高考生物总复习《人类遗传病》专题突破学案

第三节人类遗传病课标要求内容要求1．列出人类遗传病的类型(包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病)。

2．探讨人类遗传病的监测和预防。

3．关注人类基因组计划及其意义。

能力要求1．调查常见的人类遗传病。

2．搜集人类基因组或基因诊治方面的研究资料，进行交流。

知识网络体系1．人类遗传病类型2．人类遗传病危害遗传咨询婚前检测与预防产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3．人类基因组计划（HGP）：人体DNA所携带的全部遗传信息①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。

⑤2000年6月20日，初步完成工作草图⑥2001年2月，草图公开发表⑥2018年圆满完成。

重难热点归纳1．明晰概念：直系血亲：是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲：是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。

基因诊断；是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。

基因治疗：是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。

2．遗传病产生的原因和特点：遗传病产生原因：遗传物质发生改变。

先天性疾病并不一定都是遗传病。

特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。

多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高。

经典例题剖析1.(18江苏生物.23)下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。

可以准确判断的是A．该病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ－4是携带者C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2 D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2解析：据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；如果是前者，则Ⅱ－3、Ⅱ－4都是携带者，如果是后者，则Ⅱ－4一定带有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都为携带者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是携带者的概率才为1/2，Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/3。

第22讲人类遗传病[考纲点击] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病一、人类常见遗传病的类型[连一连]巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1．人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。

3．多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。

4．人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。

5．产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。

考法结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防1．不同类型人类遗传病的特点2.视角1► 以基础判断或图形分析的形式，考查常见人类遗传病的类型及特点1．(表格信息类)(2016·河北唐山模拟)半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐( )A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者B ．若某人同时患有两种遗传病，说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色体上C ．表现型正常的个体酶活性较低，其是否为致病基因的携带者，不能通过化验酶量来确定D ．调查两病的遗传方式时，需在足够大的人群中随机取样解析：选C 。

人类遗传病与优生
一、人类遗传病的概念
1.生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引发的疾病
2.通常具有垂直传递的特征
二、遗传病的类型
㈠单基因病：
⒈常染色体显性遗传:如多指（趾）、软骨发育不全
1905年美国报道一个家族多指症家系图常染色体显性遗传病的特点
2.常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症白化病
常染色体隐性遗传病的特点:
3. X连锁显性遗传
特点：
4. X连锁隐性遗传
特点：
5. Y连锁遗传
特点：
㈡多基因病:
后天发病；有家族聚集倾向
容易受环境的影响（累加效果）
㈢染色体病：
各类遗传病的发病风险
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
三、优生措施
1.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
2.进行遗传咨询
3.提倡适龄生育
4.产前诊断。

7.3 人类的遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2.调查常见的人类遗传病(1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。

(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

高频考点一人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。

《人类遗传病》复习课教案一．考纲要求与高频考点教学分三课时完成：第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。

第二课时：展示、点评与检测第三课时：训练与讲评二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。

1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示）检测：下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。

家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。

遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。

【答案】C2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示）各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。

(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。

(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。

(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。

(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。

(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。

检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）软骨发育不全 D、X隐（5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病（6）青年少型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示）（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等（2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总（3）如果要调查某种遗传病的发病率，应该在 人群 中调查该种病的患病人数，如果想调查某种遗传病的遗传方式由应该在 家族 中调查。

《人类遗传病》【考点定位】【命题预测】纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测2018年高考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。

【要点讲解】一、人类遗传病的类型1．人类遗传病的类型及特点（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例：①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。

②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。

③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。

2．不同类型人类遗传病特点的比较二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

2．遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

3．人类基因组计划（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

【考点透析】考点1 人类遗传病的类型【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（）A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常【答案】A【变式训练】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。

不考虑基因突变，下列说法正确的是（）A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲【答案】C考点2 遗传病的类型判断与概率计算【典型例题】图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。

高考生物一轮复习《5.3 人类遗传病》导学案新人教版必修2一、预习与质疑（课前完成）（一）预习内容课本P90-94（二）预习目标1、了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）2、了解遗传病对人类的危害；3、了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。

（考纲要求Ⅰ）4、人类基因组计划及意义。

（三）预习检测1、人类遗传病的主要类型及特点（1）人类遗传病：由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、多基因遗传病和遗传病。

（2）单基因遗传病是指受控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为：（熟知各种类型）实例遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全症①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病人类中的外耳道多毛征代代相传，且患者只有男性，没有女性多基因遗传病原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病①家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病猫叫综合征--染色体片段的缺失、重复、颠倒、移接产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良减数分裂过程中染色体异常分离2、遗传病的调查遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。

若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。

《人类遗传病》【考点定位】考纲内容考纲解读1．人类遗传病的种类、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）。

1．划分人类遗传病的种类，并能计算有关遗传病的计算。

【命题展望】纵观近三年高考题，本专题主要考察人类遗传病的种类及生病概率的计算，展望2018 年高考仍将主要以选择题形式考察以上知识点。

【重点解说】一、人类遗传病的种类1．人类遗传病的种类及特色（1）观点：因为遗传物质改变而惹起的人类疾病。

（2）人类遗传病的特色、种类及实例：①单基因遗传病：由一平等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素尔遗传规律。

D佝偻病等，按照孟德②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，集体中发病率较高。

③染色体异样遗传病：由染色体构造或数量异样惹起的遗传病，如21 三体综合征、猫叫综合征等。

2．不一样种类人类遗传病特色的比较遗传病种类家族发病状况男女生病比率显性代代相传，含致病基因即生病相等常染色体隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等代代相传，男患者的母亲和女儿一显性女患者多于男患者单基因遗传病定生病伴 X染色体隔代遗传，女患者的父亲和儿子一隐性男患者多于女患者定生病伴 Y 遗传父传子，子传孙患者只有男性①家族齐集现象；②易受环境影响；多基因遗传病相等③集体发病率高常常造成严重结果，甚至胚胎期引染色体异样遗传病相等起流产二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划1．手段：主要包含遗传咨询和产前诊疗等。

2．遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，认识家庭病史，对能否患有某种遗传病作出诊疗→剖析遗传病的传达方式→计算出后辈的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如停止妊娠、进行产前诊疗等。

3．人类基因组计划（1）目的：测定人类基因组的所有DNA序列，解读此中包含的遗传信息。

（2）意义：认识人类基因的构成、构造、功能及互相关系，有益于诊治和预防人类疾病。

【考点透析】考点 1 人类遗传病的种类【典型例题】以下对于人类遗传病及其实例的剖析中，不正确的选项是（）A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B． 21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异样惹起的C．多基因遗传病易受环境要素的影响，在集体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常【答案】 A【变式训练】红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父亲母亲色觉正常，生了一个染色体为 XXY的孩子。

第22讲人类遗传病[最新考纲] 1.人类遗传病的类型（Ⅰ）。

2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。

3.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。

4.实验：调查常见的人类遗传病。

考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类常见遗传病（1）概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）■助学巧记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）2.遗传病的监测和预防（1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。

（2）遗传咨询的内容和步骤（3）产前诊断3.人类基因组计划（1）内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

（3）意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。

染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。

（1）图2、3、4中表示染色体组的是，表示基因组的是。

（2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？（3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？（4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示（1）染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。

2012高三生物总复习教案第26讲人类遗传病教学案【考纲要求】【考点分析】【考点预测】本考点高考要求比较低，人类遗传病是继伴性遗传的一个延伸，主要是考察的是对于人类遗传病的了解，以及对人类遗传病的检测和预防的知识，还有就是考察的是系谱图的识别的知识，主要是以选择题和大题的形式出现。

【知识梳理】一、人类遗传病概述（一）人类遗传病的概念（二）人类遗传病的类型1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病二、遗传病对人类的危害三、优生的概念和措施四、基因和基因组1、基因2、基因组五、人类基因组计划过程【重点解析】一、人类遗传病（一）人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质改变而引起的人类疾病。

（二）人类遗传病的类型人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

1、单基因遗传病①常染色体显性基因控制的遗传病例如，并指、多指和软骨发育不全等。

常染色体显性基因控制的遗传病的遗传特点是：A、患者双亲之一必然是患者；B、发病率高，患者同胞中的发病率一般为1/2，且与性别无关，男女发病率相等；C、代代相传，常可以遗传数代；D、双亲无病时，子女中一般没有发病者，即这个显性基因如无继承者就会在家族中消失；E、近亲婚配不会出现患者显著增多的现象。

②常染色体隐性基因控制的遗传病例如，白化病、先天性聋哑和苯丙酮尿症等。

常染色体隐性基因控制的遗传病的遗传特点是：A、患者的双亲大多是无病而只是携带者，是杂合体；B、如果双亲是携带者，患者的同胞中发病率为1/4，且与性别无关，男女发病率相等；C、一般无连续遗传现象，常表现为隔代遗传；D、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群。

③X染色体显性遗传病④X染色体隐性遗传病例如，进行性肌营养不良⑤Y染色体遗传病例如，外耳道多毛症2、多基因遗传病例如，青少年型糖尿病、原发性高血压、无脑儿和唇裂等。

多基因遗传病的特点是：A、受一系列基因支配，基因数越多，后代的变异幅度越广；B、每对基因间通常不存在显隐性关系，单独作用微小，但各对有效基因对性状的表现有累加作用；C、多基因遗传病有家族性聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高；D、多基因遗传病不仅与遗传有关，与环境因素也有密切关系。

1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系2.调查常见的人类遗传病(1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。

(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

高频考点一人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D 项错误。