10-1染色体生物学
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非显带染色体核型的表达
人类染色体正常或异常核型的表达顺序是: 染色体总数(包括性染色体)、性染色体组 成、异常染色体情况,分别用逗号“,”隔 开。 例如: 46,XX 即46条染色体,性染色体为XX,正常 女性核型。 46,YX 即46条染色体, 性染色体为XY正常, 男 性核型。
Li Qingning
Q显带(Q banding)
瑞典细胞化学家Caspersson首先应用荧 光染料喹丫因氮芥(quinacrine 喹丫因氮芥 mustard)处理染色体标本,在荧光显微 镜下每条染色体出现宽窄和亮度不同的 带纹,且各条染色体有其独特的带型, 由此可以清楚地鉴别人类的每一条染色 体。
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非显带染色体数目异常核型的表达 非显带染色体结构异常核型的表达
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显带染色体核型的表达
简式体系 在这一体系中,结构变化的染 色体只标以断裂点。在写了重排类型和 有关染色体后,紧接着在括号内标出断 裂点,通过带的名称识别断裂点。 例如: del(1)(q21)表示第1号染色体长臂末端缺 失,断裂点在1q21带。 inv(2)(p21q31)表示第2号染色体的一个臂 间倒位,断裂点在2p21和2q31。
染色体生物学(复习)
Li Qingning
染色体(chromosome) 是生物体遗传物质的载体。它由核酸和 蛋白质构成,具有储存和传递遗传信 息,控制分化和发育的作用。各种不同 生物的染色体数目、形态、大小和染色 体基图各具特征。
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人有多少条染色体?
1923年,美国遗传学权威、得克萨斯大学 校长佩因特(1889-1969)提出人体染色 体是2n=48条。这后来作为一条定论充斥 于各种教科书和百科全书。
染色体带型
在标示一特定的带时,需要包括4项:①染 色体号;②臂的符号;③区号;④在该区内 的带号。这些项目依次列出,无需间隔或标 点符号。 例如1p31表示第1号染色体短臂的第3区1号 带。1个带可以再分为3-5个亚带,1个亚带 又可以分为3-5个次亚带,故在记述时,在 原来的带名后加一圆点,由着丝粒向远端依 次编号。例如10p12.1、10p12.2、10p12.3、 10p12.31、10p12.32和10p12.33。
人类体细胞具有46条染色体,即23对,为二倍体 (2n),其中44条(22对)为常染色体,另2条(1 对)与性别分化有关,为性染色体。 性染色体在女性为XX,在男性为XY。生殖细胞中卵 细胞和精子各有23条染色体(n),分别为22+X和 22+Y。一个配子的全部染色体称为染色体组 (chromosome set),染色体组所包括的全部基因称 为基因组(genome)。
异染色质(heterochromatin):
螺旋化程度高,被碱性染料深 染,这种现象称为正异固缩,;在 细胞周期的另一些时相中,异染 色质又可表现为螺旋化程度较低 而浅染,称为负异因缩。 专性异染色质:高度重复 DNA序列;如:着丝粒 兼性异染色质:巴氏小体
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巴氏小体, X小体
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女性有两条X染色体,通常只有一个发挥作 用,另一个即使在分裂间期也常呈凝聚状态 (异染色质),染色后可在光学显微镜下看见 一个斑点(巴氏小体)。
染色体的结构
核小体(nucleosome): 组蛋白八聚体+DNA+连接区
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人类染色体的数目
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G显带(G banding)
染色体标本用热、碱、胰酶、尿素、去垢剂 或某些盐济液预先处理,再用Giemsa染料染 染料 色,可显示出与Q带类似的带纹,称为G带。
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R显带(R banding)
所显带型的明暗(或深浅)与Q带(或G 带)相反,故也称为反带(reverse banding),即R带。
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染色体的多态性
染色体的多态性又称异态性,是指正常人 群中经常可见到的各种染色体形态的微小 变异。这种变异集中在含高度重复DNA序 列的结构异染色质区,即着丝粒、随体、 副缢痕和Y染色体长臂远侧段,主要表现 为一对同源染色体上这些结构的形态大小 或带纹着色深浅等方面的变异
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脆性位点(fragile site)
是一种在染色体特定位置上出现的不完全 断裂,呈裂隙状,实际上还可见有一细丝 相连着或有不着色的染色体连接。 脆性位点需在一定的培养条件下(如缺乏 叶酸)出现。有临床意义的脆性位点主要 见于Xq末端,即脆性X染色体综合征,常 见于男性智力低下患者和女性携带者中。
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同源染色体(homologous chromosome)
每一对染色体由两条形态、功能相同的染 色体构成,分别来源于父方和母方,这对 染色体称为同源染色体。
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短臂
着丝粒 主缢痕
染色体的结构
长臂
姐妹染色单体
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染色体分组
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Li 色体用其染色 带的构成来表达。在简式体系中所用的 规定在繁式体系中仍然适用,不同之处 在于最后一对括号中简要描述重排染色 体的染色体带构成,而不是只指断裂 点。
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1常见 --9常见 --16常见 -----
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核型(karyotype)
将一个细胞内的染 色体按大小和形态 特征的顺序配对, 分组排列所构成的 图像称为该细胞的 核型。
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显带技术
1. Q显带(Q banding) 、G显带(G banding) 、R显带(R banding) ; 2. C带:专门显示着丝粒及第1、9、16 号与Y染色体长臂的异染色质区的带 型 ;T带 :专门显示染色体端粒的带 型 ;N带 :专门显示核仁组织区的 带型 。
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1955年,华裔学者蒋有兴与瑞典学者 莱温通过实验确认了人体的46条染色 体,并勇敢地向佩因特的“定论”挑 战,于第二年公布了这一发现。至 此,关于人类染色体数目的探索大功 告成。 确定人类染色体为46条 开创人类细胞遗传学的历史
染色质和染色体是同一物质在不同时期所表现 出的不同存在形式
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徐道觉
蒋有兴(1919-2001)
1952年,在得克萨斯大学进行研究的 华裔遗传学家徐道觉成功地将低渗透 液技术运用到人体染色体的研究上, 使染色体得以很好地铺展,不再重 叠,可以清晰地进行观察。但由于受 到佩因特人类48条染色体结论的影 响,徐道觉未能确认自己所观察到的 46条染色体的事实。
在细胞从间期到分裂期过程中,染色质 通过螺旋化凝缩(condensation)成为 染色体,而在细胞从分裂期到间期过程 中,染色体又解螺旋舒展成为染色质。
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染色质: 常染色质(euchromatin):呈
松散状,染色浅而均匀,不含重 复性DNA,多为结构基因的位置 所在,具有转录活性。
人类核型分组与各组形态特征
组别 染色体编号 大小 A B C D E F G
着丝粒位置
副缢痕
随体 鉴 别 程 度 --可鉴别 --不易鉴别 --难鉴别 有 难鉴别 --可鉴别 --不易鉴别 有 可鉴别
1~ 3 最大 中央着丝粒 4~ 5 大 亚中着丝粒 6~12;X 中等 亚中着丝粒 13~15 中等 近端着丝粒 16~18 较小 中央和亚中着丝粒 19~20 小 中央着丝粒 21~22;Y 最小 近端着丝粒