基因突变-医学遗传学精品PPT教学课件
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《基因突变 》课件
由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的疾病
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
详细描述
多基因遗传病是由多个基因的变异和环境因素共同作用引起的，如糖尿病、高 血压、哮喘和抑郁症等。这些疾病的发病风险受遗传和环境因素的影响，因此 需要综合考虑多个因素进行预防和治疗。
突变与肿瘤
总结词
基因突变与肿瘤发生和发展密切相关
详细描述
肿瘤是由细胞异常增生形成的，而这种异常增生往往与基因突变有关。基因突变可以促进细胞分裂、抑制细胞凋 亡和增强细胞迁移等，从而导致肿瘤的发生和发展。研究基因突变在肿瘤中的作用可以为肿瘤的诊断、治疗和预 后提供重要的依据。
复、缺失等。
基因突变的发生频率
基因突变的发生频率非常低，大约为 10^-8~10^-10次/碱基/复制。
基因突变通常是不利的，但也有一些 突变是有益的，如某些疾病抗性的出 现。
在某些情况下，如辐射、化学物质暴 露等，基因突变的频率可能会增加。
02
基因突变的来源
内部因素
01
02
03
DNA复制错误
《基因突变》PPT课件
目录 CONTENT
• 基因突变概述 • 基因突变的来源 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与预防 • 基因突变研究展望
01
基因突变概述
基变 化，通常是由DNA的复制、转 录或修复过程中出现的错误所引
起的。
基因突变可以发生在体细胞或生 殖细胞中，并可遗传给后代。
04
基因突变的检测与预防
基因突变的检测方法
基因测序
通过全基因组或目标区域测序， 检测基因序列的变异位点。
荧光原位杂交
利用荧光标记的DNA探针，对染 色体进行杂交，检测基因拷贝数
变异。
单基因遗传病筛查
基因突变-医学遗传学课件
的氨基酸序列发生改变。
插入或缺失突变
指DNA片段的增加或缺失， 导致基因结构的改变。
染色体异常
指染色体数目或结构的异常， 如染色体数目过多或过少、染
色体断裂或易位等。
基因组拷贝数变异
指基因组中大片段DNA的重 复、缺失或倒位，可能导致基
因表达的改变。
基因突变的发生频率
01
自发突变的发生频率较 低，但每个个体一生中 可以发生数千个突变。
X射线
X射线具有强穿透力和高 能量，能够直接或间接地 引起DNA损伤，从而导致 基因突变。
放射性物质
放射性物质释放的射线可 以引起DNA损伤，导致基 因突变。
化学因素
致癌物质
某些致癌物质可以引起基因突变 ，如苯、甲醛等。
诱变剂
某些化学诱变剂可以引起基因突变 ，如秋水仙碱、甲基磺酸乙酯等。
重金属
某些重金属离子，如铅、汞等，可 以引起DNA损伤，导致基因突变。
基因突变可以发生在任何时候，包括精子或卵子形成、胚胎发育或成年期，并可以 遗传给后代。
基因突变可以是自发的或诱发的，自发突变是由于DNA复制过程中的随机错误，而 诱发突变是由于环境因素如辐射、化学物质或病毒引起的。
基因突变的类型
01
02
03
04
点突变
指DNA中单个碱基对的替换 、插入或缺失，导致基因编码
基因突变-医学遗传学课件
汇报人： 2023-12-28
目录
• 基因突变概述 • 基因突变的诱因 • 基因突变的后果 • 医学遗传学在基因突变研究中
的应用 • 基因突变的预防与控制 • 未来展望
01
基因突变概述
基因突变的概念
基因突变是指基因序列中发生的任何可遗传的改变，包括碱基对的替换、插入或缺 失。
插入或缺失突变
指DNA片段的增加或缺失， 导致基因结构的改变。
染色体异常
指染色体数目或结构的异常， 如染色体数目过多或过少、染
色体断裂或易位等。
基因组拷贝数变异
指基因组中大片段DNA的重 复、缺失或倒位，可能导致基
因表达的改变。
基因突变的发生频率
01
自发突变的发生频率较 低，但每个个体一生中 可以发生数千个突变。
X射线
X射线具有强穿透力和高 能量，能够直接或间接地 引起DNA损伤，从而导致 基因突变。
放射性物质
放射性物质释放的射线可 以引起DNA损伤，导致基 因突变。
化学因素
致癌物质
某些致癌物质可以引起基因突变 ，如苯、甲醛等。
诱变剂
某些化学诱变剂可以引起基因突变 ，如秋水仙碱、甲基磺酸乙酯等。
重金属
某些重金属离子，如铅、汞等，可 以引起DNA损伤，导致基因突变。
基因突变可以发生在任何时候，包括精子或卵子形成、胚胎发育或成年期，并可以 遗传给后代。
基因突变可以是自发的或诱发的，自发突变是由于DNA复制过程中的随机错误，而 诱发突变是由于环境因素如辐射、化学物质或病毒引起的。
基因突变的类型
01
02
03
04
点突变
指DNA中单个碱基对的替换 、插入或缺失，导致基因编码
基因突变-医学遗传学课件
汇报人： 2023-12-28
目录
• 基因突变概述 • 基因突变的诱因 • 基因突变的后果 • 医学遗传学在基因突变研究中
的应用 • 基因突变的预防与控制 • 未来展望
01
基因突变概述
基因突变的概念
基因突变是指基因序列中发生的任何可遗传的改变，包括碱基对的替换、插入或缺 失。
基因突变-医学遗传学课件
要点三
抗癌药物的研发
研究肿瘤细胞中基因突变的特征，为 开发新的抗癌药物提供靶点。
基因突变在生物进化研究中的应用
01
物种进化研究
02
适应性进化
通过比较不同物种基因序列的差异， 研究物种进化的历程和遗传多样性的 形成。
研究基因突变在适应性进化中的作用 ，揭示生物适应环境的机制和进化规 律。
03
基因突变的进化论意 义
重组错误
重组过程中，DNA序列的插入、缺失和倒位等重 组错误可导致基因突变。
03
基因突变对生物体的影响
基因突变对表型的影响
形态结构
01
基因突变可能导致生物体形态结构的改变，进而影响生物体的
生长发育和功能。
代谢过程
02
基因突变可能影响生物体的代谢过程，导致代谢紊乱或异常，
进而影响生物体的健康。
免疫系统
基因突变是遗传物质在自然状态下的改变，通常会引起一定 的表型效应，是生物进化的重要机制之一。
基因突变的类型
1 2
点突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的替换或缺失 ，不影响其他碱基对的排列顺序。
插入突变
指DNA分子中插入一个或多个额外的碱基对， 导致基因结构的改变。
3
缺失突变
指DNA分子中一个或多个碱基对的缺失，导致 基因结构的不完整。
从进化的角度研究基因突变的产生、 选择和传播，对进化论的发展和完善 具有重要意义。
06
研究前景与展望
基因突变研究的前景
基因突变与疾病机制研究
基因突变在各种疾病的发生和发展过程中起着重要作用。未来研究将更加深入地探究基因 突变与疾病的关系，了解疾病的发病机制，为治疗和预防提供理论依据。
基因突变医学遗传学课件
细胞治疗
细胞治疗是一种通过改造或培养细胞来治疗疾病的方法。它包括干细胞治疗、免疫细胞治疗等技术。 细胞治疗可以用于治疗由于基因突变导致的遗传性疾病，如帕金森病、肌萎缩性侧索硬化症等。
干细胞治疗是一种通过使用干细胞来修复或替换受损组织的方法。干细胞具有自我更新和多向分化的 能力，可以用于治疗多种遗传性疾病和组织损伤。免疫细胞治疗则是通过改造免疫细胞来增强其攻击 肿瘤或病毒的能力，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗的有效性
虽然有些基因治疗在实 验室和动物实验中取得 了成果，但在临床试验 中其有效性仍需进一步 验证。
公众对基因治疗的接受程度
1 2
公众对基因治疗的认识不足
由于基因治疗相对较新，公众对其原理、应用和 风险了解有限，影响了接受程度。
伦理和法律问题
基因治疗涉及到人类遗传物质的改变，可能引发 伦理和法律问题，需要深入探讨和规范。
药物干预
药物干预是另一种治疗基因突变的方法。它通过使用特定的药物来调节或修复缺 陷基因的功能，从而达到治疗疾病的目的。药物干预可以用于治疗多种遗传性疾 病，如糖尿病、高血压等。
药物干预的优势在于其方便、安全、经济等。但是，药物干预只能缓解症状，不 能根治疾病。此外，有些药物可能会产生副作用，需要严格控制使用剂量和使用 时间。
基因突变医学遗 传学课件
汇报人： 日期:
目录
• 基因突变概述 • 基因突变与疾病 • 基因突变的检测与诊断 • 基因突变的治疗 • 基因突变的社会影响与伦理问题 • 未来展望与挑战
01
基因突变概述
基因突变定义
基因突变是指DNA分子中发生 碱基对的替换、增添或缺失， 而引起的基因结构的改变。
这些变化可以发生在染色体 DNA或线粒体DNA。
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为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 随着分子遗传学的崛起，已经查 明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。
2020年10月2日
8
DNA mRNA
GAA 突变 GTA
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由___基__因__突__变引起的一种遗传
的仍就是普通的种子.
2020年10月2日
3
可遗传的变异
太空椒和普通椒相比，太空椒具
有明显的优势，果实肥大，把其种下去
2020后年10结月2日出的仍是太空椒.
4
变异的 类型
生物变异的类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异： 基因重组
第五章 基因突变及其他变异
5.1基因突变和基因重组
2020年10月2日
1
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
2020年10月2日
2
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，
给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱
满的种子，但是再把这些种子种下去结出
2020年10月2日
6
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形，从而失去输 氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题？
2020年10月2日
7
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
②基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源 染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发 生局部互换而互换，导致基因重组。
发生时期：减数分裂四分体时期
2020年10月2日
减数第一次分裂后期
23
（三）特点
两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越 大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异 就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。
（四）意义
产生多样化基因组合的后代，为生物变异
提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是
形成生物多样性的重要原因之一，对生物的
进化具有重要意义。
2020年10月2日
24
基因突变与基因重组
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
增 ┷┷┷┷ 添
┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
缺 ┷┷┷┷ 失
┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷
10
思考与讨论：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改 变？
2020年10月2日
11
(二)基因突变发生的时间
A.有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）
病2020，年10是月2由日 于基因的__结__构__发生了改变产生的。
9
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的增添 、缺失 和改变 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
改 ┷┷┷┷ 变
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
2020年10月2日
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
20
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的?
2020年10月2日
基因重组
21
二、基因重组
（一）概念
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程 中，控制不同性状的基因重新组合。
2020年10月2日
22
（二）类型:
①基因的自由组合:减数分裂形成配子时，随 着非同源染色体的组合，非等位基因也自由 组合。
16
白化苗
白化病
四.大多数突变是有害的
2020年10月2日
17
控制小鼠毛色的基因可以 突变成黄色基因也可以突变 成黑色基因。
A可以产生一个以上 的等位基因。
五.基因突变是不定向的
2020年10月2日
18
(四)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ④多害少利性：(打破对环境的适应性)
2020年10月2日
13
(三)基因突变的原因
物理因素 X射线、激光等 基因突变的原因 化学因素 亚硝酸等
生物因素 病毒和某些细菌等
2020年10月2日
14
常见突变性状：
棉花 正常枝——短果枝
短腿安康羊（中）
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色
玉米白化苗
人 正常色觉——色盲
你认为突变有什么特点？
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
2020年10月2日
12
引起突变的原因--人类史上的灾难
一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境 内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死 于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济 损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后 患将会影响人类一百年，是已知的世界 最大核事故 。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考 虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。
由于生殖细胞中 遗传物质发生了
染色体变异
改变，其后代将
继承这种改变 2020年10月2日
5
基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常 的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫 血症。
多数有害,少数有利 ⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
2020年10月2日
19
(五)基因突变的意义
虽然破坏了生物体与环境的协调关系。但 是基因突变，产生新的性状，适应改变的环 境，可以获得新的生存空间。
总之，基因突变是生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料。
2020年10月2日
人类多指
一.在生物界普遍存在；
二2020年10在月2日生物体内随机发生(任何时期）15
小资料
基因
大肠杆菌DNA复制 果蝇的白眼基因
果蝇的褐眼基因
玉米的皱缩基因
小鼠的白化基因
人类色盲ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因
2020年10月2日
三.突变率低
突变率 2×10－9 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
2020年10月2日
8
DNA mRNA
GAA 突变 GTA
CTT
CAT
GAA
GUA
_根__本__原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由___基__因__突__变引起的一种遗传
的仍就是普通的种子.
2020年10月2日
3
可遗传的变异
太空椒和普通椒相比，太空椒具
有明显的优势，果实肥大，把其种下去
2020后年10结月2日出的仍是太空椒.
4
变异的 类型
生物变异的类型
不可遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异： 基因重组
第五章 基因突变及其他变异
5.1基因突变和基因重组
2020年10月2日
1
复习:表现型与基因型的关系
表现型
（改变）
基因型 + 环境条件
（改变）
（改变）
生物体遗传性状的改变就是生物的变异
2020年10月2日
2
不可遗传的变异
普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，
给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱
满的种子，但是再把这些种子种下去结出
2020年10月2日
6
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子不完 善引起使红细胞变形，从而失去输 氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题？
2020年10月2日
7
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链,第6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
②基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源 染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发 生局部互换而互换，导致基因重组。
发生时期：减数分裂四分体时期
2020年10月2日
减数第一次分裂后期
23
（三）特点
两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越 大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异 就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。
（四）意义
产生多样化基因组合的后代，为生物变异
提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是
形成生物多样性的重要原因之一，对生物的
进化具有重要意义。
2020年10月2日
24
基因突变与基因重组
基因突变
基因重组
基因分子结构变化，产生新 并不产生新基因，产生新的
本质 基因（碱基替换|增添|缺 基因型，使不同性状发生组
增 ┷┷┷┷ 添
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缺 ┷┷┷┷ 失
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10
思考与讨论：
由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改 变？
2020年10月2日
11
(二)基因突变发生的时间
A.有丝分裂间期 体细胞中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代）
病2020，年10是月2由日 于基因的__结__构__发生了改变产生的。
9
（一）基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基对的增添 、缺失 和改变 ， 而引起的 基因结构 的改变。
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
改 ┷┷┷┷ 变
┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
2020年10月2日
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ
20
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的?
2020年10月2日
基因重组
21
二、基因重组
（一）概念
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程 中，控制不同性状的基因重新组合。
2020年10月2日
22
（二）类型:
①基因的自由组合:减数分裂形成配子时，随 着非同源染色体的组合，非等位基因也自由 组合。
16
白化苗
白化病
四.大多数突变是有害的
2020年10月2日
17
控制小鼠毛色的基因可以 突变成黄色基因也可以突变 成黑色基因。
A可以产生一个以上 的等位基因。
五.基因突变是不定向的
2020年10月2日
18
(四)基因突变的特点
①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5- 10-8 ④多害少利性：(打破对环境的适应性)
2020年10月2日
13
(三)基因突变的原因
物理因素 X射线、激光等 基因突变的原因 化学因素 亚硝酸等
生物因素 病毒和某些细菌等
2020年10月2日
14
常见突变性状：
棉花 正常枝——短果枝
短腿安康羊（中）
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色
玉米白化苗
人 正常色觉——色盲
你认为突变有什么特点？
B.减数第一次分裂间期 生殖细胞中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）
2020年10月2日
12
引起突变的原因--人类史上的灾难
一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境 内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死 于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济 损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后 患将会影响人类一百年，是已知的世界 最大核事故 。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考 虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。
由于生殖细胞中 遗传物质发生了
染色体变异
改变，其后代将
继承这种改变 2020年10月2日
5
基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医 生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。 对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常 的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫 血症。
多数有害,少数有利 ⑤不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
2020年10月2日
19
(五)基因突变的意义
虽然破坏了生物体与环境的协调关系。但 是基因突变，产生新的性状，适应改变的环 境，可以获得新的生存空间。
总之，基因突变是生物变异的根本来源， 为生物进化提供了最初的原始材料。
2020年10月2日
人类多指
一.在生物界普遍存在；
二2020年10在月2日生物体内随机发生(任何时期）15
小资料
基因
大肠杆菌DNA复制 果蝇的白眼基因
果蝇的褐眼基因
玉米的皱缩基因
小鼠的白化基因
人类色盲ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ因
2020年10月2日
三.突变率低
突变率 2×10－9 4×10－5 3×10－5 1×10－６ 1×10－5 3×10－5