人类遗传病的类型及特点

人类遗传病的主要类型人类遗传病是由基因突变所引起的疾病。

虽然大多数人类疾病是由多种相关遗传和环境因素引起的，但遗传因素通常是疾病的重要组成部分。

遗传病是由于单个或多个基因缺陷所引起的疾病。

这些缺陷可以是遗传的或是新的发生的。

人类遗传病可以分为单基因遗传病和复杂遗传病两大类。

单基因遗传病，又称遗传性单基因病，是由单个基因突变所引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。

而复杂遗传病则是由多个基因、环境和生活方式等因素共同作用所引起的疾病，如糖尿病、肥胖症、高血压等。

单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性突变所引起的疾病，患者仅需遗传一个突变基因即可发病。

如多囊肾病、 Huntington病等。

在这种遗传模式中，如果父母中的一方患有这种疾病，子女患病的风险为50%，男女患病率相同。

常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性基因所引起的一类疾病，患者必须遗传两个突变基因才能发病。

如地中海贫血、 Phenylketonuria等。

在这种遗传模式下，如果两个携带隐性基因的父母生育，子女患病的风险为25%。

X连锁遗传病X连锁遗传病是由X染色体上的突变基因引起的疾病，只有女性携带两个突变基因才会发病，而男性只需要携带一个突变基因即可发病。

如血友病、 Duchenne肌萎缩症等。

在这种遗传模式下，如果一个患病的母亲和一个正常的父亲生育，儿子患病的风险为50%，女儿携带突变基因的风险为50%。

线粒体遗传病线粒体基因是女性独有的基因，所以这种遗传病一般是母系遗传。

线粒体遗传病是由线粒体遗传物质的基因突变所引起的疾病，如肌肉萎缩、视神经病变等。

因为线粒体存在于细胞的胞质中，并不参与细胞核物质的交换，所以在线粒体突变觅基因传递过程中，避开了经典的孟德尔遗传定律的限制。

复杂遗传病多基因遗传病多基因遗传病是由多个基因突变和环境因素共同作用所引起的疾病。

例如，乳腺癌和结直肠癌可能与多个基因作用和环境因素有关。

人类遗传病的特点人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病。

根据调查，每个人的基因组上都至少携带了一种致病突变或变异，但大多数人具有正常的表型，只有少数人表现出明显的疾病表现。

此外，人类遗传病具有以下特点：1. 遗传规律性人类遗传病遵循孟德尔定律，呈现出经典的遗传规律：隐性遗传、显性遗传、性连锁遗传和常染色体隐性遗传等。

通过对遗传规律的研究，可以帮助医生更好地了解和诊断遗传疾病。

2. 大量的致病基因人类基因组中约有2-3%是编码蛋白质的基因，而其中的许多突变都可能导致疾病。

随着基因组学研究的不断深入，越来越多的致病基因被发现，也使得更多的遗传疾病可以得到有效的诊断和治疗。

3. 多样的表型特征同一种遗传病在不同的患者身上可能会表现出不同的临床症状和体征。

这一现象称为表型异质性。

原因是由于致病基因发生的突变可能是不同的类型，在不同的环境下也可能产生不同的效应。

4. 难以治愈由于人类遗传病通常是由基因突变或缺失引起，因此很难彻底治愈。

目前医学上的治疗方法主要是通过药物治疗、基因治疗、细胞治疗等手段来缓解症状。

对于一些严重的遗传疾病，如囊性纤维化，患者的平均寿命虽已提高，但治愈仍然是一个巨大的挑战。

5. 遗传咨询的重要性对于患有遗传疾病的家庭，遗传咨询显得格外重要。

遗传咨询可以帮助患者和家人更好的了解疾病的遗传规律、表现方式、遗传危险度和遗传风险等，从而辅助患者进行治疗，减少患病的风险以及避免疾病的传承。

总之，人类遗传病是由基因突变或缺失引起的一类疾病，具有遗传规律性、大量的致病基因、多样的表型特征、难以治愈和遗传咨询的重要性等特点。

我们需要更加深入地了解遗传疾病的发生和发展机制，不断改进治疗方法，利用遗传咨询援助患者和家人降低患病的风险。

第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．不同类型人类遗传病的特点及实例巧学助记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y) 12 10 原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

遗传病与人类健康的关系遗传病是指由异常基因转移给后代的疾病。

随着人类基因研究的深入，对遗传病的认识也越来越清晰。

遗传病与人类健康密切相关，它不仅给患者带来身体上的痛苦，还对家庭和社会造成巨大影响。

因此，我们有必要深入了解遗传病与人类健康之间的关系，以便采取措施预防和应对遗传病。

一、遗传病的种类和特点遗传病按照传递方式可以分为常染色体遗传病和性染色体遗传病两大类。

常染色体遗传病包括单基因疾病和多基因遗传病，如先天性心脏病、血友病等。

性染色体遗传病主要发生在X染色体上，如肌营养不良症等。

遗传病的特点是具有家族性、多样性和遗传性。

一旦父母携带异常基因，后代患病的几率将会大大增加。

二、遗传病对人类健康的影响1. 身体健康影响：遗传病可以导致生理发育异常，如身高矮小、智力低下等。

一些遗传病还会导致器官功能异常，如先天性心脏病、肾脏疾病等，严重影响生活质量和寿命。

2. 心理健康影响：遗传病对患者的心理健康也带来了巨大的压力和负面影响。

长期面临病痛折磨和生活困扰，患者易产生负面情绪，甚至导致抑郁和自卑等心理问题。

3. 家庭和社会影响：遗传病的出现不仅给患者本人带来困扰，而且给家庭和社会造成了沉重负担。

家庭需要承受经济、心理和时间上的压力，社会也需要提供相应的医疗资源和支持体系来应对遗传病。

三、预防和应对遗传病的措施1. 婚前遗传咨询：准备结婚生育的夫妻应进行婚前遗传咨询，了解自身遗传携带状况和患病风险。

如有必要，可以进行基因检测，以便进行合理的生育规划。

2. 优生优育：对已知携带有遗传病基因的夫妻，可以通过辅助生殖技术如试管婴儿、胚胎遗传学诊断等方式选择健康的胚胎进行移植，降低患病风险。

3. 健康生活方式：保持良好的生活习惯和健康的生活方式对降低遗传病的发病风险十分重要。

均衡饮食，适量运动，避免暴饮暴食和不良嗜好，有助于提高身体免疫力和健康素质。

4. 提供医疗支持：社会应加大对遗传病的研究和医疗支持力度，为患者提供及时有效的治疗和康复服务。

生物ⅱ笔记-人类的遗传病【一】人类遗传病１、概念：由于遗传物质改变而引起的疾病２、先天性疾病：出生时差不多表现出来的疾病３、家族性疾病：一个家庭中多个成员都表现为同一种病〔三种病不等同〕【二】人类遗传病的类型１、单基因遗传病：受一对等位基因操纵的遗传病①常染色体显性遗传病，连续遗传〔多指、并指、软骨发育不全〕②常隐：隔代遗传〔白化病、苯丙酮尿病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症〕 ③Ｘ显：女患＞男患，连续遗传〔抗维生素Ｄ佝偻病〕④Ｘ隐：男患＞女患，隔代遗传〔红绿色盲、血友病、进行性肌不良〕⑤Ｙ染色体遗传病：只有男性患病〔外耳道多毛症〕２、多基团遗传病：受两对以上的等位基因操纵的遗传病特点：①在群体总发病率较高〔家族聚集现象〕②容易受环境妨碍病例：先天性发育不良、哮喘、冠心病、无脑儿、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病 ３、染色体异常遗传病：由染色体异常患者不含有致病基因【四】遗传病的监测与预防１、措施① 禁止近亲结婚：能有效预防隐性遗传病※近亲：直系血缘及三代以内旁系组亲② 进行遗传咨询〔结婚后，怀孕前、中〕 ③ 开展产前诊断ａ、Ｂ超检查〔外观、性别〕个体水平 ｂ、孕妇血细胞检查〔筛查遗传性地中海贫血症〕细胞水平c.羊水检查〔染色体异常检查〕 原理或技术 染色体水平d.基因检测〔判断单基因和多基因遗传病〕分子水平：DNA 分子杂交技术基因探针检测④提倡适龄生育〔25-29〕【五】遗传病的调查1、调查某种遗传病的发病率，在全部人群中随机调查。

2、调查某种遗传病的遗传方式，在患者家系中调查。

六、人类基因组计划〔HGP 〕①目的：测定人类基因组的全部DNA 序列②测定：24条染色体的基因① 身体检查，了解家庭遗传病史② 分析遗传病的传递方式 ③ 推算后代发病的风险率 ④ 提出对策和建议：终止妊娠、产前诊断。

第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。

3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。

[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。

【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。

为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。

解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。

(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。

该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。