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《基因的概念及发展》PPT课件

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基因的概念及发展

基因的概念及发展

果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应
779
358
68
45
25
Illustration of the different sizes of compound eyes of the female Drosophila melanogaster as caused by the varying numbers of facets. The size of the eye is influenced by the position effect 果蝇的X染色体上16A区段
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。

基因的概念及发展

基因的概念及发展

2、顺反测验：设有两个独立起源的隐性突变具有类似的表 现型判断是属于同一个基因突变，还是属于两个基因的突 变，即判断是否属于等位基因
➢ 建立双突变杂合二倍体； ➢ 测定突变间有无互补作用。
顺式杂合子
反式杂合子
（讲义有互补作用：突变来自不同基因则每个突变的相对位点
上都有一个正常野生型基因→最终产生正常mRNA，其个体表 现型为野生型
讲义983 Nobile
winner
（6假基因（pseudogene）：同已知的基因相似由于位 点缺失或突变而不能转录或翻译→没有功能的基因
小麦Ω醇溶蛋白真假基因比对结果
总结
经典遗传学基因的概念：“三位一体” 现代基因的概念：顺反子、突变子、重组子 顺反测验：验证突变位点是否位于同一基因 基因精细作图 现代基因概念的发展
2 3
4
小麦赤霉病抗性相关TaPDR7基因DNA与cDNA比对结果
（5跳跃基因（jumping gene）：即转 座子指染色体组上可以转移的基因
实质：能够转移位置的DNA片段
功能：在同一染色体内或不同染色体之间移
动→插入突变、DNA结构变异（如重复、缺
失等→表型变异
Ba法：Benzer 重组实验示意图
r47+和+r104 同时感染 E.coliB
E.coli B
双重感染
… …
E.coli B
全部子代 r47++r讲义
04,++,r47r104
只 有 + +
E.coli K(λ)
（3结果：重组值计算
重组值 =
2× r+r+ 噬菌斑数 噬菌斑总数
× 100%

第二章 基因的概念及发展

第二章 基因的概念及发展

组蛋白基因 不同物种中， 不同物种中，基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因（split gene） 断裂基因（ ）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 间隔区， 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因？ 同一基因？
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因？ 和 是否为同一基因 是否为同一基因？
正 突 常 变
反式排列（trans） 反式排列（ ）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（ 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上）， ），使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。 有缺陷的，表现为突变型。
对于反式： 对于反式：
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因： 拟等位基因：基因内不同位点的突变体
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的； 基因不是最小的遗传单位，而是可再 基因是最小的功能单位

第01章-基因PPT课件

第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）

第二章 1-基因概念及其发展

第二章 1-基因概念及其发展

rII47 ●
104 101 ●●
A gene
103 105 106 51 102
● ●● ● ● B gene
➢科学（基因--酶）为技术（互补测验）的发明提供了理论依据 ➢（互补测验）技术为科学（顺反子）的发现提供了方法手段 ➢构建大量（核苷酸及表型）突变体 ➢开展大量（功能互补）实验
顺反子学说（Theory of cistron） (Benzer 1955)
功能互补
复制和重组
WT phenotype
依据 One gene
a1
B
one enzyme
A b1
A
b2
Wild type 相 互 补 充！
具有 不具有
功能互补效应 的测验体系
A
b2
Mutant
没 有 互补！
突变位点处于 不同的等位基因
突变位点处于 同一等位基因
rII region in T4 phage contains two genes
Epigenetics ! Why ?
W
Ww white eye 白眼
w
Position effect
（W gene be silenced in
heterochromatin, 异染色质区的 W 基因沉默）
（位于不同染色质区域，效应不同）
4. 拟等位基因（pseudo alleles）
A
Multiple alleles
TMV genome, positive-sense ssRNA
UAG read through
ORF1
126 K
ORF2
183 k
ORF3
ORF4
32 k

基因与发育PPT课件

基因与发育PPT课件
，编码不是蛋白，而是许多终止信号的 RNA，调控了X染色体失活。
.
25
.
26
逃避失活基因
失活的X染色体上RPS4 X基因仍
在表达。正常女性有双份产物。被 称为逃避失活基因。
X染色体上逃避失活的基因还有
MIC2 Xg STS
X
抗原 血型 酯酶
Xp22.32
.
27
Y染色体上有一区段与X染色体具有 同源基因，在Y上的基因通常不表达，但 可以象常染色体一样，在X和Y之间发生 交换，这个区段称为拟常染色体区
细胞的全能性指生物体的每个细胞都具有能重 复个体的全部发育阶段和产生所有细胞类型的 能力。植物的细胞全能性大于动物细胞。
• 例如：
• Gurdon的爪蟾核移植实验
• 第一个哺乳类乳腺细胞核的遗传克隆—
—Dolly羊
.
39
双重开关（binary switch）
◆
双重开关（binary switch）：在不同发育途 径的决定点上，具有多向分化功能起核心作用 的基因。
• 特化（specification）： 细胞或组织按照已经被决定的命运自主地进行 分化，形成特异性组织或细胞地过程。
例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成 特定的组织，形成体节，器官等不同形态。
.
38
细胞分化的基因作用
• 基因的等价性（genome equivalence）
全能干细胞所有基因是一致的，并且基因具 有相同表达的能力。
.
34
发育遗传学的研究特点
• 发育调控基因具有保守性 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果
蝇和人类的发育途径基本相同，控制发 育的基因在进化上是保守的，在结构和 功能上有很高的同源性。

基因的概念及发展ppt课件

基因的概念及发展ppt课件
根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以 发生重组得到野生型
2019
-
17
顺反效应（cis-trans effect）
顺式排列（cis）：
两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色 体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。
反式排列（trans）
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型 基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是 有缺陷的，表现为突变型。
来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体 上成串存在，称为基因家族（gene family）； 一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一 个基因簇（gene cluster），称为重复基因。 rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因
2019
-
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组蛋白基因 不同物种中，基 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
2y of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质” 后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
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孟德尔定律：
分离定律（Law
of segregation） 自由组合定律（Law of independent assortment） 否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论 为颗粒遗传理论（particulate theary of inheritance ）奠定 了基础 1900年，孟德尔定律被重新发现

第7章 基因的概念及其发展

第7章 基因的概念及其发展
(2)基因决定性状： DNA→mRNA→蛋白质
(3)基因突变： DNA核苷酸的改变
2020/9/21
第二节 基因与DNA
7
二、基因与基因组
• 基因组（genome）:
– 1922年，指的是单倍体细胞中所含有的整套染 色体。
– 近年来，学界更多地把genome定义为整套染 色体所包含的全部基因。
– 是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子 所携带的全部遗传指令。
(1)基因序列是指基因组里决定蛋白质（或RNA 产物）的DNA序列。
(2)非基因序列是基因组中除基因以外的所有 DNA序列，主要是两个基因之间的间插序列 (intervening sequence)。
2020/9/21
第二节 基因与DNA
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二、基因与基因组(2) （二）基因组DNA序列的分类
2 ．编码序列和非编码序列： (1)编码序列是指编码RNA和蛋白质的DNA序 列（不含内含子）。 (2)非编码序列包括内含子序列及居间序列 的总和。
2020/9/21
第二节 基因与DNA
10
二、基因与基因组(续2)
(一)基因组的序列复杂性
1．C值悖理： –生物体的单倍体基因组所含DNA总量称为C 值。 –生物基因组的大小同生物在进化上所处的地 位高低无关，这种现象称为C值悖理
2020/9/21
第二节 基因与DNA
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显花植物
各 鸟类
类 哺乳类
• 1953年，Watson和Crick（沃森和克里克）
– 提出了DNA的双螺旋结构模型。
• Crick，1957年，提出“中心法则”， 1961年，提出“三联体密码”
阐明了DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问

第一章基因PPT课件

第一章基因PPT课件

--
20
互补测验的结果发现，除了一些缺失突变型外，rⅡ突变 型可分成 rⅡA和 rⅡB 两个互补群。
所有rⅡA 突变型的突变位点都在rⅡ区的一头，是一个独 立的功能单位。
所有rⅡB突变型的突变位点都在rⅡ区的另一头，也是一 个独立的功能单位。
凡是属于rⅡA的突变之间不能互补，同理属于rⅡB的突 变之间也不能互补，只rⅡ A的突变与rⅡ B的突变之间可以互 补，即双重感染大肠杆菌K (λ)菌株后可产生后代。说明rⅡA和 rⅡB是两个独立的功能单位，分别具有不同的功能，但它们的 功能又是互补的，要在大肠杆菌K (λ)菌株中增殖．这两种功能
这是一种非常明显的异常，因为尿在排出时虽然颜色
正常，但由于其中尿黑酸的氧化，放置后迅速转为黑色。实 际上这种病往往在婴儿期就能开始看到，因为在尿布上有这 种特殊的颜色。尿黑酸尿症患者一般是十分健康的，只是在 年老时特别容易患一种称为褐黄病(Ochronosis)的关节炎，显 然是由于尿黑酸产生的一种色素在软骨和其他结缔组织中沉 积而引起的。
两个最近的突变型间约有0.01%, 许多突变型间的两点杂
交试验中，没有发现重组子，表明这些突变型是在同一位点 上。 因为Benzer的选择技术可以测出低于0.0001%的重组值， 而实际上测得的重组值没有低于0.01%的， 所以可以说， 最 低的重组距离是0.01%，再小于这个距离就不出现重 Benzer 把基因内出现重组的最小区间称为 重组子(recon)，所 以重组子是基因内不能由重组分开的遗传单位。
两个最近的突变型间约有001许多突变型间的两点杂交试验中没有发现重组子表明这些突变型是在同一位点因为benzer的选择技术可以测出低于00001的重组值而实际上测得的重组值没有低于001的所以可以说最低的重组距离是001再小于这个距离就不出现重benzer把基因内出现重组的最小区间称为重组子recon所以重组子是基因内不能由重组分开的遗传单位
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基因的概念及发展
The concept and development of gene
什么是基因（gene）？
基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和 RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗 传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能 单位。
一、早期的基因概念
1.融合遗传理论 (Blending Inheritance, Hippocrates, ) 希波克拉底, 公元前460-375
杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。
他认为在生活周期的任何阶段细胞都可放出胚芽， 胚芽随血液循环到达生殖细胞，并传递给后代。
4.种质论（Theory of germplasm, Weismann，1885）
多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”
后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），
three in one
one in one
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
因 此：
基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列） 基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子
可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位，而是可再分的；
基本的
♣ 交换单位：基因间能进行重组，而且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位：一个基因能突变为另一个基因， 产生等位基因。
A a
♣ 功能单位：控制有机体的性状。
(1926 T. H. Morgan)
顺反子假说（Theory of cistron）
• 顺反子（cistron）＝ 基因（gene），基因的同义词 • 在一个顺反子内，有若干个突变单位 突变子(muton) • 在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（recon）
1926
经典基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上 • 基因是“三位一体” (Three in one)
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功能(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中具有成对因子中的一个 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时，成对因子相互分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
二、经典的基因概念 （classical theory of gene）
Theory of the Gene Thomas Hunt Morgan
5. 重叠基因（overlapping gene）
共同使用同一DNA序列，但编码两种不同蛋白质的 基因。
1. 一个基因的核苷酸序列完全 在另一个基因里面；
2. 两个基因之间的核苷酸有部 分重叠
蛋白1 丙 谷 甘 缬 蛋 终止
……GCGGAAGGAGTGATGTAATGTCT……

蛋白2 精 赖 谷 终止
不同物种中，基因的排 列次序、转录方向和间隔 区都不同。
2. 断裂基因（split gene）
也叫不连续基因(discontinuous gene) 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码
无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的 若干区段。
3. 跳跃基因（jumping gene）
移动基因（movable gene） 转座子（transposonable elements, TEs）
基因是最小的功能单位
Locus (loci ) ： 基因座 Site： 位点
基因概念发展 不同类型的基因 ：
结构基因 调控基因 重复基因 重叠基因 隔裂基因 跳跃基因 假基因
⑴．结构基因(structural gene)： 指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。
rRNA基因
⑵．调控基因(regulator gene)： 指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。
起始 丝 蛋白3
原核细胞的基因结构
非编码区 编码区上游
编码区
启动子
与RNA聚酶 结合位点
RNA聚合酶能够识别调控序列中的结合位点，并与其 结合。转录开始后，RNA聚合酶沿DNA分子移动，并与 DNA分子的一条链为模板合成RNA。转录完毕后，RNA 链释放出来，紧接着RNA聚合酶也从DNA模板链上脱落
(transposon)
从基因组上的一个位置转移 到同一条染色体或另一条染色体 的另一个位置，引起相应控制性 状的改变。
转座子的发现
（McClintock B，Cold Harboring Lab ） 1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化
4. 假基因（pseudogene）
核苷酸序列与编码某一蛋白质的基因相似，但不 具功能，不能转录形成成熟mRNA或不能翻译出功 能蛋白质。
无法改变种质（Germplasm, 生殖细胞）
只有种质才能遗传
这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提 供了基本的理论框架，使 Weismann 成为现代遗传学 的伟大先驱
5.遗传因子假说 （Hypothesis of the inherited factor, Mendel GJ, 1865)
基本论点： 遗传因子或遗传物质相遇的时候，彼此会相互混合，相 互融化，而成为中间类型的东西。
2.获得性遗传理论 (Inheritance of acquired
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程，后天所获得 的性状(character)可以遗传给下一代。
lac 调控基因
1. 重复基因（repeated gene）
来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体上 成串存在，称为基因家族（gene family）；
一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一个 基因簇（gene cluster），称为重复基因。
rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因
组蛋白基因
例如长颈鹿的祖先是短颈的，因为地上的草不够，它 们需要伸长颈部去吃树上的叶，那么下一代的颈就会 变长。如此一代一代伸长下去，就变成今天的长颈鹿。
用进废退 否定遗传物质的存在
3.泛生论假说 （hypothesis of the pangenesis,
Darwin, 1866）
体内的各类细胞中，均具有代表其自身的胚芽。