第十一章 数量遗传
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数量性状遗传
❖基因型值是各种基因效应值总和 G＝A＋D P＝A＋D＋E
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
《数量遗传学基础》课件
03
人类健康与疾病研 究
利用数量遗传学方法研究人类复 杂疾病的发生机制，为疾病预防 和治疗提供新的思路和方法。
THANKS
感谢观看
3
疾病抵抗力增强
通过研究动物的疾病抗性基因，提高动物的疾病 抵抗力，降低养殖成本和动物疾病发生率。
人类遗传学研究
疾病预测与预防
利用数量遗传学方法，研究人类遗传性疾病的发病风险相关基因 ，为疾病的预测和预防提供科学依据。
个体差异研究
通过研究人类的数量性状基因，了解个体差异的遗传基础，为个性 化医疗和健康管理提供支持。
《数量遗传学基础》ppt课件
• 数量遗传学概述 • 数量遗传学的基本概念 • 数量性状的遗传模型 • 数量遗传学的研究方法 • 数量遗传学的应用 • 展望与未来发展
01
数量遗传学概述
定义与特点
定义
数量遗传学是研究生物群体中数量性状遗传规律的科学。
特点
数量性状是受多基因控制的，其遗传变异规律比质量性状复 杂。
04
数量遗传学的研究方法
统计分析方法
统计分析方法
QTL分析
关联分析
元分析
这是数量遗传学中最为常见和 基础的研究方法。通过统计分 析，可以对遗传数据进行分析 和解释，探究遗传变异的来源 、分布和作用机制。
数量性状位点（QTL）分析是 利用统计学方法定位控制数量 性状的基因位点，分析基因位 点对表型变异的贡献。
表型组学研究
结合新一代测序技术和成像技术，对动植物表型组进行深入研究， 以揭示表型变异与遗传变异之间的关系。
未来发展方向与挑战
01
跨物种比较研究
比较不同物种间的遗传差异，以 揭示物种进化的机制和规律，为 生物多样性保护提供科学依据。
数量遗传学知识点总结
第一章绪论一、基本概念遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。
数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。
二、数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。
1. 性状的分类性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。
如毛色、角型、产奶量、日增重等。
根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3 类。
数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。
质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。
阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。
有或无性状：也称为二分类性状 ( Binary traits)。
如抗病与不抗病、生存与死亡等。
分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。
数量性状的特点：必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；要用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。
3. 决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。
果蝇的巨型突变体基因( gt)；小鼠的突变型侏儒基因( dwarf, df)；鸡的矮脚基因( dw)；美利奴绵羊中的Booroola 基因( FecB)；牛的双肌( double muscling)基因( MSTN)；猪的氟烷敏感基因( RYR1)三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。
四、数量遗传学与其他学科间的关系理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论；学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。
《数量遗传 》课件
。
05
数量遗传学展望
新技术与新方法的发展
基因组学技术
随着基因组学技术的不断进步， 数量遗传学将能够更深入地研究 基因与表型之间的关联，揭示更 多复杂的遗传现象。
大数据分析方法
利用大数据分析方法，对海量的 遗传数据进行分析，能够更准确 地识别基因与性状之间的关系。
人工智能与机器学
习
人工智能和机器学习技术的发展 将为数量遗传学提供更强大的工 具，用于预测和解析复杂的遗传 模式。
3
数量遗传学在植物育种中还涉及到基因组学和表 型组学的研究，以加速新品种的培育进程。
人类医学研究
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
数量遗传学在人类医学研究中主 要用于疾病易感性和复杂性疾病
的研究。
通过数量遗传学的方法，可以鉴 定与疾病相关的基因和变异位点 ，为疾病的预防和治疗提供理论
依据。
数量遗传学在人类医学研究中还 涉及到基因组学和表型组学的研 究，以揭示人类复杂的疾病机制
适用范围
适用于研究多个变量之间的相互关系和因果关 系。
分析步骤
构建因果模型，通过回归分析计算路径系数，然后评估模型的拟合度和解释力 度。
主成分分析
主成分分析
用于降低数据的维度，将多个相关变量转化为少数几 个不相关的主成分。
适用范围
适用于处理大量数据，特别是当变量之间存在多重共 线性时。
分析步骤
计算变量的相关系数矩阵，通过特征值和特征向量提 取主成分，然后解释主成分的意义和作用。
研究内容与领域
研究内容
数量遗传学主要研究数量性状的遗传 基础、遗传变异和进化过程，包括基 因型和表型关系的分析、遗传力和方 差组分的估计、选择反应和遗传进展 的预测等。
领域
05
数量遗传学展望
新技术与新方法的发展
基因组学技术
随着基因组学技术的不断进步， 数量遗传学将能够更深入地研究 基因与表型之间的关联，揭示更 多复杂的遗传现象。
大数据分析方法
利用大数据分析方法，对海量的 遗传数据进行分析，能够更准确 地识别基因与性状之间的关系。
人工智能与机器学
习
人工智能和机器学习技术的发展 将为数量遗传学提供更强大的工 具，用于预测和解析复杂的遗传 模式。
3
数量遗传学在植物育种中还涉及到基因组学和表 型组学的研究，以加速新品种的培育进程。
人类医学研究
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
数量遗传学在人类医学研究中主 要用于疾病易感性和复杂性疾病
的研究。
通过数量遗传学的方法，可以鉴 定与疾病相关的基因和变异位点 ，为疾病的预防和治疗提供理论
依据。
数量遗传学在人类医学研究中还 涉及到基因组学和表型组学的研 究，以揭示人类复杂的疾病机制
适用范围
适用于研究多个变量之间的相互关系和因果关 系。
分析步骤
构建因果模型，通过回归分析计算路径系数，然后评估模型的拟合度和解释力 度。
主成分分析
主成分分析
用于降低数据的维度，将多个相关变量转化为少数几 个不相关的主成分。
适用范围
适用于处理大量数据，特别是当变量之间存在多重共 线性时。
分析步骤
计算变量的相关系数矩阵，通过特征值和特征向量提 取主成分，然后解释主成分的意义和作用。
研究内容与领域
研究内容
数量遗传学主要研究数量性状的遗传 基础、遗传变异和进化过程，包括基 因型和表型关系的分析、遗传力和方 差组分的估计、选择反应和遗传进展 的预测等。
领域
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
动物育种学-第十一章-畜禽遗传资源多样性保护
我国羊品种中，生态适应性特别良好的蒙古羊、 哈萨克羊和藏羊，以独特二毛裘皮闻名的滩羊， 繁殖力高、适于舍饲、羔皮品质优良的湖羊，皮 优良的中卫沙毛山羊，以及著名的辽宁绒山羊和 内蒙绒山羊等
我国家禽品种资源
家禽主要有蛋用型、肉用型、兼用型、观赏型、药 用型等
其中骨细、肉嫩、味鲜的北京油鸡、体小、省料、 年产蛋量200枚左右的浙江仙居鸡，丝毛、乌骨、名 贵药用的泰和鸡，体小、胸肌发达、能够飞翔的藏 鸡。还有生长快、产蛋多的北京鸭，体型特大的狮 头鹅等。这些品种大多是世界闻名的
构和生产条件发生改变，借助品种资源，生产者能 够迅速地作出相关的反应
━ 对畜禽遗传资源保存的成本和效益进行准确分析是 相当困难的
━ 保种投入与完全忽视畜禽遗传多样性保存，从而导 致对未来变化丧失应变能力所带来的损失要低得多
保种的科学意义
❖畜禽遗传多样性是动物遗传育种研究的基础
━ 利用群体间以及个体间的遗传变异来研究动物 的发育和生理机制
F31 N 2 m 2m 2 m2 N N fmCm om m v f, N N m f 2
m 2 f
31 N 2f 2f2f2 N N m f Co fff,m vN N m f 2f2m
群体平均近交系数增量随各方差、协方差增加而提高的
减少种畜在提供后代数目上的变异，是降低近交系数增量 的重要手段
这些品种大多是世界闻名的丝毛乌骨名我国畜禽品种资源面临的形势家畜遗传多样性保护的意义?狭义的遗传多样性保存通过维持一个免受人为影响而导致遗传变化的保种群来实现群来实现?家畜遗传多样性保护指人类管理和利用家畜资源以获得最大的持续利益并保持满足未来需求的潜力畜禽遗传资源保存具有潜在的重要经济价值保种就是保护可利用的遗传变异当畜产品消费结构和生产条件发生改变借助品种资源生产者能够迅速地作出相关的反应保种的经济意义对畜禽遗传资源保存的成本和效益进行准确分析是相当困难的保种投入与完全忽视畜禽遗传多样性保存从而导致对未来变化丧失应变能力所带来的损失要低得多?畜禽遗传多样性是动物遗传育种研究的基础保种的科学意义利用群体间以及个体间的遗传变异来研究动物的发育和生理机制的发育和生理机制分析动物进化驯化品种形成过程?畜禽品种遗传资源的保存也为一个国家的文化历史遗产提供了活的见证?对于濒危畜禽遗传资源的保存?对于濒危畜禽遗传资源的保存应该象对待一应该象对待保种的文化和历史意义个国家其它文化遗产一样给予高度的重视家畜遗传资源保存的主要问题家畜品种的改良为了改善生产性能选择的目的是要打破群体遗传结构的平衡保种的目的在于全面地维持群体遗传结构的稳定保种的目的在于全面地维持群体遗传结构的稳定?保种与选育的矛盾保种群体应避免选择突变迁移近交等因素同时要尽量降低遗传漂变?传统保种与选育目标是对立的?若转变观念可将保种与选育结合起来?短期利益
我国家禽品种资源
家禽主要有蛋用型、肉用型、兼用型、观赏型、药 用型等
其中骨细、肉嫩、味鲜的北京油鸡、体小、省料、 年产蛋量200枚左右的浙江仙居鸡，丝毛、乌骨、名 贵药用的泰和鸡，体小、胸肌发达、能够飞翔的藏 鸡。还有生长快、产蛋多的北京鸭，体型特大的狮 头鹅等。这些品种大多是世界闻名的
构和生产条件发生改变，借助品种资源，生产者能 够迅速地作出相关的反应
━ 对畜禽遗传资源保存的成本和效益进行准确分析是 相当困难的
━ 保种投入与完全忽视畜禽遗传多样性保存，从而导 致对未来变化丧失应变能力所带来的损失要低得多
保种的科学意义
❖畜禽遗传多样性是动物遗传育种研究的基础
━ 利用群体间以及个体间的遗传变异来研究动物 的发育和生理机制
F31 N 2 m 2m 2 m2 N N fmCm om m v f, N N m f 2
m 2 f
31 N 2f 2f2f2 N N m f Co fff,m vN N m f 2f2m
群体平均近交系数增量随各方差、协方差增加而提高的
减少种畜在提供后代数目上的变异，是降低近交系数增量 的重要手段
这些品种大多是世界闻名的丝毛乌骨名我国畜禽品种资源面临的形势家畜遗传多样性保护的意义?狭义的遗传多样性保存通过维持一个免受人为影响而导致遗传变化的保种群来实现群来实现?家畜遗传多样性保护指人类管理和利用家畜资源以获得最大的持续利益并保持满足未来需求的潜力畜禽遗传资源保存具有潜在的重要经济价值保种就是保护可利用的遗传变异当畜产品消费结构和生产条件发生改变借助品种资源生产者能够迅速地作出相关的反应保种的经济意义对畜禽遗传资源保存的成本和效益进行准确分析是相当困难的保种投入与完全忽视畜禽遗传多样性保存从而导致对未来变化丧失应变能力所带来的损失要低得多?畜禽遗传多样性是动物遗传育种研究的基础保种的科学意义利用群体间以及个体间的遗传变异来研究动物的发育和生理机制的发育和生理机制分析动物进化驯化品种形成过程?畜禽品种遗传资源的保存也为一个国家的文化历史遗产提供了活的见证?对于濒危畜禽遗传资源的保存?对于濒危畜禽遗传资源的保存应该象对待一应该象对待保种的文化和历史意义个国家其它文化遗产一样给予高度的重视家畜遗传资源保存的主要问题家畜品种的改良为了改善生产性能选择的目的是要打破群体遗传结构的平衡保种的目的在于全面地维持群体遗传结构的稳定保种的目的在于全面地维持群体遗传结构的稳定?保种与选育的矛盾保种群体应避免选择突变迁移近交等因素同时要尽量降低遗传漂变?传统保种与选育目标是对立的?若转变观念可将保种与选育结合起来?短期利益
数量遗传学
父方基因型
母方 基因型
AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) AA (p2) AA ×AA (p4) Aa ×AA (2p3q) aa × AA (p2q2) Aa (2pq) AA ×Aa (2p3q) Aa × Aa (4p2q2 ) aa × Aa (2pq3) aa (q2) AA ×aa (p2q2) Aa × aa (2pq3) aa × aa (q4)
，世代间基因稳定传递，是生物进化的最小单位
表型 （phenotype)：？ 基因型 (genotype)：？ 基因 (gene)：？ 等位基因 (allele)：？ 复等位基因 (multiple allele)：？ 基因多态 (gene polymorphism)：？ （等位） 因频率 (allele frequency):？ 基因型频率 (genotype frequency)：？
哈迪一温伯格法则两个深层次的方面：
首先，因为亲本和后裔中基因频率相同，基因频率和基因型频 率之间的关系可适用于一单个世代。 其次，后裔的基因型频率仅取决于亲本的基因频率而与亲本的 基因型频率无关。
A1A1=p2
A1A2=2pq A2A2=q2
四、Hardy-Weinberg定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定
Hardy-Weinberg定律
假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则： p+q=1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 ↓ AA 因此，当AA：Aa：aa = 平衡状态。 ↓ Aa ↓ aa
p2：2pq：q2时，这样的群体处于
Hardy-Weinberg定律
母方 基因型
AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) AA (p2) AA ×AA (p4) Aa ×AA (2p3q) aa × AA (p2q2) Aa (2pq) AA ×Aa (2p3q) Aa × Aa (4p2q2 ) aa × Aa (2pq3) aa (q2) AA ×aa (p2q2) Aa × aa (2pq3) aa × aa (q4)
，世代间基因稳定传递，是生物进化的最小单位
表型 （phenotype)：？ 基因型 (genotype)：？ 基因 (gene)：？ 等位基因 (allele)：？ 复等位基因 (multiple allele)：？ 基因多态 (gene polymorphism)：？ （等位） 因频率 (allele frequency):？ 基因型频率 (genotype frequency)：？
哈迪一温伯格法则两个深层次的方面：
首先，因为亲本和后裔中基因频率相同，基因频率和基因型频 率之间的关系可适用于一单个世代。 其次，后裔的基因型频率仅取决于亲本的基因频率而与亲本的 基因型频率无关。
A1A1=p2
A1A2=2pq A2A2=q2
四、Hardy-Weinberg定律的应用
（一）遗传平衡群体的判定
Hardy-Weinberg定律
假定有一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，则： p+q=1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 ↓ AA 因此，当AA：Aa：aa = 平衡状态。 ↓ Aa ↓ aa
p2：2pq：q2时，这样的群体处于
Hardy-Weinberg定律
11-1 数量遗传学的基础 -第五节 数量性状基因座(QTL)
QTL本身的问题； 数量性状记录的准确性； 样本大小。
在畜牧生产中哪些QTL有确定 的生产意义？
还是有一些基因，如 五、已知几种家畜的QTL
表8-4 畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
数量遗传学理论，改进育种方法，更深入地了解生 物进化的历程。
二、QTL的检测方法
1. 偏离正态分布检验法 2.主基因指数法(Im>1)
n
Im i1
P0
P0 PSD PS P0
PD
P0 , PSD , PS , PD分别为子女，双亲， 父亲，母亲的表型值。
猪 IGF2 (胰岛素样生长因子II）
与生长发育有关
（Van-Laere et al. 2003)
绵羊 GDF8 （肌肉生长抑制素，Myostatin）
与肌肉和脂肪性状有关 (Clop et al. 2006)
牛ABCG2(ATP结合运转蛋白G2)
与产奶性状有关
(Hanne Gro Olsen et al.
（2） 从 QTL 到 QTG/QTN ① 几个概念
QTL (Quantitative Trait Loci) QTG （Quantitative Trait Gene）
QTN (Quantitative Trait Nucleotides) 从核苷酸水平上来确认对数量性状真正起作
用的基因位点（核苷酸序列多态位点）。
3.分离分析法 已确定的基因有影响猪肉质的RN 基因和肌内脂肪基因等。
4.候选基因法 已确定的基因有猪的ESR、FSHβ等。
在畜牧生产中哪些QTL有确定 的生产意义？
还是有一些基因，如 五、已知几种家畜的QTL
表8-4 畜禽部分经济性状的主基因或QTL
———————————————————————————————————
畜种 基因
染色体 相关的表型性状
数量遗传学理论，改进育种方法，更深入地了解生 物进化的历程。
二、QTL的检测方法
1. 偏离正态分布检验法 2.主基因指数法(Im>1)
n
Im i1
P0
P0 PSD PS P0
PD
P0 , PSD , PS , PD分别为子女，双亲， 父亲，母亲的表型值。
猪 IGF2 (胰岛素样生长因子II）
与生长发育有关
（Van-Laere et al. 2003)
绵羊 GDF8 （肌肉生长抑制素，Myostatin）
与肌肉和脂肪性状有关 (Clop et al. 2006)
牛ABCG2(ATP结合运转蛋白G2)
与产奶性状有关
(Hanne Gro Olsen et al.
（2） 从 QTL 到 QTG/QTN ① 几个概念
QTL (Quantitative Trait Loci) QTG （Quantitative Trait Gene）
QTN (Quantitative Trait Nucleotides) 从核苷酸水平上来确认对数量性状真正起作
用的基因位点（核苷酸序列多态位点）。
3.分离分析法 已确定的基因有影响猪肉质的RN 基因和肌内脂肪基因等。
4.候选基因法 已确定的基因有猪的ESR、FSHβ等。
医学遗传学多基因病
生中,共同患病的有10对;在40对双卵双生子中,共同 患病的有2对,试问狂躁抑郁型精神病的遗传力为多少? 由此算出:一卵双生子同病率67%,二卵双生子同病率 5% h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)=67－5/100－5= 65% 这里介绍的两种方法仅适用于计数资料，即是否发病，
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2
没有考虑表现程度。
第五章
第一节
多基因病
多基因遗传与数量遗传
一、数量性状与多基因假说 质量性状（qualitative character）： 单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一 对基因所控制，相对性状之间的差别明显， 一个群体中的变异分布是不连续的，可将 变异的个体明显地区分为2～3组，没有中 间类型，这类性状称为质量性状。
疾病
唇裂±腭裂 腭裂 脊柱裂 无脑儿 各型先天性心脏病 先天性髋关节脱位 先天性幽门狭窄 先天性畸形足 先天性巨结肠 精神分裂症 原发性癫痫 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 哮喘 消化性溃疡 强直性脊椎炎 原发性肝癌
群体发病率 （％）
0.17 0.04 0.3 0.5 0.5 0.1～0.2
先症者一级亲属 发病率（％）
b=（Xg-Xr）/a=(3.090-1.838)/3.367=0.372
h2=b/r=0.372/0.5=0.744
由此得出遗传率为74.4%.
（二）Holzinger公式
h2=(CMZ–CDZ)/(1–CDZ)
CMZ:一卵双生子同病率；CDZ:二卵双生子同病率
例如:对狂躁抑郁型精神病的调查表明,在15对单卵双
统计数 总数 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 n 平均数 方差 X V
3 1 1 10 19 12 12 26 47 11 14 73 12 17 15 9 26 4 39 25 15 9 1 15 10 7 2
遗传学部分整理复习提纲
遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。
约翰⽣最先提出“基因”⼀词。
斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。
1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。
第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。
异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。
A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。
其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。
⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。
随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。
胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。
果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。
⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。
巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。
有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。
联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。
⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。
单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。
同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。
组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。
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n
式中： x x Σ n f Σ(fx)
平均数 变数（观察数） 积加 观察的总个体数 各变数出现的频数（频次、次数） 全部观察数的总和
XI 表 示 样 本 中 各 个 体 的 量 度 值 。 如 果 在 样 本 中 有 的 个 体 量 度 值 相 等 ， 则 可 以 合 并 为 一 组 ， 以 mi 表 示 组 内 的 个 体 数 ,或 以 fi 表 示 占 总 体 样 本 的 频 数 ， 则 均 值 可 表 示 为 : X = Σ fi X i T (tw o )= x + y
多基因学说:
（1）决定数量性状的基因是一系列的贡献等 位基因和非贡献等位基因； （2）各贡献基因对某种性状的作用是相同的； （3）各贡献等位基因的作用是可以积加的； （4）在多基因遗传的各位点之间无上位效应； （5）在基因遗传中的各基因是不连锁的； （6）易受环境的影响。
3．多基因的分离与连锁
（一）每对基因按孟德尔法则遗传； （二）它们对性状的作用相似，效应较小。
1224 868 1720 1064 960 1640 1065 2016 1653 2 3 .6 9 1548 1258
xi yi
9 5 9 .0 0
= 1 6 8 6 .9 2
= 2 1 3 .0 0
= 17385
x y Sx
2
x / n 959 / 12 79 . 92 y / n 213 / 12 17 . 75 ( x x ) /( n 1) 1686
为了便于计算，上式可写成
xi yi
n n 1
相 关 系 数 γ 等 于 xy 的 协 方 差 除 以 二 者 标 准 差 的 乘 积 γ =
COVxy SxSy
表 6 -6 体 （ ） xi 7 2 .0 0 6 2 .0 0 8 6 .0 0 7 6 .0 0 6 4 .0 0 8 2 .0 0 7 1 .0 0 9 6 .0 0 8 7 .0 0 1 0 3 .0 0 8 6 .0 0 7 4 .0 0 -7 .9 2 -1 7 .9 2 6 .0 8 -3 .9 2 -1 5 .9 2 2 .0 8 -8 .9 2 1 6 .0 8 7 .0 8 2 3 .0 8 6 .0 8 -5 .9 2 = 6 2 .6 7 3 2 1 .0 1 3 7 .0 1 1 5 .3 4 2 5 3 .3 4 4 .3 4 7 9 .5 1 2 5 8 .6 7 5 0 .1 7 5 3 2 .8 4 3 7 .0 1 3 5 .0 1 长 mm
F
F
P
F1
F2
H 质量性状遗传 图 6数量性状遗传 质量性状遗传和数量性状遗传的区别
均值可以用个体量度值的总和除以个体数 n 来求得。
X
x 1 x 2 x 3 ... x n n
也可以写成
X
n
xi
由次数分配表（频数分布表）计算平均数在生物统计学中经常用到，公 式是： ( fx ) x =
X
n=20
xi
n Y
= 6 .6 5 = 7 .0 5
n
yi
X = Σ fi X i
= 0 .0 5 (11 )+ 0 .1 5 (1 2 )+ 0 .2 0 (1 3 )+ 0 .3 5 (1 4 )+ 0 .1 5 (1 5 )+ 0 .1 0 (1 6 ) = 1 3 .7
（2）方差（variance）和标准差（standard deviation） 方差也叫变量、均方和、离中数，是各个观察值（变数）与平均数之差 的平方的积加除以观察个体数减1。 V=
i i 2 i
. 92 / 11 153 . 35
Sx Sy
2
Sx
2
153 . 35 12 . 38 y ) /( n 1) 94 . 25 / 11 8 . 75
2
(y
2
i
Sy
协
S y 2 . 93
方 差
C O V x y=
17385
n n 1 959 213 12
2
x i yi
x
i
(xi x)
-0 .7 5 -3 .7 5 2 .2 5 -3 .7 5 -2 .7 5 2 .2 5 -2 .5 7 3 .2 5 1 .2 5 5 .2 5 0 .2 5 -0 .7 5
yi
0 .5 6 1 4 .0 6 5 .0 6 1 4 .0 6 7 .5 6 5 .0 6 7 .5 6 1 0 .5 6 1 .5 6 2 7 .5 6 0 .0 6 0 .5 6 2 ( yi y) = 9 4 .2 5
多基因控制的数量遗传中等位基因数目
和基因型、表型数及分离比的关系
等位基因 分离的等 F2中性状极端 对的数目 位基因数 表达的比率 1 2 3 4 n 2 4 6 8 2n (1/4)1=1/4 (1/4)2=1/16 (1/4)3=1/64 (1/4)4=1/256 (1/4)n F2中的基 F2中的 F2各表型比为二 因型数 表型数 项式各项系数 (3)1=3 (3)2=9 (3)3=27 (3)4=81 (3)n 3 5 7 9 2n-1 (a+b)2 (a+b)4 (a+b)6 (a+b)8 (a+b)2n
（quantitative and qualitative character）
数量性状和质量性状
生物界遗传性状的变异有两种： 连 续 的 变 异 和 不 连 续 的 变 异 (continuous and discontinuous viration) 不连续变异是说相对性状之间彼此界限分明，区别清楚，不 易混淆。 例如：豌豆的圆形种子和皱形种子、果蝇的红眼和白眼 在遗传学上，表现不连续变异的性状称为质量性状。 连续的变异表现为量上的差异，变异呈连续状态。 例如植物的高矮，农作物的产量，鸡的产卵量，奶牛的泌乳 量等。 在遗传学上，把表现连续变异的性状称为数量性状。
VG VP
H
2
h
2
VA VP
ห้องสมุดไป่ตู้
V G = V A+ V D + V I
V P = V A + V D + V I+ V E + V G E
VE V P1 V P 2 2 S
2 e
S
2 p1
S 2
2 P2
V E =(V P1 +V P2 +V F1 )/3
aa -a
m d
Aa AA a
相关系数（correlation coefficient） -1≤ γ ≤1 协方差（covariance）:γ在x和y方向中的离差 的积数之和除以自由度就称为x和y的协方 差COVxy
(x C O V x y=
C O V x y=
i
x )( y i y ) n 1 1 ( x i y i）
xi yi
1
( x i y i）
=
12 1
相 关 系
32 . 97
数 γ =
C O V x y/S x S y= 3 2 .9 7/ （ 12 .38 × 2 .93 ） = 0 .91
第三节 遗传力
广义遗传力（broad-sense heritability） 和狭义遗传力（narrow-sense heritability）
第十一章 数量遗传
第一节 数量性状的特点
第一节 分析数量性状的基本统计方法 第三节 遗传力
第四节
人类的数量性状
第十一章
数量遗传
第一节 数量性状的特点 一． 连续变异和非连续变异 (一) 多基因假设 1909 Hermann Nilsson-Ehle 贡献等位基因（contributing alleles） 非贡献基因 （noncontributing alleles）
粗
看 F1 红 红 红
F2
3红：1白
15红：1白
63红：1白
P
浅红×白
深红×白
最深红×白
细
看 F1 最浅红 浅红 中红
F2
1 浅红 2 最浅红 1白
1 深红 4 中红 6 浅红 4 最浅红 1白
1 最红 6 暗红 15 深红 20 中红 15 浅红 6 最浅红 1白
由以上结果可得出： 小麦粒色遗传是数量性状遗传（因为呈连续变异）。 小麦粒色遗传符合Mendel规律，由3对独立遗传的基因控制，记作R1— — r1， R2 ——r2 ，R3—— r3。 现以第Ⅱ种情况来分析： P R1 R1 R2 R2 × r1 r1 r2 r2 （深红） （白色） F1 R1 r1 R2 r2 （浅红）
Σ (X-X)2 n
(1)
S2=
∵X=
Σ (X2-2XX+X2) n
ΣX n
=
Σ X2 - 2Σ XX + Σ X2 n
(2)
(3)
∴nX= Σ X Σ X2-2nX‧X + nX2 n Σ X2- nX2 = n
(3)代入(2)
S2 =
Σ X2-
S2=
ΣX 2 ( n ) n
四．相关 (correlation)
图6-6 表示AA,Aa,aa不同表型计量的模式图。 AA－aa =2a, m为Aa和aa的平均值，杂合体 Aa和均值之间的数量差异为d。d/a为显性程度。
表 6 -8 基因型 AA Aa aa 合计
F2 的 均 值 和 方 差 计 算 fi 1 /4 1 /2 1 /4 1 xI a d -a f ix i 1 /4 a 1 /2 a -1 /4 a f ix i
式中： x x Σ n f Σ(fx)
平均数 变数（观察数） 积加 观察的总个体数 各变数出现的频数（频次、次数） 全部观察数的总和
XI 表 示 样 本 中 各 个 体 的 量 度 值 。 如 果 在 样 本 中 有 的 个 体 量 度 值 相 等 ， 则 可 以 合 并 为 一 组 ， 以 mi 表 示 组 内 的 个 体 数 ,或 以 fi 表 示 占 总 体 样 本 的 频 数 ， 则 均 值 可 表 示 为 : X = Σ fi X i T (tw o )= x + y
多基因学说:
（1）决定数量性状的基因是一系列的贡献等 位基因和非贡献等位基因； （2）各贡献基因对某种性状的作用是相同的； （3）各贡献等位基因的作用是可以积加的； （4）在多基因遗传的各位点之间无上位效应； （5）在基因遗传中的各基因是不连锁的； （6）易受环境的影响。
3．多基因的分离与连锁
（一）每对基因按孟德尔法则遗传； （二）它们对性状的作用相似，效应较小。
1224 868 1720 1064 960 1640 1065 2016 1653 2 3 .6 9 1548 1258
xi yi
9 5 9 .0 0
= 1 6 8 6 .9 2
= 2 1 3 .0 0
= 17385
x y Sx
2
x / n 959 / 12 79 . 92 y / n 213 / 12 17 . 75 ( x x ) /( n 1) 1686
为了便于计算，上式可写成
xi yi
n n 1
相 关 系 数 γ 等 于 xy 的 协 方 差 除 以 二 者 标 准 差 的 乘 积 γ =
COVxy SxSy
表 6 -6 体 （ ） xi 7 2 .0 0 6 2 .0 0 8 6 .0 0 7 6 .0 0 6 4 .0 0 8 2 .0 0 7 1 .0 0 9 6 .0 0 8 7 .0 0 1 0 3 .0 0 8 6 .0 0 7 4 .0 0 -7 .9 2 -1 7 .9 2 6 .0 8 -3 .9 2 -1 5 .9 2 2 .0 8 -8 .9 2 1 6 .0 8 7 .0 8 2 3 .0 8 6 .0 8 -5 .9 2 = 6 2 .6 7 3 2 1 .0 1 3 7 .0 1 1 5 .3 4 2 5 3 .3 4 4 .3 4 7 9 .5 1 2 5 8 .6 7 5 0 .1 7 5 3 2 .8 4 3 7 .0 1 3 5 .0 1 长 mm
F
F
P
F1
F2
H 质量性状遗传 图 6数量性状遗传 质量性状遗传和数量性状遗传的区别
均值可以用个体量度值的总和除以个体数 n 来求得。
X
x 1 x 2 x 3 ... x n n
也可以写成
X
n
xi
由次数分配表（频数分布表）计算平均数在生物统计学中经常用到，公 式是： ( fx ) x =
X
n=20
xi
n Y
= 6 .6 5 = 7 .0 5
n
yi
X = Σ fi X i
= 0 .0 5 (11 )+ 0 .1 5 (1 2 )+ 0 .2 0 (1 3 )+ 0 .3 5 (1 4 )+ 0 .1 5 (1 5 )+ 0 .1 0 (1 6 ) = 1 3 .7
（2）方差（variance）和标准差（standard deviation） 方差也叫变量、均方和、离中数，是各个观察值（变数）与平均数之差 的平方的积加除以观察个体数减1。 V=
i i 2 i
. 92 / 11 153 . 35
Sx Sy
2
Sx
2
153 . 35 12 . 38 y ) /( n 1) 94 . 25 / 11 8 . 75
2
(y
2
i
Sy
协
S y 2 . 93
方 差
C O V x y=
17385
n n 1 959 213 12
2
x i yi
x
i
(xi x)
-0 .7 5 -3 .7 5 2 .2 5 -3 .7 5 -2 .7 5 2 .2 5 -2 .5 7 3 .2 5 1 .2 5 5 .2 5 0 .2 5 -0 .7 5
yi
0 .5 6 1 4 .0 6 5 .0 6 1 4 .0 6 7 .5 6 5 .0 6 7 .5 6 1 0 .5 6 1 .5 6 2 7 .5 6 0 .0 6 0 .5 6 2 ( yi y) = 9 4 .2 5
多基因控制的数量遗传中等位基因数目
和基因型、表型数及分离比的关系
等位基因 分离的等 F2中性状极端 对的数目 位基因数 表达的比率 1 2 3 4 n 2 4 6 8 2n (1/4)1=1/4 (1/4)2=1/16 (1/4)3=1/64 (1/4)4=1/256 (1/4)n F2中的基 F2中的 F2各表型比为二 因型数 表型数 项式各项系数 (3)1=3 (3)2=9 (3)3=27 (3)4=81 (3)n 3 5 7 9 2n-1 (a+b)2 (a+b)4 (a+b)6 (a+b)8 (a+b)2n
（quantitative and qualitative character）
数量性状和质量性状
生物界遗传性状的变异有两种： 连 续 的 变 异 和 不 连 续 的 变 异 (continuous and discontinuous viration) 不连续变异是说相对性状之间彼此界限分明，区别清楚，不 易混淆。 例如：豌豆的圆形种子和皱形种子、果蝇的红眼和白眼 在遗传学上，表现不连续变异的性状称为质量性状。 连续的变异表现为量上的差异，变异呈连续状态。 例如植物的高矮，农作物的产量，鸡的产卵量，奶牛的泌乳 量等。 在遗传学上，把表现连续变异的性状称为数量性状。
VG VP
H
2
h
2
VA VP
ห้องสมุดไป่ตู้
V G = V A+ V D + V I
V P = V A + V D + V I+ V E + V G E
VE V P1 V P 2 2 S
2 e
S
2 p1
S 2
2 P2
V E =(V P1 +V P2 +V F1 )/3
aa -a
m d
Aa AA a
相关系数（correlation coefficient） -1≤ γ ≤1 协方差（covariance）:γ在x和y方向中的离差 的积数之和除以自由度就称为x和y的协方 差COVxy
(x C O V x y=
C O V x y=
i
x )( y i y ) n 1 1 ( x i y i）
xi yi
1
( x i y i）
=
12 1
相 关 系
32 . 97
数 γ =
C O V x y/S x S y= 3 2 .9 7/ （ 12 .38 × 2 .93 ） = 0 .91
第三节 遗传力
广义遗传力（broad-sense heritability） 和狭义遗传力（narrow-sense heritability）
第十一章 数量遗传
第一节 数量性状的特点
第一节 分析数量性状的基本统计方法 第三节 遗传力
第四节
人类的数量性状
第十一章
数量遗传
第一节 数量性状的特点 一． 连续变异和非连续变异 (一) 多基因假设 1909 Hermann Nilsson-Ehle 贡献等位基因（contributing alleles） 非贡献基因 （noncontributing alleles）
粗
看 F1 红 红 红
F2
3红：1白
15红：1白
63红：1白
P
浅红×白
深红×白
最深红×白
细
看 F1 最浅红 浅红 中红
F2
1 浅红 2 最浅红 1白
1 深红 4 中红 6 浅红 4 最浅红 1白
1 最红 6 暗红 15 深红 20 中红 15 浅红 6 最浅红 1白
由以上结果可得出： 小麦粒色遗传是数量性状遗传（因为呈连续变异）。 小麦粒色遗传符合Mendel规律，由3对独立遗传的基因控制，记作R1— — r1， R2 ——r2 ，R3—— r3。 现以第Ⅱ种情况来分析： P R1 R1 R2 R2 × r1 r1 r2 r2 （深红） （白色） F1 R1 r1 R2 r2 （浅红）
Σ (X-X)2 n
(1)
S2=
∵X=
Σ (X2-2XX+X2) n
ΣX n
=
Σ X2 - 2Σ XX + Σ X2 n
(2)
(3)
∴nX= Σ X Σ X2-2nX‧X + nX2 n Σ X2- nX2 = n
(3)代入(2)
S2 =
Σ X2-
S2=
ΣX 2 ( n ) n
四．相关 (correlation)
图6-6 表示AA,Aa,aa不同表型计量的模式图。 AA－aa =2a, m为Aa和aa的平均值，杂合体 Aa和均值之间的数量差异为d。d/a为显性程度。
表 6 -8 基因型 AA Aa aa 合计
F2 的 均 值 和 方 差 计 算 fi 1 /4 1 /2 1 /4 1 xI a d -a f ix i 1 /4 a 1 /2 a -1 /4 a f ix i