015人类遗传病

人类染色体异常与遗传疾病

人类染色体异常是指人体细胞染色体数量或结构的异常，这些异常可能导致一些遗传疾病的发生。这些遗传疾病既可以是染色体异常本身引起的，也可以是染色体异常导致基因表达的改变引起的。在本文中，我们将探讨人类染色体异常的形成原因，以及其与遗传疾病的关系。

染色体异常的形成原因

人类体细胞每个核内都存在23对染色体，共46条染色体。这些染色体成对出现，分别来自父母双亲。染色体异常可以分为染色体数量异常和染色体结构异常两种。

染色体数量异常是指细胞染色体数量发生改变，包括染色体数目过多、过少和不整倍体等。最常见的染色体数量异常是唐氏综合症，患者由于受到了21号染色体三倍体的影响，导致智力发育迟缓、面容异常等一系列症状。

染色体结构异常是指染色体上出现了缺失、重复、倒位、串联等不正常的结构。染色体结构异常较为复杂，分为交错型和不交错型两种。交错型染色体异常是指两条染色体上某一部位进行交换，此时往往会导致染色体上的基因排列发生变化，进而导致遗传疾病的发生。不交错型染色体异常则更加罕见，指染色体上产生了本来不存在的新的结构，这种情况下染色体上的重要基因往往会受到影响。

染色体异常与遗传疾病的关系

染色体异常是遗传疾病的重要原因之一，伴随染色体异常而来的遗传疾病也多种多样。下面我们就对一些常见的染色体异常及其相关遗传疾病进行简要介绍。

1. 唐氏综合症：唐氏综合症是由21号染色体三倍体引起的，患者智力低下、言语受限，同时还伴随着面容异常、身材矮小等症状。

2. 爱德华氏综合症：爱德华氏综合症是由18号染色体三倍体引起的，患者智力低下、面容异常、先天性心脏病等症状表现出来。

3. 织线盘多聚症：织线盘多聚症是由16号或22号染色体的缺失所引起的，导致患者出现短暂性偏瘫、惊厥、运动协调障碍等症状。

4. 米勒-戈列酶缺乏症：米勒-戈列酶缺乏症是由15号染色体的缺失或重复所引起的，这种疾病可能导致胎儿的成长受到阻碍，同时还会引起身体各个器官的缺陷。

人类遗传病与预防

摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。

关键词：遗传病，种类，特点，预防

遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。

按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

1. 单基因遗传病

单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。

2.多基因遗传病

《必修2第5章 第3节 人类遗传病》说课稿

沂源二中高三生物 王宗函

一、说教材

在“基因突变和其他变异”这一章中，前两节介绍了可遗传的变异，而基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中生应该具备的基本科学素养。

本课时是可遗传的变异的理论联系实际的延伸，通过有关的教学，要使学生进一步加深对本章内容的理解。

二、说教学目的

（一）知识目标：

1.了解人类遗传病的主要类型。

2.了解遗传病对人类的危害。

（二）能力目标：

1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。

2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。 3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。

（三）德育目标：

1．通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。

2．通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。

3．通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。

三、说重点难点：

1、使用挂图、多媒体课件等教具，化抽象为具体，使学生知道常见的人类遗传病类型以及发病的原因。

2、如何开展及组织好人类遗传病的调查是本课时的难点，在课堂及课后都要对学生进行有关的指导。

四、说教学方法：

本课时的教学内容是介绍常见的人类遗传病，为吸引学生，课前准备从问题探讨引出人类疾病的两大类型，从而导入新课。为加深学生对遗传病的认识，激发学生的学习兴趣，还要搜集有关遗传病的资料和图片，力争使教学能联系实际和使教学直观化。

人类遗传病

一．教学目标：

1.知识目标：

（1）人类遗传病的概念。

（2）通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明

人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。

（3）概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

（4）简述人类基因组计划及其意义。

2.能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防。

3.情感目标：关注人类基因组计划，认识优生对提高人口质量的重要意义

二．教学重难点：

1.教学重点：

（1）人类常见遗传病的类型。

（2）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

2.教学难点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

三．教学过程：

1.导入

请同学们看ＰＰＴ这四个可爱的宝宝了，这样的宝宝给家庭带了的是什么？幸福、快乐,但是一些宝宝生下来就失去了人生最宝贵的健康，那他给家庭带了的就是沉重的负担和痛苦。说到这，我们不得不来了解一下生物学家达尔文的爱情与婚姻，他当时就特别喜爱自己舅舅的女儿埃玛（ALMA），尽管朋友亲人的再三阻难，最后还是坚定的跟自己的表妹结了婚，婚后出现了他从来没有想到过的结果，他们夫妻共生了十个孩子，其中有6个儿子，4个女儿。其中有3个夭折，3个终生不育,其余的4个终生患病，智力低下，这呢就是达尔文的悲惨婚姻。为什么会着样呢？就是因为他近亲结婚了，所以让后代都患上了遗传病。近亲结婚并不是都会患遗传病，只是患隐性遗传病的概率非常的高，我们每个人都携带了5--6个致病基因，一个家族的人含有的致病基因差不多都相同都来至一个祖先，所以后代患遗传病的概率很大。那遗传病到底是什么，我们今天就来一起来学习下。

学生反映

幸福、快乐

近亲结婚

2.遗传病 老师先给大家说几种病来判断下这些是否是遗传病。1.红绿色盲，2.白化病，3.流行性感冒，4.肥胖。那什么是遗传病呢？找个同学来回答，就是人类遗传物质发生了改变而引起的人类疾病。 同学们看看看这手和我回答是否 的概念及单基因遗传 们正常的手有什么不同？这些都是短指、并指、多指的不正常的手。这是怎么产生的呢？其实他们是由一对基因控制的，由显性致病基因导致的疾病。我们一起来看看他们的基因，我们人体的基因是成对存在的，我们可以用字母来表示，Ｄ－－－显性基因，ｄ－－－代表隐性基因。并指由显性致病基因控制的，则ＤＤ，Ｄｄ都是患者，而ｄｄ才是正常个体。