遗传学课件基因突变优秀课件

每无性孢子的突变频率 每配子的突变频率 同上
同上 同上
Go 52
人的突变的检出
肿瘤产生的遗传因素
1．途径：单基因遗传、多基因遗传、染色体畸变 2．发病模式：
原癌基因（prooncogene）激活→抑癌基因失活→癌基因 →体细胞癌变→肿瘤→肿瘤转移基因激活→肿瘤转移抑制 基因失活→癌细胞转移→晚期癌症
神奇的“太空椒”
抗虫棉
白菜 –甘蓝
DNA突变 的类型
野生型基因
-T-C-G-A-C-T-G-T-A-C-G-A-G-C-T-G-A-C-A-T-G-C-
碱基对的置换 (substitution)
转换
-T-C-G-G-C-T-G-T-A-C-G-
酶等）基因突变。 • （3）修复系统饱和：修复不了大量的损伤。 • （4）易误修复：如SOS修复系统。 • 4．DNA修复缺陷易引起人类的疾病来自第四节 基因突变的检出
一、植物中基因突变的检出
1．二倍体 2．多倍体
二、动物突变的检出
1．果蝇X染色体上隐性突变的检出 图 2．果蝇常染色体上基因突变的检出 图
第三节 DNA的损伤和修复
• 三、DNA损伤修复的生物学意义
• 1．DNA损伤修复能保证物种相对的稳定性 • 2．修复促进了生命起源和物种的进化 • 3．DNA修复产生各种变异，为生物进化奠定了物质基础 • （1）DNA产生了不可修复的损伤：平整末端 • （2）修复系统本身受到损伤：修复酶（去甲基化酶、甲基转移
三、细菌或真菌突变的检出 图 四、人类基因突变的检出 图
平衡致死品系
链孢酶突变的检出
生物种类 噬菌体 T2 E.Coli
藻类 Chiamydomonais 真菌Nerrosposa crassa 玉米 Zea mays
果蝇Drosophila melanogaster
小鼠Mus musculus 人Homo sapiens
突变率 1×10-8 3×10-9 2×10-7 2×10-8 2×10-6 4×10-7 1×10-8
单位 每复制的突变基因频率 每分裂的突变细胞频率
同上
8×10-8 4×10-8 1×10-6 1×10-5 5×10-4 1×10-4 1×10-5 4×10-5 3×10-5 2×10-5 3×10-5 3×10-5 3×10-5 0.2×10-5 0.5×10-5 4×10-5 2×10-5 10×10-5
性状
溶菌抑制 r → r+ 宿主域 h+ → h 乳糖发酵 lac →lac+ 噬菌体T1敏感性 T1-s → T1-r 组氨酸需要型 his+ → his
his → his+ 链霉素敏感型 str-s → str-r
肌醇需要型 inos → inos+ 腺嘌呤需要型 ade → ade+ 皱缩种子 Sh → sh 非紫色糊粉层 Pr → pr 无色糊粉层 Rr → r r 黄体 Y → y(雄蝇) Y → y(雌蝇) 白眼 W → w 褐眼 Bw → bw 黑檀体 E → e 非鼠色 a+ → a 血友病A h+ → h 白化 c+ → c 甲髌综合症 Huntington式综合症 软骨发育不全 大肠多息肉 Duchenne 肌营养不良
三、基因突变的特性
1．突变的随机性 图 肿瘤 2．突变的稀有性 表 如 3．突变的可逆性 4．突变的多方向性 图 5．突变的平行性 6．突变的独立性 7．突变的不定向性
体细胞突变
第二节 诱发突变
一、诱变的意义 新品种 二、物理诱变
1．射线的种类及诱变机理 2．辐射诱变的遗传学效应
三、化学诱变
1．化学诱变剂的类型和诱变机理
3．肿瘤产生的遗传假说： （1）染色体不平衡假说； （2）体细胞两次突变假说； （3）原癌基因激活假说
白血病
黑色素瘤
脑癌
正常羊和短腿安康羊
双头乌龟
太空育 种成果
人们的愿 望——番茄
马铃薯
矮杆抗病的水稻 三倍体无籽西瓜
各种育种方式
杂交育种 多倍体育种 诱变育种 基因工程育种 细胞工程育种
遗传学课件基因突变
Section 1 The summarization of gene mutation
一、基本概念和形成原因
1．基因突变的概念 2．基因突变形成的机制 （1）自发突变 图 （2）诱发突变 图
二、基因突变的表现类型
1．形态突变（shape mutation）图 2．生化突变（biochemistry mutation） 3．致死突变（lethal mutation） 4．中性突变(neutral mutation) 5．无声突变（silent mutation）
第三节 DNA的损伤和修复
• 一、DNA损伤的类型
• 1．碱基的损伤与丢失 • 2．错误碱基 • 3．甲基化碱基 • 4．嘧啶二聚体 • 5．DNA链的断裂 • 6．DNA双链的交联 • 7．DNA与附近的蛋白质的粘连
第三节 DNA的损伤和修复
• 二、DNA损伤的修复
• 1．光复活（photoreactivation）或光修复系统 图 • 2．切除修复（切补修复，excision repair）系统 图 • 3．重组修复（recombination repair）系统 图 • 4．SOS修复系统：易误修复酶 • 5．适应性修复系统：受体蛋白 • 6．链断裂修复系统：3种 • （1）超快修复：O℃、2min，修复95%、DNA连接酶。 • （2）快修复：DNA聚合酶I、数分钟、修复90%。 • （3）慢修复：多种酶参与，时间长。 • 7．链交联修复系统：糖基酶 • 8．碱基丢失：无碱基内切酶→切除无嘌呤核苷；DNA聚合酶和连
（1）碱基类似物 O=A; OH=G （2）直接改变DNA上碱基结构的物质 （亚硝酸、过氧化氢） （3）烷化剂：氮芥、环磷酰胺、丝裂霉素、放线菌素D、柔红霉素、博莱霉
素(抗癌抗生素)、甲基磺酸乙酯(EMS)、甲基磺酸甲酯(MMS)、亚硝基胍
（4）吖啶类 图
2．化学诱变的遗传学效应
（1）同义突变（same sense mutation） （2）错义突变（mis-sense mutation） （3）终止突变（nonsense mutation） （4）延长肽链突变 （5）移码突变（frame shift mutation）图