糖尿病论文神经性耳聋论文：伴有糖尿病及神经性耳聋的线粒体脑肌病1例

线粒体脑肌病1例报道及文献复习患者，男，16岁，因“耳痛、听力下降、视物不清2个月，加重伴发热、抽搐6 d”入院。

患者于2月前无明原因出现右耳疼痛，并听力下降，视物模糊，在当地医院就诊以“鼓膜炎”给予抗感染治疗，症状略好转，听力有所恢复。

6 d前患者上述症状加重，来我院行眼科检查双眼无光感,脑CT示双枕叶低密度影，边界欠清，双基底节区脑内多发钙化影。

当天患者出现发热，最高体温达39℃，间断发作数次抽搐，发作时四肢强直，双眼上视，牙关紧闭，意识丧失，持续时间约2~3 min，经抗癫痫治疗后好转。

急诊以“视听障碍、抽搐原因待查”收住院。

其父母健康，非近亲婚配，无遗传家族史。

体格检查：体温38.5℃，脉搏116次/min，呼吸21次/min，血压120/75 mm Hg。

少年男性，身材矮小，营养中等，神志清，心肺腹部查体未见异常。

神经系统检查：双眼无光感，双眼球位置居中，向各方向活动受限，瞳孔等大等圆，光反射存在，双耳听力下降。

四肢肌肉轻度萎缩,肌力4级，不能耐受疲劳，腱反射消失，双侧Babinski征(+),Chaddock征(+)，弓形足。

辅助检查：血常规：WBC15.43×109/L,中性粒细胞92.5%,RBC4.16×1012/LPLT471.1×109/L，ESR30 mm/L,肌酶谱AST 45 u/LCK MB 53 u/LLDH 482 u/L HBDH 456 u/L, 腰穿脑脊液压力110 mmH2O,清亮无色，蛋白定性(±)，白细胞计数0.004×109/L，微量总蛋白559 mg/L，微量白蛋白247 mg/L，微量球蛋白311.8 mg/L,糖、氯化物及脑脊液细胞学检查正常。

肌电图：胫、腓、尺、正中神经传导速度正常。

心电图：窦性心律，T波异常，左室高电压。

头颅MRI：双枕顶叶及左颞叶T1低信号，T2高信号，边界欠清。

肌肉活检NADH染色在细胞边缘可见RRF纤维，COX染色可见一些肌纤维着色浅淡。

线粒体糖尿病1例报告线粒体糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，它是由线粒体DNA或线粒体相关基因突变引起的。

该疾病通常表现为糖尿病、耳聋、眼肌麻痹和心肌病等症状。

本文将介绍一例线粒体糖尿病患者的病例及其临床表现、诊断、治疗和护理过程，以便临床医生更好地了解该疾病及其治疗。

患者为男性，今年40岁，主要就诊于内分泌科。

患者主要症状为多尿和多饮，伴有乏力、视力模糊、尿频等。

患者家族中存在糖尿病史，因此高度怀疑患者可能存在遗传性疾病。

经过详细检查和相关基因检测，最终确诊为线粒体糖尿病。

患者进行了全面的身体检查，包括血糖、眼底、心电图、听力等各项指标检测。

临床表现方面，患者的血糖控制较差，糖化血红蛋白高，出现了典型的糖尿病症状，包括多尿、多饮、乏力等。

患者还出现了进行性耳聋和视力下降的症状，眼底检查显示了典型的视网膜病变，心电图显示心电图异常，提示心肌受累。

患者还反复出现感染及慢性疲劳，且对胰岛素治疗难以达到理想的疗效。

患者临床表现典型，与线粒体糖尿病的临床特点相符。

诊断方面，根据患者的临床表现和家族史，再结合相关基因检测的结果，最终确诊为线粒体糖尿病。

基因检测显示患者存在线粒体DNA的突变，进一步支持了临床诊断。

患者的诊断需要多学科的参与，包括内分泌科、遗传科、眼科、耳鼻咽喉科、心脏科等，以便全面评估患者的病情。

治疗方面，线粒体糖尿病目前尚无特效治疗方法，一般采用对症治疗和支持性治疗。

患者需要进行血糖监测和胰岛素治疗，以控制血糖水平。

同时需要进行视力和听力康复训练，以减轻耳聋和视力下降对生活的影响。

对于心脏功能受累的患者，需要定期心脏功能评估并给予相应治疗。

由于线粒体糖尿病对患者生活质量的影响较大，因此对患者的心理护理也至关重要。

护理方面，护理人员需要对患者的病情进行全面评估，包括疾病的严重程度、病情的发展趋势、对治疗的反应等。

需要加强对患者的教育，帮助患者和家人了解疾病的特点和发展趋势，指导患者合理饮食和运动，帮助患者合理使用药物，同时加强心理护理，帮助患者树立战胜疾病的信心。

伴小脑萎缩的线粒体脑肌病MELAS一例作者：张忠胜石喆来源：《新医学》2021年第07期【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。

该病主要临床表现为头痛、癫痫、耳聋、皮质盲及认知功能下降等。

MELAS呈卒中样发作，临床易误诊为脑梗死及脑炎，目前尚缺乏特效治疗方法。

该文报道1例33岁女性MELAS 患者，其以突发头痛、视物不清为首发症状，伴有不完全感觉性失语、听力下降、不能耐受疲劳，急诊颅脑CT显示双侧小脑半球萎缩，入院后经外周血基因检查明确MELAS诊断，予辅酶Q10胶囊、艾地苯醌及维生素E治疗。

患者病情好转后出院，随访3个月病情稳定。

该病例提示临床医师应提高对MELAS的认识，注意鉴别诊断，避免漏诊或误诊。

【关键词】线粒体脑肌病;小脑萎缩;卒中样发作;病例报告MELAS syndrome complicated with cerebellar atrophy： a case report Zhang Zhongsheng， Shi Zhe. Department of Neurology， the 6th Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University （Qingyuan People’s Hospital）， Qingyuan 511518， China Corresponding author， Shi Zhe， E-mail：155****************【Abstract】Mitochondrial encephalomyopathy， lactic acidosis and stroke-like episodes （MELAS） is a rare hereditary disease， which can involve with multiple systems. The main clinical manifestations of MELAS consist of headache， epilepsy， deafness， cortical blindness and cognitive decline， etc. MELAS presents with a stroke-like episode， which is easily misdiagnosed as cerebral infarction and encephalitis. No specific treatment has been available at present. In this article， one 33-year-old female with MELAS was reported， presenting with sudden headache and blurred vision as the first symptoms， accompanied by incomplete sensory aphasia， hearing loss，and intolerance of fatigue， etc. Emergency brain CT scan showed bilateral cerebellar atrophy. The diagnosis of MELAS was confirmed by peripheral blood genetic examination. Coenzyme Q10 capsules， idebenone tablets and vitamin E were given. The patient was discharged after improvement of the disease and remained physically stable after 3 months of follow-up. This case prompts that doctors should deepen the understanding of MELAS， pay attention to differential diagnosis and avoid missed diagnosis or misdiagnosis.【Key words】Mitochondrial encephalomyopathy;Cerebellar atrophy;Stroke-like episode;Case report線粒体脑肌病是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞ATP生成不足而引起的肌肉和（或）脑的病变。

2018年诊治病例分享：一例线粒体脑肌病的诊治患者，女性，60岁。

因“突发头晕9天，意识障碍、肢体抽搐8天“入院。

9日前凌晨睡眠中患者突感头晕，自身不稳。

伴恶心呕吐，为胃内容物，非喷射性，伴腹痛，呈稀水样便3次，里急后重感，便后腹痛缓解。

随后出现吐词不清，双耳听力丧失。

无视物旋转，无饮水呛咳、吞咽困难，无肢体活动不利，无大小便失禁，无头痛发热，无黑曚晕厥，无心慌胸闷。

外院就诊，头颅CT示双颞叶低密度，予静脉补液治疗（具体不详）症状缓解后回家。

8日前上午反复出现赘述，目光呆滞，下午再次诊治收治入院，治疗措施不详，症状无改善。

夜间突发意识丧失伴四肢抽搐，双上肢屈曲，双下肢伸直，口吐白沫，双眼上翻，舌咬伤，外院考虑痫性发作，予抗癫痫处理后，约8分钟左右缓解。

脑电图提示慢波异常，5日前腰椎穿刺潘氏试验阳性，白细胞计数8/ul、红细胞计数4500/ul，氯126.0mmol/l、葡萄糖3.27mmol/l、腺苷脱氨酶0.3IU/L、脑脊液蛋白定量0.4g/L。

头颅核磁增强双侧颞叶对称性异常信号。

拟诊病毒性脑炎，予阿昔洛韦、地塞米松、人免疫球蛋白等治疗，病情无好转，2日前出现双眼视力下降，意识模糊，不能言语，四肢可见不自主活动。

转中大医院进一步诊治。

既往有运动不耐受。

双耳听力下降7年，使用助听器4年；腹泻、便秘交替7年；6年前因“子宫肌瘤”行子宫次全切除术；发现血糖升高4年，空腹血糖波动在7-8mmol/l，未诊治。

30年前顺产一子后“产后大出血”。

患者母亲瘦小，60岁左右出现双耳听力下降，两年前去世（去世之前有4个月不能进食），死因不明；有一个妹妹，两个弟弟，其中一个弟弟身材矮小。

查体：T36.0℃，P106次/分，R21次/分，BP135 /96mmHg。

胸廓对称，听诊双肺呼吸音粗，未闻及罗音。

心率106次/分，律齐，未闻及杂音。

腹软，无压痛反跳痛，双下肢无肿胀。

意识模糊，查体不合作。

双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝，眼球运动自如，可见自发粗大水平眼球震颤，快相水平向左。

线粒体糖尿病1例报告线粒体糖尿病（MIDD）是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA中的突变导致糖尿病和多系统受累。

它是一种成年早期出现的糖尿病，通常伴随着神经系统和心脏等多系统的并发症。

本文将介绍一例线粒体糖尿病的患者情况，并对其诊断和治疗进行分析和讨论。

患者李某，男，49岁，因频发口干、口渴、多饮、多尿1年余，伴有进行性视力下降6个月入院就诊。

患者父亲有糖尿病史，母亲无糖尿病。

体格检查：血压130/80mmHg，心率80次/分，双侧浅表淋巴结无肿大，肝、脾未及，神经系统检查：双侧视神经乳头水肿，视力双眼仅能分辨手动查视。

实验室检查：空腹血糖14.8mmol/L，糖化血红蛋白9.8%，空腹胰岛素110μU/mL。

心电图：窦性心律，T波低平。

本例患者的临床表现和实验室检查提示其患有糖尿病伴有视神经受累。

考虑到其父亲有糖尿病史、母亲无糖尿病史，患者临床表现严重，且视神经受累，临床医生怀疑该患者糖尿病可能与遗传有关。

考虑线粒体遗传性疾病的可能性，对患者进行了线粒体基因突变筛查，结果显示患者存在线粒体DNA 3243A>G点突变。

根据患者的临床表现和基因检测结果，确诊其患有线粒体糖尿病。

线粒体糖尿病是一种遗传性疾病，目前尚无特效治疗方案。

针对糖尿病的治疗，患者使用胰岛素进行血糖控制，而对于眼部的症状，进行了相应的治疗，但效果并不显著。

患者伴有心脏等多系统受累，需密切监测其心脏功能及病情进展。

以上病例提示，临床医生在诊断疑难病例时需要全面考虑患者的家族史、疾病表现、实验室检查以及基因检测结果。

对于线粒体糖尿病这样的遗传性疾病，家族史和遗传因素非常重要，对疾病的诊断和治疗具有重要意义。

希望通过本例的介绍，能够加深临床医生对线粒体糖尿病的认识，提高对这类疾病的警惕性，及早进行诊断和治疗。

同时也呼吁加强对线粒体疾病的科研，深入研究其病因和治疗方法，为患者提供更好的诊疗服务。

线粒体糖尿病1例报告本病例报告描述了一位年轻女性的线粒体糖尿病（m.3243A>G突变），包括疾病诊断、遗传咨询和治疗管理。

病例简介患者为一名27岁的女性，主要症状是反复发作的视力下降和肌无力，面部松弛和说话不清楚，近期出现糖尿病表现。

家族中有数名亲属患有视神经病变、听神经病变、心肌病等疾病史。

患者在首次就诊时被怀疑可能有遗传性疾病，进一步患者和家属的问诊和遗传学检查中发现患者为线粒体遗传疾病，常染色体遗传性一般没有家族成员多代的患者，而线粒体遗传性多与家族成员有密切关系。

检查结果基于上述症状和家族史，患者接受了一系列检查。

血液检查显示血糖值为14.8mmol/L，同时检查了肾功能、肝功能和甲状腺功能均正常。

眼科检查中，患者的视神经旁路电位（mfERG）显示视网膜的视网膜班光和6个环分别下降超过60%。

颈部核磁共振成像（MRI）检查提示颈椎椎间盘突出。

脑电图检查未见明显异常。

而通过尿液检测蛋白item红细胞、尿白细胞、胆红素、亚硝酸盐、葡萄糖、氨基酸以及半羧酸从而诊断患者存在肾小球和肾小管损伤。

进一步的分子生物学检测发现患者的细胞线粒体基因组DNA（mtDNA）中有m.3243A>G突变，是线粒体疾病最常见的突变之一。

诊断和遗传咨询根据症状、体检和分子遗传学检查结果，患者被诊断为线粒体糖尿病，继发性糖尿病和视力下降，归根结底是由于线粒体DNA基因突变引起的线粒体能量代谢障碍。

这种疾病的诊断不仅需要医生对临床症状的合理解释和评估，还需要进行详细的家族史和遗传咨询。

家族遗传史的评估和遗传咨询是诊断线粒体疾病的重要步骤。

患者和家属应该接受一定的遗传咨询，了解病情、疾病的遗传模式和风险评估，以便作出更好的医疗决策。

治疗及管理线粒体疾病目前还没有特效治疗方法，而患者的治疗和管理主要集中在辅助措施和对症治疗上。

主要的治疗手段是改善患者的生活方式和预防并发症。

对于该患者，治疗方案包括限制糖分和脂肪食物，适度运动，视力康复治疗，以及对糖尿病的治疗和监测。

线粒体糖尿病1例报告线粒体糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA突变导致线粒体功能障碍而引起的。

本文通过一例线粒体糖尿病患者的临床表现、诊断和治疗来介绍该疾病。

病例：一名55岁的女性患者，因反复发作的糖尿病、肌肉无力和进行性视力丧失于我科就诊。

患者病史回顾发现，患者9年前出现糖尿病症状，经过饮食控制和口服降糖药物治疗，病情得到控制。

3年前开始出现进行性视力丧失，眼科检查提示视神经萎缩。

患者同时感到四肢乏力，进行性加重，行走困难，查体示双上肢轻度肌无力，下肢较重；进行性视力减退，眼底无明显异常，视野缺损范围较大。

血糖控制不良，多次妊娠史，疑有中毒等母系家族病史。

检查：患者血糖控制不良，空腹血糖11.8mmol/L，糖化血红蛋白8.6%，视网膜无明显异常，视野检查示双眼视野缺损范围较大；血清乳酸、肌酸酐、转氨酶上升。

头颅MRI示双侧颞顶部脑白质异常信号，髓质脱失；肌电图提示肢间神经病变。

行腹部CT示胰管、胆管、肝门及胰腺无明显异常；心脏彩超显示双心房扩大；眼科底荧光造影示双眼视网膜动脉闭塞，并发视网膜病变。

诊断：根据患者临床表现和相关辅助检查，结合母系家族史，考虑线粒体糖尿病可能。

经遗传咨询和线粒体基因测序发现线粒体DNA 3243 A→G 突变，最终诊断为线粒体糖尿病。

治疗：患者经过多学科会诊，制定治疗方案为：输入代谢疾病科、眼科、康复科、心脏内科等多个科室，进行综合治疗。

口服二甲双胍控制血糖，视力康复治疗包括维生素B1等营养神经治疗，视网膜激光治疗等；加强营养支持，行康复训练，同时规避药物及诱发病因。

患者疗程中症状得到缓解，复查视力、心脏功能良好，定期随访及调整治疗方案。

通过以上病例报告，了解到线粒体糖尿病的临床表现、诊断和治疗方案，希望可以引起更多医生对该病的重视，并能够及时发现和治疗该罕见疾病。

希望未来能有更多的临床科研对线粒体糖尿病的治疗和康复进行深入研究，提高患者的生活质量。

线粒体糖尿病1例报告线粒体糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，临床病症和糖尿病相似，但与之不同的是，线粒体糖尿病是由线粒体DNA上的遗传突变引起的能量代谢障碍所致，目前尚无根治措施。

本文报道一例线粒体糖尿病患者的临床表现、诊断和治疗情况。

病例报告：患者，男性，45岁，身高170cm，体重80kg，无特殊疾病史。

主诉多饮、多尿、体重减轻10kg，伴有张力性头痛、焦虑、易怒等非特异性神经症状。

体格检查：体温36.5℃，脉搏78次/分钟，呼吸20次/分钟，血压125/80mmHg。

肝、肾、心、肺等脏器功能正常。

血糖7.8mmol/L，糖化血红蛋白(HbA1c)8.2%，空腹胰岛素9.6μIU/ml，胰岛素刺激试验30分钟胰岛素水平峰值68μIU/ml。

肝肾功能、脂代谢、铁代谢等各项检查结果均在正常范围内，但是由于疑似线粒体病，因此进行了线粒体DNA测序检查，结果显示患者携带了m.3243A>G突变。

诊断：根据上述患者的临床表现和线粒体DNA检查结果，诊断为线粒体糖尿病。

治疗：由于目前尚无线粒体糖尿病的特效治疗方法，因此患者采取了对症支持治疗和预防并发症的措施。

患者积极控制血糖，定期检查血糖和糖化血红蛋白，每天按时定量进食，并进行有氧运动。

同时，患者也需要积极预防并发症，如心血管疾病、尿酸、神经病变等。

患者接受了定期随访和细心的照护，症状得到明显改善。

结论：线粒体糖尿病是一种较为罕见的疾病，常常被误诊为普通糖尿病，需要进行线粒体DNA测序检查。

目前无法治愈该病，治疗重点在于对症支持治疗和预防并发症，以维持患者的健康和生活质量。

需要加强对这种疾病的认识和研究，寻找更为有效的治疗措施，以改善患者的生存率和生活质量。

线粒体糖尿病1例报告线粒体糖尿病是一种罕见的疾病，通常由线粒体DNA的突变引起，这些突变可能导致线粒体功能受损，进而影响细胞的能量代谢和调节。

下面我们将介绍一个患有线粒体糖尿病的病例，并探讨其临床表现、诊断和治疗。

患者男性，45岁，曾因头晕、乏力、体重下降就诊于本院内分泌科。

患者既往体健，无糖尿病家族史。

患者起病半年，头晕较重，乏力较明显，伴有体重下降10公斤。

查体：血压120/70mmHg，脉搏90次/分，心肺腹查体无明显异常。

实验室检查：血糖7.6mmol/L；空腹血糖6.7mmol/L；血清胰岛素21mU/L；糖化血红蛋白7.1%；空腹血清胰岛素、C-肽平行增高。

进一步检查：心电图无异常；腹部B超示肝、胆、肾、脾未见明显异常，子宫附件未见异常回声；脑电图无异常；头颅MR示脑组织未见明显异常。

患者随后进行了内分泌系统彩超检查：甲功正常；腺功异常,肾脏位于非常规位置，左肾上极位于第5腰椎水平，大小形态正常，包膜完整，内部回声分布均匀，肾实质光点少，肾小管分布欠佳，集合系统未见明显异常；右肾位于非常规位置，右肾上极位于第5腰椎水平，大小形态正常，肾囊肿性病变，包膜完整，呈密集等回声，肾实质光点少；集合系统未见明显异常。

综合上述临床表现和实验室检查结果，患者被诊断为线粒体糖尿病。

经过全面评估和讨论，医生们决定给予患者葡萄糖3.6%、氨基酸20%、脂肪乳20%、低碳水化合物膳食治疗，并添加胰岛素进行血糖的控制。

医生还给予患者辅酶Q10、维生素B族、维生素C等线粒体功能的支持药物。

经过治疗后，患者的头晕、乏力等症状有所改善，体重也有所回升。

线粒体糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，临床表现多样，患者常伴有乏力、体重下降、各种器官的功能减退等表现。

诊断上主要依靠实验室检查和影像学检查，目前尚无特效的治疗方法，但支持性治疗可以改善患者的症状和生活质量。

由于这是一种罕见的疾病，因此在日常临床诊疗中需要引起医生的高度重视，提高对该病的认识，以便更好地诊断和治疗患者。

线粒体糖尿病1例报告
摘要：线粒体糖尿病是一种罕见的疾病，由于线粒体功能异常导致的胰岛素抵抗和高
血糖。

本病报告一例年轻男性患者，通过详细的临床病史、体格检查、实验室检查和基因
测序等方式进行诊断，并采用合理的治疗方案进行治疗。

关键词：线粒体糖尿病；高血糖；胰岛素抵抗；基因测序；治疗方案
引言：线粒体糖尿病是一种罕见的疾病，由于线粒体功能异常导致的胰岛素抵抗和高
血糖。

其临床症状多样化，且与其他类型的糖尿病相似，因此在诊断和治疗上存在一定的
困难。

病例描述：患者为一名30岁男性，平时体力活动较多，但近期出现频繁的口干、多尿、体重减轻等症状，无明显家族史。

体格检查发现患者瘦长体型，血压正常，无皮肤黄染、
水肿等异常表现。

实验室检查显示患者血糖水平明显升高，空腹血糖为10.2mmol/L，OGTT后2小时血糖为15.5mmol/L。

胰岛素水平也明显升高，空腹胰岛素为20.5μU/mL，OGTT后2小时胰岛素为35.2μU/mL。

血脂水平正常。

进一步的线粒体功能实验发现患者线粒体呼吸链功能缺陷，线粒体ATP生产明显下降。

为了进一步明确诊断，对患者进行了线粒体基因测序，发现患者携带一个已知突变
MT-ND1基因的点突变。

该突变被认为是导致线粒体糖尿病的重要原因之一。

治疗方案：针对线粒体糖尿病的病因，我们制定了合理的治疗方案。

尽量控制患者的
血糖水平，采用胰岛素注射治疗。

通过补充线粒体营养素，如辅酶Q10、L-卡尼汀等，以
改善线粒体功能。

我们还建议患者合理饮食，增加运动量，以提高身体的能量代谢水平。

糖尿病可引发神经性耳聋全球医院网2010-04-22我要评论我要订阅很多是糖尿病人是在不知不觉中丧失听力的，有的病人则属于突发性耳聋。

近年来大量研究表明，糖尿病患者并发神经病变者高达60%~90%，主要累及周围神经系统和自主神经系统，也可累及中枢神经系统。

资料表明，当糖尿病所致的周围神经病变损害波及第Ⅷ对脑神经时，出现听力下降甚至可直接导致神经性耳聋。

糖尿病患者早期即可并发血管病变，尤其是营养神经的小血管(包括小动脉、毛细血管及静脉内膜上皮的肥大增生及脂质沉着)病变，导致这些小血管管腔的狭窄或闭塞，从而引发神经的缺血性改变而损伤神经，继而出现神经功能障碍。

此类病变发生于耳蜗，导致神经性耳聋，此种耳聋多为双侧对称性。

病变出现在前庭等部位时，必然引起耳鸣、耳聋、眩晕等。

国外学者把糖尿病患者出现的这种耳部症状称其为“代谢性耳病”。

糖尿病听力损害防治措施有：1.积极控制血糖、血脂。

在糖尿病的治疗中，除了通过降血糖药物或胰岛素来控制血糖外，还应注意饮食、运动及自我监测，严格控制机体总热量的摄入量，调整饮食结构，提高饮食中纤维素的含量，限制每日食盐摄入量在6克以下，限制饮酒；坚持长期、适量、规律、持续的慢性运动；自我监测血糖、尿糖、体重、血脂等，通过对一般人群、糖尿病患者及家属、基层医务人员等的教育，可以做到早发现、早治疗，采取合适的预防措施，有利于糖尿病患者的长期良好治疗。

2.中西医结合治疗糖尿病性听力损害。

糖尿病属中医学消渴症范畴，中医认为消渴症的病变部位关系到肺、胃、肾，以肾为主，而糖尿病伴耳聋患者表现不同程度肾衰所致内分泌功能紊乱、自由基增多、微量元素失调等，同时伴血液流变学改变。

因此主要通过补肾法改善内分泌功能、清除自由基，结合活血化瘀疗法防治糖尿病性听力损害。

3.由于糖尿病耳聋的内耳病变的不可逆性，对于糖尿病患者除了着重控制血糖外，更应倡导避免一切加重内耳病理进程的因素。

避免长期接触噪音，少吃饱和脂肪性饮食，预防老年性心血管疾病。

微寻：耳聋，被忽视的糖尿病并发症
现今社会，随着人们生活习惯的改变，饮食越来越趋于高糖，高热量的结构。

与此同时，进食过多，体力活动减少也导致糖尿病的患者越来越多。

糖尿病的并发症有很多，如众所周知的糖尿病肾病、糖尿病眼病等，然而很少有人知道，耳聋也是糖尿病患者患者的并发症之一。

1.临床表现
糖尿病患者的耳聋属于感音神经性耳聋，听力减退多为双侧对称性，并伴有耳鸣。

也可以突聋的形式出现，伴眩晕，前庭功能减退。

病情严重者可严重影响病友的日常生活。

2.发病原因
糖尿病患者早期即可并发小动脉、毛细血管及静脉内膜上皮的肥大增生及脂质沉着，从而导致血管管腔的狭窄或闭塞，尤其是营养神经的小血管发生病变，从而引发神经的缺血性改变而造成损伤，继而出现神经功能障碍。

当此类病变发于耳内的耳蜗、前庭等部位时，必然会引起相应的耳部症状。

学者把糖尿病患者出现的这种耳部症状称其为“代谢性耳病”。

3.治疗方法
对于这种“代谢性耳病”，目前尚缺乏有效的治疗方法，治疗难度较大。

糖尿病性神经病变一旦错过了治疗时机，发展成耳聋是不可逆的，而且常逐渐加重。

因此，糖尿病患者的耳聋重在预防和早期发现。

要预防此病，需进行严格的血糖控制与糖尿病管理，定期检查听力，在还处于糖尿病性神经病变期时，及时干预。

一旦发现听力有下降，及早采取措施，早期接受正规治疗后，尚可部分保留听力。

微寻，不止是寻找
微寻，中国首款移动医疗健康平台
微寻，让健康如影随形
微寻，健康是一种习惯。

以视听障碍为首诊表现的线粒体脑肌病1例
李霞
【期刊名称】《疑难病杂志》
【年(卷),期】2006(5)3
【摘要】患者,男性,16岁.主因耳痛、听力下降、视物不清2个月,加重伴发热、抽搐6天入院.患者于2月前无明原因出现右耳疼痛,并听力下降、视物模糊,在当地医院就诊以“鼓膜炎”给予抗感染治疗,症状略有好转,听力有所恢复.6天始患者再次出现左耳疼痛,听力明显下降、视物不清,来院就诊.行眼科检查双眼无光感,头颅CT 示双枕叶异常信号,双基底节区脑内多发钙化影,脑脊液常规检查正常.
【总页数】1页(P223-223)
【作者】李霞
【作者单位】264400,山东省威海市文登中心医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R76
【相关文献】
1.以脑卒中为首诊表现的醛固酮增多症2例 [J], 温维;崔吉冈;左金玲;阮利峰;杨海波
2.以脑卒中为首诊表现的醛固酮增多症2例 [J], 温维;崔吉冈;左金玲;阮利峰;杨海波;
3.以面神经麻痹为首诊表现的Wegener肉芽肿病一例 [J], 王军;肖水芳;秦永;王全桂;陈丽
4.以特殊表现为首诊的急性白血病15例临床分析 [J], 高建文
5.以白细胞减少为首诊表现的甲亢6例临床分析 [J], 吴让兵;刘丛海
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

线粒体糖尿病1例报告
本文报告了一例线粒体糖尿病的病例，该病例为女性，现年24岁。

该患者在3个月前因头晕、乏力等症状就诊于医院，检查发现血糖水平较高，经过治疗后血糖水平下降，但仍然在正常值的上限范围内波动。

此外，该患者存在肌肉痉挛、视力模糊等症状。

进一步检查发现，该患者存在神经系统和肌肉系统的病理改变，包括周围神经系统的神经病变、脑的神经元丧失、肌肉细胞的缺氧和线粒体DNA拷贝数的降低等情况。

这些改变提示该患者可能存在线粒体糖尿病。

线粒体糖尿病是一种常见的遗传性代谢性疾病，其发生与线粒体DNA基因突变有关，导致线粒体能量代谢不足和产生氧化应激，引起多种器官功能的异常。

其临床表现不一，包括神经系统、肌肉系统的病理改变、糖尿病、视力下降等等。

对于该患者，医生采取了多种治疗措施，包括口服降糖药物和注射胰岛素等，但效果并不明显。

随后，医生根据线粒体DNA突变和代谢的特点，针对该病例制定了个体化的治疗方案，包括补充哺乳动物线粒体基因、使用轮替糖和抗氧化剂等。

在治疗过程中，该患者的症状得到了明显的缓解，包括血糖水平的下降、肌肉痉挛的减轻等。

其中，补充哺乳动物线粒体基因对改善该患者的线粒体功能非常重要，这也说明了针对线粒体糖尿病的个体化治疗方案的重要性。

总之，线粒体糖尿病是一种临床表现不一的代谢性疾病，对于该病的治疗需要针对其独特的代谢特征制定个体化的治疗方案。

补充哺乳动物线粒体基因等措施有望提高线粒体能量代谢和改善临床症状。

线粒体糖尿病1例报告线粒体糖尿病是一种遗传性疾病，由于线粒体DNA遗传突变引起的代谢紊乱而导致的葡萄糖代谢异常。

本文将报道一例线粒体糖尿病患者的临床表现、诊断过程、治疗方案和预后情况，以期为临床医生提供参考。

1.临床表现患者为一名62岁的男性，主要症状为多年来反复发作的高血糖，伴有频尿、口渴、乏力等糖尿病的典型症状。

患者曾被诊断为2型糖尿病，但口服降糖药物和注射胰岛素治疗效果不佳。

近期患者出现进行性视力下降、肌无力、运动障碍等症状，被推荐到神经内科就诊。

2.诊断过程神经内科医生采集了患者的详细病史并进行了全面的体格检查。

根据患者的家族史和症状表现，医生高度怀疑患者可能患有线粒体糖尿病。

随后，医生进行了肌肉活检和线粒体DNA序列分析。

肌肉活检结果显示线粒体内结构异常，线粒体DNA序列分析发现患者携带了一种已知的线粒体DNA突变。

综合临床表现和实验室检查结果，最终确诊患者为线粒体糖尿病。

3.治疗方案针对线粒体糖尿病的治疗目前尚无特效药物，主要采取对症治疗和支持性治疗。

医生为患者制定了个体化的治疗方案，包括控制血糖、补充营养、康复训练等综合治疗措施。

医生还与患者进行了遗传咨询，为其家人提供了遗传风险评估和遗传咨询服务。

4.预后情况经过一段时间的治疗和康复训练，患者的症状得到了缓解，血糖水平得到了一定的控制。

由于线粒体糖尿病是一种进行性疾病，患者的预后仍然存在不确定性。

医生建议患者继续定期复诊，遵循医生的治疗建议，并密切关注病情的变化。

线粒体糖尿病是一种罕见但严重的遗传性疾病，临床医生在面对糖尿病患者时应当重视患者的家族史和不良反应，及时进行相关的遗传咨询和基因检测，以期早期发现和诊断线粒体糖尿病，为患者制定合理的治疗方案，改善患者的预后。

对于线粒体糖尿病患者及其家人来说，应当积极配合医生的治疗，避免患者的病情恶化，提高患者的生活质量。

线粒体糖尿病1例报告线粒体糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体功能异常而导致胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗，进而引发糖尿病。

本文报道了一例患有线粒体糖尿病的患者的临床表现、诊断方法和治疗经过。

病例报告：患者为一名22岁的男性，自幼体弱多病，体重逐渐增加，同时伴有频繁口渴、多尿、乏力等症状。

到医院就诊时，患者血糖水平持续升高，胰岛素抵抗明显。

在排除其他常见糖尿病病因后，经基因检测和线粒体功能检测确诊为线粒体糖尿病。

临床表现：患者主要表现为持续性高血糖、胰岛素抵抗、肥胖、乏力、多尿、口渴等糖尿病典型症状。

患者还伴有线粒体功能减退的临床表现，如运动耐力下降、不易恢复等。

体格检查发现患者肥胖，皮肤黏膜正常，神经系统查体无明显异常，无特殊代谢性疾病家族史。

诊断方法：患者通过血液检测，发现血糖明显升高，胰岛素抵抗明显，糖化血红蛋白水平升高。

患者进行基因检测，发现患者携带有线粒体基因突变。

进一步进行线粒体功能检测，发现线粒体功能减退，胰岛素分泌不足，诊断为线粒体糖尿病。

治疗经过：患者在确诊后，接受了多学科的治疗团队协同治疗。

治疗方案包括控制血糖、改善胰岛素抵抗、减轻肥胖症状和改善线粒体功能。

患者采用胰岛素治疗、饮食控制和适量运动等方法，同时结合线粒体功能的辅助治疗。

经过一段时间治疗后，患者血糖水平逐渐趋于稳定，胰岛素抵抗得到改善，症状有所减轻，体重也有所下降。

结论：线粒体糖尿病是一种少见但严重的遗传性疾病，患者常常伴有胰岛素分泌不足、胰岛素抵抗、肥胖等糖尿病症状，同时还伴有线粒体功能减退的表现。

诊断上需注意排除其他糖尿病病因，通过基因检测和线粒体功能检测来确诊。

治疗上需多学科协同治疗，改善胰岛素抵抗，控制血糖，改善线粒体功能。

通过综合治疗，可以有效控制疾病，改善患者症状，提高生活质量。

线粒体DNA突变与糖尿病相关性耳聋
王宇声
【期刊名称】《国外医学：耳鼻咽喉科学分册》
【年(卷),期】1998(022)006
【摘要】线粒体（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ，ＭＴ）是高等动物细胞内含有ＤＮＡ的细胞器，是进行氧化磷酸化反应的部位和为细胞提供能量的主要场所，近几年来，人们发现线粒体ＤＮＡ突变可引发脑，心脏，骨骼肌，内分泌腺等器官病变，造成多种疾病，其中，线粒体ＤＮＡ突变与其耳聋的关系正受国内外耳鼻喉学术界的关注，为探索耳聋的奥秘提供了一种新的思路。

【总页数】4页(P337-340)
【作者】王宇声
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R764.430.2
【相关文献】
1.一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析 [J], 耿雪侠;戴欣;程瑞雪;王亚玲;张海军
2.线粒体DNA突变与遗传性耳聋研究进展 [J], 李淑萍;王黉趥;毕颜辉;金东洙
3.一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析 [J], 耿雪侠;戴欣;程瑞雪;王亚玲;张海军;
4.核修饰基因和线粒体DNA突变致耳聋的机制及其功能研究 [J], 刘琪;袁晓辉;赵
辉;管敏鑫
5.线粒体DNA突变与遗传性耳聋 [J], 张雪溪;张杰;陈敏;郝津生;杨扬;张亚梅因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

线粒体糖尿病1例报告近年来，随着基因测序技术的不断发展和完善，线粒体疾病的诊断也变得越来越趋向确诊。

线粒体疾病属于一类罕见的遗传性疾病，常见的类型有米托霉素耐药性、线粒体脑肌病、骨肌病等。

本文介绍了一例致病基因为m.3243A>G的线粒体糖尿病。

患者，男性，出生于1980年，因暴饮暴食、多尿、口渴、口干、视力模糊伴有视网膜病变等症状于2004年到我院就诊。

患者自述父亲曾患糖尿病，现已去世；姐姐也患糖尿病；本人曾患病毒性肝炎并未做过糖尿病的相关检查。

患者经血/尿检查，血糖15.9mmol/L；尿糖++，尿酮体+；空腹胰岛素23mIU/L；肾功能、肝功能、凝血机制等生化指标正常。

此外，患者进行了眼底、脑电图、头颅核磁共振、听力、神经肌肉电图等检查，未见明显的脑血管病变和神经系统病变。

但血尿素氮、肌酐、肌酸激酶、脂肪酸氧化的膜电位等指标升高。

在进一步的遗传学检查中，患者被诊断为携带有m.3243A>G突变。

基因的突变可能会导致线粒体的损伤，从而影响细胞内的能量代谢，为糖尿病的发生和发展提供了条件。

m.3243A>G位点是线粒体DNA的一种常见的突变类型，可导致心脏病、中枢神经系统疾病、肌病、耳聋和糖尿病等疾病的发生。

在m.3243A>G位点突变的患者中，糖尿病的发生率约为20%。

患者在确诊后进一步进行了安全有效的糖尿病治疗措施，包括控制饮食、运动、口服药物治疗等。

此外，还需要根据患者的具体情况进行进一步的个体化治疗，以尽可能地改善患者的症状和生活质量。

综上所述，本例报道的是一种致病突变m.3243A>G引起的线粒体糖尿病，该疾病具有遗传性、罕见性和多样性的特点，需要采取基因检测和进一步的个体化治疗手段来综合治疗患者，争取在减轻患者痛苦的同时，尽可能延缓疾病的进展。