糖尿病论文神经性耳聋论文：伴有糖尿病及神经性耳聋的线
粒体脑肌病1例
线粒体遗传病是线粒体dna缺陷造成能量代谢障碍的遗传性疾病，发病率较低，该类疾病在遗传及临床表现上的具有很大的异质性，容易误诊。现报告伴有糖尿病及神经性耳聋的线粒体脑肌病1例，资料如下：
1 病例
患者，男性，34岁，因“头痛，发热3天”入院。患者于入院前3天出现头痛，为全头持续性胀痛，伴发热，体温波动于37.4℃左右，无头晕及恶心呕吐，无抽搐及精神异常，患者症状持续无缓解，后出现视物不清。既往：右耳中耳炎术后10余年，逐渐出现右耳聋，左耳听力减退1年余，糖尿病史2年。平素体质较差，容易疲劳，难以耐受体力劳动。父母非近亲婚配，兄长有糖尿病史。查体：身高164cm，体重54kg。神清流利，双瞳孔等大等圆，左：右=3:3mm，光反射（+），眼球活动充分，无眼震，视野检查不合作，额纹及鼻唇沟均对称，双耳听力减退，伸舌居中，咽反射（+），四肢肌力v-级，肌张力正常，共济检查协调，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双巴氏征（-）。头ct：正常；脑电图：异常脑电图；实验室检查：空腹血糖：9.48mmol/l；电解质、肝肾功能及凝血功能正常，血乳酸
2.8mmol/l(0.4-1.7mmol/l) ；血梅毒血清学及艾滋病初筛
试验阴性；抗核抗体系列正常，esr15mm/h,crp0.18 mg/dl；甲状腺功能及肿瘤系列未见异常；血液病毒系列：巨细胞病毒igg增高，余未见异常；弓形虫igm（<100iu/ml）。腰椎穿刺：脑脊液压力146cmh2o, wbc2*106，rbc2*106，glu 5.73mmol/l, cl 120nmmol/l, pr33.1mg/dl，igg5.78mg/dl，乳酸4.6mmol/l(1.1-1.8mmol/l);抗酸染色、墨汁染色及结核抗体阴性;脑脊液培养无需氧及厌氧菌生长。脑脊液病毒系列未见异常。2周后复查腰椎穿刺：脑脊液压力正常，脑脊液生化、细胞学及细菌学检查均未见异常。纯音及阻抗检查提示：左耳神经性耳聋，右耳混合性耳聋，头mri平扫提示左侧顶枕叶皮层异常信号影。增强mri：左侧顶枕叶病灶未见明显强化，头mra：颅内血管未见明显异常，mrs提示病灶区乳酸峰增高，考虑线粒体脑病。反复肌肉活检发现破碎红纤维。院外基因检查提示：线粒体dna 3243a-g点突变。给予维生素b族及atp、辅酶q10及辅酶a改善细胞代谢治疗，患者头痛症状逐渐缓解，仍有视物变形。
2 讨论
线粒体病是由于线粒体结构及功能异常所致的一种多
系统受累的疾病，如果同时累及骨骼肌和中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病（me）。线粒体脑肌病临床表现复杂，主要分为以下几种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作（melas）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，慢性进行性眼
外肌麻痹及kearns-sayre综合征。melas表现为乳酸中毒及脑卒中样发作，是由于遗传缺陷引起的线粒体代谢酶缺陷，氧化磷酸化代谢脱偶联引起mtdna突变，影响线粒体转运rna。该病主要临床特点：（1）常于10~40岁发病，儿童及青少年多见; （2）肢体近端无力，运动不能耐受, 伴轻度肌缩; （3）以卒中样发作为特点，可表现为偏瘫、失语、偏盲、视物模糊等; （4）局限性或全面性癫样发作，发作性头痛、呕吐、精神症状或意识障碍; （5）上述临症状反复发作，可逐渐出现智能下降、痴呆;（6）伴有发育异常, 如身材矮小、发际低、弓形足、神经性聋等。（7）肌肉病理学检查发现破碎红纤维。（8）影像学检查：头部mri改变[1]主要累及枕、顶、颞叶，大多不在同一血管支配范围内，病灶多位于皮质与皮质下, 呈 t1wi 低信号, t2wi 及flair 高信号，呈皮质层状受累的特点; 慢性或恢复期病灶缩小或消失;随着病情的反复发作、迁延、新老病灶可以交替出现；mrs可见lac峰明显增高，naa峰不同程度降低。
该例患者病例特点为：青年男性，糖尿病史及家族史；有卒中样发作症状，活动不耐受，神经性耳聋；血清及脑脊液乳酸浓度高于正常；脑电图异常；头mri可见左侧枕叶皮层长t1、长t2信号影，dwi上为高信号影，mra血管检查未见异常，病灶分布区不符合血管支配，mrs提示乳酸峰增高，naa峰减低；反复肌肉活检见破碎红纤维；院外基因检查提
示为3243a-g点突变。根据临床、病理及基因检查结果确诊为melas，患者伴有糖尿病及神经性耳聋，为伴有糖尿病及神经性耳聋的melas。国内此类患者仅见2例报道，该患者经基因检查为3243a-g点突变，与国外报道的病例一致[2]。国外研究证实，3243a-g点突变出现于80%临床表现典型的患者，其他部位突变包括mt-tl1尤其是mt-nd5亦可以出现该病。ballinger等[3]报道了一线粒体缺失的母系遗传表型为糖尿病及耳聋，患者无明显线粒体肌病表现。
参考文献
[1] 董松申，王佳薇.线粒体脑病的mri表现及误诊分析.吉林医学,2010,31(21):3541~3542.
[2] van den ouweland jm , lemkes hh, ruitenbeek w et al. mutation in mitochondrial trnal eu (uur) gene in a large pedigree with maternally transmitted type 2 diabetes mellitus and deafness. n at genet, 1992, 1: 368 .
[3]ballinger sw, et al.maternally transmitted diabetes and deafness associated with 10.4kb mitochondrial dna deletion.nature genetics,
1992,1:11.
