分裂过程中，由于复制错误或DNA修复机制的失效，导致了基因序列的改变。

这种突变与外界因素无关，是一种自发的现象。

诱变剂诱导突变是指外界化学物质或物理因素对基因突变的诱导作用。

一些化学物质或辐射能够直接或间接地引起基因序列改变，从而导致基因突变的发生。

这种突变是外界因素引起的，与细胞自身的分裂过程无关。

突变体的复制是指在有性生殖过程中，由于DNA修复机制的缺陷或复制错误，导致了基因突变在后代中的传递。

这种突变是由遗传传递引起的，常见于生物种群中。

三、基因突变对生物种群的影响基因突变对生物种群的影响是多方面的。

首先，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。

基因突变带来的变异为物种的进化提供了新的遗传材料，使物种能够在环境变化中适应和生存。

生物遗传学中的基因突变知识点详解在生物遗传学的广袤领域中，基因突变无疑是一个关键且引人入胜的主题。

基因突变，简单来说，就是指基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。

这一改变看似微小，却能引发一系列重大的生物学效应，对生物的遗传、进化以及各种生理和病理过程产生深远的影响。

基因突变的类型多种多样。

点突变是其中较为常见的一种，它指的是 DNA 序列中单个碱基的替换，又分为转换和颠换两种情况。

转换是指嘌呤与嘌呤之间或者嘧啶与嘧啶之间的替换，比如腺嘌呤（A）被鸟嘌呤（G）替换；颠换则是嘌呤与嘧啶之间的替换，像是腺嘌呤（A）被胸腺嘧啶（T）替换。

还有一种是缺失和插入突变，这涉及到 DNA 序列中碱基的增加或减少。

缺失可能导致后续的碱基编码发生错位，从而改变整个基因的表达产物；插入则可能引入新的密码子，影响蛋白质的结构和功能。

基因突变的原因也是多方面的。

首先，自发突变可能是由于 DNA 复制过程中的小概率错误。

在细胞分裂时，DNA 会进行复制，尽管细胞内有各种纠错机制，但偶尔仍会出现碱基配对错误，从而导致基因突变。

其次，外界环境因素的作用不可小觑。

例如，紫外线、X 射线等电离辐射能够直接损伤 DNA 分子，导致碱基的变化或链的断裂。

化学物质如亚硝酸盐、黄曲霉素等也具有诱变作用，它们可以与 DNA 发生反应，改变碱基的化学结构。

此外，病毒感染也可能影响宿主细胞的基因，引发突变。

基因突变的发生具有随机性和不定向性。

随机性体现在它可以发生在生物体发育的任何时期、任何细胞中。

不定向性则是指基因突变没有固定的方向，一个基因可能突变成多种不同的形式。

但需要注意的是，基因突变在自然状态下的频率通常很低。

基因突变对生物的影响复杂多样。

有的基因突变是有益的，可能会赋予生物体新的适应性特征，使其在生存竞争中更具优势。

比如，某些细菌在抗生素环境中发生基因突变，产生抗药性，从而能够存活下来。

然而，大多数基因突变往往是有害的，可能导致生物体的生理功能障碍、发育异常甚至死亡。

第五章基因突变及其他变异一、选择题（题型注释）1．诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是①结实率低，发育迟缓②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型③大幅度改良某些性状④茎杆粗壮，果实种子大，营养物质含量高⑤有利个体不多，需要大量的材料A．①④B．②③⑤C．①④⑤D．①②④2．下列有关变异的说法正确的是（）A．染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C．非同源染色体上非姐妹染色单体之间互换了某一片段属于染色体变异D．染色体变异只发生于有丝分裂过程中3．下列关于生物变异的叙述，错误的是（）A．基因突变、基因重组和染色体变异为生物进化提供原材料B．三倍体无子西瓜属于可遗传变异C．猫叫综合征是基因中碱基发生了变化所致D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组。

4．有关基因突变的叙述，正确的是（）A．不同基因突变的频率是相同的B．基因突变的方向是由环境决定的C．一个基因可以向多个方向突变D．细胞分裂的中期不发生基因突变5．脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、G，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是（）A．一定是有害的B．一定是有利的C．有害的可能较大D．无影响6．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有：（）A．可逆性B．多方向性C．普遍性D．稀有性7．下列关于生物育种的叙述，正确的是A．青霉素高产菌株是通过杂交育种获得的B．改良缺乏某种抗病性的水稻品种常采用单倍体育种C．把两个小麦优良性状结合在一起常采用辐射诱变D．培育无籽西瓜可用二倍体西瓜的花粉处理三倍体西瓜雌蕊柱头8．在三倍体无籽西瓜的培育过程中，将二倍体普通西瓜幼苗用秋水仙素处理，待植物成熟接受普通二倍体西瓜的正常花粉后，发育形成果实的果皮、种皮、胚芽、胚乳细胞的染色体组数依次是（）A．4、2、2、4 B．4、4、3、5 C．3、3、3、4 D．4、4、3、6 9．下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）A．染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异B．染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力C．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响D．通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型10．六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子,再经过秋水仙素处理,可以获得八倍体小黑麦(染色体数为8N=56条),据此可推断出A．黑麦的一个染色体组含有14条染色体B．黑麦属于二倍体,不可育C．秋水仙素的作用是使细胞中染色体着丝点不分裂D．小黑麦产生的单倍体植株不可育11．变异是生物的基本特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异有( )①基因突变②基因重组③染色体变异④染色单体互换⑤非同源染色体上非等位基因自由组合A．①②③B．①④⑤C．②③④⑤D．①②③④12．下图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是A．交换、缺失B．倒位、缺失C．倒位、易位D．交换、易位13．将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果，该幼苗发育成植株具有的特征是（）A．能稳定遗传B．单倍体C．有杂种优势D．含四个染色体组14．人们想把两个小麦品种的优良性状结合在一起，育种上的一个有效方法是杂交育种，当中所依据的主要遗传学原理是（）A．染色体数目增加B．基因重组C．染色体数目减少D．基因突变15．已知人的21四体的胚胎不能成活。

遗传学知识：基因突变基因突变是指DNA链上的一个或多个核苷酸的改变。

这种改变可以是单个碱基的改变，也可以是一长段DNA链的改变。

这种突变有时候可能是有利的，但通常情况下，它们会导致基因功能的改变或者失调，在某些情况下还可能会引发一些疾病或者症状。

因此，对于基因突变的研究和理解对于人类的健康和生命都极为重要。

基因突变可以分为两类：点突变和结构性突变。

点突变是指单个碱基在DNA链上的改变，它可以被进一步分类为以下三类：错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变是指一个核苷酸的改变导致一个氨基酸的改变，从而会影响蛋白质的结构和功能。

无义突变是指一个核苷酸的改变导致一个终止密码子的出现，从而使得蛋白质的合成过早地结束。

同义突变则是指一个核苷酸的改变没有引起氨基酸的改变，这种变异通常不会对蛋白质的功能造成明显的影响。

与之相反的是结构性突变，结构性突变是指一段DNA链上的一长段核苷酸发生了改变，它可以被进一步区分为以下四个类别：插入突变、缺失突变、倒位突变和重复突变。

插入突变是指一段DNA链上的核苷酸发生了加入，这种变异通常会导致蛋白质的合成串错，从而失去形态和功能。

缺失突变则相反，指的是一段DNA链上的核苷酸被删除了，这种变异通常会导致蛋白质的形态和功能的严重缺陷。

倒位突变是指某一段DNA链上的一段被逆转，导致其中的基因顺序发生了变化，可能会影响该基因的表达或失配。

最后，重复性突变则是指一些重复序列区间的缩短或延长，常见于一些遗传病的表现。

基因突变会对人类的健康产生足够的影响，它通常会引发疾病或者症状。

比如，在先天性基因突变中，一些突变会导致一些遗传病，如黑色素瘤，囊性纤维化等，而这些疾病通常在出生时就会表现出来。

此外，还有一些基因突变和性别、年龄因素有关，如乳腺癌、黑色素瘤等遗传病，通常具有显著的侵袭性、复发性和死亡率高的特征。

因此，针对这些疾病的早期检测和治疗非常重要，可以减少病患的长期痛苦和死亡的风险。

生物遗传学中的基因突变知识点详解在丰富多彩的生物世界中，基因突变是一个引人入胜且至关重要的概念。

它就像是生命之书中的意外涂改，有时带来惊喜，有时带来挑战，深刻地影响着生物的遗传与进化。

基因突变，简单来说，就是基因在结构上发生了碱基对组成或排列顺序的改变。

这可不是一件小事，因为基因承载着生物体遗传信息的密码，一点点的改变都可能引发一系列的连锁反应。

基因突变的原因多种多样。

首先，自发突变可能在生物体内自然发生。

这可能是由于 DNA 复制过程中的“小失误”，比如碱基的错配。

想象一下，在复制这个精细的过程中，数以亿计的碱基对要被准确复制，偶尔出现几个错误也是在所难免的。

其次，外部因素也会诱发基因突变。

像是各种物理因素，比如紫外线、X 射线等高能射线，它们具有强大的能量，可能直接打断 DNA 分子的化学键，导致基因结构的改变。

化学因素也不容小觑，例如亚硝酸盐、黄曲霉素等化学物质，它们能够与 DNA 发生反应，从而改变碱基的化学性质，引发突变。

此外，生物因素如病毒的感染，也可能将自身的遗传物质插入到宿主细胞的基因组中，导致基因突变。

基因突变具有多种类型。

从碱基对的改变情况来看，有点突变，也就是单个碱基对的替换，这又分为转换（嘌呤与嘌呤、嘧啶与嘧啶之间的替换）和颠换（嘌呤与嘧啶之间的替换）。

还有碱基对的增添或缺失，这可能导致后续的阅读框发生移位，从而使编码的蛋白质完全改变，这种突变的影响往往更为显著。

基因突变在生物体内的发生具有随机性。

它可以发生在生物体的任何细胞、任何基因的任何部位。

但需要注意的是，生殖细胞中的基因突变更有可能传递给后代，从而影响物种的遗传多样性和进化；而体细胞中的基因突变通常只影响个体自身，不会遗传给子代。

基因突变的频率通常很低。

但在某些情况下，比如受到强烈的诱变因素作用，或者在某些特定的生物群体中，突变频率可能会有所增加。

而且，基因突变往往是独立发生的，一个基因的突变通常不会影响其他基因的突变。

必修2第5章基因突变及其他变异知识点总结基因突变及其他变异是遗传学研究的内容之一、本章主要内容包括突
变的种类、突变的原因、突变的影响以及其他遗传变异等。

一、突变的种类
1.体细胞突变：发生在体细胞的突变，不会被后代继承。

2.生殖细胞突变：发生在生殖细胞中的突变，可被后代继承。

3.点突变：发生在一些碱基上的突变，包括错义突变、无义突变和同
义突变。

4.移码突变：由于插入或删除一个或多个碱基，导致遗传密码子改变。

5.染色体结构变异：包括染色体缺失、重复、转座和倒位等。

6.染色体数目的变异：包括多染色体症和少染色体症。

二、突变的原因
1.自发突变：由DNA复制过程中的错误或DNA的自发损伤导致的突变。

2.化学诱变剂引起的突变：如化学物质、药物和放射线等可引起突变。

3.活化突变：酶致突变、酶活中心突变等。

三、突变的影响
1.蛋白质结构和功能的改变：突变可能导致蛋白质结构变化从而影响
功能。

2.基因座的改变：突变可能影响基因座的位点，导致基因座的位置发
生改变。

3.遗传病的发生：突变是遗传病的主要原因之一、突变可导致基因表
达异常，使正常的代谢过程受到干扰。

4.进化和适应：突变是生物进化的基础，通过突变，个体可以适应环
境的变化。

四、其他遗传变异
1.化学修饰：DNA中的碱基可以通过化学修饰而发生变化，如甲基化。

3.多态性：指在种群中存在多种形式的基因或等位基因。

4.突变体：指那些由于基因突变而导致表型变异的个体。