基因检测案例9-先天性白内障

基因技术干预人类生殖的现状、问题和对策 近几年来，随着基因技术和理论的突飞猛进，人类的生殖方式受到了 越来越多的干预，引发了众多的社会和伦理问题。

在世界大多数国家，社会各界人士对此争议激烈。

我国利用基因技术干预人类生殖已经起步，同时也产生了一些问题。

对此，国家还出台了一些管理办法和规定；目前与此相关的立法正在 广泛征询意见。

因此，探讨这一问题，不仅具有理论意义，而且具有现实意义。

1 基因技术干预人类生殖的现状 从技术上讲，基因技术干预人类生殖，主要表现在 6 个方面。

1 通过寻找不孕夫妇的变异基因，然后实行基因改造或基因治疗，从 而克服不孕症。

例如男性不育者大部分是由于男子的精子数量不足或质量欠佳，这种 结果是由男性的某些基因变异而引起的。

如果能纠正或修复这些变异基因，就能治疗人类的不育症。

目前，美国索尔克研究所的研究人员把一种经过基因改造的病毒，植 入患不育症的雄性老鼠体内，让该病毒修复导致不育的变异基因，实验结果令人满意，该老鼠已生育了健康的下一代。

这一方法存在的问题是利用转基因病毒修复人类的变异基因，可能会 引起人类疾病，也可能会影响下一代人的健康，这一技术目前还处于试验 阶段。

2 人工受精。

对于不能靠自然方法生育的妇女，可以通过人工受精而怀孕。

利用这一技术还可以对丈夫的精子进行基因检测或修正，避免下一代 患上来自父亲一方的遗传疾病。

如果丈夫的精子确实无用，还可以利用其它男性的精子而受孕。

总之，利用人工受精技术，成千上万个婴儿已经出生，诸如名人精子 库等名目繁多的人工受精机构，在世界许多国家已经建立。

3 体外受精——亦称试管婴儿。

许多夫妇在利用人工受精也不能生育的情况下，利用试管婴儿技术， 就能得到自己的孩子。

第一代试管婴儿技术，是在试管中，由精子和卵子自由结合，形成受 精卵，然后植入妇女体内。

今天已发展到第三代、第四代，即可以对精子和卵子进行基因检测、 修正，实施精子核、卵子核移植手术，也能对受精卵进行基因检测。

眼睛疾病与遗传因素的关系眼睛是人们视觉交流和感知世界的重要器官。

然而，许多人可能不知道，眼睛疾病可能与遗传因素有关。

本文将探讨眼睛疾病与遗传之间的关系，并介绍几种常见的遗传性眼疾。

遗传是指通过基因在亲代与后代之间传递特定的性状或疾病。

在人类眼疾中，遗传因素起着重要作用。

遗传眼病可以通过两种方式传递：单基因遗传和多基因遗传。

首先，让我们来了解单基因遗传。

这种遗传方式是由单一基因突变引起的，如先天性白内障、色盲和大部分遗传性视网膜病变等。

举例来说，遗传性色盲是由X染色体上的基因突变引起的。

由于男性只有一个X染色体，而女性有两个，所以这种色盲在男性中更为常见。

此外，先天性白内障是一种由突变基因引起的眼睛疾病，通常在婴儿出生时就会发现。

另一种常见的遗传方式是多基因遗传。

与单基因遗传不同，多基因遗传是由多个基因突变共同作用引起的疾病。

例如，青光眼和近视都是多基因遗传的眼病。

青光眼是一种眼压升高引起的疾病，因家族遗传背景而增加患病风险。

近视是视觉缺陷中最常见的一种，也与遗传有关。

近视的发生与多个基因的相互作用有关，但具体的诱因仍然不为人们所熟知。

除了先天性眼病外，一些常见眼病如白内障、青光眼和黄斑变性也可能与遗传因素有关。

白内障是一种老年人常见的眼病，与年龄和基因有关。

青光眼是一组视神经疾病，与家族遗传和特定基因变异有关。

黄斑变性是一个由多种遗传变异导致的疾病，可能会导致严重视力损失。

然而，需要注意的是，不是所有眼疾都具有遗传性。

很多眼病是由其他因素引起的，例如环境因素、营养不良、创伤等。

因此，在面对匹配遗传性眼病的症状时，最好咨询专业医生进行详细的基因检测和诊断。

总结起来，眼睛疾病与遗传因素之间存在紧密的联系。

单基因遗传和多基因遗传都可能导致眼疾的发生。

一些常见的眼疾如先天性白内障、色盲、青光眼、近视、白内障、黄斑变性等都可能与遗传因素有关。

因此，在预防和治疗这些眼疾时，了解遗传因素的作用非常重要。

这也强调了基因测试和家族病史调查的重要性，以便更早地预防和干预眼病的发展。

2024年最新儿童先天性白内障精品课件一、教学内容本节课选自《儿童眼科疾病预防与治疗》教材第四章第三节，详细内容为儿童先天性白内障的病因、临床表现、诊断方法及治疗原则。

二、教学目标1. 让学生了解先天性白内障的定义、病因及危害。

2. 让学生掌握先天性白内障的临床表现、诊断方法及治疗原则。

3. 培养学生关爱眼睛健康，提高预防儿童眼科疾病的意识。

三、教学难点与重点难点：先天性白内障的诊断方法及治疗原则。

重点：先天性白内障的病因、临床表现及预防措施。

四、教具与学具准备1. 教具：PPT课件、图片、视频等。

2. 学具：笔记本、笔、教材等。

五、教学过程1. 导入：通过展示一组先天性白内障患儿的图片，引发学生关注，导入本节课内容。

2. 知识讲解：（1）先天性白内障的定义、病因及危害。

（2）先天性白内障的临床表现。

（3）先天性白内障的诊断方法及治疗原则。

3. 实践情景引入：邀请一位眼科医生进行现场讲解，让学生更加直观地了解先天性白内障的诊断与治疗。

4. 例题讲解：分析一个先天性白内障的案例，引导学生运用所学知识解决问题。

（1）先天性白内障的病因有哪些？（2）如何诊断先天性白内障？（3）先天性白内障的治疗原则是什么？六、板书设计1. 先天性白内障的定义、病因及危害。

2. 先天性白内障的临床表现。

3. 先天性白内障的诊断方法及治疗原则。

4. 预防儿童眼科疾病的重要性。

七、作业设计1. 作业题目：（1）简述先天性白内障的病因。

（2）描述先天性白内障的临床表现。

（3）谈谈你对预防儿童眼科疾病的认识。

2. 答案：（1）先天性白内障的病因包括遗传因素、病毒感染、药物因素等。

（2）先天性白内障的临床表现有视力下降、眼珠发白、斜视等。

（3）预防儿童眼科疾病应从孕期保健、儿童生活习惯、定期体检等方面入手。

八、课后反思及拓展延伸1. 反思：本节课的教学内容较为抽象，学生可能难以完全消化。

在今后的教学中，应增加实例讲解，提高学生的理解能力。

专题16 伴性遗传和人类遗传病1、最新考纲（1）伴性遗传(Ⅱ)（2）人类遗传病的类型(Ⅰ)（3）人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)（4）人类基因组计划及意义(Ⅰ)（5）实验：调查常见的人类遗传病2、最近考情2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅰ(32)、2017·全国卷Ⅱ(32)、2017·全国卷Ⅲ(6、32)、2016·全国卷Ⅰ(6、32)、2016·全国卷Ⅱ(6)生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验社会责任了解人类遗传病、关注人体健康考点一伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础知识梳理】1．性染色体的类型及传递特点讲考纲考情讲核心素养构思维导图核心突破例题精讲(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。

XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。

(2)传递特点(以XY为例)①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。

②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。

③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。

2．伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

3．伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。

②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。

③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。

④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。

如何诊断先天性白内障什么是先天性白内障先天性白内障是一种婴儿在出生时或出生后不久就出现的白内障病变。

这种病症是由胎儿发育过程中镜头形成障碍或镜头结构异常导致的。

先天性白内障是一种常见的儿童眼病，通常需要及早诊断并及时治疗，以避免对孩子的视力和视觉发育造成严重的影响。

如何诊断先天性白内障对于婴儿和儿童来说，先天性白内障的诊断主要依靠以下步骤：婴儿眼部检查首先，婴儿眼部检查对于诊断先天性白内障非常重要。

这个步骤需要在宝宝初生后尽早进行，最好在出生后的第一周内进行。

这样可以及早发现并诊断先天性白内障，以避免延误治疗的时间。

婴儿眼部检查包括对宝宝眼睛的外部检查和内部检查。

外部检查主要观察眼睛的大小、形状、颜色等，查看是否有明显异常。

内部检查则需要使用专业的工具，如放大镜等来观察眼部。

家族史和病史调查在诊断先天性白内障时，了解家族史和病史也非常重要。

有时，先天性白内障可能与遗传因素有关，因此，询问父母或其他亲属是否有类似的眼疾史可以提供重要线索。

此外，详细了解婴儿出生前的母体情况、妊娠期间的异常情况、母亲是否有感染等，有助于确定是否有其他潜在因素导致白内障。

视力检查一旦婴儿被确诊为先天性白内障，进一步的视力检查就变得至关重要。

视力检查旨在评估婴儿眼睛在不同距离和不同光线条件下的视力。

对于婴儿，一般使用一些简单的检查方法，如对光源的反应、眼球的运动、视觉追踪等来评估视力的发育情况。

其他辅助检查在一些情况下，医生可能会建议进行其他辅助检查，以进一步确认先天性白内障的诊断。

这些辅助检查可以包括以下几个方面：1.超声波检查：超声波检查可以用于评估眼内结构和病变的情况。

2.眼底照相：眼底照相可以提供详细的眼内结构和组织的图像，以辅助诊断。

3.视野检查：视野检查可以评估婴儿在不同方向和距离上的视野范围。

4.基因检测：基因检测可以帮助确定某些遗传因素是否与先天性白内障有关。

先天性白内障的早期诊断的重要性先天性白内障的早期诊断对于保护婴儿的视力和视觉发育至关重要。

儿童先天性白内障手术相关问题分析先天性白内障是胎儿发育过程中形成的不同程度、不同形式的晶状体混浊，多数出生前即已存在，少数在出生后逐渐形成或明显加重。

其是新生儿发生的严重致盲性眼部疾病之一。

我国先天性白内障的患病率为0.04%。

随着白内障显微技术的不断提高，老年性白内障手术的技术已经发展得十分成熟，成功率与手术后效果都得到显着提高。

但与老年性白内障相比，先天性白内障术后的视力往往并不令人满意。

用于成人的标准技术并不能完全照搬用于婴幼儿，在用于婴幼儿时常需要做一些改进。

先天性白内障治疗仍然是一项具有挑战性的工作。

首先，给依从性非常差的婴幼儿进行详细检查本身就是一件困难的事情；其次，在小眼球中进行精细操作较成人难度加大，由于儿童眼部组织的高反应性导致并发症较成人手术明显增加；再次，儿童眼球还处在不断发育之中，眼轴、角膜曲率、晶状体屈光力等都在不断变化，使手术后管理面临持续不断的动态的屈光矫治，还有弱视治疗以及立体视觉的建立等问题，每一个困难的解决对儿童视力的恢复来说都至关重要。

而目前，关于先天性白内障各种治疗相关问题都未形成较统一意见，各种方法的疗效也需要进一步临床随访观察和探讨。

现将儿童先天性白内障手术相关问题分析讨论如下。

一、完善的术前评估是手术成功的保障所有白内障患儿都应该进行彻底的眼科检查，全面的评估。

1. 晶体混浊类型对视力预后影响很大：白内障的混浊形态众多，如全白内障、膜性白内障、后极性白内障、绕核性或白内障核性白内障、永存胎儿脉管系统血管、后圆锥形晶状体、前极性、粉尘状、点状、缝状、盘状、冠状白内障等特征性形态。

白内障的发生时间、术前视觉损害的严重程度、弱视潜在可能性以及手术并发症的风险都是决定最终视力结果的主要因素。

而上述因素通常是由晶体混浊形态决定。

全白内障大多数情况下视力被完全阻断，在出生后几个月内立即发生眼球震颤，提示视力预后往往不佳。

而后圆锥晶状体的儿童在出生早期和视力相对正常，由于一些未知因素，晶体后囊膜变薄，导致晶体向后部玻璃体突出。

案例分享基因检测助⼒罕见病诊断——⽩化病⽩化病（Albinism）是⼀组以⾊素缺失和视⼒差为主要临床表现的遗传性疾病。

与外胚层来源的组织（最明显的是⽪肤，⽑发和眼睛）中的⿊⾊素减少或缺失相关，产⽣特征性的苍⽩。

眼部缺陷是⽩化病的共有特征，也是功能上影响最严重的器官，主要包括视⽹膜中央凹发育不良、视觉通路的视神经叉投射异常、虹膜透明、畏光以及眼球震颤等。

⽩化病总体发病率约为1/17000-20000。

⼤约每70个⼈中就有⼀个携带OCA突变的等位基因，其中OCA2突变是世界上最常见的。

⽩化病依据临床表型特征主要分为：⾮综合征型的眼⽪肤⽩化病（Oculocutaneous albinism，OCA）、仅累及眼部的眼⽩化病（Ocular albinism，OA）以及综合征型⽩化病（如Hermanskyr Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合症）三类。

值得⼀提的是由于在OCA 2型中相同基因的缺失⽽导致其⽩化样特征的⼀对综合征：Angelman（AS）和Prader-Willi（PWS）综合征。

（⼤约1％的AS和PWS患者具有连续的基因缺失，导致类似OCA2的呈现。

）2018年5⽉11⽇，国家卫⽣健康委员会等5部门联合制定了《第⼀批罕见病⽬录》，⽩化病被收录其中。

临床表型⽩化病临床和遗传异质性很⼤，着⾊相关表型可以从类似OCA1A到接近正常，如从⽩⾊到⾦黄直⾄深褐⾊。

OCA1A由于完全缺乏⿊⾊素，出现⽩头发，⽩睫⽑，⽩⾊⽪肤和粉红⾊的眼睛等⼀般⼈群认为⽩化病的典型特征。

最极端的例⼦就是OA1，其⽪肤和⽑发的表现⼏乎与野⽣型⼀致，如果不做细致的眼部检查，⼏乎很难作出诊断。

⽩化病最常见表型注：OCA=眼⽪肤⽩化病，OA=眼⽩化病，HPS=Hermansky-Pudlak综合症，CHS=Chediak-Higashi综合症，AS=Angelman综合征，PWS=Prader-Willi综合征。

克雅氏病人传人例子克雅氏病，又称神经节苷脂沉积症，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。

以下是关于克雅氏病人的传人例子：1. 小明是一名10岁的男孩，他的父母在他很小的时候就发现他的运动能力较差。

经过多次检查，最终确定他患有克雅氏病。

虽然小明的父母都不患此病，但是他们了解到克雅氏病是一种遗传疾病，存在传人的风险。

2. 王女士是一位40岁的女性，她的哥哥在年轻时因为克雅氏病去世。

为了避免同样的悲剧再次发生，王女士决定进行基因检测，结果显示她携带了克雅氏病相关基因。

虽然她自己目前没有明显症状，但她在生育前经过咨询决定不再生育，以防止病基因传给下一代。

3. 张先生是一位50岁的男性，他的父亲在他年轻时因克雅氏病去世。

由于家族中多人患有克雅氏病，张先生决定参与一项研究，希望能为科学家提供更多关于克雅氏病传人机制的信息。

通过他的参与，研究人员发现了一种新的克雅氏病相关基因，从而为研究和治疗提供了新的线索。

4. 小红是一名15岁的女孩，她的妈妈在她出生后不久被诊断出患有克雅氏病。

尽管她的父亲没有此病，但小红遗传了母亲的病基因。

她从小就接受康复治疗，以减轻症状并延缓病情进展。

5. 李先生是一位30岁的男性，他的妻子怀孕期间被确诊为患有克雅氏病。

他们决定进行产前基因检测，结果显示他们未出生的孩子也携带克雅氏病相关基因。

李先生和他的妻子经过深思熟虑，决定终止妊娠，以避免孩子未来可能面临的困境。

6. 小华是一名12岁的男孩，他的姐姐在他出生前因克雅氏病去世。

虽然小华的父母携带克雅氏病相关基因，但他们决定继续生育，希望通过基因咨询和监测，尽可能降低下一个孩子患病的风险。

7. 王先生是一位60岁的男性，他的父亲和祖父都因克雅氏病去世。

虽然他自己没有克雅氏病的明显症状，但他决定参与一项研究，希望为科学家提供关于晚发型克雅氏病的进一步了解。

8. 郑女士是一位35岁的女性，她的丈夫患有克雅氏病。

尽管她自己没有病症，但她了解到她的孩子有可能会遗传到克雅氏病。

白内障临床案例案例一：老年白内障患者患者是一位70岁的老年男性，主诉双眼视力逐渐下降，特别是近视力明显受损，且有时出现眩晕感。

患者既往有糖尿病和高血压病史，但目前病情稳定。

眼压正常，角膜透明度良好，瞳孔对光反射正常。

裂隙灯检查显示患者双眼晶状体后囊混浊，晶体核逐渐变浑浊，边缘不规整。

经眼底镜检查，眼底无明显异常。

根据患者的病史、主诉和检查结果，初步诊断为老年性白内障。

案例二：婴幼儿先天性白内障患者患者是一名3个月大的男婴，父母发现其右眼瞳孔白色反光，并且右眼视力明显减退。

患者在出生后不久被确诊为先天性白内障，但由于家庭经济困难，一直未进行手术治疗。

眼底检查显示视网膜无异常，眼压正常。

裂隙灯检查显示右眼晶状体后囊混浊，晶体核变浑浊，边缘不规整，而左眼晶体未见明显异常。

经综合考虑，决定为患者安排白内障手术治疗，以恢复其正常视力发育。

案例三：复发性白内障患者患者是一位50岁女性，曾在5年前接受过右眼白内障手术，术后视力恢复良好。

最近，患者发现右眼视力再次下降，出现模糊和散光的症状。

裂隙灯检查显示右眼晶状体后囊混浊，晶体核变浑浊，边缘不规整。

眼底检查无明显异常。

经过详细询问，患者回忆起最近一次外伤史，猜测是由于外伤引起的白内障复发。

根据患者的症状和检查结果，决定为其进行白内障再次手术治疗。

案例四：白内障合并青光眼患者患者是一位60岁的男性，主诉双眼视力逐渐下降，并伴有眼前黑影和头痛。

患者既往有高血压和青光眼病史，长期使用降压眼药水治疗。

眼压测量显示患者双眼眼压升高，裂隙灯检查发现双眼晶状体后囊混浊，晶体核变浑浊，边缘不规整。

眼底检查显示视神经杯盘边界模糊，杯盘深度增加。

根据患者的病史和检查结果，初步诊断为白内障合并青光眼。

为了解决视力下降和眼压升高的问题，患者需要接受白内障手术和青光眼治疗的综合治疗方案。

案例五：糖尿病性白内障患者患者是一位55岁男性，主诉双眼视力逐渐模糊，特别是夜间视力明显受损。

患者既往有糖尿病病史，长期使用口服降糖药物控制血糖。

先天性白内障小鼠主要脏器重量和血液生理生化指标的分析袁江玲;徐晓辉;张燕;黄蕊芳;熊进;陈欣如【摘要】Objective To establish the baseline data of body weight, main organ weights, hematological and biochemical indexes in SPF congenital cataract mice. Methods Body weight, main organs weights, hematological and biochemical indexes of the congenital cataract mice were determinedat 28 days and 56 days of age, respectively. Normal KM mice in the same age were taken as control. Results There were no statistically significant differences in all indexes of the mice at 28 days of age. Compared with the 56⁃day old normal KM mice: (1) Statistically significant differences were found in the body weight, and weights of the heart, liver, spleen, lung, kidney and testis ( P<0�05 or P<0�01; ( 2 ) Statistically significant differences were found in hematological indexes WBC, PLT, MPV, LYMP, PDW for female mice and MPV, PDW for male mice (P<0�01);(3) Among the biochemical indexes, there were also statisticallysignificant&nbsp;differences in UREA, ALP, TP, UA, TG, GLU for female and ALT, ALP, TP, ALB, UA, GLU for male mice. Conclusions There are statistical differences in the body weight, main organ weights, hematological indexes and biochemical indexes between the congenital cataract mice and normal KM mice at 56 days of age. These results may provide a useful referencefor future research.%目的：建立SPF级先天性白内障小鼠体重及主要脏器重量，血液生理生化等指标的背景资料。

十个问题及答案问题1:基因检测有什么用途？回答：1.辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。

若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。

但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。

英国一项流行病学的调查显示，有80%勺青春晚期糖尿病（MODY）患者未被正确诊断。

在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%勺1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。

所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。

传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%容易漏检。

而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。

此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。

但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。

但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。

《先天性白内障》课件一、教学内容本节课选自《眼科学》教材第四章第二节，主题为“先天性白内障”。

详细内容包括先天性白内障的定义、分类、病因、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预防。

二、教学目标1. 掌握先天性白内障的定义、分类、病因及临床表现。

2. 了解先天性白内障的诊断、鉴别诊断、治疗及预防。

3. 培养学生关爱患者，提高眼病防治意识。

三、教学难点与重点教学难点：先天性白内障的诊断、鉴别诊断和治疗。

教学重点：先天性白内障的分类、病因及临床表现。

四、教具与学具准备1. 教具：PPT课件、图片、视频、实物模型。

2. 学具：笔记本、教材、笔。

五、教学过程1. 实践情景引入（5分钟）：展示先天性白内障患者的生活照片，引导学生关注这一疾病。

2. 知识讲解（15分钟）：a. 先天性白内障的定义b. 先天性白内障的分类、病因及临床表现c. 先天性白内障的诊断、鉴别诊断、治疗及预防3. 例题讲解（10分钟）：讲解典型病例，分析病例特点及诊断治疗方法。

4. 随堂练习（10分钟）：设计选择题、填空题，巩固所学知识。

5. 学生互动（5分钟）：分组讨论，分享学习心得。

六、板书设计1. 先天性白内障的定义2. 先天性白内障的分类、病因及临床表现3. 先天性白内障的诊断、鉴别诊断、治疗及预防七、作业设计1. 作业题目：a. 简述先天性白内障的定义、分类及病因。

b. 描述先天性白内障的临床表现、诊断方法及治疗原则。

2. 答案：八、课后反思及拓展延伸2. 拓展延伸：推荐阅读相关学术论文、科普文章，了解先天性白内障的最新研究进展。

组织学生参观眼科医院，加深对先天性白内障的认识。

重点和难点解析1. 教学难点与重点的确定2. 教学过程中的例题讲解3. 作业设计中的题目及答案4. 课后反思及拓展延伸一、教学难点与重点的确定先天性白内障的教学难点和重点主要在于疾病的诊断、鉴别诊断和治疗。

这部分内容涉及专业术语较多，理论较为复杂，学生理解起来有一定难度。

【疾病名】先天性白内障【英文名】congenital cataract【缩写】【别名】先天性内障【ICD号】H26.8【概述】先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。

先天性白内障常伴有中枢神经系统异常，如智力低下、惊厥或脑麻痹等。

这些症状的出现很可能与妊娠最后3个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。

由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。

【流行病学】22%～30%的婴幼儿盲目与先天性白内障有关。

每250个新生儿中即有1个(0.4%)是某种类型的白内障。

一项流行病学调查结果显示，我国先天性白内障的患病率约为0.05%(1∶1918)，低于国外报道的0.4%。

无性别差异。

【病因】与遗传、环境因素等相关。

先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。

35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。

【发病机制】确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。

在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。

前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿，应与Norrie病、13-三体相鉴别。

母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。

1.遗传因素 研究表明，先天性白内障中有30%～50%具有遗传性，其中常染色体显性遗传最为多见。

我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占73%，常染色体隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报道。

在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。

由于本病有不同的类型，遗传基因位点的差异和遗传异质性，给遗传规律研究带来了一定的困难。

从20世纪50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，发现至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。

有一种类型的白内障(后极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(h a p toglo b in)连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体；另有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于1号染色体。

学前儿童遗传因素的案例引言：遗传因素在个体的发展中起到了决定性的作用。

学前儿童的遗传因素不仅对其身体健康有影响，还可能对其认知能力和学业成绩产生重要影响。

本文将通过一个案例来讲述学前儿童遗传因素对其发展的影响。

案例介绍：小明是一个5岁的男孩，他的父母在他两岁时发现他相对于同龄的孩子来说智力发展较慢。

小明平时的语言表达能力较弱，记忆力较差，也不善于解决问题。

于是他的父母带他去做了一系列的基因检测。

遗传因素的影响：经过基因检测，小明被确诊携带着一个与认知能力发展有关的重要基因突变。

这个突变导致了小明大脑中神经元的发育异常和神经传导的不正常，从而影响了他的智力发展和学习能力。

这个基因突变常常会遗传给下一代，因此小明的父母也被建议进行基因检测。

解决方案：尽管小明携带着一个与认知能力发展有关的基因突变，但这并不意味着他的智力发展就注定了。

在发现遗传因素对他的影响后，小明的父母寻求了专业的帮助，包括儿科医生、认知心理学家和教育专家。

他们制定了相应的治疗和教育计划，以促进小明的认知能力和学习成绩的发展。

小明接受了一系列的认知康复训练，包括记忆训练、问题解决训练和逻辑思维训练。

这些训练以游戏和互动为主，让小明在轻松愉快的氛围中进行学习。

此外，小明的父母也在日常生活中给予他积极的鼓励和正面的反馈，帮助他建立自信心。

同时，小明的父母也与他的老师们合作，制定了个性化的学习计划。

他们要求老师在课堂上给予小明更多的指导和支持，保证他理解教学内容，并根据他的能力和兴趣进行相应的拓展学习。

效果评估：经过几个月的努力，小明的认知能力和学习成绩都有了明显的提升。

他的语言表达能力变得更加流利，记忆力也有了明显的改善。

小明的自信心也得到了提升，他变得更加积极主动地参与课堂和日常活动。

结论：这个案例说明了遗传因素在学前儿童发展中的重要性。

虽然遗传因素不可改变，但通过专业的干预和教育，可以帮助儿童克服遗传障碍，促进他们的发展。

对于遗传性问题，家庭和社会的支持和合作也是至关重要的。

儿童Lowe综合征OCRL基因突变2例报告季丽娜;陈朝英;李华荣;杜培玮【摘要】目的：探讨儿童Lowe 综合征的临床特点和基因特征。

方法分析2例Lowe 综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果，并复习相关文献。

结果2例患儿均为男性，均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石。

例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和隐睾症。

例1患儿生后不久发现有视力异常和先天性白内障，并行手术治疗，同时存在精神运动发育落后，头颅磁共振成像（MRI）示胼胝体发育不良。

例2患儿就诊时肾外症状不明显，但眼科检查发现有先天性白内障，头颅MRI示脑发育低下、脑白质髓鞘化延迟，且随访过程中逐渐出现智力发育落后。

OCRL基因检测发现2个突变，例1为剪切位点突变NG 008638.1：g.46846-46848delTAA/insC，例2为缺失移码突变NM 000276.3：c.321delC，两种突变以前文献均未报道。

结论 Lowe 综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL 基因检测，对于有先天性白内障、肾小管病变的患儿需要与Lowe综合征鉴别。

本研究发现2个OCRL基因的新突变。

%Objective To study the clinical and genetic features of Lowe syndrome. Methods The clinical data and test results of OCRL gene from two children with Lowe syndrome were analyzed. The related literatures were reviewed. Re-sults Two male patients all presented with low molecular proteinuria, hypercalciuria, rickets and nephrolithiasis. Patient 2 had renal tubular acidosis, glycosuria and cryptochism. Patient 1 was found to have abnormal vision and congenital cataract soon after birth and treated surgically. Patient 1 also had psychomotor retardation and the cranial magnetic resonance ima-ging (MRI) showed agenesis of the corpus callosum. Patient 2 did not haveobviously extra-renal symptoms, but was found to have mild cataract by a meticulous ophthalmological examination. MRI showed cerebral hypoplasia and myelination delay and mental retardation was gradually appeared during follow-up. Two OCRL gene mutations were detected. A splice site mutation NG_008638.1:g.46846-46848delTAA/insC was found in patient 1 and a frame shift mutation NM_000276.3:c.321delC in exon 5 was found in patient 2. Both mutations were not reported previously. Conclusions The diagnosis of Lowe syndrome is mainly by clinical manifestations and test of OCRL gene. Lowe syndrome needs to be included in the differential diagnosis of a patient with congenital cataract and renal tubulopathy. Two novel mutations in the OCRL gene were identiifed.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2015(000)006【总页数】4页(P531-534)【关键词】Lowe综合征;OCRL基因;智力运动落后;儿童【作者】季丽娜;陈朝英;李华荣;杜培玮【作者单位】首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京 100020; 北京清华长庚医院儿科清华大学医学中心北京 102218;首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京 100020;首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京 100020;首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京 100020【正文语种】中文Lowe 综合征又称眼脑肾综合征，是一种X连锁隐性遗传性疾病，1952年由Lowe等[1]首次报道，临床主要以先天性白内障、中枢神经系统异常和肾小管功能障碍为表现[2,3]，目前已认识到其发病主要和OCRL基因突变有关[4,5]。

基因疾病检测案例分析随着科学技术的不断进步，基因疾病检测逐渐被广泛应用于临床实践中。

通过对个体基因组的检测和分析，可以早期发现潜在的遗传疾病风险，为患者提供精准的诊断和个体化的治疗方案。

本文将以一个具体的基因疾病检测案例为例，探讨基因疾病检测的意义和应用。

案例概述：患者小明，男性，现年30岁。

家族中有乳腺癌和卵巢癌的病史。

鉴于家族病史，小明担心自己是否也存在基因突变导致的遗传风险。

因此，他决定进行基因疾病检测以了解自己潜在的疾病风险。

基因疾病检测的意义：基因疾病检测是一种分子生物学技术，通过对个体基因组中特定基因的检测和分析，确定其是否存在有害基因突变。

这项技术的应用可以帮助医生和患者了解个体的遗传风险，为疾病的预防和治疗提供有效的指导。

基因疾病检测的过程：基因疾病检测通常包括样本采集、DNA提取、PCR扩增、基因序列测定和数据分析等步骤。

在样本采集阶段，通过采集患者的血液、唾液或组织样本获取DNA样本；随后，利用分子生物学技术提取样本中的DNA，并进行PCR扩增，使得目标基因序列数量大幅增加；然后，通过测定这些扩增产物的基因序列，可以确定基因是否存在突变；最后，通过数据分析，将测定的基因序列与数据库进行比对，确定其与已知疾病相关基因的突变情况。

基因疾病检测结果：经过基因疾病检测，小明获得了自己的基因检测结果。

结果显示，小明携带了一种与乳腺癌和卵巢癌相关的基因突变。

这表明，小明可能存在患乳腺癌和卵巢癌的风险。

因此，对于小明而言，基因疾病检测的结果是具有重要意义的，它为他未来的健康提供了重要参考。

基因疾病检测结果的应用：基因疾病检测结果可为患者提供个体化的预防和治疗方案。

针对小明的情况，医生将建议他进行定期的乳腺癌和卵巢癌筛查，并提供相关的预防措施，如改变生活方式和增加体育锻炼。

此外，小明还可以考虑进行预防性手术，以减少患病风险。

基因疾病检测的局限性：尽管基因疾病检测在个体化医疗方面具有重要意义，但其也存在一定的局限性。